Έλεγχος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης - τι πρέπει να γνωρίζετε για τα ποσοστά και τα αποτελέσματα. Ποιος χρειάζεται προγεννητικό έλεγχο και γιατί ο δείκτης αμνιακού υγρού

ανώνυμα

Είμαι 39 ετών, πρώτο παιδί, βάρος την ώρα του προληπτικού ελέγχου 78,3. Την ώρα του υπερήχου, ο μαιευτικός όρος ήταν 11,1, αλλά ο ουζιστής έθεσε τον όρο 11,6 KTR 47mm, TVP 2, BPR 18, μύτη. bone 2, Blood λήφθηκε σε χρόνο 11,4, αλλά ως αποτέλεσμα κοστίζει 12,0. (hCGb 27,2 ng/mL: MOM 0,67) (NT 2,0 mm ; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6 ; MOM 0,41) Γράφτηκε: ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN (μόνο βιοχημεία) 1 :197

Γειά σου! Οι τιμές των ορολογικών δεικτών ποικίλλουν πολύ σε διαφορετικά εργαστήρια. Προκειμένου να συγκριθούν σωστά τα αποτελέσματα, η απόκλιση του επιπέδου του δείκτη από τον κανόνα στον ασθενή εκφράζεται συνήθως ως πολλαπλάσιο της διάμεσης τιμής. Η διάμεσος είναι ο μέσος όρος σε μια σειρά αύξουσες τιμές του επιπέδου δείκτη σε φυσιολογικό επίπεδο της ίδιας ηλικίας κύησης και συμβολίζεται με Mom (πολλαπλάσια διάμεσος). Η χρήση ανεξάρτητων δεικτών, π.χ. ασθενώς συσχετισμένες μεταξύ τους, σε συνδυασμό αυξάνει την ευαισθησία και την ειδικότητα της μεθόδου και σας επιτρέπει να υπολογίσετε τον ατομικό κίνδυνο. Η πιθανότητα να έχεις ένα άρρωστο παιδί σε μια ορισμένη τιμή της μαμάς υπολογίζεται στατιστικά σε μεγάλο αριθμό δειγμάτων. Τα όρια του κανόνα στη μαμά είναι από 0,5 έως 2,5. Όσον αφορά τις παραμέτρους σας, το επίπεδο της βήτα-hCG ((hCGb 27,2 ng/mL: μαμά 0,67), το πάχος του ρινικού οστού, το μέγεθος του εμβρύου είναι εντός του φυσιολογικού εύρους και το επίπεδο PAPP-A (PAPP -A 726,6, MOM 0 ,41) ελαφρώς χαμηλότερο από το φυσιολογικό. Ο βασικός κίνδυνος εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας και την παρουσία ή απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο προηγούμενο έμβρυο ή παιδί. Έχετε αυξημένο αρχικό κίνδυνο για τρισωμία 21, πιθανώς λόγω ηλικίας (39 ετών), πιθανώς λόγω άλλων Αυτή είναι η πρώτη σας εγκυμοσύνη, επομένως δεν υπήρχαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε προηγούμενες εγκυμοσύνες. Ατομικός κίνδυνος είναι ο κίνδυνος που υπολογίζεται με βάση τον βασικό κίνδυνο και τη χημεία του μητρικού ορού (δωρεάν υπομονάδα hCG και PAPP-A). Ο συνδυασμένος κίνδυνος είναι ο κίνδυνος που υπολογίζεται βάσει του βασικού κινδύνου, των παραγόντων υπερήχων (αυχενικό πάχος, παρουσία ρινικού οστού, καρδιακός ρυθμός εμβρύου) και της χημείας ορού της μητέρας (υπομονάδα χωρίς βήτα-CG και PAPP-A) Αυτό είναι το καλύτερο και η πιο ακριβής επιλογή. Η μέθοδος υπολογισμού του ατομικού συνδυασμένου κινδύνου τρισωμίας 21 σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε το 91-93% των εμβρύων με, με προσεκτική τήρηση από τον υπερηχογράφο, τις συστάσεις του Ιδρύματος Εμβρυϊκής Ιατρικής σχετικά με τη μέτρηση των εμβρυϊκών βιομετρικών παραμέτρων. Ωστόσο, οι βαθμολογίες σε αυτό το τεστ είναι στατιστικές βαθμολογίες πιθανοτήτων και δεν αποτελούν διάγνωση. Μόνο επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση) καθιστούν δυνατή τη διαπίστωση της τελικής διάγνωσης της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας. Πρέπει οπωσδήποτε να κάνετε συνδυαστικό έλεγχο του 2ου τριμήνου της εγκυμοσύνης, ο οποίος μπορεί να γίνει στις 14-18 εβδομάδες. Ωστόσο, η μέγιστη ακρίβεια επιτυγχάνεται μέσα σε 16-18 εβδομάδες. Η ηλικία κύησης για τις προληπτικές μελέτες και στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο υπολογίζεται καλύτερα με βάση τις μετρήσεις του CTE (μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό) στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μια ημερομηνία που υπολογίζεται από την ημερομηνία της πρώτης ημέρας της τελευταίας εμμήνου ρύσεως θα είναι λιγότερο ακριβής. Σε όρους 14-20 εβδομάδων (συνιστώμενοι όροι 16-18 εβδομάδες σύμφωνα με τα αποτελέσματα), προσδιορίζονται οι ακόλουθες βιοχημικές παράμετροι: - βήτα-hCG; - άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP); - ελεύθερη (μη συζευγμένη) οιστριόλη. Ο συνδυασμένος κίνδυνος υπολογίζεται με βάση τον βασικό κίνδυνο, τα ευρήματα υπερήχων και τη χημεία του μητρικού ορού. Τα καλύτερα!

ανώνυμα

γεια σας, ευχαριστώ για την απάντησή σας. Επισκέφθηκα έναν γενετιστή, μου πρότειναν καρυότυπο, αλλά προειδοποίησαν ότι στην περίπτωσή μου είναι πολύ ριψοκίνδυνο, αφού έχω μυοματώδη μήτρα, 4 κόμβους εκ των οποίων οι δύο μεγάλοι, ο μεγαλύτερος 83x73x79 κατά μήκος του πίσω τοιχώματος στον ισθμό. Αρνήθηκα τη διαδικασία. Πέρασα τον προληπτικό έλεγχο του δεύτερου τριμήνου, έκανα υπερηχογράφημα για περίοδο 17 εβδομάδων και 6 ημερών με τον Δρ TYO. Το αποτέλεσμα λέγεται ότι είναι καλό, το μέγεθος του εμβρύου αντιστοιχεί σε 17-18 εβδομάδες, το μήκος της μύτης. οστά 5,1 mm, πάχος προρινικού ιστού 3,1 mm, μεγάλη στέρνα 5 mm, πλάγιες κοιλίες εγκεφάλου 4 mm, παρεγκεφαλίδα 18 mm. Αλλά σύμφωνα με τα αποτελέσματα της δοκιμής tetver, στην οποία χρησιμοποιήθηκε υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου KTR 47 mm, BPR 18 mm, αυτό δείχνει: AFP 48,37 U / ml MoM 1,25, Total hCG 35413 U / l MoM 1,85, Δωρεάν οιστροΐλη 2,45 nmol / l MoM 0,79, Inhibin A 222,9 MoM 1,43. Αποτέλεσμα: ΑΥΞΗΜΕΝΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN Κίνδυνος 1:220, Κίνδυνος ηλικίας 1:120, Κατώφλι αποκοπής 1:250 θα ήθελα τη γνώμη σας για τα αποτελέσματα. Ευχαριστώ εκ των προτέρων

Γειά σου! Καταλαβαίνω ότι έχετε κάνει ένα τεστ quadro, το πιο κοινό και γενικά αποδεκτό τεστ για την προγεννητική διάγνωση του Συνδρόμου Down (DS) και της τρισωμίας 18 σήμερα. Το quadro test βασίζεται στη μέτρηση τεσσάρων δεικτών στον μητρικό ορό: AFP, E3, αναστολίνη-Α και hCG. Τέσσερις βιοχημικοί δείκτες και η ηλικία της γυναίκας χρησιμοποιούνται μαζί για την αξιολόγηση του κινδύνου εγκυμοσύνης με έμβρυο με ΣΔ. Κανονικά, στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα AFP και E3 αυξάνονται (15 και 24% την εβδομάδα), τα επίπεδα της hCG μειώνονται και τα επίπεδα αναστολίνης-Α μειώνονται αργά πριν από τις 17 εβδομάδες και επίσης αυξάνονται αργά μετά από αυτήν την περίοδο. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με ένα έμβρυο με ΣΔ, τα επίπεδα AFP και Ε3, κατά μέσο όρο, είναι 75% χαμηλότερα από το MoM. Αντίθετα, η CG και η ινχιμπίνη-Α αυξάνονται κατά περίπου 2 φορές. Να σας θυμίσω ότι τα όρια του κανόνα στη μαμά είναι από 0,5 έως 2,5. Όσο για τις βιοχημικές σας παραμέτρους, είναι όλες εντός του φυσιολογικού εύρους. Κρίνετε μόνοι σας: AFP 48,37 U / ml (MoM 1,25), συνολική hCG 35413 U / l (MoM 1,85); ελεύθερη οιστριόλη 2,45 nmol/l (MoM 0,79); αναστολίνη Α 222,9 (MoM 1,43). Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος εμβρύου είναι φυσιολογικά και αντιστοιχούν στη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Είναι πιθανό ότι ο αυξημένος κίνδυνος διαβήτη σχετίζεται με την ηλικία σας, ειδικά επειδή ο κίνδυνος ηλικίας είναι 1:120. Ωστόσο, στην περίπτωσή σας, ο ατομικός κίνδυνος υπολογίζεται με βάση τον βασικό κίνδυνο (ανάλογα με την ηλικία της μητέρας και την παρουσία ή απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο προηγούμενο έμβρυο ή παιδί) και τη βιοχημική ανάλυση του μητρικού ορού. Ωστόσο, η καλύτερη και πιο ακριβής επιλογή. - υπολογισμός του συνδυασμένου κινδύνου. Ο συνδυασμένος κίνδυνος είναι ο κίνδυνος που υπολογίζεται από τον βασικό κίνδυνο, τους παράγοντες υπερήχων και τη χημεία του μητρικού ορού. Ωστόσο, οι βαθμολογίες σε αυτό το τεστ είναι στατιστικές βαθμολογίες πιθανοτήτων και δεν αποτελούν διάγνωση. Μόνο επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση) καθιστούν δυνατή τη διαπίστωση της τελικής διάγνωσης της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας. Δεδομένου ότι είναι πολύ επικίνδυνο να κάνετε αμνιοπαρακέντηση στην περίπτωσή σας και έχετε αποφασίσει να μην το κάνετε, δεν χρειάζεται να βασανίζετε τον εαυτό σας με σκέψεις. Επιπλέον, με απολύτως φυσιολογικές βιοχημικές παραμέτρους και εξαιρετικά αποτελέσματα υπερήχων. Τα καλύτερα!

Μια από τις πιο συναρπαστικές στιγμές για μια γυναίκα κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού είναι ο έλεγχος για συγγενείς παθολογίες του εμβρύου. Πραγματοποιούνται για όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά δεν αναφέρεται λεπτομερώς σε κάθε μέλλουσα μητέρα και δεν εξηγείται τι είδους έρευνα είναι και σε τι βασίζεται.

Από αυτή την άποψη, οι προβολές είναι κατάφυτες από πολλές προκαταλήψεις, μερικές γυναίκες αρνούνται ακόμη και να υποβληθούν σε διαδικασίες για να «μην σπαταλήσουν τα νεύρα τους». Θα μιλήσουμε για το ποια είναι αυτή η διάγνωση σε αυτό το άρθρο.

Τι είναι

Η διαλογή είναι το κοσκίνισμα, η επιλογή, η ταξινόμηση. Αυτή είναι η έννοια αυτής της αγγλικής λέξης και αντικατοπτρίζει πλήρως την ουσία των διαγνωστικών. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα σύνολο μελετών που επιτρέπουν υπολογίστε τους κινδύνους γενετικών παθολογιών.

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι κανείς δεν μπορεί να επιβεβαιώσει με βάση τον προσυμπτωματικό έλεγχο ότι μια γυναίκα φέρει ένα άρρωστο παιδί, τα αποτελέσματα της εξέτασης δεν το αναφέρουν.

Δείχνουν μόνο πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος να γεννήσει μια δεδομένη γυναίκα με την ηλικία, το ιστορικό, τις κακές συνήθειες κ.λπ., ένα παιδί με γενετικές ανωμαλίες.

Ο προγεννητικός έλεγχος για την εγκυμοσύνη έχει εισαχθεί σε εθνικό επίπεδο και έγινε υποχρεωτική πριν από δύο δεκαετίες.Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, κατέστη δυνατό να μειωθεί σημαντικά ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν με μεγάλες δυσπλασίες και η προγεννητική διάγνωση έπαιξε σημαντικό ρόλο σε αυτό.

Οι όροι με τους οποίους διεξάγονται αυτές οι μελέτες δίνουν σε μια γυναίκα την ευκαιρία να διακόψει μια εγκυμοσύνη εάν επιβεβαιωθεί μια δυσμενή πρόγνωση ή να αφήσει και να γεννήσει ένα παιδί με παθολογία, αλλά να το κάνει εντελώς συνειδητά.

Το να φοβάστε τον έλεγχο ή να αρνηθείτε να υποβληθείτε σε αυτό δεν είναι πολύ λογικό. Εξάλλου, τα αποτελέσματα αυτής της απλής και ανώδυνης μελέτης δεν σε υποχρεώνουν σε τίποτα.

Εάν είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, αυτό επιβεβαιώνει μόνο ότι το παιδί πάει καλά και η μητέρα μπορεί να είναι ήρεμη.

Εάν μια γυναίκα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, εμπίπτει σε ομάδα κινδύνου, αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό της είναι άρρωστο, αλλά μπορεί να αποτελέσει τη βάση για πρόσθετες μελέτες, οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν να δείξουν με 100% πιθανότητα την παρουσία ή την απουσία συγγενής παθολογία.

Ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται δωρεάν, σε οποιαδήποτε προγεννητική κλινική, σε συγκεκριμένες περιόδους της εγκυμοσύνης.Πρόσφατα, όταν η εγκυμοσύνη μετά από 30 ή 35 χρόνια δεν θεωρείται καθόλου ασυνήθιστο φαινόμενο, μια τέτοια μελέτη έχει ιδιαίτερη σημασία, γιατί με την ηλικία, και αυτό δεν είναι μυστικό, οι κίνδυνοι που σχετίζονται με την ηλικία να γεννηθεί ένα μωρό με αυξάνονται επίσης οι ανωμαλίες.

Ποιοι κίνδυνοι υπολογίζονται;

Φυσικά, καμία ιατρική τεχνική δεν είναι σε θέση να προβλέψει όλες τις πιθανές παθολογίες που μπορεί να έχει ένα παιδί. Οι προγεννητικές εξετάσεις δεν αποτελούν εξαίρεση. Οι μελέτες υπολογίζουν μόνο την πιθανότητα ένα παιδί να έχει μία από τις ακόλουθες παθολογίες.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά με τα οποία είναι προικισμένο το παιδί - πεπλατυσμένο πρόσωπο, βράχυνση του κρανίου, επίπεδος αυχένας, πιο κοντά άκρα, φαρδύς και κοντός λαιμός.

Στο 40% των περιπτώσεων, τέτοια παιδιά γεννιούνται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα, στο 30% - με στραβισμό. Τέτοια παιδιά ονομάζονται «ηλιόλουστα» γιατί δεν είναι ποτέ επιθετικά, είναι ευγενικά και πολύ στοργικά.

Η παθολογία δεν είναι καθόλου τόσο σπάνια όσο πιστεύεται συνήθως.

Πριν από την εισαγωγή του προσυμπτωματικού ελέγχου, εμφανιζόταν σε ένα στα 700 νεογνά. Αφού ο προληπτικός έλεγχος έγινε πανταχού παρών και οι γυναίκες είχαν την ευκαιρία να αποφασίσουν αν θα κρατήσουν ένα παιδί με τέτοιο σύνδρομο, ο αριθμός των «ηλιόλουστων» μωρών μειώθηκε - τώρα υπάρχουν περισσότερα από 1.200 υγιή παιδιά ανά τέτοιο νεογέννητο.

Η γενετική έχει αποδείξει μια άμεση σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της πιθανότητας εμφάνισης συνδρόμου Down σε ένα παιδί:

ένα κορίτσι 23 ετών μπορεί να έχει ένα τέτοιο μωρό με πιθανότητα 1: 1563.
για μια γυναίκα ηλικίας 28-29 ετών, η πιθανότητα να γεννήσει ένα "ηλιόλουστο" παιδί είναι 1: 1000.
εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών, αλλά δεν είναι ακόμη 39 ετών, τότε ο κίνδυνος είναι ήδη 1: 214.
σε μια έγκυο γυναίκα στα 45, ένας τέτοιος κίνδυνος, δυστυχώς, είναι 1: 19. Δηλαδή, από τις 19 γυναίκες σε αυτήν την ηλικία, η μία γεννά ένα παιδί με σύνδρομο Down.

σύνδρομο Edwards

Η σοβαρή συγγενής δυσπλασία που σχετίζεται με την τρισωμία 18 είναι λιγότερο συχνή από το σύνδρομο Down. Κατά μέσο όρο, ένα στα 3.000 παιδιά θα μπορούσε θεωρητικά να γεννηθεί με μια τέτοια ανωμαλία.

Σε όψιμους τοκετούς (μετά από 45 χρόνια), ο κίνδυνος αυτός είναι περίπου 0,6-0,7%. Πιο συχνά, η παθολογία εμφανίζεται σε θηλυκά έμβρυα. Ο κίνδυνος απόκτησης ενός τέτοιου μωρού είναι υψηλότερος σε γυναίκες με διαβήτη.

Τέτοια παιδιά γεννιούνται στην ώρα τους, αλλά με χαμηλό (περίπου 2 κιλά) βάρος.Συνήθως, στα μωρά με αυτό το σύνδρομο, το κρανίο και η δομή του προσώπου αλλάζουν. Έχουν πολύ μικρή κάτω γνάθο, μικρό στόμα, στενά μικρά μάτια, παραμορφωμένα αυτιά - ο λοβός του αυτιού και ο τράγος μπορεί να λείπουν.

Ο ακουστικός πόρος επίσης δεν είναι πάντα εκεί, αλλά ακόμα κι αν είναι, είναι πολύ στενός. Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν μια ανωμαλία στη δομή του ποδιού τύπου «κουνιστή καρέκλα», περισσότερο από το 60% έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Όλα τα παιδιά έχουν μια ανωμαλία της παρεγκεφαλίδας, σοβαρή νοητική υστέρηση και τάση για σπασμούς.

Αυτά τα μωρά δεν ζουν πολύ. περισσότεροι από τους μισούς δεν ζουν μέχρι και 3 μήνες.Μόνο το 5-6% των παιδιών μπορεί να ζήσει έως και ένα χρόνο, σπάνιες μονάδες που επιβιώνουν μετά από ένα χρόνο πάσχουν από σοβαρή ανεπανόρθωτη νοητική υστέρηση.

Ανεγκεφαλία

Πρόκειται για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα που μπορεί να εμφανιστούν υπό την επίδραση ανεπιθύμητων παραγόντων στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης (μεταξύ 3 και 4 εβδομάδων). Ως αποτέλεσμα, το έμβρυο μπορεί να είναι υπανάπτυκτο ή να μην υπάρχουν τα ημισφαίρια του εγκεφάλου, μπορεί να μην υπάρχουν κρανιακές θόλοι.

Το ποσοστό θνησιμότητας για αυτή την ασθένεια είναι 100%., τα μισά από τα παιδιά πεθαίνουν στη μήτρα, το δεύτερο μισό μπορεί να γεννηθεί, αλλά μόνο έξι τέτοια ψίχουλα από μια ντουζίνα καταφέρνουν να ζήσουν τουλάχιστον μερικές ώρες. Και μόνο λίγοι καταφέρνουν να ζήσουν για περίπου μια εβδομάδα.

Αυτή η παθολογία είναι πιο συχνή σε πολύδυμες κυήσεις, όταν το ένα από τα δίδυμα αναπτύσσεται σε βάρος του άλλου. Τα κορίτσια επηρεάζονται συχνότερα από ανωμαλίες.

Το ελάττωμα εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε μία περίπτωση ανά 10.000 γεννήσεις.

Σύνδρομο Cornelia de Lange

Σε τέτοια παιδιά, το κρανίο είναι κοντό, τα χαρακτηριστικά του προσώπου παραμορφώνονται, τα αυτιά παραμορφώνονται, υπάρχουν προβλήματα με την όραση, την ακοή, τα άκρα είναι κοντά και συχνά λείπουν τα δάχτυλα.

Τα μωρά στις περισσότερες περιπτώσεις έχουν επίσης δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων - καρδιά, νεφρά, γεννητικά όργανα. Στο 80% των περιπτώσεων, τα παιδιά είναι ανόητα, δεν είναι καν ικανά για απλή νοητική δραστηριότητα, συχνά σακατεύουν τον εαυτό τους, γιατί εντελώς εκτός ελέγχου κίνησης.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz

Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με μια συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου 7-dehydrocholesterol reductase, το οποίο παρέχει το σχηματισμό χοληστερόλης, η οποία είναι απαραίτητη για όλα τα ζωντανά κύτταρα του σώματος.

Εάν η μορφή είναι ήπια, τα συμπτώματα μπορεί να περιορίζονται σε μικρές ψυχικές και σωματικές βλάβες· στη σοβαρή μορφή, είναι πιθανά σύνθετα ελαττώματα και βαθιά νοητική υστέρηση.

Τις περισσότερες φορές, αυτά τα παιδιά γεννιούνται με μικροκεφαλία, αυτισμό, με καρδιά, πνεύμονα, νεφρούς, πεπτικά όργανα, ακοή, όραση, σοβαρή ανοσοανεπάρκεια, καμπυλότητα οστών.

Ο φορέας αυτής της ασθένειας είναι κάθε τριάντα ενήλικας στον πλανήτη, αλλά το «ελαττωματικό» γονίδιο DHCR7 δεν μεταδίδεται πάντα στους απογόνους, μόνο ένα στα 20 χιλιάδες μωρά μπορεί να γεννηθεί με αυτό το σύνδρομο.

Ωστόσο, ο τρομακτικός αριθμός φορέων έχει οδηγήσει τους γιατρούς να συμπεριλάβουν αυτό το σύνδρομο στον ορισμό των δεικτών για προγεννητικούς ελέγχους.

Σύνδρομο Patau

Τα παιδιά γεννιούνται μικρά (από 2 έως 2,5 κιλά), έχουν μείωση του μεγέθους του εγκεφάλου, πολλαπλές παθολογίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, ανωμαλίες στην ανάπτυξη των ματιών, των αυτιών, του προσώπου, σχιστίες, κυκλωπία (ένα μάτι σε το μέσο του μετώπου).

Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν καρδιακά ελαττώματα, αρκετές επιπλέον σπλήνες, συγγενή κήλη με πρόπτωση των περισσότερων εσωτερικών οργάνων στο κοιλιακό τοίχωμα.

Εννέα στα δέκα μωρά με σύνδρομο Patau πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία του ενός έτους. Περίπου το 2% των επιζώντων μπορεί να ζήσει έως και 5-7 χρόνια. Υποφέρουν από βαθιά βλακεία, δεν αντιλαμβάνονται τι συμβαίνει, δεν είναι ικανοί για στοιχειώδεις ψυχικές ενέργειες.

μη μοριακή τριπλωδία

Σε συνδυασμό με τη μητρική γενετική, το παιδί δεν έχει 46 χρωμοσώματα, αλλά 69 ή άλλο αριθμό. Αυτά τα μωρά συνήθως πεθαίνουν στη μήτρα. Όσοι γεννιούνται πεθαίνουν μέσα σε λίγες ώρες ή μέρες, γιατί πολλαπλές κακίες, εξωτερικές και εσωτερικές, είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Δεν πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, εμφανίζεται τυχαία.Και στην επόμενη εγκυμοσύνη με τους ίδιους γονείς, οι πιθανότητες να επαναληφθεί η αρνητική εμπειρία είναι ελάχιστες. Ο προγεννητικός έλεγχος σάς επιτρέπει επίσης να προβλέψετε τους πιθανούς κινδύνους μιας τέτοιας παθολογίας.

Όλες οι παραπάνω παθολογίες, εάν ο κίνδυνος τους είναι υψηλός σύμφωνα με τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου και εάν επιβεβαιωθούν ως αποτέλεσμα συμπληρωματικής εξέτασης, η οποία συνταγογραφείται επειδή η γυναίκα κινδυνεύει, αποτελούν λόγο διακοπής της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους στο οποτεδήποτε.

Κανείς δεν θα αναγκαστεί να κάνει έκτρωση ή τεχνητό τοκετό,η απόφαση διακοπής παραμένει στην έγκυο γυναίκα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Οι μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου είναι απλές. Περιλαμβάνουν:

υπερηχογράφημα, το οποίο, με βάση ορισμένους χαρακτηριστικούς δείκτες, μας επιτρέπει να κρίνουμε την πιθανή παρουσία παθολογίας.
μια βιοχημική ανάλυση αίματος από μια φλέβα, στην οποία ανιχνεύονται οι συγκεντρώσεις ορισμένων ουσιών και ορμονών, ορισμένες τιμές των οποίων είναι χαρακτηριστικές για ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες.

Ποιος χρειάζεται προληπτικό έλεγχο;

Για όλες τις εγγεγραμμένες έγκυες γυναίκες, οι μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου είναι προγραμματισμένες και επιθυμητές. Αλλά κανείς δεν μπορεί να υποχρεώσει μια γυναίκα να δωρίσει αίμα από μια φλέβα και να κάνει υπερηχογράφημα ως μέρος της προγεννητικής διάγνωσης - αυτό είναι ένα εθελοντικό θέμα.

Επομένως, κάθε γυναίκα πρέπει πρώτα απ 'όλα να σκεφτεί προσεκτικά τις συνέπειες της άρνησής της σε μια τόσο απλή και ασφαλή διαδικασία.

μέλλουσες μητέρες που ήθελαν να κάνουν ένα μωρό μετά από 35 χρόνια (τι είδους παιδί είναι αυτό, δεν έχει σημασία).
έγκυες γυναίκες που είχαν ήδη παιδιά με συγγενή ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είχαν περιπτώσεις ενδομήτριου θανάτου του εμβρύου λόγω γενετικών διαταραχών στα ψίχουλα.
έγκυες γυναίκες που είχαν προηγουμένως δύο ή περισσότερες αποβολές στη σειρά.

γυναίκες που έπαιρναν φάρμακα, φάρμακα που δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (έως 13 εβδομάδες). Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν ορμονικά φάρμακα, αντιβιοτικά, ορισμένα ψυχοδιεγερτικά και άλλα φάρμακα.
γυναίκες που συνέλαβαν ένα μωρό ως αποτέλεσμα αιμομιξίας (συνδέσεις με στενό συγγενή εξ αίματος - πατέρα, αδελφό, γιο κ.λπ.)
μελλοντικές μητέρες που εκτέθηκαν σε ραδιενεργό έκθεση λίγο πριν τη σύλληψη, καθώς και εκείνες των οποίων οι σεξουαλικοί σύντροφοι εκτέθηκαν σε τέτοια έκθεση·
έγκυες γυναίκες που έχουν συγγενείς με γενετικές διαταραχές στην οικογένειά τους, καθώς και εάν αυτοί οι συγγενείς είναι από τον μελλοντικό πατέρα του παιδιού·
μελλοντικές μητέρες που κυοφορούν ένα παιδί του οποίου η πατρότητα δεν έχει τεκμηριωθεί, για παράδειγμα, συνελήφθη μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης με χρήση σπέρματος δότη.

Περιγραφή της μελέτης - πώς λειτουργεί ο έλεγχος

Είναι αδύνατο να ονομάσουμε τον προγεννητικό έλεγχο ακριβή μελέτη, γιατί αποκαλύπτει μόνο την πιθανότητα μιας παθολογίας, αλλά όχι την παρουσία της. Επομένως, μια γυναίκα θα πρέπει να γνωρίζει ότι οι δείκτες στους οποίους θα βασιστούν οι εργαστηριακοί βοηθοί και ένα πρόγραμμα υπολογιστή που υπολογίζει την πιθανότητα μπορούν να βρεθούν στο αίμα της. όχι μόνο λόγω των παθολογιών στο παιδί.

Έτσι, η συγκέντρωση κάποιων ορμονών αποδεικνύεται αυξημένη ή μειωμένη ως αποτέλεσμα των πιο απλών κρυολογημάτων, του SARS, της τροφικής δηλητηρίασης, που έπαθε η έγκυος την παραμονή της μελέτης.

Η απόδοση μπορεί να επηρεαστεί έλλειψη ύπνου, κάπνισμα, έντονο στρες. Εάν συμβούν τέτοια γεγονότα, μια γυναίκα πρέπει οπωσδήποτε να ενημερώσει το γιατρό της σε μια διαβούλευση προτού λάβει παραπομπή για έλεγχο.

Είναι επιθυμητό να περάσει κάθε μια από τις προβολές σε μια μέρα, δηλαδή αίμα από μια φλέβα για βιοχημική μελέτη και μια επίσκεψη στην αίθουσα διάγνωσης υπερήχων θα πρέπει να πραγματοποιείται με ελάχιστη χρονική διαφορά.

Τα αποτελέσματα θα είναι πιο ακριβή εάν η γυναίκα πάει για υπερηχογράφημα αμέσως αφού δώσει αίμα για ανάλυση. Τα αποτελέσματα αλληλοσυμπληρώνονται, τα δεδομένα υπερήχων και οι εξετάσεις αίματος δεν εξετάζονται χωριστά.

Πρώτος έλεγχος και ερμηνεία των αποτελεσμάτων του

Αυτός ο έλεγχος ονομάζεται επίσης προσυμπτωματικός έλεγχος 1ου τριμήνου. Ο βέλτιστος χρόνος για την εφαρμογή του είναι 11-13 εβδομάδες.

Σε ορισμένες προγεννητικές κλινικές, οι όροι μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς. Έτσι, επιτρέπεται η εξέταση σε 10 πλήρεις εβδομάδες, στις 11 εβδομάδες, καθώς και σε 13 πλήρεις εβδομάδες πριν από τη μαιευτική περίοδο των 13 εβδομάδων και 6 ημερών.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος ξεκινά με το γεγονός ότι μια γυναίκα ζυγίζεται, μετράται το ύψος της και όλες οι διαγνωστικά σημαντικές πληροφορίες που χρειάζονται για τον υπολογισμό των κινδύνων εισάγονται σε ειδική φόρμα. Όσο περισσότερες τέτοιες πληροφορίες υποδεικνύονται, τόσο μεγαλύτερη είναι η ακρίβεια της μελέτης.

Το τελικό αποτέλεσμα εξακολουθεί να παράγεται από ένα πρόγραμμα υπολογιστή, χωρίς συναισθήματα και συναισθήματα, αμερόληπτο, και επομένως ο ανθρώπινος παράγοντας είναι σημαντικός εδώ μόνο στο προπαρασκευαστικό στάδιο - συλλογή και επεξεργασία πληροφοριών.

Σημαντικά για τη διάγνωση είναι:η ηλικία των γονέων, ιδιαίτερα της μητέρας, το βάρος της, η παρουσία χρόνιων ασθενειών (διαβήτης, παθολογίες της καρδιάς, τα νεφρά), οι κληρονομικές παθήσεις, ο αριθμός των κυήσεων, ο τοκετός, οι αποβολές και οι εκτρώσεις, οι κακές συνήθειες (κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ ή φάρμακα), παρουσία μέλλουσες μητέρες και πατέρες συγγενών με κληρονομικές παθήσεις, γενετικές παθολογίες.

Η πρώτη προβολή θεωρείται η πιο σημαντική από τις τρεις. Δίνει την πληρέστερη εικόνα για την υγεία και την ανάπτυξη του μωρού.

Στο διαγνωστικό δωμάτιο υπερήχων, η γυναίκα περιμένει το πιο συνηθισμένο υπερηχογράφημα, το οποίο μάλλον έκανε ήδη για να επιβεβαιώσει το γεγονός της εγκυμοσύνης.

Στο υπερηχογράφημα ως μέρος μιας μελέτης προσυμπτωματικού ελέγχου, εξετάζουν:

Η σωματική διάπλαση των ψίχουλων - είναι όλα τα άκρα διαθέσιμα, αν βρίσκονται σωστά. Εάν είναι επιθυμητό, ο διαγνωστικός μπορεί να μετρήσει ακόμη και τα δάχτυλα στα χέρια του μωρού.
Η παρουσία εσωτερικών οργάνων - η καρδιά, τα νεφρά.
OG - περιφέρεια κεφαλής εμβρύου. Αυτός είναι ένας διαγνωστικά σημαντικός δείκτης που σας επιτρέπει να κρίνετε τον σωστό σχηματισμό των λοβών του εγκεφάλου.
KTP - η απόσταση από τον κόκκυγα μέχρι το στέμμα. Σας επιτρέπει να κρίνετε τον ρυθμό ανάπτυξης του παιδιού, καθώς και να διευκρινίσετε την ηλικία κύησης στην πλησιέστερη ημέρα.
LZR - μετωπικό-ινιακό μέγεθος του εμβρύου.

Καρδιακός ρυθμός - ο καρδιακός ρυθμός των ψίχουλων, ο διαγνώστης σημειώνει επίσης εάν οι συσπάσεις της καρδιάς είναι ρυθμικές.
Το μέγεθος και η θέση του πλακούντα, ο τόπος προσκόλλησης.
Ο αριθμός και η κατάσταση των αγγείων του ομφάλιου λώρου (ορισμένες γενετικές παθολογίες μπορεί να εκδηλωθούν με μείωση του αριθμού των αγγείων).
Το TVP είναι ο κύριος δείκτης που καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της πιθανότητας της πιο κοινής παθολογίας - του συνδρόμου Down, καθώς και ορισμένων άλλων αναπτυξιακών ανωμαλιών (σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Turner, παθολογία της δομής των οστών, καρδιά.

Το πάχος του αυχενικού χώρου είναι η απόσταση από το δέρμα στους μύες και τους συνδέσμους στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου.

Το TVP μετριέται σε χιλιοστά και η πάχυνση αυτής της πτυχής του δέρματος, η οποία είναι χαρακτηριστική για παιδιά με χρωμοσωμικές διαταραχές και δυσπλασίες, είναι ανεπιθύμητη.

Κανόνες TVP για τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου:

Ηλικία κύησης

Πάχος χώρου γιακά

Οι αποκλίσεις από τις μέσες παραμέτρους μπορούν να μιλήσουν όχι μόνο για ορισμένες παθολογίες, αλλά και για κληρονομικά χαρακτηριστικά της εμφάνισης. Επομένως, ένας έμπειρος διαγνωστικός δεν θα τρομάξει ποτέ μια έγκυο γυναίκα με το γεγονός ότι το παιδί της έχει πολύ μεγάλο κεφάλι, αν δει ότι το κεφάλι της μαμάς είναι επίσης αρκετά μεγάλο και ο μπαμπά (που, παρεμπιπτόντως, μπορείτε να πάρετε μαζί σας στο αίθουσα υπερήχων) επίσης δεν είναι του τύπου τα άτομα με μικρά κρανία.

Τα παιδιά μεγαλώνουν αλματωδώς και μια μικρή καθυστέρηση πίσω από τον κανόνα δεν σημαίνει ότι ένα τέτοιο μωρό υποσιτίζεται, υποφέρει από υποσιτισμό ή συγγενείς ασθένειες. Η απόκλιση από τις κανονιστικές τιμές που αναφέρονται στον πίνακα θα αξιολογηθεί από τον γιατρό ξεχωριστά. Εάν είναι απαραίτητο, στη γυναίκα θα συνταγογραφηθούν πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες.

Εκτός από τις εμβρυομετρικές παραμέτρους του μωρού, στην αίθουσα διαγνωστικών υπερήχων κατά την εξέταση στα μέσα της εγκυμοσύνης, θα ενημερωθεί η γυναίκα πώς βρίσκεται το φιστίκι στο διάστημα - πάνω ή κάτω στο κεφάλι, εξετάζει τα εσωτερικά του όργανα, τα οποία είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε εάν υπάρχουν δυσμορφίες στην ανάπτυξή τους:

πλευρικές κοιλίες του εγκεφάλου - κανονικά δεν υπερβαίνουν τα 10-11,5 mm.
οι πνεύμονες, καθώς και η σπονδυλική στήλη, τα νεφρά, το στομάχι, η ουροδόχος κύστη υποδεικνύονται ως "φυσιολογικά" ή "N" εάν δεν υπάρχει τίποτα ασυνήθιστο σε αυτά.
η καρδιά πρέπει να έχει 4 θαλάμους.

Ο διαγνωστικός ιατρός δίνει προσοχή στη θέση του πλακούντα. Αν στο πρώτο τρίμηνο ήταν χαμηλά, τότε οι πιθανότητες να ανέβει η θέση του παιδιού μέχρι τον δεύτερο έλεγχο είναι μεγάλες. Λαμβάνεται υπόψη σε ποιο τοίχωμα της μήτρας είναι στερεωμένο - στο πρόσθιο ή οπίσθιο.

Αυτό είναι σημαντικό ώστε ο γιατρός να μπορεί να αποφασίσει ποια μέθοδο τοκετού θα χρησιμοποιήσει.

Μερικές φορές η θέση του πλακούντα στο πρόσθιο τοίχωμα της μήτρας αυξάνει την πιθανότητα αποκόλλησης, οπότε μπορεί να συνιστάται καισαρική τομή. Η ωριμότητα του ίδιου του πλακούντα τη στιγμή που διεξάγεται η δεύτερη μελέτη έχει μηδενικό βαθμό και η δομή της θέσης του παιδιού θα πρέπει να είναι ομοιογενής.

Μια τέτοια έννοια έως IAI - δείκτης αμνιακού υγρού, δείχνει την ποσότητα του νερού.Γνωρίζουμε ήδη ότι ορισμένες γενετικές ανωμαλίες συνοδεύονται από ολιγοϋδράμνιο, αλλά αυτός ο δείκτης από μόνος του δεν μπορεί να είναι σύμπτωμα γενετικών ασθενειών. Αντίθετα, χρειάζεται να καθοριστούν οι τακτικές της περαιτέρω διαχείρισης της εγκυμοσύνης.

Κανόνες δείκτη αμνιακού υγρού:

Ιδιαίτερη προσοχή στη μελέτη ως μέρος του δεύτερου προληπτικού ελέγχου δίνεται στην κατάσταση και τα χαρακτηριστικά του ομφάλιου λώρου - του λώρου που συνδέει το μωρό με τον πλακούντα. Φυσιολογικά, περιέχει 3 αγγεία - δύο αρτηρίες και μία φλέβα. Μέσω αυτών γίνεται ανταλλαγή μεταξύ του παιδιού και της μητέρας. Το μωρό λαμβάνει χρήσιμες ουσίες και αίμα κορεσμένο με οξυγόνο και τα μεταβολικά προϊόντα και το αίμα που περιέχει διοξείδιο του άνθρακα επιστρέφουν στη μητέρα.

Εάν υπάρχουν μόνο 2 αγγεία στον ομφάλιο λώρο, αυτό μπορεί να υποδηλώνει έμμεσα σύνδρομο Down και κάποιες άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές, αλλά είναι επίσης πιθανό η εργασία του αγγείου που λείπει να αντισταθμίζεται από το υπάρχον και το παιδί να είναι υγιές. Τέτοια μωρά γεννιούνται πιο αδύναμα, με ανεπαρκές βάρος, αλλά δεν έχουν γενετικές ανωμαλίες.

Ο γιατρός θα συμβουλεύσει την έγκυο να μην ανησυχεί για τα αγγεία που λείπουν στον ομφάλιο λώρο, εάν άλλοι δείκτες υπερήχων είναι εντός του φυσιολογικού εύρους και μια διπλή ή τριπλή εξέταση (χημεία αίματος) δεν δείχνει έντονες αποκλίσεις.

Η εξέταση αίματος είναι τις περισσότερες φορές μια τριπλή εξέταση. Σε δείγμα φλεβικού αίματος της μέλλουσας μητέρας, προσδιορίζεται η συγκέντρωση της ελεύθερης hCG, της ελεύθερης οιστριόλης και της AFP (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη). Αυτές οι ουσίες δίνουν μια ιδέα για την πορεία της τεκνοποίησης και τους πιθανούς κινδύνους γενετικών παθολογιών στα ψίχουλα.

Οι κανόνες διαφορετικών εργαστηρίων είναι ατομικοί, για να συνοψίσουμε διάφορα δεδομένα, χρησιμοποιούνται οι τιμές του MoM. Κάθε ένας από τους τρεις δείκτες βρίσκεται ιδανικά κάπου μεταξύ 0,5-2,0 MoM.

Επίπεδο HCG στον δεύτερο έλεγχο:

Η αύξηση του επιπέδου αυτής της ορμόνης στον δεύτερο έλεγχο συχνά υποδεικνύει ότι μια γυναίκα έχει προεκλαμψία, έχει οίδημα, πρωτεΐνη στα ούρα, έχει πάρει ή παίρνει κάποια ορμονικά φάρμακα, για παράδειγμα, για να διατηρήσει την εγκυμοσύνη.

Αυξημένα επίπεδα hCG σε γυναίκες που έχουν δίδυμα ή τρίδυμα. Μερικές φορές η αύξηση της αξίας αυτής της ουσίας υποδηλώνει ότι η προθεσμία έχει οριστεί εσφαλμένα, απαιτείται προσαρμογή.

Μια χρωμοσωμική παθολογία όπως το σύνδρομο Down μπορεί να σηματοδοτηθεί από μια σημαντική υπέρβαση του ανώτερου ορίου hCG ενώ μια σημαντική μείωση στα άλλα δύο συστατικά του τριπλού τεστ. Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη και η ορμόνη οιστριόλη είναι παθολογικά χαμηλά.

Το επίπεδο της ελεύθερης οιστριόλης στη δεύτερη εξέταση:

Μια ελαφρά υπέρβαση της συγκέντρωσης αυτής της γυναικείας ορμόνης μπορεί να σχετίζεται με πολύδυμες εγκυμοσύνες ή με το γεγονός ότι μια γυναίκα φέρει μεγάλο έμβρυο.

Μια μείωση αυτής της ορμόνης μπορεί να υποδηλώνει την πιθανότητα ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα και το σύνδρομο Down ή τη νόσο του Turner, καθώς και το σύνδρομο Patau ή Cornelia de Lange. Δεν θεωρείται παθολογική κάθε μείωση αυτής της ουσίας· οι γιατροί αρχίζουν να κρούουν τον συναγερμό όταν το επίπεδο μειωθεί περισσότερο από 40% της μέσης τιμής.

Ένα μειωμένο επίπεδο οιστριόλης μπορεί μερικές φορές να υποδηλώνει μια φλεγμονώδη σύγκρουση Rh, μια απειλή πρόωρου τοκετού και επίσης μια ανεπαρκή διατροφή του πλακούντα του παιδιού.

Ο πλακούντας μπορεί να γίνει πιο λεπτός από ό,τι προβλέπεται από τους κανόνες σε αδύνατες και αδύνατες γυναίκες, καθώς και σε μέλλουσες μητέρες που είχαν μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της κύησης.

Η πάχυνση της θέσης του παιδιού συχνά υποδηλώνει την παρουσία σύγκρουσης Rhesus, είναι τυπική στο τρίτο τρίμηνο για γυναίκες που πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη, προεκλαμψία. Το πάχος του πλακούντα δεν είναι δείκτης χρωμοσωμικών παθολογιών.

Η εμβρυομετρία των παιδιών αυτές τις στιγμές μπορεί ήδη να διαφέρει σημαντικά από τις κανονιστικές τιμές, επειδή όλοι γεννιούνται με διαφορετικές παραμέτρους, βάρος, όλοι μοιάζουν με τη μαμά και τον μπαμπά τους.

Ένα λεπτό χειρουργικό όργανο μπορεί να εισαχθεί με τρεις τρόπους - μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, μέσω του τραχηλικού πόρου και μέσω μιας παρακέντησης στον κολπικό πτερύγιο. Η επιλογή μιας συγκεκριμένης μεθόδου είναι καθήκον των ειδικών που γνωρίζουν ακριβώς πώς και πού ακριβώς βρίσκεται ο πλακούντας σε μια συγκεκριμένη γυναίκα.

Η όλη διαδικασία πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη έμπειρου καταρτισμένου ιατρού υπερήχων, όλα όσα συμβαίνουν σε πραγματικό χρόνο βοηθούν στην παρακολούθηση του υπερηχογράφου.

Ο κίνδυνος τέτοιων μελετών έγκειται στην πιθανότητα πρόωρης εκροής νερού, διακοπή της εγκυμοσύνης. Ένα μωρό στη μήτρα μπορεί να τραυματιστεί με ένα αιχμηρό λεπτό όργανο, μπορεί να ξεκινήσει αποκόλληση πλακούντα, φλεγμονή των μεμβρανών. Η μητέρα μπορεί επίσης να τραυματιστεί, η ακεραιότητα των εντέρων και της ουροδόχου κύστης της είναι σε κίνδυνο.
Γνωρίζοντας αυτό, κάθε γυναίκα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει μόνη της αν θα συμφωνήσει σε επεμβατική διάγνωση ή όχι. Κανείς δεν μπορεί να την αναγκάσει να πάει στη διαδικασία.

Από το 2012, μια νέα μέθοδος έρευνας έχει πραγματοποιηθεί στη Ρωσία - μη επεμβατική προγεννητική εξέταση DNA.Σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους που περιγράφονται παραπάνω, μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Η ουσία της μεθόδου είναι να απομονωθούν τα μόρια DNA του μωρού από το αίμα της μητέρας, αφού από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης το μωρό έχει τη δική του παροχή αίματος και μέρος των ερυθροκυττάρων του εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.
Το καθήκον του βοηθού εργαστηρίου είναι να βρει αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια, να απομονώσει το DNA από αυτά και να προσδιορίσει εάν το παιδί έχει συγγενείς παθολογίες. Ταυτόχρονα, η τεχνική σάς επιτρέπει να ανακαλύψετε όχι μόνο την παρουσία χονδροειδών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν μπορούν να εντοπιστούν με κανένα άλλο μέσο. Επίσης, με ακρίβεια 99,9%, η μητέρα θα ενημερωθεί για το φύλο του μωρού ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Τέτοιες εξετάσεις, δυστυχώς, δεν περιλαμβάνονται ακόμη στο πακέτο ασφάλισης υγείας και ως εκ τούτου πληρώνονται. Το μέσο κόστος τους είναι από 40 έως 55 χιλιάδες ρούβλια. Προσφέρεται από πολλές ιδιωτικές ιατρικές γενετικές κλινικές.
Το μειονέκτημα είναι ότι η επεμβατική εξέταση με παρακέντηση της εμβρυϊκής κύστης θα πρέπει ακόμα να γίνει εάν η μη επεμβατική εξέταση DNA δείξει ότι υπάρχουν ανωμαλίες.
Τα αποτελέσματα ενός τέτοιου καινοτόμου τεστ δεν γίνονται ακόμη αποδεκτά από τα γυναικολογικά νοσοκομεία και τα μαιευτήρια ως βάση για τον τερματισμό μιας μακροχρόνιας εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους.

Προετοιμασία για προβολές

Το αποτέλεσμα του προληπτικού ελέγχου σε μια προγεννητική κλινική μπορεί να αποδειχθεί ψευδές, τόσο θετικά όσο και αρνητικά, εάν μια γυναίκα δεν λάβει υπόψη την αρνητική επίδραση στο σώμα της ορισμένων παραγόντων, όπως η φαρμακευτική αγωγή ή το έντονο στρες. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συνιστούν προσεκτική προετοιμασία για το πέρασμα μιας απλής μελέτης.
Τρεις ημέρες πριν από την εξέταση Δεν συνιστάται η κατανάλωση λιπαρών, τηγανητών και πικάντικων φαγητών.Αυτό μπορεί να αλλοιώσει τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος.

Η δίαιτα συνεπάγεται επίσης την απόρριψη της σοκολάτας, των κέικ, των πορτοκαλιών, των λεμονιών και άλλων εσπεριδοειδών, καθώς και των καπνιστών κρεάτων.

Δώστε αίμα με άδειο στομάχι.Μπορείτε, όμως, να πάρετε μαζί σας κράκερ ή μια μικρή σοκολάτα στη συνεδρία, ώστε μετά την αιμοδοσία να το φάτε πριν υποβληθείτε σε διαδικασία υπερήχου.
Το παιδί, υπό την επίδραση της σοκολάτας που τρώει η μητέρα, θα κινηθεί πιο ενεργά και θα μπορεί να «εμφανιστεί» στον διαγνωστικό σε όλο του το μεγαλείο. Με άδειο στομάχι - δεν σημαίνει ότι μια γυναίκα πρέπει να λιμοκτονήσει τον εαυτό της και το μωρό της για τρεις ημέρες. Για επιτυχή αιμοδοσία για βιοχημεία, αρκεί να μην τρώτε για τουλάχιστον 6 ώρες πριν την αιμοληψία.

Για μια εβδομάδα, όλοι οι στρεσογόνοι παράγοντες πρέπει να αποκλείονται, το βράδυ πριν από την εξέταση, μια γυναίκα πρέπει να πάρει ένα φάρμακο που μειώνει τον σχηματισμό αερίων στα έντερα, έτσι ώστε το "φουσκωμένο" έντερο να μην προκαλεί συμπίεση των κοιλιακών οργάνων και δεν επηρεάζουν τα αποτελέσματα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης. Ασφαλές φάρμακο για τις μέλλουσες μητέρες - «Espumizan».

Το γέμισμα της κύστης δεν είναι απαραίτητο, αυτή τη στιγμή (10-13 εβδομάδες) το έμβρυο είναι καθαρά ορατό ακόμα και χωρίς να γεμίσει η κύστη.

Ακρίβεια έρευνας

Η ακρίβεια του προσυμπτωματικού ελέγχου δεύτερου τριμήνου είναι χαμηλότερη από αυτή του πρώτου ελέγχου, αν και τα αποτελέσματά του εγείρουν πολλά ερωτηματικά. Έτσι, μερικές φορές αποδεικνύεται ότι μια γυναίκα που τέθηκε σε υψηλό κίνδυνο γεννά ένα απολύτως υγιές μωρό και ένα κορίτσι που του είπαν ότι όλα είναι «φυσιολογικά» γίνεται μητέρα ψίχουλα με σοβαρές γενετικές παθολογίες και αναπτυξιακές ανωμαλίες.
Η ακριβής έρευνα είναι μόνο επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους.Η ακρίβεια των ανιχνεύσεων προσυμπτωματικού ελέγχου του συνδρόμου Down με τη βοήθεια εξέτασης αίματος και υπερήχων εκτιμάται από ειδικούς σε περίπου 85%. Ο έλεγχος τρισωμίας 18 ανιχνεύει με ακρίβεια 77%. Ωστόσο, αυτά είναι τα στοιχεία των επίσημων στατιστικών· στην πράξη, όλα είναι πολύ πιο ενδιαφέροντα.

Ο αριθμός των ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών ελέγχων έχει αυξηθεί πρόσφατα. Αυτό δεν οφείλεται στο γεγονός ότι οι γιατροί άρχισαν να εργάζονται χειρότερα. Απλώς, πολλές γυναίκες που βασίζονται στην ικανότητα αμειβόμενων ειδικών προσπαθούν να υποβληθούν σε έρευνα με δικά τους έξοδα σε ένα κέντρο επί πληρωμή, και εκεί ο υπέρηχος δεν πραγματοποιείται πάντα από ειδικούς που έχουν διεθνή πρόσβαση για να διεξάγουν μόνο αυτού του είδους την έρευνα.

Ο αριθμός των εσφαλμένων αναλύσεων αυξάνεται επίσης, γιατί ακόμη και με σύγχρονο εξοπλισμό, πραγματικοί άνθρωποι εργάζονται σε εργαστήρια.

Υπάρχει πάντα η πιθανότητα ο γιατρός να μην παρατήρησε κάτι στον υπέρηχο ή να δει κάτι εντελώς διαφορετικό από αυτό που είναι και οι βοηθοί του εργαστηρίου να έκαναν ένα στοιχειώδες τεχνικό λάθος. Επομένως, μερικές φορές τα δεδομένα ενός εργαστηρίου θα πρέπει να ελέγχονται διπλά σε άλλο.

Είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε μια μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου σε μια διαβούλευση στον τόπο κατοικίας - όπου οι γιατροί έχουν εγγυημένη πρόσβαση όχι μόνο σε αυτό το είδος διάγνωσης, αλλά και εκτενή εμπειρία στη διεξαγωγή της.
Είναι σημαντικό να παραμείνετε ψύχραιμοι και να πιστεύετε ότι όλα θα πάνε καλά με το παιδί, χωρίς να αφήνετε την ευκαιρία να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για την κατάσταση του μωρού. Η προβολή παρέχει ακριβώς μια τέτοια ευκαιρία.

Πες μου σε παρακαλώ πώς να είμαι σε μια εξαιρετικά δύσκολη σχέση με τη μητέρα. Είμαι 43 ετών, έχω δύο παιδιά 7 και 8 ετών, είμαι καλή μητέρα, ευγενικός και ήρεμος άνθρωπος. Η μητέρα μου ζει χωριστά, αλλά πιστεύει ότι όλα τα βασικά ζητήματα στην οικογένεια τα αποφασίζει εκείνη. Πριν από δύο χρόνια, στην κατάσταση του διαζυγίου μου από τον σύζυγό μου, η μητέρα μου έπεισε τον άντρα μου να μην χωρίσει ακριβώς έτσι, αλλά να προσπαθήσει να με διώξει με τη βοήθεια ψυχολογικής και σωματικής πίεσης, γνωρίζοντας την ευγενική μου φύση, έτσι ώστε Δεν θα έπρεπε να ανταλλάξω το κοινό μου διαμέρισμα με τον άντρα μου. Υποσχέθηκε στον άντρα μου, αν πετύχει, να του μεταβιβάσει την κληρονομιά της. Υπό την ενεργό ηγεσία της, αρχίζει η ειλικρινής δίωξή μου, ψευδείς, αλλά ταυτόχρονα πολύ φωτεινές για την αντίληψη, διαδίδονται πληροφορίες σε όλους τους φίλους μου ότι έχω τρελαθεί, έχω πάρει κάποια ναρκωτικά, έχω ενταχθεί σε κάποια αίρεση κ.λπ. Ο σύζυγος εκφοβίζει, αφαιρεί το διαβατήριο, τα χρήματα, το τηλέφωνο, τον απειλεί ότι θα τον κλείσει στο διαμέρισμα, στήνει επιτήρηση μέσω τηλεφώνου, χακάρει όλους τους λογαριασμούς κ.λπ. Ο στόχος ήταν να το κάνω ακριβώς Με τράπηκε σε φυγή χωρίς διαζύγιο. Ως αποτέλεσμα, απευθύνομαι στο κέντρο βοήθειας γυναικών σε κρίση. Ταυτόχρονα, η μητέρα μου, συνειδητοποιώντας ότι οτιδήποτε σχετίζεται με παιδιά θα ήταν το μεγαλύτερο πλήγμα για μένα, μου λέει ότι αν δεν αφήσω τον εαυτό μου, θα κάνει τα πάντα για να μου στερήσει τα γονικά δικαιώματα, «μου κηρύσσει πόλεμο». , «με καταστρέφει και ακόμα κι αν νιώθω πολύ άσχημα, τότε θα με τελειώσει μέχρι το τέλος. Και αποφασίζει να παίξει μια παράσταση που υποτίθεται ότι είμαι κακή μητέρα και ο σύζυγός μου, αντίθετα, είναι καλός πατέρας και προσπαθεί να πάρει τα παιδιά κατά τη διάρκεια ενός διαζυγίου. Ο άντρας μου δεν φρόντιζε ποτέ τα παιδιά, ασχολήθηκα με ό,τι είχε σχέση με αυτά και τώρα αρχίζει να τα πηγαίνει στο νηπιαγωγείο τότε, για να μείνουν στη μνήμη εκεί. Όλα τα κύρια έγγραφα από το διαμέρισμα μεταφέρθηκαν στη μητέρα μου για να με αποτρέψουν από το να υποβάλω αίτηση διαζυγίου. Με τη βοήθεια του κέντρου κατά της κρίσης, αποκατέστησα τα έγγραφα και υπέβαλα αίτηση διαζυγίου. Ο σύζυγός μου προσπάθησε να με εκφοβίσει με τους γνωστούς του στην αστυνομία και μου έγραψε μια καταγγελία, με αποτέλεσμα να κληθώ για ανάκριση από την αστυνομία, ελπίζοντας να με εκφοβίσει εκεί. Ήρθα με έναν δικηγόρο και μου έκαναν την εμφάνιση ότι ήμουν μάρτυρας σε κάποια ακατανόητη υπόθεση. Παράλληλα συνεχίσαμε να μένουμε μαζί του στο ίδιο διαμέρισμα περιμένοντας τη δίκη και την ανταλλαγή του διαμερίσματος. Ο σύζυγός μου ήρθε στο δικαστήριο με μια αγωγή που είχε γράψει η μητέρα μου και η δικηγόρος φίλος της. Έγραφε στη μήνυση ότι δήθεν δεν φροντίζω παιδιά, δεν τους μαγειρεύω, τα αφήνω μόνα τους στο σπίτι και γενικά τα εγκατέλειψα και δεν μένω εκεί. Ο δικαστής ανακάλυψε σχεδόν αμέσως με τις πρώτες ερωτήσεις στον σύζυγό μου ότι όλα δεν ήταν αλήθεια. Σύμφωνα με τα συνημμένα έγγραφα, αποκαλύφθηκε ότι αυτοί και η μητέρα μου, κρυφά από εμένα, πήγαν τα παιδιά στην ψυχολογική επιτροπή, η οποία «έκανε το συμπέρασμα» ότι εφόσον η μητέρα δεν εμφανίστηκε, τα παιδιά να δοθούν στον πατέρα για ανατροφή. Νομίζω ότι αυτό ήταν ένα πληρωμένο αποτέλεσμα, αφού η μητέρα μου ηγήθηκε της χρηματοδότησης της όλης διαδικασίας και έχει χρήματα. Στη δίκη, τα αποτελέσματα αυτής της επιτροπής δεν αναγνωρίστηκαν και ορίστηκε άλλη επιτροπή, στην οποία έπρεπε ήδη να είμαι παρών. Αυτή η επιτροπή αναγνώρισε ότι είμαι μια απολύτως φυσιολογική μητέρα και τα παιδιά πρέπει να μείνουν σε μένα κατά τη διάρκεια ενός διαζυγίου. Συνειδητοποιώντας ότι τίποτα δεν του πηγαίνει και έχοντας χάσει το ενδιαφέρον για αυτήν την καμπάνια, ο σύζυγός μου σταματά να με εκφοβίζει και να απεικονίζει επίσης έναν καλό πατέρα. Μέχρι εκείνη τη στιγμή, είχε ήδη μια κοπέλα, έφυγε από το διαμέρισμα για αρκετούς μήνες μέχρι την τελική δίκη, μετά την οποία χωρίσαμε σχεδόν ήρεμα. Σχεδόν αφού η μάνα μου έρχεται στο τελευταίο δικαστήριο με εκπρόσωπο της κηδεμονίας και χαρτί ότι η κηδεμονία θεωρεί ότι τα παιδιά πρέπει να αφεθούν στον πατέρα. Την ίδια στιγμή, ο σύζυγος δεν το θέλει πια αυτό, ο δικαστής γελάει ανοιχτά με την εμφανώς δωροδοκημένη κηδεμονία και μας χωρίζει ήρεμα, αφήνοντας τα παιδιά μαζί μου.
Με τον πρώην σύζυγό μου ανταλλάσσουμε διαμερίσματα και μετακομίζουμε. Όλα αυτά κράτησαν για ενάμιση χρόνο. Εκείνη την εποχή, τα παιδιά πήγαιναν περιοδικά στη μητέρα μου για το Σαββατοκύριακο, ενώ εκείνη τους έλεγε για εμένα και τον νέο μου άντρα κάθε είδους άσχημα πράγματα που εφευρίσκονταν. Πάλι σε σημείο παραλογισμού, ότι εγώ είμαι μάγισσα, αυτός είναι διεστραμμένος, θα τους πετάξει από το σπίτι, θα τους πνίξει κ.λπ. Προσπάθησα να συζητήσω μαζί της, αλλά ήταν άχρηστο. Ως αποτέλεσμα, όταν ο γιος της έφτασε μετά το Σαββατοκύριακο με ένα νευρικό τικ, σταμάτησα τα ταξίδια τους σε αυτήν. Άρχισε να μας πιάνει στο δρόμο και να τους λέει ότι «η μάνα σου είναι κακή, δεν σε αφήνει να με δεις».
Λίγους μήνες μετά, προσπάθησε να διαπραγματευτεί με τον πρώην σύζυγό μου ότι θα τους έφερνε στη ντάκα της για 2 μήνες και θα του έδινε μισό εκατομμύριο ρούβλια για αυτό, πουλώντας άλλη μια ντάτσα (ντάτσα παιδιών). Υπήρχε μάλιστα η υποψία ότι θέλει να τα κλέψει και να τα πάρει κάπου για να με εκβιάσει αργότερα. Παρά το γεγονός ότι δεν μπορούσε να είναι με τα παιδιά για περισσότερες από 5 ημέρες, ήταν «κουρασμένη» και δεν ήταν ξεκάθαρο που, κατά τη γνώμη της, έπρεπε να ήμουν αυτούς τους δύο μήνες.
Τότε οργανώνει μια επίθεση στον άντρα μου. Στέλνει έναν άντρα που του βάζει τελεσίγραφο να σταματήσει να επικοινωνεί μαζί μου απειλώντας με αντίποινα και, στο τέλος της συνομιλίας, προχωρά σε επίθεση και κρύβεται. Ταυτόχρονα, προσποιήθηκε επιμελώς ότι είχε έρθει για λογαριασμό του πρώην συζύγου του, ενώ έλεγε διατριβές δείχνοντας ξεκάθαρα τη μητέρα μου. Ήθελε, δηλαδή, ήδη να «στήσει» τον πρώην σύντροφό της, ο οποίος δεν δικαιολόγησε την εμπιστοσύνη της.
Από την 1η Σεπτεμβρίου τα παιδιά πήγαν σχολείο, εκείνη άρχισε να έρχεται στο σχολείο και να λέει ότι θέλει να τα πάρει για το Σαββατοκύριακο, ενώ πάντα κάνει όλες τις συζητήσεις μαζί τους, επαναλαμβάνοντας συνεχώς ότι είμαι κακός, Μην τους αφήσετε να πάνε κοντά της και να τους ψιθυρίσουν ότι πρέπει να πολεμήσουν αν θέλουν να πάνε κοντά της.
Για τους γνωστούς της έχει φτιάξει έναν παράλογο, αλλά ξεκάθαρο μύθο ότι δήθεν κακοποιώ παιδιά, βλάπτω την υγεία τους, που είναι ήδη σαν λες καικακομαθημένος από εμένα ότι βιώνουν ένα τρομερό τραύμα, που φταίω εγώ, επίσης ότι είμαι ψυχικά άρρωστος, τα παιδιά είναι «ντυμένα άστεγα παιδιά» και ο νέος μου άντρας είναι δήθεν ένας σεξουαλικός διεστραμμένος επικίνδυνος για τα παιδιά, επίσης ψυχικά άρρωστος. Και σχεδίασε ένα διαζύγιο και μια ζωή μαζί μου για να πάρει με κάποιο τρόπο όλη την περιουσία της και τώρα περιμένουμε τον θάνατό της. Είναι συνεπώς η σωτήρας των παιδιών. Όλα αυτά είναι ένας θρύλος για το περιβάλλον της. Πήγε επίσης στο νηπιαγωγείο και στο σχολείο προσπαθώντας να πει όλους αυτούς τους μύθους στους δασκάλους για να με δυσφημήσει. Αλλά επειδή ήμουν σε καλή κατάσταση εκεί και ήμουν μέλος της γονικής επιτροπής, δεν την πίστευαν πλέον εκεί και απλώς σταμάτησαν να την αφήνουν να μπει. Στην αρχή, ανέβηκε εκεί σε όλες τις εκδηλώσεις και τις συναντήσεις γονέων, εφιστώντας σκόπιμα την προσοχή στον εαυτό της, δημιουργώντας την εμφάνιση του κύριου προσώπου στην ανατροφή και την εκπαίδευση των παιδιών. Ταυτόχρονα, όταν απαιτώ τεκμηρίωση, στοιχεία, όπως με κάθε άλλο τρόπο σε μια συνομιλία μαζί της, αποκαλύπτω την έλλειψη λογικής στις κατηγορίες της, συνεχίζει να επαναλαμβάνει το ίδιο. Όταν όμως δημοσιεύω στη σελίδα της στο κοινωνικό δίκτυο φωτογραφίες από τη ζωή μου με παιδιά που έρχονται σε αντίθεση με τα λόγια της, τις διαγράφει αμέσως. Υπάρχει η επιθυμία να κρύψουν την πραγματική κατάσταση των πραγμάτων στα μάτια των φίλων τους.
Και τώρα, με την ίδια αυθάδεια, απαιτεί να δώσει τα παιδιά της για το Σαββατοκύριακο, τα κυνηγάει στο σχολείο, τους νευριάζει με τις κουβέντες της. Δεδομένης της όλης κατάστασης των δύο τελευταίων ετών, σίγουρα δεν θέλω να της τα δώσω ούτε μια μέρα. Παράλληλα, δεν υπάρχουν μέτρα επιρροής κατά του ερχομού της στο σχολείο.

Σε πολλές χώρες, συνηθίζεται να κάνουν παιδιά μετά την ηλικία των 30 ετών. Αυτό οφείλεται στην επιθυμία των γονέων να επιτύχουν μια σταθερή οικονομική κατάσταση και να επιτύχουν επιτυχία στον επαγγελματικό τομέα. Ωστόσο, η γνώμη των γιατρών σχετικά με μια τέτοια εγκυμοσύνη και τοκετό είναι διφορούμενη.

Μια γυναίκα μπορεί να μείνει έγκυος από την εμφάνιση της πρώτης εμμήνου ρύσεως έως την έναρξη της εμμηνόπαυσης. Αλλά θα ήταν λάθος να πούμε ότι οποιαδήποτε ηλικία είναι κατάλληλη για να φέρεις ένα παιδί.

Οι περισσότεροι γυναικολόγοι συμφωνούν ότι η σύλληψη σε ηλικία 15-18 ετών είναι επικίνδυνη τόσο για τη νεαρή μητέρα όσο και για το αγέννητο μωρό. Η όψιμη εγκυμοσύνη είναι επίσης γεμάτη με διάφορες επιπλοκές.

Σύμφωνα με τους γιατρούς, η βέλτιστη ηλικία για τη γέννηση του πρώτου παιδιού είναι τα 22-30 έτη. Όσο για τα επόμενα παιδιά, είναι αρκετά αποδεκτό να γεννηθούν αργότερα.

Ωστόσο, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι κάθε χρόνο η εγκυμοσύνη μπορεί να είναι πιο δύσκολη. Αυτό συχνά δημιουργεί νέους κινδύνους και κινδύνους. Όμως, παρόλα αυτά, τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότερες γυναίκες μένουν έγκυες σε ηλικία 39-40 ετών, και μερικές φορές ακόμη και αργότερα.

όψιμη εγκυμοσύνη

Σχετικά με την εγκυμοσύνη στα 39, δεν μπορεί να ειπωθεί κατηγορηματικά ότι είναι αργά. Και στα 40, μια γυναίκα μπορεί κάλλιστα να αντέξει ένα παιδί. Ωστόσο, μετά τα 45, είναι καλύτερο να μην προγραμματίσετε τη γέννηση παιδιών.

Σε αυτή την ηλικία, το αναπαραγωγικό σύστημα πολλών γυναικών αρχίζει να δυσλειτουργεί. Συχνά υπάρχουν προβλήματα με τη γονιμότητα. Συχνά τα παντρεμένα ζευγάρια σημειώνουν ανεπιτυχείς προσπάθειες σύλληψης, αν και συνεχίζουν να έχουν μια ενεργή σεξουαλική ζωή.

Ποιοι κίνδυνοι και δυσκολίες μπορεί να περιμένει μια γυναίκα που αποφασίζει να γίνει μητέρα στα 39-40 της; Αυτά μπορεί να είναι προβλήματα ιατρικής και ψυχολογικής και κοινωνικής φύσης.

Ιατρική πτυχή

Αν και πολλές γυναίκες αισθάνονται καλά και δείχνουν υπέροχες μετά τα σαράντα, αυτό δεν τις απαλλάσσει από προβλήματα υγείας.

Η εγκυμοσύνη στα 39, σύμφωνα με τους γιατρούς, μπορεί να οδηγήσει σε τέτοιες επιπλοκές:

αναιμία.
Παθολογίες του μυοσκελετικού συστήματος.
Απόκλιση των ορθών κοιλιακών μυών.
Αιμορροϊδές.
Ανεπάρκεια ασβεστίου.
Χρωμοσωμική παθολογία στο έμβρυο.

Αναιμία

Ο κίνδυνος αναιμίας στις γυναίκες συχνά αυξάνεται με την ηλικία. Η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας σχετίζεται άμεσα με τη διάρκεια και τον όγκο της απώλειας αίματος.

Εάν μια ασθενής έχει άφθονη έμμηνο ρύση από την εφηβεία, είναι πολύ πιθανό να χάνει περισσότερο σίδηρο από ό,τι μπορεί να κερδίσει σε ένα μήνα. Έτσι, το επίπεδο αυτού του μικροστοιχείου κατά τη διάρκεια της ζωής μειώνεται σταθερά.

Συνήθως αυτό συμβαίνει αρκετά αργά και στην ηλικία των 25–30 ετών μπορεί να μην υπάρχει εμφανής αναιμία. Ωστόσο, στην ηλικία των 40–45 ετών, οι γιατροί κάνουν συχνά μια τέτοια διάγνωση.

Κατά τη διάρκεια της κύησης, ο σίδηρος καταναλώνεται σε μεγαλύτερο όγκο, αφού η μερίδα του λέοντος αποστέλλεται για να καλύψει τις ανάγκες του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Η παρουσία έστω και ελαφριάς ανεπάρκειας σιδήρου, που εμφανίζεται συχνά μετά από 35 χρόνια, προκαλεί σχεδόν πάντα αναιμία κατά την εγκυμοσύνη χωρίς διόρθωση.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με τα ακόλουθα συμπτώματα:

Κούραση.
Συχνά κρυολογήματα.
Χαμηλή πίεση.
Ζάλη, μερικές φορές λιποθυμία.
Αύξηση της θερμοκρασίας στους 37,7-37,5 °.
Μερικές φορές ρωγμές στις γωνίες των χειλιών, στοματίτιδα.
Αλλαγή στις γευστικές προτιμήσεις (μια γυναίκα μπορεί να έχει την επιθυμία να φάει κιμωλία, πηλό και άλλα δυσάρεστα πράγματα).

Με σοβαρή αναιμία της μητέρας, το παιδί υποφέρει επίσης. Ταυτόχρονα, αναπτύσσει πείνα με οξυγόνο - χρόνια υποξία. Μπορεί να οδηγήσει σε ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος

Μέχρι την ηλικία των 39–40 ετών, οι περισσότερες γυναίκες έχουν εκφυλιστικές αλλαγές στη σπονδυλική στήλη ποικίλης σοβαρότητας. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται οστεοχονδρωσία. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί βλάβη στις αρθρώσεις, ειδικά μεγάλες - αρθροπάθειες.

Μια αλλαγή στο σωματικό βάρος, μια μετατόπιση στο κέντρο βάρους μπορεί να επιδεινώσει τη βλάβη στο μυοσκελετικό σύστημα και να επιδεινώσει την πορεία της νόσου. Συχνά μια έγκυος παραπονιέται για πόνο στην πλάτη και στα πόδια, μούδιασμα στα άκρα, κάψιμο, παραισθησία.

Κατά τη μεταφορά ενός μωρού, το σώμα παράγει ενεργά την ορμόνη χαλασίνη. Αυξάνει την εκτασιμότητα της συνδεσμικής συσκευής των αρθρώσεων και ενισχύει την κινητικότητά τους. Μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά την κατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος.

Μερικές φορές υπάρχει και μια συγκεκριμένη επιπλοκή της εγκυμοσύνης - συμφυσοπάθεια, υπερκινητικότητα της ηβικής άρθρωσης. Συνέπεια αυτού είναι ο πόνος στην ηβική περιοχή, η δυσκολία σε ορισμένες κινήσεις, το ανέβασμα σκαλοπατιών, το περπάτημα.

Με την ηλικία της μητέρας, η πιθανότητα τέτοιων επιπλοκών αυξάνεται.

Απόκλιση των ορθών κοιλιακών μυών

Η απόκλιση των μυών του ορθού κοιλιακού δεν συνδέεται συχνότερα με την ηλικία της γυναίκας, αλλά με τον αριθμό των προηγούμενων εγκυμοσύνων και τον τοκετό. Αν και η κατάσταση των κοιλιακών μυών παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Συνήθως, όσο νεότερη είναι η μέλλουσα μητέρα, τόσο λιγότερο συχνά έχει προβλήματα με τους μύες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.

Αυτό το χαρακτηριστικό έχει μικρή επίδραση στην πορεία της εγκυμοσύνης, αν και η κοιλιά μπορεί να αποκτήσει ένα σχήμα που δεν είναι στρογγυλό, αλλά κάπως μυτερό κατά μήκος της μέσης γραμμής.

Μετά τον τοκετό, μια γυναίκα παραπονιέται για μια διογκωμένη κοιλιά, η οποία δεν μπορεί να επανέλθει στο φυσιολογικό με σωματικές ασκήσεις. Αν προσπαθήσει να σηκωθεί από την ύπτια θέση, μια προεξοχή θα είναι καθαρά ορατή κατά μήκος της μέσης γραμμής. Κατά την ψηλάφηση αυτής της ζώνης, τα δάχτυλα δεν αισθάνονται μυϊκή ένταση και αντίσταση, βυθίζονται ελεύθερα μέσα.

Η απόκλιση των ορθών μυών (διάσταση) της κοιλιάς μπορεί να μετατραπεί σε κήλη - ομφαλική ή λευκή γραμμή της κοιλιάς.

αιμορροΐδες

Οι αιμορροΐδες εμφανίζονται συχνά προς το τέλος της εγκυμοσύνης. Μπορεί να επιδεινωθεί για πρώτη φορά και μετά τον τοκετό. Οι κύριοι παθολογικοί μηχανισμοί της εμφάνισής του θεωρούνται:

Στασιμότητα αίματος στην περιοχή του αιμορροϊδικού πλέγματος.
Υπερβολικό βάρος.
Καθιστική ζωή.
Δυσκοιλιότητα.
Λάθος συμπεριφορά στο στάδιο των προσπαθειών.

Κατά κανόνα, με την ηλικία, η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της δυσάρεστης ασθένειας αυξάνεται. Επηρεάζει επίσης τον αριθμό των προηγούμενων γεννήσεων.

Οι αιμορροΐδες εντοπίζονται και σε νεαρές ηλικίες, αλλά πολύ λιγότερο συχνά, αφού το κύριο αποτύπωμα στην υγεία αυτής της ζώνης επιβάλλει ο τρόπος ζωής.

ανεπάρκεια ασβεστίου

Σε νεαρή ηλικία, η έλλειψη ασβεστίου είναι μια σπάνια παθολογία. Τις περισσότερες φορές οφείλεται σε μη ισορροπημένη διατροφή και ενδοκρινικές παθήσεις. Όσο μεγαλύτερη είναι μια γυναίκα, τόσο πιο πιθανό είναι να έχει ανεπάρκεια ασβεστίου, ειδικά αν έπρεπε να γεννήσει και να γεννήσει παιδιά νωρίτερα.

Κατά κανόνα, πριν από την εμφάνιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων, λίγοι άνθρωποι ελέγχουν το επίπεδο αυτού του ιχνοστοιχείου και δεν αναπληρώνουν την έλλειψή του.

Κατά τους εννέα μήνες της εγκυμοσύνης, το ασβέστιο καταναλώνεται με διπλάσιο ρυθμό, γιατί χωρίς αυτό η πλήρης ανάπτυξη του εμβρύου είναι αδύνατη. Με έλλειψη μικροστοιχείου, το μυοσκελετικό σύστημα του παιδιού θα υποφέρει πρώτα από όλα. Ωστόσο, άλλα - καρδιαγγειακά, ενδοκρινικά, νευρικά - εμπλέκονται επίσης στην παθολογική διαδικασία.

Συμπτώματα έλλειψης αυτού του ιχνοστοιχείου:

Κακή κατάσταση μαλλιών και νυχιών.
Πολλαπλή τερηδόνα, τερηδόνα.
Πόνος στα οστά.
Κατάγματα.

Χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μια επιπλοκή της εγκυμοσύνης που σχετίζεται άμεσα με την ηλικία της μητέρας. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για ορισμένες τρισωμίες - σύνδρομο Down, Patau, Edwards.

Έως τα 35 έτη, ο κίνδυνος μη διασύνδεσης χρωμοσωμάτων σε 21 ζεύγη (σύνδρομο Down) είναι μια πιθανότητα 1:700 και αυξάνεται περαιτέρω κάθε χρόνο. Στα 39, ο κίνδυνος πλησιάζει το 1:214 και στην ηλικία των 45 γίνεται εξαιρετικά υψηλός - 1:19.

Αυτή η αύξηση στις χρωμοσωμικές διασπάσεις σχετίζεται με τη σταθερότητα των ωαρίων στο σώμα μιας γυναίκας. Σε όλη της τη ζωή δεν ενημερώνονται και δεν διχάζουν.

Όλοι οι δυσμενείς παράγοντες που επηρεάζουν το αναπαραγωγικό σύστημα μπορούν να επηρεάσουν το σύνολο των χρωμοσωμάτων του κυττάρου και αυτές οι αλλαγές παραμένουν εφ' όρου ζωής.

Διαγνωστικά

Στη σύγχρονη μαιευτική, συνηθίζεται να εξετάζονται οι έγκυες γυναίκες για αυτού του είδους την παθολογία. Για αυτό, προσφέρεται στις μέλλουσες μητέρες να υποβληθούν σε βιοχημικό και υπερηχογράφημα κατά το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο.

Ωστόσο, εάν μια γυναίκα είναι άνω των 35 ετών, μπορεί να είναι καλύτερα με μια επεμβατική διαδικασία που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση. Σε αυτή την περίπτωση, καθίσταται δυνατός ο προσδιορισμός του καρυότυπου του εμβρύου και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποκλείονται ή επιβεβαιώνονται με εγγύηση 99%.

Εάν το αποτέλεσμα της ανάλυσης είναι απογοητευτικό, η γυναίκα έχει το δικαίωμα να διακόψει την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους. Γι' αυτό δεν πρέπει να καθυστερήσει η έρευνα.

Αλλά οι επεμβατικές εξετάσεις συνοδεύονται από αυξημένο κίνδυνο αποβολής και άλλων επιπλοκών (όπως μόλυνση).

Τα τελευταία χρόνια, μια άλλη διαγνωστική μέθοδος έχει πρακτικό ενδιαφέρον για τους γιατρούς - ο προσδιορισμός του καρυότυπου του εμβρύου με ανάλυση του αίματος της μητέρας. Για αυτό, το αίμα υποβάλλεται σε φυγοκέντρηση για να απομονωθεί η καλλιέργεια εμβρυϊκών κυττάρων.

Η τεχνική δεν έχει λάβει ακόμη ευρεία διανομή λόγω του υψηλού κόστους και του κινδύνου λάθους, ωστόσο, οι ενεργές εξελίξεις προς αυτή την κατεύθυνση βρίσκονται σε εξέλιξη.

Ψυχολογικά χαρακτηριστικά

Όταν σχεδιάζετε μια καθυστερημένη εγκυμοσύνη, δεν πρέπει να ξεχνάτε τα ψυχολογικά χαρακτηριστικά. Από τη μία, οι γυναίκες ηλικίας 39-40 ετών είναι πιο συνειδητές και ισορροπημένες ως προς τις επιθυμίες τους. Σχεδιάζουν εκ των προτέρων τη σύλληψη, υποβάλλονται σε ολοκληρωμένη εξέταση, φροντίζουν προσεκτικά την υγεία τους.

Συχνά η γέννηση ενός μωρού μετά από 40 χρόνια δίνει στη μητέρα δύναμη, την αναζωογονεί. Πολλές γυναίκες, λένε, βιώνουν μια δεύτερη νεότητα.

Από την άλλη πλευρά, μπορεί να συμβεί και η αντίθετη κατάσταση. Όχι πάντα σε αυτή την ηλικία, η εγκυμοσύνη είναι προγραμματισμένη και επιθυμητή. Δεδομένης της ηλικίας μιας γυναίκας, η σύλληψη είναι συχνά αποτέλεσμα αποτυχίας της αντισύλληψης. Η μέλλουσα μητέρα σε αυτή την περίπτωση μπορεί να βιώσει ένα αίσθημα σύγχυσης και κατάθλιψης, αβεβαιότητας για το μέλλον.

Εάν η καθυστερημένη εγκυμοσύνη είναι η πρώτη, τότε πιθανότατα το παιδί είναι πολυαναμενόμενο και πολύ επιθυμητό. Ταυτόχρονα, η μητέρα μπορεί να έχει υπερ-άγχος και υπερεπιμέλεια, έλλειψη κριτικής για τον εαυτό της και το μωρό, κάτι που τελικά βλάπτει τη σχέση τους.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ώριμες γυναίκες είναι πιο υπεύθυνες και περιποιητικές μητέρες από τα νεαρά κορίτσια.

Κοινωνική θέση

Ωστόσο, η κοινωνία μας δεν είναι πάντα ανεκτική στην καθυστερημένη εγκυμοσύνη. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να εκφράσουν ανοιχτά την αμηχανία τους για τη γέννηση ενός μωρού σε τόσο ώριμη ηλικία που μπορεί να καταστρέψει τη διάθεση ακόμα και της πιο άστατης γυναίκας.

Στην ηλικία των 39-40 ετών, πολλοί άνθρωποι σηματοδοτούν την κορύφωση της καριέρας τους, φτάνουν σε ορισμένα ύψη στον επαγγελματικό τομέα. Κατά κανόνα, η οικονομική κατάσταση τέτοιων γονέων είναι αρκετά σταθερή. Ακόμα και χωρίς την υποστήριξη του συζύγου της, μια γυναίκα είναι σε θέση να ταΐσει τον εαυτό της και το παιδί.

Φυσικά, το διάταγμα μπορεί να επηρεάσει αρνητικά μια καριέρα, αλλά ο εργοδότης συνήθως περιμένει πολύτιμους υπαλλήλους όσο χρειαστεί.

Εάν η μέλλουσα μητέρα δεν έχει ακόμη λάβει θέση σε ένα συγκεκριμένο επάγγελμα, μπορεί να είναι δύσκολο για αυτήν να βρει δουλειά μετά από σαράντα χρόνια.

Η εγκυμοσύνη στην ηλικία των 39-40 ετών ανοίγει νέες ευκαιρίες για μια γυναίκα. Μην το εγκαταλείπετε λόγω αδικαιολόγητων φόβων και συμβουλών από αγνώστους. Ωστόσο, ταυτόχρονα, θα πρέπει κανείς να είναι πολύ προσεκτικός για την υγεία του και να μην αγνοεί τις συστάσεις του γιατρού.

Σχεδόν κάθε έγκυος έχει ακούσει κάτι για τον προσυμπτωματικό έλεγχο για το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (προγεννητικός έλεγχος). Συχνά όμως ακόμη και όσοι το έχουν ήδη περάσει δεν ξέρουν σε τι ακριβώς συνταγογραφείται.

Και για τις μέλλουσες μητέρες που δεν το έχουν κάνει ακόμα, αυτή η φράση γενικά μερικές φορές φαίνεται τρομακτική. Και τρομάζει μόνο επειδή η γυναίκα δεν ξέρει πώς γίνεται, πώς να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα που λαμβάνονται αργότερα, γιατί το χρειάζεται ο γιατρός. Θα βρείτε απαντήσεις σε αυτές και σε πολλές άλλες ερωτήσεις που σχετίζονται με αυτό το θέμα σε αυτό το άρθρο.

Έτσι, περισσότερες από μία φορές χρειάστηκε να αντιμετωπίσω το γεγονός ότι μια γυναίκα, έχοντας ακούσει μια ακατανόητη και άγνωστη διαλογή λέξης, άρχισε να σχεδιάζει τρομερές εικόνες στο κεφάλι της που την τρόμαξαν, κάνοντας την να θέλει να αρνηθεί να πραγματοποιήσει αυτή τη διαδικασία. Επομένως, το πρώτο πράγμα που θα σας πούμε είναι τι σημαίνει η λέξη «screening».

Screening (Αγγλικός έλεγχος - ταξινόμηση) - πρόκειται για διάφορες ερευνητικές μεθόδους που, λόγω της απλότητας, της ασφάλειας και της διαθεσιμότητάς τους, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μαζικά σε μεγάλες ομάδες ανθρώπων για τον εντοπισμό ορισμένων σημαδιών. Προγεννητικό σημαίνει προγεννητικό. Έτσι, μπορούμε να δώσουμε τον ακόλουθο ορισμό της έννοιας του «προγεννητικού ελέγχου».

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης είναι ένα σύνολο διαγνωστικών μελετών που χρησιμοποιούνται σε έγκυες γυναίκες σε μια ορισμένη ηλικία κύησης για την ανίχνευση μεγάλων εμβρυϊκών δυσπλασιών, καθώς και την παρουσία ή απουσία έμμεσων σημείων εμβρυϊκών παθολογιών ή γενετικών ανωμαλιών.

Η επιτρεπόμενη περίοδος για τον προσυμπτωματικό έλεγχο 1ου τριμήνου είναι 11 εβδομάδες - 13 εβδομάδες και 6 ημέρες (βλ.). Ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν πραγματοποιείται νωρίτερα ή αργότερα, καθώς σε αυτήν την περίπτωση τα αποτελέσματα που λαμβάνονται δεν θα είναι ενημερωτικά και αξιόπιστα. Η βέλτιστη περίοδος θεωρείται ότι είναι 11-13 μαιευτικές εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Ποιος παραπέμπεται για προληπτικό έλεγχο πρώτου τριμήνου;

Σύμφωνα με το Διάταγμα Νο. 457 του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας του 2000, ο προγεννητικός έλεγχος συνιστάται για όλες τις γυναίκες. Μια γυναίκα μπορεί να το αρνηθεί, κανείς δεν θα την οδηγήσει με το ζόρι σε αυτές τις σπουδές, αλλά αυτό είναι εξαιρετικά απερίσκεπτο και μιλά μόνο για τον αναλφαβητισμό και την αμέλεια της γυναίκας απέναντι στον εαυτό της και, πάνω απ 'όλα, προς το παιδί της.

Ομάδες κινδύνου για τις οποίες ο προγεννητικός έλεγχος πρέπει να είναι υποχρεωτικός:

Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.
Η παρουσία απειλής διακοπής της εγκυμοσύνης στα αρχικά στάδια.
Αυθόρμητη (ε) αποβολή(ες) στο ιστορικό.
Παγωμένη (ες) ή παλίνδρομη (και ε) εγκυμοσύνη(ες) στο ιστορικό.
Η παρουσία επαγγελματικών κινδύνων.
Προηγουμένως διαγνωσμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και (ή) εμβρυϊκές δυσπλασίες με βάση τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου σε προηγούμενες εγκυμοσύνες ή την παρουσία παιδιών που γεννήθηκαν με τέτοιες ανωμαλίες.
Γυναίκες που είχαν μια λοιμώδη νόσο στην αρχή της εγκυμοσύνης.
Γυναίκες που έλαβαν φάρμακα που απαγορεύονται για έγκυες γυναίκες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.
Η παρουσία αλκοολισμού, εθισμός στα ναρκωτικά.
Κληρονομικά νοσήματα στην οικογένεια της γυναίκας ή στην οικογένεια του πατέρα του παιδιού.
Έχω στενή σχέση με τη σχέση μητέρας και πατέρα του παιδιού.

Ο προγεννητικός έλεγχος στις 11-13 εβδομάδες κύησης αποτελείται από δύο ερευνητικές μεθόδους - τον υπερηχογραφικό έλεγχο του 1ου τριμήνου και τον βιοχημικό έλεγχο.

Υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου

Προετοιμασία για τη μελέτη:Εάν το υπερηχογράφημα γίνει διακολπικά (ο καθετήρας εισάγεται στον κόλπο), τότε δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία. Εάν το υπερηχογράφημα εκτελείται διακοιλιακά (ο αισθητήρας είναι σε επαφή με το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα), τότε η μελέτη γίνεται με γεμάτη κύστη. Για να γίνει αυτό, συνιστάται να μην ουρείτε 3-4 ώρες πριν από αυτό, ή μιάμιση ώρα πριν από τη μελέτη, να πίνετε 500-600 ml νερό χωρίς αέριο.

Απαραίτητες προϋποθέσεις για τη λήψη αξιόπιστων δεδομένων υπερήχων. Σύμφωνα με τους κανόνες, πραγματοποιείται έλεγχος του πρώτου τριμήνου με τη μορφή υπερήχων:

Όχι νωρίτερα από 11 μαιευτικές εβδομάδες και όχι αργότερα από 13 εβδομάδες και 6 ημέρες.
Το KTR (κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος) του εμβρύου δεν είναι μικρότερο από 45 mm.
Η θέση του παιδιού πρέπει να επιτρέπει στον γιατρό να κάνει επαρκώς όλες τις μετρήσεις, διαφορετικά, είναι απαραίτητο να βήξει, να κινηθεί, να περπατήσει για λίγο, ώστε το έμβρυο να αλλάξει θέση.

Ως αποτέλεσμα υπερήχωνμελετώνται οι ακόλουθοι δείκτες:

KTR (κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος) - μετράται από το βρεγματικό οστό στον κόκκυγα
Περίμετρος κεφαλιού
BDP (διβρεγματικό μέγεθος) - η απόσταση μεταξύ των βρεγματικών φυματίων
Απόσταση από το μετωπιαίο οστό έως το ινιακό οστό
Συμμετρία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και η δομή του
TVP (πάχος χώρου κολάρου)
HR (καρδιακός ρυθμός) του εμβρύου
Το μήκος του βραχιονίου, του μηριαίου οστού, καθώς και των οστών του αντιβραχίου και της κνήμης
Θέση της καρδιάς και του στομάχου στο έμβρυο
Διαστάσεις καρδιάς και μεγάλα αγγεία
Η θέση του πλακούντα και το πάχος του
Αριθμός υδάτων
Ο αριθμός των αγγείων στον ομφάλιο λώρο
Κατάσταση του εσωτερικού τραχηλικού στομίου
Παρουσία ή απουσία υπερτονίας της μήτρας

Αποκρυπτογράφηση των ληφθέντων δεδομένων:

Ποιες παθολογίες μπορούν να ανιχνευθούν ως αποτέλεσμα του υπερήχου;

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφικού ελέγχου του 1ου τριμήνου, μπορούμε να μιλήσουμε για την απουσία ή την παρουσία των ακόλουθων ανωμαλιών:

Η τρισωμία 21 είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή. Ο επιπολασμός της ανίχνευσης είναι 1:700 περιπτώσεις. Χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, το ποσοστό γεννήσεων των παιδιών με σύνδρομο Down έχει μειωθεί σε 1:1100 περιπτώσεις.
Παθολογίες νευρικού σωλήνα(μηνιγγοκήλη, μηνιγγομυελοκήλη, εγκεφαλοκήλη και άλλα).
Η ομφαλοκήλη είναι μια παθολογία στην οποία μέρος των εσωτερικών οργάνων βρίσκεται κάτω από το δέρμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος σε έναν κηλικό σάκο.
Το σύνδρομο Patau είναι μια τρισωμία του χρωμοσώματος 13. Η συχνότητα εμφάνισης είναι κατά μέσο όρο 1:10.000 περιπτώσεις. Το 95% των παιδιών που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες λόγω σοβαρής βλάβης στα εσωτερικά όργανα. Στο υπερηχογράφημα - γρήγορος καρδιακός ρυθμός του εμβρύου, εξασθενημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου, ομφαλοκήλη, επιβράδυνση της ανάπτυξης των σωληναριακών οστών.
Τρισωμία 18 χρωμόσωμα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1:7000 περιπτώσεις. Είναι πιο συχνή σε παιδιά των οποίων οι μητέρες είναι μεγαλύτερες από 35 ετών. Στο υπερηχογράφημα παρατηρείται μείωση του καρδιακού παλμού του εμβρύου, ομφαλοκήλη, τα ρινικά οστά δεν φαίνονται, μία ομφαλική αρτηρία αντί για δύο.
Η τριπλοειδία είναι μια γενετική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων αντί για ένα διπλό σύνολο. Συνοδεύεται από πολλαπλές δυσπλασίες στο έμβρυο.
Σύνδρομο Cornelia de Lange- μια γενετική ανωμαλία στην οποία το έμβρυο έχει διάφορες δυσπλασίες, και στο μέλλον, νοητική υστέρηση. Το ποσοστό επίπτωσης είναι 1:10.000 περιπτώσεις.
σύνδρομο Smith-Opitz- αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική νόσος, που εκδηλώνεται με μεταβολική διαταραχή. Ως αποτέλεσμα, το παιδί έχει πολλαπλές παθολογίες, νοητική υστέρηση, αυτισμό και άλλα συμπτώματα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι κατά μέσο όρο 1:30.000 περιπτώσεις.

Περισσότερα για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Κυρίως, διενεργείται υπερηχογραφική εξέταση στις 11-13 εβδομάδες κύησης για την ανίχνευση του συνδρόμου Down. Ο κύριος δείκτης διάγνωσης είναι:

Το πάχος του χώρου γιακά (TVP). Το TVP είναι η απόσταση μεταξύ των μαλακών ιστών του λαιμού και του δέρματος. Η αύξηση του πάχους του χώρου του γιακά μπορεί να υποδηλώνει όχι μόνο αυξημένο κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, αλλά και ότι είναι πιθανές άλλες γενετικές παθολογίες στο έμβρυο.
Σε παιδιά με σύνδρομο Down, τις περισσότερες φορές για μια περίοδο 11-14 εβδομάδων, το ρινικό οστό δεν οπτικοποιείται. Τα περιγράμματα του προσώπου λειαίνονται.

Πριν από τις 11 εβδομάδες κύησης, το πάχος του χώρου του γιακά είναι τόσο μικρό που δεν μπορεί να εκτιμηθεί επαρκώς και αξιόπιστα. Μετά από 14 εβδομάδες, το λεμφικό σύστημα σχηματίζεται στο έμβρυο και αυτός ο χώρος μπορεί κανονικά να γεμίσει με λέμφο, επομένως η μέτρηση δεν είναι επίσης αξιόπιστη. Η συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, ανάλογα με το πάχος του χώρου του γιακά.

Κατά την αποκρυπτογράφηση των δεδομένων προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι το πάχος του χώρου του κολάρου από μόνο του δεν αποτελεί οδηγό δράσης και δεν υποδηλώνει 100% πιθανότητα ένα παιδί να έχει ασθένεια.

Επομένως, πραγματοποιείται το επόμενο στάδιο ελέγχου του 1ου τριμήνου - λήψη αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της β-hCG και της PAPP-A. Με βάση τους δείκτες που λαμβάνονται, υπολογίζεται ο κίνδυνος χρωμοσωμικής παθολογίας. Εάν ο κίνδυνος σύμφωνα με τα αποτελέσματα αυτών των μελετών είναι υψηλός, τότε προτείνεται αμνιοπαρακέντηση. Αυτή είναι η λήψη αμνιακού υγρού για πιο ακριβή διάγνωση.

Σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί κορδοπαρακέντηση - λήψη αίματος ομφάλιου λώρου για ανάλυση. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί βιοψία χοριακής λάχνης. Όλες αυτές οι μέθοδοι είναι επεμβατικές και εγκυμονούν κινδύνους για τη μητέρα και το έμβρυο. Επομένως, η απόφαση διεξαγωγής τους αποφασίζεται από τη γυναίκα και τον γιατρό της από κοινού, λαμβάνοντας υπόψη όλους τους κινδύνους διεξαγωγής και άρνησης της διαδικασίας.

Βιοχημικός έλεγχος πρώτου τριμήνου εγκυμοσύνης

Αυτό το στάδιο της μελέτης πραγματοποιείται αναγκαστικά μετά από υπερηχογράφημα. Αυτή είναι μια σημαντική προϋπόθεση, γιατί όλες οι βιοχημικές παράμετροι εξαρτώνται από την ηλικία κύησης μέχρι την ημέρα. Κάθε μέρα τα πρότυπα αλλάζουν. Και το υπερηχογράφημα σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ηλικία κύησης με την ακρίβεια που είναι απαραίτητη για μια σωστή μελέτη. Κατά τη στιγμή της αιμοδοσίας, θα πρέπει να έχετε ήδη τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος με την ενδεικνυόμενη ηλικία κύησης με βάση το KTR. Επίσης, ένα υπερηχογράφημα μπορεί να αποκαλύψει μια παγωμένη εγκυμοσύνη, μια παλίνδρομη εγκυμοσύνη, οπότε η περαιτέρω εξέταση δεν έχει νόημα.

Προετοιμασία μελέτης

Το αίμα λαμβάνεται με άδειο στομάχι! Δεν είναι επιθυμητό ακόμη και να πίνετε νερό το πρωί αυτής της ημέρας. Εάν η μελέτη γίνει πολύ αργά, επιτρέπεται να πιείτε λίγο νερό. Είναι καλύτερα να παίρνετε μαζί σας φαγητό και να έχετε ένα σνακ αμέσως μετά την αιμοληψία, αντί να παραβιάζετε αυτόν τον όρο.

2 ημέρες πριν από την καθορισμένη ημέρα της μελέτης, όλα τα τρόφιμα που είναι ισχυρά αλλεργιογόνα θα πρέπει να αποκλείονται από τη διατροφή, ακόμα κι αν δεν είχατε ποτέ αλλεργία σε αυτά - αυτά είναι σοκολάτα, ξηροί καρποί, θαλασσινά, καθώς και πολύ λιπαρά και καπνιστά κρέατα.

Διαφορετικά, ο κίνδυνος λήψης ψευδών αποτελεσμάτων αυξάνεται σημαντικά.

Σκεφτείτε ποιες αποκλίσεις από τις κανονικές τιμές των β-hCG και PAPP-A μπορεί να υποδηλώνουν.

β-hCG - ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη

Αυτή η ορμόνη παράγεται από το χόριο («κέλυφος» του εμβρύου), χάρη σε αυτήν την ορμόνη, είναι δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία εγκυμοσύνης στα αρχικά στάδια. Το επίπεδο της β-hCG αυξάνεται σταδιακά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, το μέγιστο επίπεδό της παρατηρείται στις 11-12 εβδομάδες κύησης. Στη συνέχεια το επίπεδο της β-hCG μειώνεται σταδιακά, παραμένοντας αμετάβλητο σε όλο το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης.

Φυσιολογικά επίπεδα χοριακής γοναδοτροπίνης, ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:		Αύξηση στο επίπεδο της β-hCG παρατηρείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:	Μείωση του επιπέδου της β-hCG παρατηρείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
εβδομάδες	β-hCG, ng/ml	Σύνδρομο Down Πολύδυμη εγκυμοσύνη σοβαρή τοξίκωση σακχαρώδη διαβήτη της μητέρας	σύνδρομο Edwards Έκτοπη κύηση (αλλά αυτό διαπιστώνεται συνήθως πριν από τη βιοχημική μελέτη) Υψηλός κίνδυνος αποβολής
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη

Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα στο σώμα μιας εγκύου, είναι υπεύθυνη για την ανοσολογική απόκριση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι επίσης υπεύθυνη για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του πλακούντα.

Συντελεστής MoM

Αφού λάβει τα αποτελέσματα, ο γιατρός τα αξιολογεί υπολογίζοντας τον συντελεστή MoM. Αυτός ο συντελεστής δείχνει την απόκλιση του επιπέδου των δεικτών σε αυτή τη γυναίκα από τη μέση κανονική τιμή. Κανονικά, ο συντελεστής MoM είναι 0,5-2,5 (με πολύδυμη κύηση έως 3,5).

Τα δεδομένα του συντελεστή και των δεικτών μπορεί να διαφέρουν σε διαφορετικά εργαστήρια, το επίπεδο της ορμόνης και της πρωτεΐνης μπορεί να υπολογιστεί σε άλλες μονάδες μέτρησης. Δεν πρέπει να χρησιμοποιείτε τα δεδομένα του άρθρου ως κανόνες ειδικά για τη μελέτη σας. Είναι απαραίτητο να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα μαζί με το γιατρό σας!

Στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας το πρόγραμμα υπολογιστή PRISCA, λαμβάνοντας υπόψη όλους τους δείκτες που λαμβάνονται, την ηλικία της γυναίκας, τις κακές της συνήθειες (κάπνισμα), την παρουσία διαβήτη και άλλων ασθενειών, το βάρος της γυναίκας, τον αριθμό των εμβρύων ή την παρουσία εξωσωματικής γονιμοποίησης, υπολογίζεται ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με γενετικές ανωμαλίες. Ένας υψηλός κίνδυνος είναι ένας κίνδυνος μικρότερος από 1:380.

Παράδειγμα:Εάν το συμπέρασμα υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο 1:280, αυτό σημαίνει ότι από τις 280 εγκύους με τους ίδιους δείκτες, μία θα αποκτήσει παιδί με γενετική παθολογία.

Ειδικές περιπτώσεις όπου οι δείκτες μπορεί να είναι διαφορετικοί.

Οι τιμές IVF - β-hCG θα είναι υψηλότερες και το PAPP-A - κάτω από το μέσο όρο.
Όταν μια γυναίκα είναι παχύσαρκη, τα επίπεδα ορμονών της μπορεί να αυξηθούν.
Σε πολύδυμες κυήσεις, η β-hCG είναι υψηλότερη και οι κανόνες για τέτοιες περιπτώσεις δεν έχουν ακόμη καθοριστεί με ακρίβεια.
Ο διαβήτης της μητέρας μπορεί να προκαλέσει αύξηση των επιπέδων ορμονών.