غربالگری سه ماهه اول بارداری - آنچه باید در مورد میزان و نتایج بدانید. چه کسی به غربالگری قبل از تولد نیاز دارد و چرا شاخص مایع آمنیوتیک هنجار است

به صورت ناشناس

من 39 ساله، فرزند اول، وزن در زمان غربالگری 78.3 هستم. در زمان سونوگرافی، ترم مامایی 11.1 بود، اما اوزیست اصطلاح 11.6 KTR 47mm، TVP 2، BPR 18، بینی را تعیین کرد. استخوان 2، خون در زمان 11.4 گرفته شد، اما در نتیجه هزینه آن 12.0 است. (hCGb 27.2 ng/mL: MOM 0.67) (NT 2.0 میلی متر؛ MOM 1.63)، (PAPP-A 726.6؛ MOM 0.41) نوشته شده: خطر بالا برای سندرم داون (فقط بیوشیمی) 1:197

سلام! مقادیر نشانگرهای سرولوژیکی در آزمایشگاه های مختلف بسیار متفاوت است. به منظور مقایسه صحیح نتایج، انحراف سطح نشانگر از هنجار در بیمار معمولاً به صورت مضربی از میانه بیان می شود. میانه میانگین یک سری از مقادیر صعودی سطح نشانگر در سن طبیعی همان بارداری است و با Mom (چندین میانه) نشان داده می شود. استفاده از نشانگرهای مستقل، به عنوان مثال. با همبستگی ضعیفی با یکدیگر، در ترکیب، حساسیت و ویژگی روش را افزایش می دهد و به شما امکان می دهد ریسک فردی را محاسبه کنید. احتمال داشتن فرزند بیمار در مقدار معینی از مادر به صورت آماری بر روی تعداد زیادی از نمونه ها محاسبه می شود. محدودیت های هنجار در مامان از 0.5 تا 2.5 است. در مورد پارامترهای شما، سطح بتا-hCG ((hCGb 27.2 نانوگرم در میلی لیتر: مامان 0.67)، ضخامت استخوان بینی، اندازه جنین در محدوده طبیعی است و سطح PAPP-A (PAPP) -A 726.6؛ MOM 0،41) اندکی کمتر از حد طبیعی است. خطر پایه به سن مادر و وجود یا عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین یا کودک قبلی بستگی دارد. احتمالاً خطر تریزومی 21 افزایش یافته است. به دلیل سن (39 سال)، احتمالاً به دلیل دیگر این اولین بارداری شما است، بنابراین هیچ ناهنجاری کروموزومی در بارداری های قبلی وجود نداشت. خطر فردی، خطری است که بر اساس خطر اولیه و شیمی سرم مادر محاسبه می شود (زیر واحد hCG رایگان و PAPP-A). خطر ترکیبی خطری است که بر اساس خطر پایه، عوامل اولتراسوند (ضخامت نوکال، وجود استخوانچه بینی، ضربان قلب جنین) و شیمی سرم مادر (زیر واحد آزاد بتا-CG و PAPP-A) است. گونه. روش محاسبه خطر ترکیبی فردی تریزومی 21 به شما امکان می دهد 91-93٪ از جنین ها را با رعایت دقیق توصیه های بنیاد پزشکی جنین در مورد اندازه گیری پارامترهای بیومتریک جنین با رعایت دقیق پزشک سونوگرافی تشخیص دهید. با این حال، نمرات این آزمون، نمرات احتمال آماری است و تشخیص نیست. تنها روش های تشخیصی تهاجمی (بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز) امکان ایجاد تشخیص نهایی آسیب شناسی کروموزومی جنین را فراهم می کند. شما قطعاً باید غربالگری ترکیبی سه ماهه دوم بارداری را انجام دهید که می تواند در هفته 14-18 انجام شود. با این حال، حداکثر دقت در عرض 16-18 هفته به دست می آید. سن حاملگی برای مطالعات غربالگری و در سه ماهه اول و دوم به بهترین وجه بر اساس اندازه گیری CTE (اندازه دنبالچه- جداری) در سه ماهه اول بارداری محاسبه می شود. تاریخ محاسبه شده از تاریخ اولین روز آخرین قاعدگی کمتر دقیق خواهد بود. در هفته های 20-14 (طبق نتایج، دوره های توصیه شده 16-18 هفته)، پارامترهای بیوشیمیایی زیر تعیین می شوند: - beta-hCG. - آلفا فتوپروتئین (AFP)؛ - استریول آزاد (غیر کونژوگه). خطر ترکیبی بر اساس خطر پایه، یافته های اولتراسوند و شیمی سرم مادر محاسبه می شود. بهترین ها!

به صورت ناشناس

سلام ممنون از پاسختون من به یک متخصص ژنتیک مراجعه کردم، آنها کاریوتایپ را پیشنهاد کردند، اما آنها هشدار دادند که در مورد من بسیار خطرناک است، زیرا من یک رحم میوماتوز دارم، 4 گره، که دو تای آنها بزرگ هستند، بزرگترین آنها 83x73x79 در امتداد دیواره پشتی در تنگه است. من از رویه امتناع کردم. غربالگری سه ماهه دوم بارداری رو گذروندم، سونوگرافی به مدت 17 هفته و 6 روز با دکتر تیو انجام دادم. گفته شد که نتیجه خوب است، اندازه جنین مربوط به هفته 17-18، طول بینی است. استخوان 5.1 میلی متر، ضخامت بافت پیش بینی 3.1 میلی متر، مخزن بزرگ 5 میلی متر، بطن های جانبی مغز 4 میلی متر، مخچه 18 میلی متر. اما با توجه به نتایج تست tetver، که در آن از سونوگرافی سه ماهه اول KTR 47 میلی متر، BPR 18 میلی متر استفاده شده است، این چیزی است که نشان می دهد: AFP 48.37 U / ml MoM 1.25، Total hCG 35413 U / L MoM 1.85، استرویل آزاد 2.45 نانومول در لیتر MoM 0.79، Inhibin A 222.9 MoM 1.43. نتیجه: افزایش خطر ابتلا به سندرم داون خطر 1:220، خطر سن 1:120، آستانه قطع 1:250 نظر شما را در مورد نتایج می خواهم. پیشاپیش از شما متشکرم

سلام! من می دانم که شما آزمایش کوادرو انجام داده اید، رایج ترین و پذیرفته شده ترین آزمایش برای تشخیص پیش از تولد سندرم داون (DS) و تریزومی 18 امروز. تست کوادرو بر اساس اندازه گیری چهار نشانگر در سرم مادر است: AFP، E3، اینهیبین-A و hCG. چهار نشانگر بیوشیمیایی و سن زن با هم برای ارزیابی خطر بارداری با جنین مبتلا به دیابت استفاده می شود. به طور معمول، در سه ماهه دوم بارداری، سطح AFP و E3 افزایش می یابد (15 و 24 درصد در هفته)، سطح hCG کاهش می یابد و سطح اینهیبین-A به آرامی قبل از هفته 17 کاهش می یابد و همچنین به آرامی پس از این دوره افزایش می یابد. در دوران بارداری با جنین مبتلا به دیابت، سطوح AFP و E3 به طور متوسط ​​75٪ کمتر از مادر است. برعکس، CG و inhibin-A حدود 2 برابر افزایش می یابد. اجازه دهید به شما یادآوری کنم که حدود هنجار در مامان از 0.5 تا 2.5 است. در مورد پارامترهای بیوشیمیایی شما، همه آنها در محدوده طبیعی هستند. خودتان قضاوت کنید: AFP 48.37 U / ml (MoM 1.25)، کل hCG 35413 U / L (MoM 1.85). استریول آزاد 2.45 نانومول در لیتر (MoM 0.79)؛ inhibin A 222.9 (MoM 1.43). نتایج سونوگرافی جنین طبیعی است و با مدت زمان بارداری شما مطابقت دارد. این احتمال وجود دارد که افزایش خطر ابتلا به دیابت با سن شما مرتبط باشد، به خصوص که خطر سن 1:120 است. با این حال، در شرایط شما، خطر فردی بر اساس خطر پایه (بسته به سن مادر و وجود یا عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین یا کودک قبلی) و تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم مادر محاسبه می شود. با این حال بهترین و دقیق ترین گزینه است. - محاسبه ریسک ترکیبی خطر ترکیبی، خطری است که از ریسک پایه، عوامل اولتراسوند و شیمی سرم مادر محاسبه می شود. با این حال، نمرات این آزمون، نمرات احتمال آماری است و تشخیص نیست. تنها روش های تشخیصی تهاجمی (بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز) امکان ایجاد تشخیص نهایی آسیب شناسی کروموزومی جنین را فراهم می کند. از آنجایی که انجام آمنیوسنتز در مورد شما بسیار خطرناک است و شما تصمیم گرفته اید این کار را انجام ندهید، نیازی نیست خود را با افکار عذاب دهید. علاوه بر این، با پارامترهای بیوشیمیایی کاملاً طبیعی و نتایج سونوگرافی عالی. بهترین ها!

یکی از هیجان‌انگیزترین لحظات برای یک زن در دوران فرزندآوری غربالگری از نظر آسیب‌شناسی مادرزادی جنین است. آنها برای همه زنان باردار برگزار می شوند، اما به همه مادران باردار با جزئیات گفته نمی شود و توضیح داده نمی شود که چه نوع تحقیقی است و بر چه اساس است.

در این راستا، غربالگری ها با تعصبات زیادی همراه است، حتی برخی از زنان از انجام اقدامات برای "هدر نرفتن اعصاب خود" خودداری می کنند. در این مقاله در مورد اینکه این تشخیص چیست صحبت خواهیم کرد.

آنچه هست

غربالگری غربال کردن، انتخاب کردن، مرتب کردن است. این معنای این کلمه انگلیسی است و به طور کامل ماهیت تشخیص را منعکس می کند. غربالگری قبل از تولد مجموعه ای از مطالعات است که اجازه می دهد خطرات آسیب شناسی ژنتیکی را محاسبه کنید.

درک این نکته مهم است که هیچ کس نمی تواند بر اساس غربالگری تأیید کند که یک زن حامل یک کودک بیمار است، نتایج غربالگری این را گزارش نمی کند.

آنها فقط نشان می دهند که خطر به دنیا آوردن یک زن خاص با سن، سابقه، عادات بد و غیره او تا چه حد برای یک کودک دارای ناهنجاری های ژنتیکی بالا است.

غربالگری بارداری قبل از تولد در سطح کشور معرفی شده است بیش از دو دهه پیش اجباری شد.در این مدت می‌توان تعداد کودکانی را که با ناهنجاری‌های فاحش متولد می‌شوند کاهش داد و تشخیص قبل از تولد نقش مهمی در این امر داشت.

شرایطی که در آن این مطالعات انجام می شود به زن این فرصت را می دهد که در صورت تایید پیش آگهی نامطلوب بارداری را خاتمه دهد یا فرزندی با آسیب شناسی را ترک کند و به دنیا بیاورد، اما این کار را کاملا آگاهانه انجام دهد.

ترس از غربالگری یا امتناع از انجام آن چندان منطقی نیست. به هر حال، نتایج این مطالعه ساده و بی دردسر شما را به هیچ چیز ملزم نمی کند.

اگر آنها در محدوده طبیعی باشند، این فقط تایید می کند که کودک خوب است و مادر می تواند آرام باشد.

اگر یک زن، طبق نتایج آزمایش، در یک گروه خطر قرار می گیرد، این بدان معنا نیست که کودک او بیمار است، اما ممکن است مبنایی برای مطالعات اضافی باشد، که به نوبه خود می تواند وجود یا عدم وجود آن را با احتمال 100٪ نشان دهد. آسیب شناسی مادرزادی

غربالگری در هر کلینیک دوران بارداری در زمان های خاصی از بارداری به صورت رایگان انجام می شود.اخیراً، هنگامی که بارداری بعد از 30 یا 35 سال به هیچ وجه پدیده ای غیرعادی تلقی نمی شود، چنین مطالعه ای از اهمیت ویژه ای برخوردار است، زیرا با افزایش سن، و این امر پنهانی نیست، خطرات مربوط به سن به دنیا آمدن نوزاد ناهنجاری ها نیز افزایش می یابد.

اولین روز آخرین قاعدگی خود را وارد کنید

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

چه ریسک هایی محاسبه می شود؟

البته، هیچ تکنیک پزشکی قادر به پیش بینی تمام آسیب شناسی های احتمالی که ممکن است یک کودک داشته باشد، نیست. غربالگری های دوران بارداری نیز از این قاعده مستثنی نیستند. مطالعات فقط احتمال ابتلای کودک به یکی از آسیب شناسی های زیر را محاسبه می کنند.

سندرم داون

این سندرم دارای تعدادی از ویژگی های مشخصه است که کودک با آنها وقف شده است - صورت صاف، کوتاه شدن جمجمه، پشت گردن صاف، اندام های کوتاه تر، گردن پهن و کوتاه.

در 40٪ موارد، چنین کودکانی با نقص مادرزادی قلب متولد می شوند، در 30٪ - با استرابیسم. به چنین کودکانی «آفتابی» می گویند زیرا هرگز پرخاشگر نیستند، مهربان و بسیار مهربان هستند.

آسیب شناسی اصلاً آنطور که معمولاً تصور می شود نادر نیست.

قبل از معرفی غربالگری، از هر 700 نوزاد یک نفر رخ می داد. پس از فراگیر شدن غربالگری، و زنان این فرصت را یافتند تا تصمیم بگیرند که آیا کودکی با چنین سندرمی را نگه دارند یا خیر، تعداد نوزادان "آفتابی" کاهش یافته است - اکنون بیش از 1200 کودک سالم در هر چنین نوزادی وجود دارد.

ژنتیک رابطه مستقیمی بین سن مادر و احتمال ابتلا به سندرم داون در کودک ثابت کرده است:

• یک دختر در 23 سالگی می تواند چنین نوزادی با احتمال 1: 1563 داشته باشد.
• برای یک زن در سن 28-29 سالگی، احتمال تولد یک کودک "آفتابی" 1: 1000 است.
• اگر مادر بیش از 35 سال سن داشته باشد، اما هنوز 39 سال نداشته باشد، خطر در حال حاضر 1: 214 است.
• در یک زن باردار در 45 سالگی، متأسفانه چنین خطری 1: 19 است. یعنی از 19 زن در این سن، یکی فرزندی با سندرم داون به دنیا می آورد.

سندرم ادواردز

ناهنجاری شدید مادرزادی مرتبط با تریزومی 18 کمتر از سندرم داون است. به طور متوسط ​​از هر 3000 کودک، یک کودک می تواند با چنین ناهنجاری متولد شود.

در زایمان های دیررس (بعد از 45 سالگی)، این خطر تقریباً 0.6-0.7٪ است. بیشتر اوقات، آسیب شناسی در جنین های دختر رخ می دهد. خطر داشتن چنین نوزادی در زنان مبتلا به دیابت بیشتر است.

چنین کودکانی به موقع متولد می شوند، اما با وزن کم (حدود 2 کیلوگرم).معمولاً در نوزادان مبتلا به این سندرم، ساختار جمجمه و صورت تغییر می کند. آنها یک فک پایین بسیار کوچک، یک دهان کوچک، چشمان کوچک باریک، گوش های تغییر شکل داده اند - ممکن است لاله گوش و تراگوس از بین رفته باشند.

مجرای گوش نیز همیشه وجود ندارد، اما حتی اگر باشد، بسیار باریک است. تقریباً همه کودکان دارای ناهنجاری در ساختار پا از نوع "صندلی راک" هستند، بیش از 60٪ دارای نقص مادرزادی قلبی هستند. همه کودکان دارای ناهنجاری مخچه، عقب ماندگی ذهنی شدید و تمایل به تشنج هستند.

این نوزادان عمر زیادی ندارند. بیش از نیمی از آنها تا 3 ماه زندگی نمی کنند.تنها 5 تا 6 درصد از کودکان می توانند تا یک سال زندگی کنند، واحدهای نادری که پس از یک سال زنده می مانند، از عقب ماندگی ذهنی غیرقابل اصلاح شدید رنج می برند.

آنسفالی

اینها نقایص لوله عصبی هستند که می توانند تحت تأثیر عوامل نامطلوب در مراحل اولیه بارداری (بین 3 تا 4 هفته) رخ دهند. در نتیجه، جنین ممکن است توسعه نیافته باشد یا ممکن است فاقد نیمکره های مغز باشد، ممکن است طاق جمجمه وجود نداشته باشد.

میزان مرگ و میر این بیماری 100 درصد است.، نیمی از بچه ها در رحم می میرند ، نیمه دوم می توانند متولد شوند ، اما فقط شش خرده از این دوجین می توانند حداقل چند ساعت زندگی کنند. و تنها تعداد کمی از آنها می توانند حدود یک هفته زندگی کنند.

این آسیب شناسی در حاملگی های چند قلویی شایع تر است، زمانی که یکی از دوقلوها به هزینه دیگری ایجاد می شود. دختران اغلب تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند.

این نقص به طور متوسط ​​در یک مورد در هر 10000 تولد رخ می دهد.

سندرم کورنلیا دی لانگ

در چنین کودکانی جمجمه کوتاه می شود، اجزای صورت مخدوش می شود، گوش ها تغییر شکل می دهند، مشکلات بینایی، شنوایی، کوتاهی اندام ها و اغلب انگشتان از دست می رود.

نوزادان در بیشتر موارد دارای ناهنجاری های اندام های داخلی - قلب، کلیه ها، اندام تناسلی هستند. در 80 درصد موارد، کودکان نادان هستند، حتی قادر به انجام فعالیت های ذهنی ساده نیستند، اغلب خود را فلج می کنند، زیرا کاملاً خارج از کنترل حرکت

سندرم اسمیت لملی اوپیتز

این بیماری با کمبود مادرزادی آنزیم 7-دهیدروکلسترول ردوکتاز همراه است که باعث تشکیل کلسترول می شود که برای تمام سلول های زنده بدن ضروری است.

اگر فرم خفیف باشد، علائم ممکن است محدود به اختلالات ذهنی و جسمی جزئی باشد؛ در فرم شدید، نقایص پیچیده و عقب ماندگی ذهنی عمیق ممکن است.

اغلب این کودکان با میکروسفالی، اوتیسم، با قلب، ریه، کلیه، اندام های گوارشی، شنوایی، بینایی، نقص ایمنی شدید، انحنای استخوان به دنیا می آیند.

ناقل این بیماری هر سی امین بزرگسال در این سیاره است، اما ژن "معیب" DHCR7 همیشه به فرزندان منتقل نمی شود، تنها یک نوزاد از هر 20 هزار نوزاد می تواند با این سندرم متولد شود.

با این حال، تعداد وحشتناک ناقلین باعث شده است که پزشکان این سندرم را در تعریف نشانگرهای غربالگری قبل از تولد بگنجانند.

سندرم پاتو

کودکان کوچک به دنیا می آیند (از 2 تا 2.5 کیلوگرم)، کاهش اندازه مغز، آسیب شناسی های متعدد سیستم عصبی مرکزی، ناهنجاری در رشد چشم، گوش، صورت، شکاف، سیکلوپی (یک چشم در وسط پیشانی).

تقریباً همه کودکان دارای نقص قلبی، چندین طحال اضافی، فتق مادرزادی با افتادگی بیشتر اندام های داخلی به دیواره شکم هستند.

از هر ده نوزاد مبتلا به سندرم پاتو، 9 نوزاد قبل از رسیدن به یک سالگی می میرند. حدود 2٪ از بازماندگان می توانند تا 5-7 سال زندگی کنند. آنها از حماقت عمیق رنج می برند، نمی دانند چه اتفاقی می افتد، قادر به اعمال ذهنی ابتدایی نیستند.

تریپلودی غیر مولار

در ترکیب با ژنتیک مادر، کودک 46 کروموزوم ندارد، بلکه 69 یا یک عدد دیگر دارد. این نوزادان معمولا در رحم می میرند. متولدین ظرف چند ساعت یا چند روز می میرند، زیرا رذایل متعدد بیرونی و درونی با زندگی ناسازگار است.

این یک بیماری ارثی نیست، اتفاقی رخ می دهد.و در بارداری بعدی با همان والدین، احتمال تکرار تجربه منفی حداقل است. غربالگری قبل از تولد همچنین به شما امکان می دهد خطرات احتمالی چنین آسیب شناسی را پیش بینی کنید.

کلیه آسیب شناسی های فوق در صورتی که خطر آنها با توجه به نتایج غربالگری بالا باشد و در نتیجه معاینه تکمیلی که به دلیل در معرض خطر بودن زن تجویز می شود تأیید شود، به دلایل پزشکی دلیل ختم حاملگی است. هر زمان.

هیچ کس مجبور به سقط جنین یا زایمان مصنوعی نخواهد شد،تصمیم برای خاتمه با زن باردار باقی می ماند.

روش های تشخیصی

روش های غربالگری قبل از تولد ساده هستند. آنها عبارتند از:

• سونوگرافی، که بر اساس برخی از نشانگرهای مشخصه، به ما امکان می دهد در مورد حضور احتمالی آسیب شناسی قضاوت کنیم.
• تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون از یک ورید، که در آن غلظت برخی از مواد و هورمون ها تشخیص داده می شود، مقادیر مشخصی از آن ها مشخصه ناهنجاری های مادرزادی خاصی است.

چه کسانی نیاز به غربالگری دارند؟

برای همه زنان باردار ثبت نام شده، مطالعات غربالگری برنامه ریزی شده و مطلوب است. اما هیچ کس نمی تواند زن را ملزم به اهدای خون از ورید و انجام سونوگرافی به عنوان بخشی از تشخیص قبل از تولد کند - این یک موضوع داوطلبانه است.

بنابراین، هر زن قبل از هر چیز باید به دقت در مورد عواقب امتناع خود از چنین روش ساده و ایمن فکر کند.

• مادران باردار که می خواستند بعد از 35 سال بچه دار شوند (این چه نوع کودکی است ، مهم نیست).
• زنان باردار که قبلاً دارای فرزندانی با نقایص مادرزادی بوده اند، از جمله آنهایی که دارای ناهنجاری های کروموزومی هستند، مواردی از مرگ داخل رحمی جنین به دلیل اختلالات ژنتیکی در خرده ها را داشته اند.
• زنان باردار که قبلاً دو یا چند سقط جنین متوالی داشتند.

• زنانی که در مراحل اولیه رشد جنین (تا 13 هفته) از داروها استفاده می کردند، داروهایی که نباید در دوران بارداری استفاده شوند. این داروها شامل داروهای هورمونی، آنتی بیوتیک ها، برخی از محرک های روانی و سایر داروها می باشد.
• زنانی که در نتیجه زنای با محارم (رابطه با یک خویشاوند خونی نزدیک - پدر، برادر، پسر و غیره) بچه دار شدند.
• مادران آینده که مدت کوتاهی قبل از لقاح در معرض رادیواکتیو قرار گرفتند و همچنین آنهایی که شرکای جنسی آنها در معرض این قرار گرفتن قرار گرفتند.
• زنان باردار که دارای اقوام مبتلا به اختلالات ژنتیکی در خانواده خود هستند و همچنین اگر این اقوام از پدر آینده کودک باشند.
• مادران آینده که حامل فرزندی هستند که پدری او ثابت نشده است، برای مثال، از طریق IVF با استفاده از اسپرم اهداکننده باردار شده اند.

شرح مطالعه - نحوه عملکرد غربالگری

غیرممکن است که غربالگری قبل از تولد را یک مطالعه دقیق بنامیم، زیرا فقط احتمال آسیب شناسی را نشان می دهد، اما وجود آن را نشان نمی دهد. بنابراین، یک زن باید بداند که نشانگرهایی که دستیاران آزمایشگاه و یک برنامه رایانه ای که احتمال را محاسبه می کند، در خون او یافت می شود. نه تنها به دلیل آسیب شناسی در کودک.

بنابراین، مشخص می شود که غلظت برخی از هورمون ها در نتیجه ساده ترین سرماخوردگی، سارس، مسمومیت غذایی، که زن باردار در آستانه مطالعه از آن رنج می برد، افزایش یا کاهش می یابد.

عملکرد می تواند تحت تأثیر قرار گیرد کمبود خواب، سیگار کشیدن، استرس شدید. اگر چنین حقایقی اتفاق بیفتد، یک زن باید حتماً قبل از دریافت ارجاع برای غربالگری، پزشک خود را در یک مشاوره در این مورد مطلع کند.

مطلوب است که هر یک از غربالگری ها در یک روز انجام شود، یعنی خون از ورید برای مطالعه بیوشیمیایی، و بازدید از اتاق تشخیص اولتراسوند باید با حداقل اختلاف زمانی انجام شود.

اگر زن بلافاصله پس از اهدای خون برای تجزیه و تحلیل، برای سونوگرافی مراجعه کند، نتایج دقیق تر خواهد بود. نتایج مکمل یکدیگر هستند، داده های اولتراسوند و آزمایش خون به طور جداگانه در نظر گرفته نمی شوند.

اولین غربالگری و تفسیر نتایج آن

این غربالگری غربالگری سه ماهه اول نیز نامیده می شود. زمان بهینه برای اجرای آن 11-13 هفته است.

در تعدادی از کلینیک های دوران بارداری، شرایط ممکن است کمی متفاوت باشد. بنابراین، انجام آزمایش در 10 هفته کامل، در هفته 11 و همچنین در 13 هفته کامل قبل از دوره مامایی 13 هفته و 6 روز مجاز است.

غربالگری با این واقعیت شروع می شود که یک زن وزن می شود، قد او اندازه گیری می شود و تمام اطلاعات مهم تشخیصی که برای محاسبه خطرات مورد نیاز است در یک فرم خاص وارد می شود. هر چه این اطلاعات بیشتر نشان داده شود، دقت مطالعه بالاتر است.

نتیجه نهایی هنوز توسط یک برنامه رایانه ای، عاری از احساسات و عواطف، بی طرفانه تولید می شود و بنابراین عامل انسانی در اینجا فقط در مرحله مقدماتی - جمع آوری و پردازش اطلاعات مهم است.

موارد مهم برای تشخیص عبارتند از:سن والدین به ویژه مادر، وزن او، وجود بیماری های مزمن (دیابت، آسیب شناسی قلب، کلیه ها)، بیماری های ارثی، تعداد حاملگی ها، زایمان، سقط جنین و سقط جنین، عادات بد (سیگار کشیدن، نوشیدن الکل) یا داروها)، وجود مادران باردار و پدران خویشاوندان مبتلا به بیماری های ارثی، آسیب شناسی ژنتیکی.

غربالگری اول مهمترین مورد از این سه مورد در نظر گرفته می شود. کامل ترین تصویر از سلامت و رشد کودک را ارائه می دهد.

در اتاق تشخیص سونوگرافی، زن منتظر رایج ترین سونوگرافی است که احتمالاً قبلاً برای تأیید واقعیت بارداری انجام داده است.

در سونوگرافی به عنوان بخشی از یک مطالعه غربالگری، آنها به موارد زیر نگاه می کنند:

• بدن خرده ها - آیا همه اندام موجود است، آیا آنها به درستی قرار دارند. در صورت تمایل، متخصص تشخیص حتی می تواند انگشتان دست نوزاد را بشمارد.
• وجود اندام های داخلی - قلب، کلیه ها.
• OG - دور سر جنین. این یک شاخص مهم تشخیصی است که به شما امکان می دهد در مورد شکل گیری صحیح لوب های مغز قضاوت کنید.
• KTP - فاصله از دنبالچه تا تاج. این به شما امکان می دهد تا میزان رشد کودک را قضاوت کنید و همچنین سن حاملگی را تا نزدیکترین روز مشخص کنید.
• LZR - اندازه جلو-پس سری جنین.

• ضربان قلب - ضربان قلب خرده ها، متخصص تشخیص همچنین توجه می کند که آیا انقباضات قلب ریتمیک هستند یا خیر.
• اندازه و محل جفت، محل اتصال.
• تعداد و وضعیت عروق بند ناف (برخی از آسیب شناسی های ژنتیکی ممکن است با کاهش تعداد عروق آشکار شود).
• TVP نشانگر اصلی است که امکان قضاوت در مورد احتمال شایع ترین آسیب شناسی - سندرم داون، و همچنین برخی دیگر از ناهنجاری های رشدی (سندرم ادواردز، سندرم ترنر، آسیب شناسی ساختار استخوان ها، قلب) را ممکن می سازد.

ضخامت فضای نوکال فاصله بین پوست تا ماهیچه ها و رباط های پشت گردن جنین است.

TVP بر حسب میلی متر اندازه گیری می شود و ضخیم شدن این چین پوستی که مشخصه کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی و ناهنجاری است، نامطلوب است.

هنجارهای TVP برای غربالگری سه ماهه اول:

سن بارداری

ضخامت فضای یقه

انحراف از پارامترهای متوسط ​​می تواند نه تنها در مورد برخی آسیب شناسی ها، بلکه در مورد ویژگی های ارثی ظاهر نیز صحبت کند. بنابراین، یک متخصص تشخیص باتجربه هرگز یک زن باردار را با این واقعیت که فرزندش سر خیلی بزرگی دارد، نمی ترساند، اگر ببیند که سر مادر نیز نسبتاً بزرگ است و پدر (که اتفاقاً می توانید با خود به خانه ببرید. اتاق سونوگرافی) نیز از نوع افراد با جمجمه کوچک نیست.

کودکان به سرعت رشد می کنند و کمی عقب ماندن از هنجار به این معنی نیست که چنین نوزادی دچار سوء تغذیه است، از سوء تغذیه یا بیماری های مادرزادی رنج می برد. انحراف از مقادیر هنجاری نشان داده شده در جدول توسط پزشک به صورت جداگانه ارزیابی می شود. در صورت لزوم، روش های تشخیصی اضافی برای زن تجویز می شود.

علاوه بر پارامترهای جنین سنجی نوزاد، در اتاق تشخیص اولتراسوند در غربالگری اواسط بارداری، به زن گفته می شود که چگونه بادام زمینی در فضا قرار دارد - بالا یا پایین سر، اندام های داخلی آن را بررسی می کند، که درک اینکه آیا ناهنجاری در رشد آنها وجود دارد بسیار مهم است:

• بطن های جانبی مغز - معمولاً از 10-11.5 میلی متر تجاوز نمی کند.
• ریه ها، و همچنین ستون فقرات، کلیه ها، معده، مثانه به عنوان "طبیعی" یا "N" نشان داده شده است اگر هیچ چیز غیر معمول در آنها وجود نداشته باشد.
• قلب باید 4 حفره داشته باشد.

متخصص تشخیص به محل جفت توجه می کند. اگر در سه ماهه اول کم بود، پس احتمال اینکه جای کودک با غربالگری دوم بالا برود زیاد است. در نظر گرفته می شود که روی کدام دیواره رحم ثابت شده است - در قدامی یا خلفی.

این مهم است تا پزشک بتواند تصمیم بگیرد که از کدام روش زایمان استفاده کند.

گاهی اوقات قرار گرفتن جفت در دیواره قدامی رحم احتمال جدا شدن را افزایش می دهد که در این صورت ممکن است سزارین توصیه شود. بلوغ خود جفت در زمان انجام مطالعه دوم درجه صفر است و ساختار مکان کودک باید همگن باشد.

چنین مفهومی به IAI - شاخص مایع آمنیوتیک، میزان آب را نشان می دهد.ما قبلاً می دانیم که برخی از نقص های مادرزادی با الیگوهیدرآمنیوس همراه است، اما این شاخص به تنهایی نمی تواند نشانه ای از بیماری های ژنتیکی باشد. بلکه برای تعیین تاکتیک های مدیریت بارداری بیشتر لازم است.

هنجارهای شاخص مایع آمنیوتیک:

توجه ویژه ای در مطالعه به عنوان بخشی از غربالگری دوم به وضعیت و ویژگی های بند ناف - بند ناف که نوزاد را به جفت متصل می کند - می شود. به طور معمول، شامل 3 رگ - دو شریان و یک ورید است. از طریق آنها بین کودک و مادر تبادل وجود دارد. نوزاد مواد مفید و خون اشباع از اکسیژن دریافت می کند و محصولات متابولیک و خون حاوی دی اکسید کربن به مادر برمی گردد.

اگر فقط 2 رگ در بند ناف وجود داشته باشد، ممکن است به طور غیرمستقیم نشان دهنده سندرم داون و برخی اختلالات کروموزومی دیگر باشد، اما ممکن است کار رگ گم شده با رگ موجود جبران شود و کودک سالم باشد. چنین نوزادانی ضعیف تر، با وزن ناکافی به دنیا می آیند، اما ناهنجاری های ژنتیکی ندارند.

پزشک به زن باردار توصیه می کند که در صورت وجود سایر شاخص های سونوگرافی در محدوده طبیعی و آزمایش دو یا سه گانه (شیمی خون) انحرافات واضح را نشان نمی دهد نگران رگ های از دست رفته بند ناف نباشد.

آزمایش خون اغلب یک آزمایش سه گانه است. در نمونه ای از خون وریدی مادر باردار، غلظت hCG آزاد، استریول آزاد و AFP (آلفا فتوپروتئین) تعیین می شود. این مواد ایده ای از دوره فرزندآوری و خطرات احتمالی آسیب شناسی ژنتیکی در خرده نان ها را ارائه می دهند.

هنجارهای آزمایشگاه های مختلف فردی است، برای خلاصه کردن داده های مختلف، از مقادیر MoM استفاده می شود. هر یک از این سه نشانگر به طور ایده آل بین 0.5-2.0 MoM قرار دارند.

سطح HCG در غربالگری دوم:

افزایش سطح این هورمون در غربالگری دوم اغلب نشان می دهد که خانمی مبتلا به پره اکلامپسی، ادم، پروتئین در ادرار، مصرف یا مصرف برخی از داروهای هورمونی به عنوان مثال برای حفظ بارداری است.

افزایش سطح hCG در زنان دوقلو یا سه قلو. گاهی اوقات افزایش ارزش این ماده نشان می دهد که مهلت به اشتباه تعیین شده است، نیاز به تعدیل است.

یک آسیب شناسی کروموزومی مانند سندرم داون را می توان با افزایش قابل توجه آستانه hCG بالایی در حالی که کاهش قابل توجهی در دو جزء دیگر آزمایش سه گانه نشان داد. آلفا فتوپروتئین و هورمون استریول از نظر پاتولوژیک پایین هستند.

سطح استریول آزاد در غربالگری دوم:

کمی بیش از حد غلظت این هورمون جنسی زنانه ممکن است با حاملگی چند قلو یا با این واقعیت که زن حامل جنین بزرگی است مرتبط باشد.

کاهش این هورمون ممکن است نشان دهنده احتمال نقص لوله عصبی و سندرم داون یا بیماری ترنر و همچنین سندرم پاتائو یا کورنلیا د لانگ باشد. هر کاهشی در این ماده آسیب شناسی تلقی نمی شود؛ پزشکان زمانی که سطح آن بیش از 40 درصد از مقدار متوسط ​​کاهش می یابد، زنگ هشدار را به صدا در می آورند.

کاهش سطح استریول گاهی اوقات می تواند نشان دهنده درگیری ملتهب Rh، تهدید زایمان زودرس و همچنین تغذیه ناکافی جفت کودک باشد.

جفت در زنان لاغر و لاغر و همچنین در مادران باردار که در دوران بارداری بیماری‌های عفونی داشته‌اند، می‌تواند نازک‌تر از آن چیزی باشد که طبق هنجارها پیش بینی شده است.

ضخیم شدن محل کودک اغلب نشان دهنده وجود یک درگیری رزوس است، این امر در سه ماهه سوم برای زنان مبتلا به دیابت شیرین، پره اکلامپسی معمول است. ضخامت جفت نشانگر آسیب شناسی کروموزومی نیست.

جنین سنجی کودکان در این زمان ها می تواند به طور قابل توجهی با مقادیر هنجاری متفاوت باشد، زیرا همه با پارامترهای مختلف، وزن متولد می شوند، همه شبیه مادر و پدر خود هستند.

یک ابزار جراحی نازک را می توان به سه روش وارد کرد - از طریق دیواره شکم، از طریق کانال دهانه رحم و از طریق سوراخ در فورنکس واژن. انتخاب یک روش خاص وظیفه متخصصانی است که دقیقاً می دانند جفت دقیقاً چگونه و کجا در یک زن خاص قرار دارد.

کل این روش تحت نظارت یک پزشک متخصص سونوگرافی با تجربه انجام می شود، همه چیزهایی که در زمان واقعی اتفاق می افتد به ردیابی اسکنر اولتراسوند کمک می کند.

خطر چنین مطالعاتی در احتمال خروج زودهنگام آب، ختم بارداری نهفته است. کودک در رحم می تواند با یک ابزار نازک تیز آسیب ببیند، جدا شدن جفت، التهاب غشاها، ممکن است شروع شود. مادر نیز ممکن است آسیب ببیند، یکپارچگی روده و مثانه او در خطر است.

با دانستن این موضوع، هر زن این حق را دارد که خودش تصمیم بگیرد که آیا با تشخیص تهاجمی موافقت کند یا خیر. هیچ کس نمی تواند او را مجبور به رفتن به عمل کند.

از سال 2012، یک روش تحقیق جدید در روسیه انجام شده است - آزمایش DNA غیر تهاجمی قبل از تولدبرخلاف روش های تهاجمی که در بالا توضیح داده شد، می توان آن را در اوایل هفته نهم بارداری انجام داد.

ماهیت این روش جداسازی مولکول های DNA نوزاد از خون مادر است، زیرا از هفته هشتم بارداری، نوزاد خون خود را دارد و بخشی از گلبول های قرمز آن وارد جریان خون مادر می شود.

وظیفه دستیار آزمایشگاه این است که این گلبول های قرمز را پیدا کند، DNA را از آنها جدا کند و تشخیص دهد که آیا کودک آسیب شناسی مادرزادی دارد یا خیر. در عین حال، این تکنیک به شما امکان می دهد نه تنها وجود ناهنجاری های کروموزومی فاحش، بلکه سایر جهش های ژنی را که با هیچ وسیله دیگری نمی توان آنها را کشف کرد. همچنین با دقت 99.9 درصد از هفته 9 بارداری مادر از جنسیت نوزاد مطلع می شود.

چنین آزمایشاتی متاسفانه هنوز در بسته بیمه سلامت گنجانده نشده است و به همین دلیل پرداخت می شود. هزینه متوسط ​​آنها از 40 تا 55 هزار روبل است. این توسط بسیاری از کلینیک های ژنتیک پزشکی خصوصی ارائه می شود.

نکته منفی این است که اگر آزمایش غیرتهاجمی DNA نشان دهد که ناهنجاری وجود دارد، آزمایش تهاجمی با سوراخ کردن مثانه جنین همچنان باید انجام شود.

نتایج چنین آزمایش ابتکاری هنوز توسط بیمارستان های زنان و زایمان و زایشگاه ها به عنوان مبنایی برای ختم بارداری طولانی مدت به دلایل پزشکی پذیرفته نشده است.

آماده شدن برای غربالگری

نتیجه غربالگری در یک کلینیک قبل از زایمان ممکن است نادرست باشد، چه مثبت و چه منفی، اگر یک زن تأثیر منفی عوامل خاصی مانند دارو یا استرس شدید را بر بدن خود در نظر نگیرد. بنابراین، پزشکان توصیه می کنند با دقت برای عبور از یک مطالعه ساده آماده شوند.

سه روز قبل از غربالگری مصرف غذاهای چرب، سرخ شده و تند توصیه نمی شود.این می تواند نتایج آزمایش خون بیوشیمیایی را مخدوش کند.

این رژیم همچنین مستلزم رد شکلات، کیک، پرتقال، لیمو و سایر مرکبات و همچنین گوشت دودی است.

با معده خالی خون اهدا کنید.اما می توانید کراکر یا یک شکلات تخته کوچک با خود به جلسه مشاوره ببرید تا پس از اهدای خون، قبل از انجام سونوگرافی آن را بخورید.

کودک تحت تأثیر شکلاتی که مادر خورده است، فعال تر حرکت می کند و می تواند در تمام شکوه خود به تشخیص دهنده ظاهر شود. با معده خالی - به این معنی نیست که یک زن باید خود و نوزادش را به مدت سه روز گرسنه نگه دارد. برای اهدای خون موفقیت آمیز برای بیوشیمی کافی است حداقل 6 ساعت قبل از خون گیری غذا نخورید.

به مدت یک هفته، همه عوامل استرس زا باید کنار گذاشته شوند، در عصر قبل از معاینه، یک زن باید دارویی مصرف کند که تشکیل گازها را در روده کاهش می دهد تا روده "نفخ" باعث فشرده شدن اندام های شکمی نشود و این کار را انجام دهد. بر نتایج معاینه سونوگرافی تأثیر نمی گذارد. داروی ایمن برای مادران باردار - "اسپومیزان".

پر کردن مثانه ضروری نیست، در این زمان (هفته 13-10) جنین حتی بدون پر کردن مثانه به وضوح قابل مشاهده است.

دقت تحقیق

دقت غربالگری سه ماهه دوم کمتر از غربالگری اول است، اگرچه نتایج آن سوالات زیادی را ایجاد می کند. بنابراین، گاهی اوقات معلوم می شود که زنی که در معرض خطر بالا قرار گرفته است، نوزادی کاملاً سالم به دنیا می آورد و دختری که به او گفته شده است که همه چیز "طبیعی" است، مادر خرده هایی با آسیب شناسی ژنتیکی شدید و ناهنجاری های رشدی می شود.

تحقیق دقیق است فقط روش های تشخیصی تهاجمیدقت تشخیص غربالگری سندرم داون با کمک آزمایش خون و سونوگرافی توسط متخصصان تقریباً 85 درصد برآورد شده است. غربالگری تریزومی 18 با دقت 77 درصد تشخیص داده می شود. با این حال، این ارقام آمار رسمی است؛ در عمل، همه چیز بسیار جالب تر است.

تعداد غربالگری های مثبت کاذب و منفی کاذب اخیرا در حال افزایش بوده است. این به این دلیل نیست که پزشکان بدتر شروع به کار کردند. فقط این است که بسیاری از زنان که به شایستگی متخصصان پولی متکی هستند سعی می کنند با هزینه خود در یک مرکز پولی تحقیق کنند و در آنجا سونوگرافی همیشه توسط متخصصانی که دسترسی بین المللی برای انجام این نوع تحقیقات دارند انجام نمی شود.

تعداد تجزیه و تحلیل های نادرست نیز در حال افزایش است، زیرا حتی با تجهیزات مدرن، افراد واقعی در آزمایشگاه ها کار می کنند.

همیشه این احتمال وجود دارد که پزشک در سونوگرافی متوجه چیزی نشده باشد یا چیزی کاملاً متفاوت از آنچه هست دیده باشد و دستیاران آزمایشگاه یک اشتباه فنی ابتدایی مرتکب شوند. بنابراین، گاهی باید داده های یک آزمایشگاه در آزمایشگاه دیگر دوبار بررسی شود.

بهتر است یک مطالعه غربالگری را در یک مشاوره در محل اقامت انجام دهید - جایی که پزشکان نه تنها به این نوع تشخیص دسترسی دارند، بلکه تجربه گسترده ای در انجام آن نیز دارند.

مهم است که آرام بمانید و باور داشته باشید که همه چیز با کودک خوب خواهد بود، در حالی که فرصت یادگیری تا حد امکان در مورد وضعیت کودک را از دست ندهید. غربالگری دقیقاً چنین فرصتی را فراهم می کند.

لطفا به من بگویید چگونه در یک رابطه بسیار دشوار با مادر باشم. من 43 سال سن دارم، دو فرزند 7 و 8 ساله دارم، مادر خوبی هستم، فردی ملایم و آرام. مادرم جدا زندگی می کند، اما معتقد است که تمام مسائل اصلی خانواده را خودش تعیین می کند. دو سال پیش در شرایط طلاق از همسرم، مادرم شوهرم را متقاعد کرد که اینطور طلاق نگیرد، بلکه با علم به طبع لطیف من، با فشار روحی و جسمی سعی کند مرا از خانه بیرون کند. من مجبور نیستم آپارتمان مشترکم را با شوهرم عوض کنم. او به شوهرم قول داد در صورت موفقیت، ارثش را به او منتقل کند. تحت رهبری فعال او، آزار و اذیت صریح من شروع می شود، نادرست، اما در عین حال برای درک بسیار روشن، اطلاعاتی در بین همه دوستانم منتشر می شود که من دیوانه شده ام، مواد مخدر مصرف کرده ام، به نوعی فرقه پیوسته ام و غیره. شوهر می ترساند، پاسپورت، پول، تلفن را می گیرد، تهدید می کند که او را در آپارتمان حبس می کند، نظارت تلفنی برقرار می کند، همه حساب ها را هک می کند و غیره. هدف این بود که من فقط با بدون طلاق فرار کرد در نتیجه به مرکز کمک به زنان در بحران مراجعه می کنم. در همان زمان، مادرم که متوجه شده بود هر چیزی که به بچه‌ها مربوط می‌شود برای من بزرگ‌ترین ضربه است، به من می‌گوید که اگر خودم را رها نکنم، هر کاری می‌کند تا من را از حقوق والدین محروم کند، «به من اعلام جنگ می‌کند». "من را نابود می کند و حتی اگر واقعاً احساس بدی داشته باشم، او مرا تا آخر تمام خواهد کرد. و تصمیم می گیرد نمایشی را اجرا کند که ظاهراً من مادر بدی هستم و شوهرم برعکس پدر خوبی است و سعی می کند بچه ها را هنگام طلاق بگیرد. شوهرم هرگز مراقب بچه ها نبود، من درگیر همه چیزهایی بودم که به آنها مربوط می شد، و حالا او شروع به بردن آنها به مهدکودک می کند تا در آنجا به یادگار بماند. تمام مدارک اصلی آپارتمان را به مادرم بردند تا از درخواست طلاق من جلوگیری کنند. با کمک مرکز مبارزه با بحران مدارک را ترمیم کردم و درخواست طلاق دادم. شوهرم سعی کرد با آشنایانش در پلیس مرا بترساند و از من نکوهش کرد که در نتیجه به امید اینکه مرا در آنجا بترساند برای بازجویی به پلیس احضار شدم. من با یک وکیل آمدم و آنها ظاهراً در یک پرونده نامفهوم شاهد بودم. همزمان با او در همان آپارتمان به زندگی خود ادامه دادیم و منتظر محاکمه و معاوضه آپارتمان بودیم. شوهرم با شکایت مادرم و دوست وکیلش به دادگاه آمد. در دادخواست نوشته شده بود که من از بچه ها مراقبت نمی کنم، برای آنها آشپزی نمی کنم، آنها را در خانه تنها می گذارم و به طور کلی آنها را رها کرده ام و در آنجا زندگی نمی کنم. قاضی تقریباً بلافاصله با اولین سؤالات از شوهرم متوجه شد که همه چیز درست نیست. طبق اسناد ضمیمه مشخص شد که آنها و مادرم مخفیانه از من بچه ها را به کمیسیون روانشناسی برده اند که "به این نتیجه رسیده اند" که چون مادر حاضر نشده است، فرزندان باید برای تربیت به پدر سپرده شوند. من فکر می کنم این یک نتیجه پولی بود، زیرا مادرم تأمین مالی کل فرآیند را هدایت می کرد و او پول دارد. در دادگاه نتیجه این کمیسیون به رسمیت شناخته نشد و کمیسیون دیگری تعیین شد که قرار بود من در آن حضور داشته باشم. این کمیسیون تشخیص داد که من یک مادر کاملاً عادی هستم و فرزندان باید در هنگام طلاق به من سپرده شوند. شوهرم با درک این که هیچ چیز برای او خوب نیست و با از دست دادن علاقه به این کمپین، از ترساندن من و به تصویر کشیدن یک پدر خوب دست می کشد. در آن زمان او قبلاً یک دوست دختر داشت ، او چند ماه تا دادگاه نهایی آپارتمان را ترک کرد و پس از آن تقریباً با آرامش طلاق گرفتیم. تقریباً از آنجایی که مادرم با نماینده ولی عهد و کاغذی به دادگاه آخر می آید که قیمومیت در نظر دارد بچه ها را به پدر بسپارند. در همان زمان، شوهر دیگر این را نمی خواهد، قاضی آشکارا به قیمومیت آشکارا رشوه می خندد و با آرامش ما را از هم جدا می کند و بچه ها را با من می گذارد.
من و شوهرم در حال معاوضه آپارتمان و نقل مکان هستیم. همه اینها یک سال و نیم طول کشید. در آن زمان، بچه ها به طور دوره ای برای تعطیلات آخر هفته نزد مادرم می رفتند، در حالی که او درباره من و مرد جدیدم انواع چیزهای زشت اختراع شده را به آنها می گفت. باز هم تا حد پوچی که من جادوگرم، او منحرف است، آنها را از خانه بیرون می کند، غرقشان می کند و .... سعی کردم با او استدلال کنم، اما بی فایده بود. در نتیجه، وقتی پسرش بعد از تعطیلات آخر هفته با تیک عصبی وارد شد، من سفر آنها را به او متوقف کردم. او شروع به گرفتن ما در خیابان کرد و به آنها گفت که "مادر شما بد است، نمی گذارد من را ببینید."
چند ماه پس از آن، او سعی کرد با شوهر سابقم مذاکره کند که او آنها را به مدت 2 ماه به خانه او بیاورد و او برای این کار نیم میلیون روبل به او بدهد و یک خانه دیگر (کلاه بچه ها) بفروشد. حتی این ظن وجود داشت که او حتی می خواهد آنها را بدزدد و آنها را در جایی ببرد تا احتمالاً بعداً باج خواهی کند. با وجود اینکه بیش از 5 روز نمی توانست پیش بچه ها باشد، "خسته" بود و معلوم نبود به نظر او من باید در این دو ماه کجا می بودم.
سپس او حمله ای به مرد من ترتیب می دهد. او مردی را می فرستد که به او اولتیماتوم می دهد که ارتباطش را با من قطع کند و تهدید به انتقام می کند و در پایان مکالمه به حمله و پنهان شدن ادامه می دهد. در همان زمان، او با پشتکار وانمود کرد که از طرف شوهر سابقش آمده است، در حالی که تزهایی را به وضوح به مادرم می‌گفت. یعنی او قبلاً می خواست همراه سابق خود را "راه اندازی" کند که اعتماد او را توجیه نمی کرد.
از اول سپتامبر بچه ها به مدرسه رفتند، او شروع به آمدن به مدرسه کرد و گفت که می خواهد آنها را برای آخر هفته ببرد، در حالی که همیشه همه صحبت ها را با آنها انجام می دهد و مدام به آنها تکرار می کند که من بد هستم، من اجازه ندهید به سمت او بروند و با آنها زمزمه کنید که اگر می خواهند پیش او بروند باید بجنگند.
برای آشنایانش، او افسانه ای پوچ، اما واضح ساخته است که من از بچه ها سوء استفاده می کنم، به سلامت آنها آسیب می رسانم، که قبلاً شبیه است. مثل اینکهاز من خراب شده است که آنها ضربه وحشتناکی را تجربه می کنند، که تقصیر من است، همچنین اینکه من بیمار روانی هستم، بچه ها "لباس بچه های بی خانمان" هستند و مرد جدید من ظاهراً یک منحرف جنسی خطرناک برای کودکان است، همچنین بیمار روانی. و او تصمیم به طلاق و زندگی مشترک با من کرد تا به نوعی تمام دارایی او را به دست آورد و اکنون منتظر مرگ او هستیم. بر این اساس او ناجی کودکان است. همه اینها برای اطرافیانش افسانه است. او همچنین به مهدکودک و مدرسه رفت و سعی کرد تمام این افسانه ها را به معلمان بگوید تا من را بدنام کند. اما از آنجایی که من در آنجا وضعیت خوبی داشتم و عضو کمیته والدین بودم، دیگر او را در آنجا باور نکردند و به سادگی اجازه ورود او را ندادند. در ابتدا او به همه رویدادها و جلسات والدین به آنجا صعود کرد و عمداً توجه را به خود جلب کرد و ظاهر شخص اصلی را در تربیت و آموزش فرزندان ایجاد کرد. در عین حال، وقتی من تقاضای اثبات و مدرک می کنم، مثل هر جور دیگری در گفتگو با او، بی منطقی اتهامات او را فاش می کنم، او همچنان همان حرف را تکرار می کند. اما وقتی در صفحه او در شبکه اجتماعی عکس هایی از زندگی ام با بچه ها منتشر می کنم که با حرف های او مغایرت دارد، بلافاصله آنها را حذف می کند. تمایل به پنهان کردن وضعیت واقعی امور در چشمان دوستان وجود دارد.
و حالا با همان گستاخی از بچه‌هایش می‌خواهد برای آخر هفته بدهد، آنها را در مدرسه تعقیب می‌کند و با صحبت‌هایش اعصابشان را به هم می‌زند. با توجه به کل وضعیت دو سال اخیر، مطمئناً نمی خواهم آنها را حتی برای یک روز به او بدهم. در عین حال، هیچ اقدامی برای تأثیرگذاری در برابر آمدن او به مدرسه وجود ندارد.

در بسیاری از کشورها، بچه دار شدن بعد از 30 سالگی مرسوم است. این به دلیل تمایل والدین برای دستیابی به وضعیت مالی با ثبات و دستیابی به موفقیت در زمینه حرفه ای است. اما نظر پزشکان در مورد چنین بارداری و زایمانی مبهم است.

یک زن از شروع اولین قاعدگی تا شروع یائسگی می تواند باردار شود. اما اینکه بگوییم هر سنی برای بچه دار شدن مناسب است اشتباه است.

اکثر متخصصان زنان موافقند که بارداری در سن 15-18 سالگی هم برای مادر جوان و هم برای جنین داخل رحم خطرناک است. بارداری دیررس نیز با عوارض مختلفی همراه است.

به گفته پزشکان، سن مطلوب برای تولد اولین فرزند 22 تا 30 سال است. در مورد فرزندان بعدی، تولد آنها بعداً کاملاً قابل قبول است.

با این حال، باید توجه داشته باشید که بارداری هر سال می تواند دشوارتر باشد. این اغلب خطرات و خطرات جدیدی ایجاد می کند. اما، با وجود این، در سال های اخیر، زنان بیشتری در سنین 39-40 سالگی و گاهی حتی دیرتر باردار می شوند.

اواخر بارداری

در مورد بارداری در 39 سالگی، نمی توان به صراحت گفت که دیر شده است. و در 40 سالگی، یک زن ممکن است بچه را تحمل کند. با این حال، پس از 45، بهتر است برای تولد فرزندان برنامه ریزی نکنید.

در این سن، سیستم تناسلی بسیاری از زنان شروع به اختلال در عملکرد می کند. اغلب مشکلاتی در باروری وجود دارد. اغلب زوج‌های متاهل به تلاش‌های ناموفق برای لقاح اشاره می‌کنند، اگرچه آنها همچنان به یک زندگی جنسی فعال ادامه می‌دهند.

چه خطرات و مشکلاتی می تواند در کمین زنی باشد که در سن 39 تا 40 سالگی تصمیم به مادر شدن می گیرد؟ اینها می توانند مشکلات پزشکی و روانی و اجتماعی باشند.

جنبه پزشکی

اگرچه بسیاری از زنان پس از چهل سالگی احساس خوبی دارند و ظاهری عالی دارند، اما این امر آنها را از مشکلات سلامتی رها نمی کند.

به گفته پزشکان، بارداری در 39 سالگی می تواند منجر به چنین عوارضی شود:

• کم خونی
• آسیب شناسی سیستم اسکلتی عضلانی.
• واگرایی عضلات راست شکم.
• هموروئید.
• کمبود کلسیم
• آسیب شناسی کروموزومی در جنین.

کم خونی

خطر کم خونی در زنان اغلب با افزایش سن افزایش می یابد. بروز این بیماری ارتباط مستقیمی با مدت و حجم از دست دادن خون دارد.

اگر بیمار از دوران نوجوانی قاعدگی شدید داشته باشد، به احتمال بسیار زیاد آهن بیشتری از آنچه می تواند در یک ماه به دست می آورد از دست بدهد. بنابراین، سطح این ریز عنصر در طول زندگی به طور پیوسته در حال کاهش است.

معمولاً این به آرامی اتفاق می افتد و در سن 25 تا 30 سالگی ممکن است کم خونی آشکاری وجود نداشته باشد. با این حال، در سن 40 تا 45 سالگی، پزشکان اغلب چنین تشخیصی را انجام می دهند.

در دوران بارداری، آهن در حجم بیشتری مصرف می شود، زیرا سهم شیر آن برای رفع نیازهای جنین در حال رشد ارسال می شود. وجود حتی یک فقر جزئی آهن که اغلب بعد از 35 سال رخ می دهد، تقریباً همیشه بدون اصلاح باعث کم خونی در دوران بارداری می شود.

این بیماری می تواند با علائم زیر ظاهر شود:

• خستگی.
• سرماخوردگی های مکرر
• فشار کم.
• سرگیجه، گاهی اوقات غش.
• افزایش دما به 37.7-37.5 درجه.
• گاهی اوقات ترک در گوشه لب، استوماتیت.
• تغییر در ترجیحات طعم (یک زن ممکن است تمایل به خوردن گچ، خاک رس و سایر چیزهای غیر اشتها آور داشته باشد).

با کم خونی شدید مادر، کودک نیز رنج می برد. در همان زمان، او دچار گرسنگی اکسیژن می شود - هیپوکسی مزمن. ممکن است باعث کندی رشد داخل رحمی شود.

آسیب شناسی سیستم اسکلتی عضلانی

در سنین 39 تا 40 سالگی، اکثر زنان تغییرات دژنراتیو در ستون فقرات با شدت های مختلف دارند. این بیماری پوکی استخوان نامیده می شود. آسیب مفاصل نیز می تواند رخ دهد، به ویژه موارد بزرگ - آرتروز.

تغییر در وزن بدن، تغییر در مرکز ثقل می تواند آسیب به سیستم اسکلتی عضلانی را تشدید کند و روند بیماری را بدتر کند. اغلب یک زن باردار از درد در پشت و پاها، بی حسی در اندام ها، سوزش، پارستزی شکایت می کند.

هنگام حمل نوزاد، بدن به طور فعال هورمون ریلکسین را تولید می کند. کشش دستگاه لیگامانی مفاصل را افزایش می دهد و تحرک آنها را افزایش می دهد. همچنین می تواند بر وضعیت سیستم اسکلتی عضلانی تأثیر منفی بگذارد.

گاهی اوقات یک عارضه خاص بارداری نیز وجود دارد - سمفیزوپاتی، بیش حرکتی مفصل شرمگاهی. پیامد آن درد در ناحیه شرمگاهی، مشکل در برخی حرکات، بالا رفتن از پله ها، راه رفتن است.

با افزایش سن مادر، احتمال بروز چنین عوارضی افزایش می یابد.

واگرایی عضلات راست شکم

واگرایی عضلات راست شکمی اغلب نه با سن زن، بلکه با تعداد بارداری های قبلی و زایمان مرتبط است. اگرچه وضعیت عضلات شکم نیز نقش بسزایی دارد. معمولاً هر چه مادر باردار جوان‌تر باشد، کمتر با عضلات دیواره قدامی شکم دچار مشکل می‌شود.

این ویژگی تأثیر کمی بر روند بارداری دارد، اگرچه شکم ممکن است شکلی پیدا کند که گرد نباشد، اما تا حدودی در امتداد خط وسط قرار دارد.

بعد از زایمان، خانمی از برآمدگی شکم شکایت دارد که با تمرینات بدنی نمی توان شکم را به حالت عادی برگرداند. اگر او بخواهد از حالت خوابیده به پشت بلند شود، یک برآمدگی در امتداد خط وسط به وضوح قابل مشاهده است. هنگام لمس این ناحیه، انگشتان تنش و مقاومت عضلانی را احساس نمی کنند، آزادانه در داخل فرو می روند.

واگرایی عضلات راست (دیاستاز) شکم می تواند به فتق - خط نافی یا سفید شکم تبدیل شود.

هموروئید

بواسیر اغلب در اواخر بارداری رخ می دهد. او می تواند برای اولین بار و بعد از زایمان تشدید شود. مکانیسم های اصلی پاتولوژیک ظاهر آن در نظر گرفته می شود:

• رکود خون در ناحیه شبکه هموروئیدی.
• اضافه وزن.
• شیوه زندگی کم تحرک.
• یبوست.
• رفتار اشتباه در مرحله تلاش.

به عنوان یک قاعده، با افزایش سن، احتمال ابتلا به این بیماری ناخوشایند افزایش می یابد. بر تعداد تولدهای قبلی نیز تأثیر می گذارد.

بواسیر نیز در سنین جوانی یافت می شود، اما بسیار کمتر، زیرا تاثیر اصلی بر سلامت این منطقه سبک زندگی است.

کمبود کلسیم

در سنین پایین، کمبود کلسیم یک آسیب شناسی نادر است. اغلب به دلیل تغذیه نامتعادل و بیماری های غدد درون ریز است. هر چه سن یک زن بزرگتر باشد، احتمال کمبود کلسیم در او بیشتر می شود، به خصوص اگر زودتر بچه دار شود و به دنیا بیاید.

به عنوان یک قاعده، قبل از ظهور علائم خاص، افراد کمی سطح این عنصر کمیاب را بررسی می کنند و کمبود آن را جبران نمی کنند.

در طول نه ماه بارداری، کلسیم به میزان دو برابر مصرف می شود، زیرا بدون آن رشد کامل جنین غیرممکن است. با کمبود یک عنصر کوچک، سیستم اسکلتی عضلانی کودک قبل از هر چیز آسیب می بیند. با این حال، دیگران - قلبی عروقی، غدد درون ریز، عصبی - نیز در روند پاتولوژیک دخیل هستند.

علائم کمبود این عنصر کمیاب:

• وضعیت نامناسب مو و ناخن.
• پوسیدگی های متعدد، پوسیدگی دندان.
• درد در استخوان ها.
• شکستگی.

آسیب شناسی کروموزومی جنین

ناهنجاری های کروموزومی از عوارض بارداری است که ارتباط مستقیمی با سن مادر دارد. این به ویژه برای برخی از تریزومی ها - سندرم داون، پاتائو، ادواردز صادق است.

تا 35 سال، خطر عدم تفکیک کروموزوم در 21 جفت (سندرم داون) احتمال 1:700 است و هر سال بیشتر افزایش می یابد. در 39 سالگی، خطر به 1:214 نزدیک می شود و در سن 45 سالگی بسیار زیاد می شود - 1:19.

این افزایش در تجزیه کروموزومی با ماندگاری تخمک ها در بدن زن مرتبط است. در طول زندگی او، آنها به روز نمی شوند و تقسیم نمی شوند.

همه عوامل نامطلوب مؤثر بر سیستم تولید مثل می توانند بر مجموعه کروموزومی سلول تأثیر بگذارند و این تغییرات برای زندگی باقی می مانند.

تشخیص

در مامایی مدرن، مرسوم است که زنان باردار را برای این نوع آسیب شناسی معاینه می کنند. برای این کار، به مادران باردار پیشنهاد می شود در سه ماهه اول و دوم غربالگری بیوشیمیایی و سونوگرافی انجام دهند.

با این حال، اگر زنی بالای 35 سال سن داشته باشد، ممکن است با یک روش تهاجمی به نام آمنیوسنتز بهتر باشد. در این صورت تعیین کاریوتیپ جنین امکان پذیر می شود و ناهنجاری های کروموزومی با ضمانت 99 درصد حذف یا تایید می شوند.

اگر نتیجه تجزیه و تحلیل ناامید کننده باشد، زن حق دارد به دلایل پزشکی بارداری را خاتمه دهد. به همین دلیل است که تحقیق نباید به تعویق بیفتد.

اما آزمایش تهاجمی با افزایش خطر سقط جنین و سایر عوارض (مانند عفونت) همراه است.

در سال های اخیر، روش تشخیصی دیگری مورد توجه پزشکان قرار گرفته است - تعیین کاریوتیپ جنین با تجزیه و تحلیل خون مادر. برای این کار، خون تحت سانتریفیوژ قرار می گیرد تا کشت سلولی جنین جدا شود.

این تکنیک به دلیل هزینه زیاد و خطر خطا هنوز توزیع گسترده ای دریافت نکرده است، با این حال، تحولات فعال در این جهت در حال انجام است.

ویژگی های روانی

هنگام برنامه ریزی برای اواخر بارداری، نباید ویژگی های روانی را فراموش کرد. از یک سو، زنان 39 تا 40 ساله نسبت به خواسته های خود آگاه تر و متعادل تر هستند. آنها از قبل لقاح را برنامه ریزی می کنند، تحت معاینه جامع قرار می گیرند، به دقت از سلامت خود مراقبت می کنند.

اغلب تولد نوزاد پس از 40 سال به مادر قدرت می دهد، او را جوان می کند. آنها می گویند بسیاری از زنان جوانی دوم را تجربه می کنند.

از سوی دیگر ممکن است وضعیت معکوس نیز رخ دهد. نه همیشه در این سن، بارداری برنامه ریزی شده و مطلوب است. با توجه به سن یک زن، لقاح اغلب نتیجه عدم موفقیت در پیشگیری از بارداری است. مادر باردار در این مورد ممکن است احساس سردرگمی و افسردگی، عدم اطمینان در مورد آینده را تجربه کند.

اگر بارداری دیرهنگام اولین بار باشد، به احتمال زیاد کودک مدتها مورد انتظار و بسیار مطلوب است. در عین حال، مادر ممکن است دارای اضطراب بیش از حد و بیش از حد حضانت، عدم انتقاد از خود و نوزاد باشد که در نهایت به رابطه آنها آسیب می رساند.

اما در بیشتر موارد، زنان بالغ نسبت به دختران جوان، مادرانی مسئولیت پذیرتر و دلسوزتر هستند.

موقعیت اجتماعی

با این حال، جامعه ما همیشه تحمل اواخر بارداری را ندارد. برخی از افراد می توانند آشکارا حیرت خود را در مورد تولد نوزاد در سن بلوغ بیان کنند که می تواند خلق و خوی حتی ناقابل ترین زن را خراب کند.

در سن 39-40 سالگی، بسیاری از افراد اوج کار خود را نشان می دهند، آنها در زمینه حرفه ای به ارتفاعات خاصی می رسند. به عنوان یک قاعده، وضعیت مالی چنین والدینی کاملاً پایدار است. حتی بدون حمایت شوهرش، زن می تواند خود و فرزندش را سیر کند.

البته، این حکم می تواند بر یک شغل تأثیر منفی بگذارد، اما کارفرما معمولاً تا زمانی که لازم باشد منتظر کارمندان ارزشمند است.

اگر مادر باردار هنوز در یک حرفه خاص جای نگرفته باشد، پس از چهل سال کار برای او دشوار است.

بارداری در سن 40-39 سالگی فرصت های جدیدی را برای یک زن باز می کند. به دلیل ترس های بی دلیل و توصیه های غریبه ها آن را رها نکنید. اما در عین حال باید مراقب سلامتی خود نیز بود و توصیه های پزشک را نادیده نگرفت.

تقریباً هر زن باردار چیزی در مورد غربالگری سه ماهه اول بارداری (غربالگری قبل از تولد) شنیده است. اما اغلب حتی کسانی که قبلاً آن را گذرانده اند نمی دانند دقیقا برای چه چیزی تجویز شده است.

و برای مادران باردار که هنوز این کار را نکرده اند، این عبارت به طور کلی گاهی ترسناک به نظر می رسد. و فقط به این دلیل که زن نمی داند چگونه انجام می شود، چگونه نتایج به دست آمده را بعدا تفسیر کند، چرا دکتر به آن نیاز دارد، وحشت می کند. پاسخ این سوالات و بسیاری از سوالات دیگر مرتبط با این موضوع را در این مقاله خواهید یافت.

بنابراین، بیش از یک بار مجبور شدم با این واقعیت کنار بیایم که زنی با شنیدن یک غربالگری کلمه نامفهوم و ناآشنا، شروع به کشیدن تصاویر وحشتناکی در سر خود کرد که او را ترساند و او را وادار کرد که از انجام این روش خودداری کند. بنابراین، اولین چیزی که به شما خواهیم گفت این است که کلمه غربالگری به چه معناست.

غربالگری (انگلیسی غربالگری - مرتب‌سازی) - اینها روش‌های تحقیقاتی مختلفی هستند که به دلیل سادگی، ایمنی و در دسترس بودن، می‌توانند به طور گسترده در گروه‌های بزرگی از افراد برای شناسایی تعدادی از علائم استفاده شوند. پره ناتال به معنای قبل از تولد است. بنابراین، می توان تعریف زیر را از مفهوم "غربالگری قبل از تولد" ارائه داد.

غربالگری سه ماهه اول بارداری مجموعه ای از مطالعات تشخیصی است که در زنان باردار در یک سن حاملگی خاص برای تشخیص ناهنجاری های فاحش جنین و همچنین وجود یا عدم وجود علائم غیرمستقیم آسیب شناسی جنینی یا ناهنجاری های ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد.

دوره مجاز غربالگری سه ماهه اول 11 هفته - 13 هفته و 6 روز است (نگاه کنید به). غربالگری زودتر یا دیرتر انجام نمی شود، زیرا در این مورد نتایج به دست آمده آموزنده و قابل اعتماد نخواهد بود. بهینه ترین دوره، هفته های 11-13 بارداری در نظر گرفته می شود.

چه کسانی برای غربالگری سه ماهه اول معرفی می شوند؟

طبق دستور شماره 457 وزارت بهداشت فدراسیون روسیه در سال 2000، غربالگری قبل از تولد برای همه زنان توصیه می شود. یک زن می تواند آن را رد کند، هیچ کس به زور او را به این مطالعات سوق نمی دهد، اما انجام این کار بسیار بی پروا است و فقط از بی سوادی و نگرش سهل انگارانه زن نسبت به خود و مهمتر از همه نسبت به فرزندش صحبت می کند.

گروه های خطر که غربالگری قبل از تولد برای آنها باید اجباری باشد:

• زنانی که 35 سال یا بیشتر سن دارند.
• وجود خطر خاتمه بارداری در مراحل اولیه.
• خودبخودی (ه) سقط جنین (های) در تاریخ.
• حاملگی (ها) منجمد یا پسرفته (و e) حاملگی (ها) در تاریخ.
• وجود خطرات شغلی.
• ناهنجاری‌های کروموزومی و (یا) ناهنجاری‌های جنینی که قبلاً بر اساس نتایج غربالگری در بارداری‌های گذشته یا وجود کودکان متولد شده با چنین ناهنجاری‌هایی تشخیص داده شده بودند.
• زنانی که در اوایل بارداری دچار یک بیماری عفونی شده اند.
• زنانی که در مراحل اولیه بارداری داروهایی مصرف کردند که برای زنان باردار ممنوع است.
• وجود اعتیاد به الکل، اعتیاد به مواد مخدر.
• بیماری های ارثی در خانواده زن یا در خانواده پدر کودک.
• من با رابطه مادر و پدر بچه ارتباط نزدیک دارم.

غربالگری قبل از تولد در هفته 11-13 حاملگی شامل دو روش تحقیقاتی - غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول و غربالگری بیوشیمیایی است.

غربالگری سونوگرافی

آمادگی برای مطالعه:اگر سونوگرافی به صورت ترانس واژینال انجام شود (پراب داخل واژن قرار داده شود)، هیچ آمادگی خاصی لازم نیست. اگر سونوگرافی به صورت ترانس شکمی انجام شود (سنسور با دیواره قدامی شکم در تماس است)، آنگاه مطالعه با مثانه پر انجام می شود. برای این کار توصیه می شود 3-4 ساعت قبل از آن ادرار نکنید و یا یک ساعت و نیم قبل از مطالعه 500-600 میلی لیتر آب بدون گاز بنوشید.

شرایط لازم برای به دست آوردن داده های سونوگرافی قابل اعتماد. طبق هنجارها، غربالگری سه ماهه اول به صورت اولتراسوند انجام می شود:

• نه زودتر از 11 هفته زایمان و نه دیرتر از 13 هفته و 6 روز.
• KTR (اندازه کوکسیکس- جداری) جنین کمتر از 45 میلی متر نیست.
• وضعیت کودک باید به پزشک اجازه دهد تا تمام اندازه گیری ها را به اندازه کافی انجام دهد، در غیر این صورت، لازم است برای مدتی سرفه، حرکت، راه رفتن انجام شود تا جنین موقعیت خود را تغییر دهد.

در نتیجه سونوگرافیشاخص های زیر مورد مطالعه قرار می گیرند:

• KTR (اندازه دنبالچه- جداری) - اندازه گیری از استخوان جداری تا دنبالچه
• دور سر
• BDP (اندازه دو جداری) - فاصله بین غده های جداری
• فاصله از استخوان پیشانی تا استخوان پس سری
• تقارن نیمکره های مغز و ساختار آن
• TVP (ضخامت فضای یقه)
• HR (ضربان قلب) جنین
• طول استخوان بازو، استخوان ران و همچنین استخوان های ساعد و ساق پا
• محل قلب و معده در جنین
• ابعاد قلب و عروق بزرگ
• محل جفت و ضخامت آن
• تعداد آب
• تعداد عروق بند ناف
• وضعیت سیستم داخلی دهانه رحم
• وجود یا عدم وجود هیپرتونیک رحم

رمزگشایی داده های دریافتی:

چه آسیب شناسی هایی را می توان در نتیجه سونوگرافی تشخیص داد؟

با توجه به نتایج غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول، می توان در مورد عدم وجود یا وجود ناهنجاری های زیر صحبت کرد:

• تریزومی 21 شایع ترین اختلال ژنتیکی است. شیوع تشخیص 1:700 مورد است. به لطف غربالگری قبل از تولد، میزان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون به 1:1100 مورد کاهش یافته است.
• آسیب شناسی لوله عصبی(مننگوسل، مننگومیلوسل، انسفالوسل و دیگران).
• Omphalocele یک آسیب شناسی است که در آن بخشی از اندام های داخلی در زیر پوست دیواره قدامی شکم در یک کیسه فتق قرار دارد.
• سندرم پاتائو تریزومی کروموزوم 13 است. فراوانی وقوع به طور متوسط ​​1:10000 مورد است. 95 درصد کودکانی که با این سندرم متولد می شوند در عرض چند ماه به دلیل آسیب شدید به اندام های داخلی می میرند. در سونوگرافی - ضربان قلب سریع جنین، اختلال در رشد مغز، امفالوسل، کند کردن رشد استخوان های لوله ای.
• کروموزوم تریزومی 18. فراوانی وقوع 1:7000 مورد است. این بیماری در کودکانی که مادرانشان بالای 35 سال سن دارند بیشتر دیده می شود. در سونوگرافی، ضربان قلب جنین کاهش می یابد، امفالوسل وجود دارد، استخوان های بینی قابل مشاهده نیستند، یک شریان نافی به جای دو شریان.
• تریپلوئیدی یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن به جای یک مجموعه دوگانه، یک مجموعه کروموزوم سه گانه وجود دارد. همراه با ناهنجاری های متعدد در جنین.
• سندرم کورنلیا دی لانگ- ناهنجاری ژنتیکی که در آن جنین دچار ناهنجاری های مختلف و در آینده عقب ماندگی ذهنی می شود. میزان بروز 1:10000 مورد است.
• سندرم اسمیت اوپیتز- یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب که با اختلال متابولیک آشکار می شود. در نتیجه کودک دچار آسیب شناسی های متعدد، عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم و ​​سایر علائم می شود. فراوانی وقوع به طور متوسط ​​1:30000 مورد است.

بیشتر در مورد تشخیص سندرم داون

اکثراً برای تشخیص سندرم داون، سونوگرافی در هفته 11-13 بارداری انجام می شود. شاخص اصلی تشخیص:

• ضخامت فضای یقه (TVP). TVP فاصله بین بافت نرم گردن و پوست است. افزایش ضخامت فضای یقه ممکن است نه تنها نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون باشد، بلکه ممکن است سایر آسیب شناسی های ژنتیکی در جنین نیز وجود داشته باشد.
• در کودکان مبتلا به سندرم داون، اغلب برای یک دوره 11-14 هفته، استخوان بینی دیده نمی شود. خطوط صورت صاف می شود.

قبل از هفته 11 بارداری، ضخامت فضای یقه آنقدر کم است که نمی توان آن را به اندازه کافی و قابل اطمینان ارزیابی کرد. پس از 14 هفته، سیستم لنفاوی در جنین تشکیل می شود و این فضا به طور معمول می تواند با لنف پر شود، بنابراین اندازه گیری نیز قابل اعتماد نیست. فراوانی بروز ناهنجاری های کروموزومی در جنین بسته به ضخامت فضای یقه.

هنگام رمزگشایی داده های غربالگری سه ماهه اول، باید به خاطر داشت که ضخامت فضای یقه به تنهایی راهنمای عمل نیست و احتمال 100٪ ابتلای کودک به بیماری را نشان نمی دهد.

بنابراین، مرحله بعدی غربالگری سه ماهه اول انجام می شود - خون گیری برای تعیین سطح β-hCG و PAPP-A. بر اساس شاخص های به دست آمده، خطر آسیب شناسی کروموزومی محاسبه می شود. اگر خطر طبق نتایج این مطالعات زیاد باشد، انجام آمنیوسنتز پیشنهاد می شود. این مصرف مایع آمنیوتیک برای تشخیص دقیق تر است.

در موارد بسیار دشوار، ممکن است کوردوسنتز مورد نیاز باشد - گرفتن خون بند ناف برای تجزیه و تحلیل. همچنین ممکن است از بیوپسی پرزهای کوریونی استفاده شود. تمامی این روش ها تهاجمی بوده و خطراتی را برای مادر و جنین به همراه دارد. بنابراین، تصمیم گیری برای انجام آنها توسط زن و پزشک او به طور مشترک و با در نظر گرفتن تمام خطرات انجام و امتناع از روش تصمیم گیری می شود.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول بارداری

این مرحله از مطالعه لزوما پس از سونوگرافی انجام می شود. این یک شرایط مهم است، زیرا تمام پارامترهای بیوشیمیایی به سن حاملگی تا روز بستگی دارد. هر روز استانداردها تغییر می کند. و سونوگرافی به شما امکان می دهد سن حاملگی را با دقتی که برای یک مطالعه مناسب لازم است تعیین کنید. در زمان اهدای خون، شما باید از قبل نتایج یک سونوگرافی را با سن حاملگی مشخص شده بر اساس KTP داشته باشید. همچنین، سونوگرافی ممکن است حاملگی منجمد، حاملگی در حال پسرفت را نشان دهد، در این صورت بررسی بیشتر منطقی نیست.

آمادگی برای مطالعه

خون با معده خالی گرفته می شود! حتی نوشیدن آب در صبح این روز نامطلوب است. اگر مطالعه خیلی دیر انجام شود، نوشیدن مقداری آب مجاز است. بهتر است بلافاصله پس از خون گیری غذا همراه خود داشته باشید و میان وعده میل کنید نه اینکه این شرط را زیر پا بگذارید.

2 روز قبل از روز تعیین شده مطالعه، تمام غذاهایی که آلرژن قوی هستند باید از رژیم حذف شوند، حتی اگر هرگز به آنها حساسیت نداشته باشید - اینها شکلات، آجیل، غذاهای دریایی و همچنین غذاهای بسیار چرب و دودی هستند. گوشت ها

در غیر این صورت، خطر به دست آوردن نتایج نادرست به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

در نظر بگیرید که چه انحرافی از مقادیر طبیعی β-hCG و PAPP-A ممکن است نشان دهد.

β-hCG - گنادوتروپین جفتی انسانی

این هورمون توسط کوریون ("پوسته" جنین) تولید می شود، به لطف این هورمون، می توان وجود حاملگی را در مراحل اولیه تعیین کرد. سطح β-hCG به تدریج در ماه های اول بارداری افزایش می یابد، حداکثر سطح آن در هفته 11-12 بارداری مشاهده می شود. سپس سطح β-hCG به تدریج کاهش می یابد و در نیمه دوم بارداری بدون تغییر باقی می ماند.

سطوح طبیعی گنادوتروپین کوریونی، بسته به مدت بارداری:		افزایش سطح β-hCG در موارد زیر مشاهده می شود:	کاهش سطح β-hCG در موارد زیر مشاهده می شود:
هفته ها	β-hCG، ng/ml	سندرم داون حاملگی چند قلو سمیت شدید دیابت مادری	سندرم ادواردز حاملگی خارج از رحم (اما این معمولا قبل از مطالعه بیوشیمیایی ایجاد می شود) خطر بالای سقط جنین
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A، پروتئین A مرتبط با بارداری

این پروتئینی است که توسط جفت در بدن یک زن باردار تولید می شود، مسئول پاسخ ایمنی در دوران بارداری است و همچنین مسئول رشد و عملکرد طبیعی جفت است.

ضریب MoM

پس از دریافت نتایج، پزشک با محاسبه ضریب MoM آنها را ارزیابی می کند. این ضریب انحراف سطح شاخص ها را در این زن از میانگین مقدار نرمال نشان می دهد. به طور معمول، ضریب MoM 0.5-2.5 (با حاملگی چند قلو تا 3.5) است.

داده های ضریب و شاخص ها ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد، سطح هورمون و پروتئین را می توان در واحدهای اندازه گیری دیگر محاسبه کرد. شما نباید از داده های مقاله به عنوان هنجارهای خاص برای مطالعه خود استفاده کنید. لازم است نتایج را با پزشک خود تفسیر کنید!

سپس با استفاده از برنامه کامپیوتری پریسکا با در نظر گرفتن تمامی شاخص های به دست آمده، سن زن، عادات بد او (سیگار کشیدن)، وجود دیابت و سایر بیماری ها، وزن زن، تعداد جنین و یا وجود IVF، خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی محاسبه می شود. ریسک بالا ریسک کمتر از 1:380 است.

مثال:اگر نتیجه گیری نشان دهنده خطر بالای 1:280 باشد، به این معنی است که از 280 زن باردار با شاخص های یکسان، یک نفر دارای فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی خواهد بود.

موقعیت های خاص که ممکن است شاخص ها متفاوت باشند.

• مقادیر IVF - β-hCG بالاتر و PAPP-A - کمتر از حد متوسط ​​خواهد بود.
• هنگامی که یک زن چاق است، سطح هورمون او ممکن است افزایش یابد.
• در حاملگی های چند قلو، β-hCG بالاتر است و هنجارهای چنین مواردی هنوز به طور دقیق مشخص نشده اند.
• دیابت مادر می تواند باعث افزایش سطح هورمون شود.