anónimamente
Tengo 39 años, mi primer hijo, el peso en el momento del cribado era 78,3. Al momento de la ecografía el término obstétrico era 11.1, pero el ecografista fijó el término como 11.6 CTR 47mm, TVP 2, BPR 18, nariz. hueso 2, Sangre se tomó a 11,4, pero como resultado cuesta 12,0. (hCGb 27,2 ng/mL: MOM 0,67) (NT 2,0 mm; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) Escribió: ALTO RIESGO DE SÍNDROME DE DOWN (solo bioquímica) 1:197
¡Hola! Los valores de los marcadores serológicos varían mucho entre laboratorios. Para comparar correctamente los resultados, la desviación del nivel del marcador de la norma en un paciente generalmente se expresa como un múltiplo de la mediana. La mediana es el promedio de una serie de valores de nivel de marcador ordenados en orden ascendente durante un período de gestación normal y se denomina Mamá (múltiplos de la mediana). Uso de marcadores independientes, es decir correlacionándose débilmente entre sí, en combinación aumenta la sensibilidad y especificidad del método y permite el cálculo del riesgo individual. La probabilidad de tener un hijo enfermo con un determinado valor de Mohm se calculó estadísticamente sobre un gran número de muestras. Los límites normales en Mohm son de 0,5 a 2,5. En cuanto a sus indicadores, el nivel de beta-hCG ((hCGb 27,2 ng/mL: Mamá 0,67), el grosor del hueso nasal, el tamaño del feto están dentro de los límites normales y el nivel de PAPP-A (PAPP- A 726.6; MOM 0,41) está ligeramente por debajo de lo normal. El riesgo base depende de la edad de la madre y de la presencia o ausencia de anomalías cromosómicas en el feto o niño anterior. Tiene un mayor riesgo base de tener trisomía 21, posiblemente debido a la edad (39 años), quizás por otras razones. Este es su primer embarazo, por lo tanto no hubo anomalías cromosómicas en embarazos anteriores. El riesgo individual es el riesgo calculado en base al riesgo básico y análisis bioquímico del suero materno (libre subunidad hCG y PAPP-A). El riesgo combinado es el riesgo calculado en base al riesgo inicial, factores ecográficos (grosor de la translucencia nucal fetal, presencia de hueso nasal, frecuencia cardíaca fetal) y análisis bioquímicos del suero materno (subunidad beta-hCG libre y PAPP-A). A) Esta es la mejor y más precisa opción. El método para calcular el riesgo combinado individual de trisomía 21 nos permite identificar entre el 91 y el 93% de los fetos, si el ecografista sigue cuidadosamente las recomendaciones de la Fetal Medicine Foundation con respecto a la medición de los parámetros biométricos fetales. Sin embargo, los resultados de esta prueba son indicadores de probabilidad estadística y no constituyen un diagnóstico. Sólo los métodos de diagnóstico invasivos (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis) permiten establecer un diagnóstico final de patología cromosómica del feto. Definitivamente es necesario realizar un examen combinado del segundo trimestre del embarazo, que se puede realizar entre las semanas 14 y 18. Sin embargo, la máxima precisión se alcanza en un plazo de 16 a 18 semanas. La edad gestacional para los estudios de detección tanto en el primer como en el segundo trimestre se calcula mejor basándose en las mediciones de CTP (tamaño coccígeo-parietal) en el primer trimestre del embarazo. Un período calculado en función de la fecha del primer día del último período menstrual será menos preciso. En un período de 14 a 20 semanas (período recomendado de 16 a 18 semanas según los resultados), se determinan los siguientes parámetros bioquímicos: - beta-hCG; - alfafetoproteína (AFP); - estriol libre (no conjugado). El riesgo combinado se calcula en función del riesgo inicial, los indicadores ecográficos y el análisis bioquímico del suero materno. ¡Mis mejores deseos!
anónimamente
Hola, gracias por tu respuesta. Visité a un genetista y me sugirieron hacerme un cariotipo, pero me advirtieron que en mi caso era muy riesgoso, ya que tengo un útero miomatoso, 4 ganglios, dos de los cuales son grandes, el más grande de 83 x 73 x 79 en la pared trasera del zona del istmo. Rechacé el procedimiento. Me hicieron un examen de detección en el segundo trimestre y me hicieron una ecografía a las 17 semanas y 6 días con el Dr. TE. El resultado fue bueno, el tamaño del feto corresponde a 17-18 semanas, la longitud de la nariz. huesos 5,1 mm, espesor del tejido prenasal 3,1 mm, cisterna magna 5 mm, ventrículos laterales del cerebro 4 mm, cerebelo 18 mm. Pero según los resultados del tetra test en el que se utilizó una ecografía del primer trimestre, KTR 47 mm, BPR 18 mm, esto es lo que arroja: AFP 48,37 U/ml MoM 1,25, Total hCG 35413 U/l MoM 1,85, Estroil libre 2,45 nmol/l MoM 0,79, Inhibina A 222,9 MoM 1,43. Resultado: AUMENTO DEL RIESGO DE SÍNDROME DE DOWN Riesgo 1:220, Edad riesgo 1:120, Umbral de corte 1:250 Me gustaría saber su opinión sobre los resultados. gracias de antemano
¡Hola! Tengo entendido que usted hizo el test cuádruple, la prueba más común y generalmente aceptada hoy en día para el diagnóstico prenatal del Síndrome de Down (SD) y la trisomía 18. El test cuádruple se basa en la medición de cuatro marcadores en el suero materno: AFP, Ez, inhibina-A y hCG. Se utilizan conjuntamente cuatro marcadores bioquímicos y la edad de la mujer para evaluar el riesgo de embarazo de un feto con diabetes. Normalmente, en el segundo trimestre del embarazo, los niveles de AFP y E3 aumentan (15 y 24% por semana), el nivel de hCG disminuye y el nivel de inhibina A disminuye lentamente hasta la semana 17 y también aumenta lentamente después de esta. período. Durante el embarazo de un feto con diabetes, los niveles de AFP y Ez son, en promedio, un 75% más bajos que los de mamá. Por el contrario, la hCG y la inhibina A aumentaron aproximadamente 2 veces. Permítanme recordarles que los límites normales en mamá son de 0,5 a 2,5. En cuanto a sus parámetros bioquímicos, todos están dentro de los límites normales. Juzgue usted mismo: AFP 48,37 U/ml (mensual 1,25), hCG total 35413 U/l (mensual 1,85); estriol libre 2,45 nmol/l (MoM 0,79); inhibina A 222,9 (MoM 1,43). Los resultados de la ecografía fetal son normales y corresponden a la etapa de tu embarazo. Es probable que el mayor riesgo de diabetes esté asociado con la edad, especialmente porque el riesgo relacionado con la edad es 1:120. Aún así, en su situación, el riesgo individual se calcula en base al riesgo básico (dependiendo de la edad de la madre y de la presencia o ausencia de anomalías cromosómicas en el feto o niño anterior) y un análisis bioquímico del suero materno. Sin embargo, la mejor y más precisa opción. - cálculo del riesgo combinado. El riesgo combinado es el riesgo calculado a partir del riesgo inicial, los factores ecográficos y la química del suero materno. Sin embargo, los resultados de esta prueba son indicadores de probabilidad estadística y no constituyen un diagnóstico. Sólo los métodos de diagnóstico invasivos (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis) permiten establecer un diagnóstico final de patología cromosómica del feto. Dado que en su caso es muy arriesgado realizar una amniocentesis y usted decidió no hacerlo, no necesita torturarse con pensamientos. Además, con parámetros bioquímicos absolutamente normales y excelentes resultados ecográficos. ¡Mis mejores deseos!
Uno de los momentos más emocionantes para una mujer durante el embarazo es el examen de patologías congénitas del feto. Se llevan a cabo para todas las mujeres embarazadas, pero no a todas las mujeres embarazadas se les informa y explica en detalle qué tipo de investigación es y en qué se basa.
En este sentido, los exámenes de detección están rodeados de muchos prejuicios; algunas mujeres incluso se niegan a someterse a los procedimientos para no "desperdiciar sus nervios". Hablaremos de cuál es este diagnóstico en este artículo.
Lo que es
Cribar es tamizar, seleccionar, clasificar. Éste es el significado de esta palabra inglesa y refleja plenamente la esencia del diagnóstico. El cribado prenatal es un conjunto de estudios que permite calcular los riesgos de patologías genéticas.
Es importante comprender que nadie puede decir, basándose en los exámenes de detección, que una mujer está embarazada de un niño enfermo; los resultados de los exámenes de detección no informan de esto.
Sólo muestran cuán alto es el riesgo de dar a luz a una determinada mujer dada su edad, historial médico, malos hábitos, etc., de un niño con anomalías genéticas.
Se introdujo a nivel nacional el examen prenatal durante el embarazo y se hizo obligatorio hace más de dos décadas. Durante este tiempo, fue posible reducir significativamente el número de niños que nacen con malformaciones graves, y el diagnóstico prenatal jugó un papel importante en esto.
El momento de estos estudios da a la mujer la oportunidad de interrumpir el embarazo si se confirma un pronóstico desfavorable, o de dejarlo y dar a luz a un niño con una patología, pero hacerlo de forma totalmente consciente.
No es muy razonable tener miedo al examen o negarse a someterse a él. Al fin y al cabo, los resultados de este estudio sencillo e indoloro no te obligan a nada.
Si están dentro del rango normal, esto sólo confirma que el niño está bien y la madre puede estar tranquila.
Si una mujer, según los resultados de las pruebas, cae en un grupo de riesgo, esto no significa que su bebé esté enfermo, pero puede ser la base para investigaciones adicionales, que a su vez pueden mostrar con un 100% de probabilidad la presencia o ausencia de una patología congénita.
El cribado se realiza de forma gratuita, en cualquier clínica prenatal, en determinadas etapas del embarazo. Recientemente, cuando el embarazo después de los 30 o 35 años no se considera un fenómeno fuera de lo común, esta investigación es de particular importancia, porque con la edad, y esto no es ningún secreto, aumentan los riesgos relacionados con la edad de dar a luz a un bebé con anomalías. .
¿Qué riesgos se calculan?
Por supuesto, ninguna técnica médica puede prever todas las posibles patologías que pueda tener un niño. Los exámenes prenatales no son una excepción. Los estudios sólo calculan la probabilidad de que un niño tenga una de las siguientes patologías.
Síndrome de Down
El síndrome tiene una serie de rasgos característicos con los que está dotado el niño: cara aplanada, cráneo acortado, parte posterior de la cabeza plana, extremidades más cortas y cuello ancho y corto.
En el 40% de los casos, estos niños nacen con defectos cardíacos congénitos y en el 30%, con estrabismo. A estos niños se les llama "soleados" porque nunca son agresivos, son amables y muy cariñosos.
La patología no es tan rara como comúnmente se piensa.
Antes de la introducción del cribado, ocurría en uno de cada 700 recién nacidos. Después de que las pruebas de detección se generalizaron y las mujeres tuvieron la oportunidad de decidir si quedarse con un niño con este síndrome, el número de bebés "soleados" disminuyó; ahora hay más de 1200 niños sanos por cada recién nacido.
La genética ha demostrado una relación directa entre la edad de la madre y la probabilidad de síndrome de Down en el niño:
- una chica de 23 años puede tener un bebé así con una probabilidad de 1:1563;
- una mujer de 28 a 29 años tiene una probabilidad de 1:1000 de dar a luz a un niño "soleado";
- si la madre tiene más de 35 años, pero aún no ha cumplido 39, entonces el riesgo ya es 1: 214;
- Para una mujer embarazada de 45 años, este riesgo, lamentablemente, es de 1:19, es decir, de cada 19 mujeres de esta edad, una da a luz a un niño con síndrome de Down.
síndrome de edwards
Un defecto congénito grave asociado con la trisomía 18 es menos común que el síndrome de Down. En teoría, en promedio, uno de cada 3.000 niños podría nacer con esta anomalía.
En las mujeres que nacen tardíamente (después de los 45 años), este riesgo es aproximadamente del 0,6 al 0,7 %. Más a menudo, la patología ocurre en fetos femeninos. Los riesgos de tener un bebé así son mayores para las mujeres con diabetes.
Estos bebés nacen a término, pero con un peso reducido (unos 2 kg). Normalmente, los niños con este síndrome presentan cambios en el cráneo y la estructura facial. Tienen una mandíbula inferior muy pequeña, una boca pequeña, ojos pequeños y estrechos, orejas deformes; es posible que les falte el lóbulo y el trago.
El canal auditivo tampoco siempre está presente, pero incluso si lo está, está muy estrechado. Casi todos los niños tienen una anomalía de la estructura del pie en balanceo; más del 60% tienen defectos cardíacos congénitos. Todos los niños tienen una anomalía cerebelosa, retraso mental severo y tendencia a las convulsiones.
Estos bebés no viven mucho. más de la mitad no vive para ver los 3 meses. Sólo entre el 5% y el 6% de los niños pueden sobrevivir hasta un año; los pocos que sobreviven más de un año sufren de retraso mental grave e incorregible.
anencefalia
Se trata de defectos del tubo neural que pueden aparecer bajo la influencia de factores desfavorables en las primeras etapas del embarazo (entre las 3 y 4 semanas). Como resultado, el feto puede tener hemisferios cerebrales subdesarrollados o completamente ausentes y es posible que no haya bóvedas craneales.
La tasa de mortalidad por este defecto es del 100%., la mitad de los niños muere en el útero, la segunda mitad puede nacer, pero sólo seis de cada diez bebés logran vivir al menos un par de horas. Y sólo unos pocos logran vivir aproximadamente una semana.
Esta patología es más común en embarazos múltiples, cuando uno de los gemelos se desarrolla a expensas del otro. Las niñas son las que más a menudo sufren anomalías.
El defecto ocurre en promedio en un caso por cada 10 mil nacimientos.
Síndrome de Cornelia de Lange
Estos niños tienen el cráneo acortado, rasgos faciales distorsionados, orejas deformadas, problemas de visión y audición, extremidades cortas y, a menudo, les faltan dedos.
En la mayoría de los casos, los bebés también tienen malformaciones de los órganos internos: corazón, riñones y genitales. En el 80% de los casos, los niños son imbéciles; ni siquiera son capaces de realizar una simple actividad mental; a menudo se mutilan porque No controlan en absoluto la actividad motora.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Esta enfermedad está asociada con una deficiencia congénita de la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa, que asegura la formación de colesterol, que es necesario para todas las células vivas del cuerpo.
Si la forma es leve, los síntomas pueden limitarse a deficiencias físicas y mentales menores; en la forma grave, son posibles defectos complejos y retraso mental profundo.
Muy a menudo, estos niños nacen con microcefalia, autismo, defectos del corazón, pulmones, riñones, órganos digestivos, discapacidad auditiva, discapacidad visual, inmunodeficiencia grave y deformidades óseas.
Uno de cada treinta adultos en el planeta es portador de esta enfermedad, pero el gen DHCR7 "defectuoso" no siempre se transmite a la descendencia; sólo uno de cada 20 mil bebés puede nacer con este síndrome.
Sin embargo, el alarmante número de portadores obligó a los médicos a incluir este síndrome en la determinación de marcadores durante los exámenes prenatales.
síndrome de patau
Los niños nacen con bajo peso al nacer (de 2 a 2,5 kg), tienen disminución del tamaño del cerebro, múltiples patologías del sistema nervioso central, desarrollo anormal de los ojos, oídos, cara, hendiduras, ciclopía (un ojo en el medio de la frente).
Casi todos los niños tienen defectos cardíacos, varios bazos adicionales y una hernia congénita con prolapso de la mayoría de los órganos internos hacia la pared abdominal.
Nueve de cada diez bebés con síndrome de Patau mueren antes de cumplir el año de edad. Alrededor del 2% de los supervivientes pueden vivir entre 5 y 7 años. Sufren de una profunda idiotez, no son conscientes de lo que está sucediendo y son incapaces de realizar acciones mentales básicas.
triploidía no molar
En combinación con la genética materna, el niño no tiene 46 cromosomas, sino 69 u otro número. Estos niños suelen morir en el útero. Los recién nacidos mueren a las pocas horas o días, ya que múltiples defectos, externos e internos, son incompatibles con la vida.
Esta no es una enfermedad hereditaria, ocurre al azar. Y durante el próximo embarazo, los mismos padres tienen mínimas posibilidades de repetir la experiencia negativa. El cribado prenatal también permite predecir los posibles riesgos de dicha patología.
Todas las patologías anteriores, si su riesgo es alto según los resultados de los exámenes de detección y si se confirman como resultado de un examen adicional, que se prescribe porque la mujer está en riesgo, son motivo para interrumpir el embarazo por razones médicas en cualquier etapa. .
Nadie será obligado a abortar ni a dar a luz artificialmente, la decisión de interrumpir queda en manos de la mujer embarazada.
Métodos de diagnóstico
Los métodos de detección prenatal son simples. Incluyen:
- examen de ultrasonido, que, en base a algunos marcadores característicos, permite juzgar la posible presencia de patología;
- una prueba bioquímica de sangre de una vena, que revela las concentraciones de determinadas sustancias y hormonas, cuyos valores son característicos de determinadas anomalías congénitas.
¿Para quién se requiere la evaluación?
Para todas las mujeres embarazadas registradas, se planifican y son deseables pruebas de detección. Pero nadie puede obligar a una mujer a donar sangre de una vena y a realizar una ecografía como parte del diagnóstico prenatal; este es un asunto voluntario.
Por lo tanto, toda mujer debe pensar detenidamente, en primer lugar, en las consecuencias de rechazar un procedimiento tan simple y seguro.
- a las mujeres embarazadas que querían tener un hijo después de los 35 años (no importa de qué niño se trate);
- las mujeres embarazadas que ya han dado a luz a niños con defectos congénitos, incluidas anomalías cromosómicas, han tenido casos de muerte fetal intrauterina debido a trastornos genéticos en el bebé;
- mujeres embarazadas que hayan tenido previamente dos o más abortos espontáneos seguidos;
- mujeres que tomaron medicamentos, medicamentos que no deben tomarse durante el embarazo, en las primeras etapas del desarrollo fetal (hasta las 13 semanas). Dichos medicamentos incluyen medicamentos hormonales, antibióticos, algunos psicoestimulantes y otros medicamentos;
- mujeres que concibieron un bebé como resultado de incesto (relaciones con un pariente consanguíneo cercano: padre, hermano, hijo, etc.);
- mujeres embarazadas que estuvieron expuestas a radiaciones radiactivas poco antes de la concepción, así como aquellas cuyas parejas sexuales estuvieron expuestas a dichas radiaciones;
- mujeres embarazadas que tengan en su familia familiares con trastornos genéticos, así como si dichos familiares están del lado del futuro padre del niño;
- mujeres embarazadas que están embarazadas de un hijo cuya paternidad no ha sido establecida, por ejemplo, concebido mediante FIV con semen de donante.
Descripción del estudio: cómo funciona el cribado
El examen prenatal no puede considerarse un estudio preciso porque revela solo la probabilidad de patología, pero no su presencia. Por lo tanto, la mujer debe saber que en su sangre se pueden encontrar los marcadores en los que se basarán los asistentes de laboratorio y el programa informático que calcula la probabilidad. no sólo por patologías en el niño.
Así, la concentración de algunas hormonas aumenta o disminuye como resultado del simple resfriado, ARVI, intoxicación alimentaria que sufrió la mujer embarazada en vísperas del estudio.
El rendimiento puede verse afectado falta de sueño, tabaquismo, estrés severo. Si tales hechos ocurren, la mujer debe advertir esto a su médico en consulta antes de recibir una derivación para un examen de detección.
Es recomendable realizar cada uno de los cribados en un día, es decir, tanto la sangre de una vena para pruebas bioquímicas como la visita a la sala de diagnóstico por ultrasonido deben realizarse con una diferencia horaria mínima.
Los resultados serán más precisos si la mujer se somete a una ecografía inmediatamente después de donar sangre para su análisis. Los resultados se complementan entre sí, los datos de la ecografía y los análisis de sangre no se consideran por separado.
Primera cribado e interpretación de sus resultados.
Esta prueba también se llama prueba del primer trimestre. El plazo óptimo para su implementación es de 11 a 13 semanas.
En varias clínicas prenatales, el momento puede variar ligeramente. Así, se permite realizar la prueba a las 10 semanas completas, a las 11 semanas y también a las 13 semanas completas antes del período obstétrico de 13 semanas y 6 días.
El examen comienza pesando a la mujer, midiendo su altura y toda la información importante desde el punto de vista diagnóstico necesaria para calcular los riesgos ingresada en un formulario especial. Cuanta más información se indique, mayor será la precisión del estudio.
El resultado final todavía lo produce un programa de computadora, desprovisto de sentimientos y emociones, imparcial y, por lo tanto, el factor humano aquí es importante solo en la etapa preparatoria: recopilar y procesar información.
Se consideran importantes para el diagnóstico los siguientes: la edad de los padres, especialmente de la madre, su peso, la presencia de enfermedades crónicas (diabetes, patologías cardíacas, riñones), enfermedades hereditarias, el número de embarazos, partos, abortos espontáneos y malos hábitos (fumar, beber alcohol o drogas). ), la presencia de padres de familiares con enfermedades hereditarias, patologías genéticas.
La primera proyección se considera la más importante de las tres. Proporciona la imagen más completa de la salud y el desarrollo del bebé.
En la sala de ultrasonido, la mujer espera la ecografía más ordinaria, que probablemente ya se haya hecho para confirmar el hecho del embarazo.
Como parte de un estudio de detección, la ecografía se utiliza para observar:
- El cuerpo del bebé: ¿están presentes todas las extremidades y están colocadas correctamente? Si lo desea, el diagnosticador puede incluso contar los dedos del bebé.
- La presencia de órganos internos: corazón, riñones.
- OG - circunferencia de la cabeza fetal. Este es un indicador de importancia diagnóstica que nos permite juzgar la correcta formación de los lóbulos cerebrales.
- KTR: la distancia desde el cóccix hasta la coronilla. Le permite juzgar la tasa de crecimiento del niño, así como aclarar la duración del embarazo con una precisión de un día.
- LZR: tamaño frontooccipital del feto.
- La frecuencia cardíaca es la frecuencia cardíaca del bebé; el diagnosticador también observa si las contracciones del corazón son rítmicas.
- Dimensiones y ubicación de la placenta, lugar de unión.
- El número y estado de los vasos del cordón umbilical (algunas patologías genéticas pueden manifestarse como una disminución en el número de vasos).
- TVP es el marcador principal que nos permite juzgar la probabilidad de la patología más común: el síndrome de Down, así como algunas otras anomalías del desarrollo (síndrome de Edwards, síndrome de Turner, patologías de la estructura ósea, corazón).
El espesor de la translucidez nucal es la distancia desde la piel hasta los músculos y ligamentos en la parte posterior del cuello fetal.
La TTP se mide en milímetros y el engrosamiento de este pliegue cutáneo, característico de niños con trastornos cromosómicos y defectos del desarrollo, no es deseable.
Estándares TVP para la detección del primer trimestre:
Edad gestacional | Grosor del cuello |
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Las desviaciones de los parámetros promedio pueden indicar no solo algunas patologías, sino también características de apariencia hereditarias. Por lo tanto, un diagnosticador experimentado nunca asustará a una mujer embarazada con el hecho de que la cabeza de su bebé es demasiado grande, si ve que la cabeza de la madre también es bastante grande y el padre (que, por cierto, puede llevarse con usted al sala de ultrasonido) tampoco es ese tipo de personas con cráneos pequeños.
Los niños crecen a pasos agigantados, y un ligero retraso con respecto a la norma no significa que ese bebé no esté recibiendo suficiente nutrición, sufra desnutrición o enfermedades congénitas. El médico evaluará individualmente la desviación de los valores estándar indicados en la tabla. Si es necesario, a la mujer se le prescribirán procedimientos de diagnóstico adicionales.
Además de los parámetros fetométricos del bebé, en la sala de diagnóstico por ultrasonido durante el examen de mitad del embarazo, a la mujer se le informará cómo se encuentra el bebé en el espacio, hacia arriba o hacia abajo, y se examinarán sus órganos internos, que Es muy importante comprender si existen malformaciones en su desarrollo:
- ventrículos laterales del cerebro: normalmente no superan los 10-11,5 mm;
- los pulmones, así como la columna vertebral, los riñones, el estómago y la vejiga se indican como “normales” o “N” si no hay nada inusual en ellos;
- el corazón debe tener 4 cámaras.
El diagnosticador presta atención a la ubicación de la placenta. Si en el primer trimestre fue bajo, entonces las posibilidades de que en la segunda evaluación el lugar del niño aumente son altas. Se tiene en cuenta a qué pared del útero está unido: la anterior o la posterior.
Esto es importante para que el médico pueda decidir qué método realizar el parto.
A veces, la ubicación de la placenta en la pared anterior del útero aumenta la probabilidad de desprendimiento, en esta situación se puede recomendar una cesárea. La madurez de la propia placenta en el período en el que se realiza el segundo estudio tiene grado cero y la estructura del lugar del niño debe ser homogénea.
tal concepto a IAF - índice de líquido amniótico, indica la cantidad de agua. Ya sabemos que algunos defectos congénitos van acompañados de oligohidramnios, pero este índice por sí solo no puede ser un síntoma de enfermedades genéticas. Más bien, es necesario determinar tácticas para un mayor control del embarazo.
Normas del índice de líquido amniótico:
Durante el estudio, como parte del segundo examen, se presta especial atención al estado y las características del cordón umbilical, el cordón que conecta al niño con la placenta. Normalmente contiene 3 vasos: dos arterias y una vena. Según ellos, se produce un intercambio entre el niño y la madre. El bebé recibe sustancias útiles y sangre saturada de oxígeno, y los productos metabólicos y la sangre que contienen dióxido de carbono regresan a la madre.
Si solo hay 2 vasos en el cordón umbilical, esto puede indicar indirectamente síndrome de Down y algunos otros trastornos cromosómicos, pero también es posible que el trabajo del vaso faltante se compense con el existente y el niño esté sano. Estos bebés nacen más débiles y con bajo peso, pero no tienen anomalías genéticas.
El médico aconsejará a la mujer embarazada que no se preocupe por los vasos faltantes en el cordón umbilical si otros indicadores ecográficos están dentro de los límites normales y una prueba doble o triple (análisis bioquímico de sangre) no muestra anomalías significativas.
El análisis de sangre suele ser una prueba triple. En una muestra de sangre venosa de la futura madre, se determina la concentración de hCG libre, estriol libre y AFP (alfafetoproteína). Estas sustancias dan una idea del curso del embarazo y de los posibles riesgos de patologías genéticas en el bebé.
Los estándares varían de un laboratorio a otro; los valores MoM se utilizan para resumir varios datos. Lo ideal es que cada uno de los tres marcadores se encuentre entre 0,5 y 2,0 MoM.
Nivel de HCG en la segunda evaluación:
Un aumento en el nivel de esta hormona en el segundo examen a menudo indica que la mujer tiene gestosis, tiene edema, hay proteínas en la orina, ha tomado o está tomando ciertos medicamentos hormonales, por ejemplo, para mantener el embarazo.
Los niveles de HCG están elevados en mujeres embarazadas de gemelos o trillizos. A veces, un aumento en el valor de esta sustancia indica que el plazo se fijó incorrectamente y se requiere un ajuste.
Una patología cromosómica como el síndrome de Down puede indicarse por un exceso significativo del umbral superior de hCG con una disminución significativa simultánea de los otros dos componentes de la prueba triple. La alfafetoproteína y la hormona estriol están patológicamente bajas.
Nivel de estriol libre en el segundo cribado:
Un ligero exceso en la concentración de esta hormona sexual femenina puede estar asociado con un embarazo múltiple o con el hecho de que la mujer esté embarazada de un feto grande.
Una disminución de esta hormona puede indicar la probabilidad de defectos del tubo neural, como el síndrome de Down o la enfermedad de Turner, así como el síndrome de Patau o Cornelia de Lange. No toda disminución de esta sustancia se considera patológica; los médicos comienzan a dar la alarma cuando el nivel se reduce en más del 40% del valor medio.
Un nivel reducido de estriol a veces puede indicar un conflicto Rhesus inflamado, la amenaza de un parto prematuro y una nutrición placentaria insuficiente del niño.
La placenta puede adelgazarse más de lo requerido en mujeres delgadas y esbeltas, así como en mujeres embarazadas que han padecido enfermedades infecciosas durante el embarazo.
El engrosamiento del lugar del bebé a menudo indica la presencia de un conflicto Rh, es típico en el tercer trimestre de mujeres que padecen diabetes mellitus y gestosis. El grosor de la placenta no es un marcador de patologías cromosómicas.
La fetometría de los niños en estas etapas ya puede diferir significativamente de los valores normativos, porque todos nacen con diferentes parámetros, peso y todos son similares a su madre y a su padre.
Un instrumento quirúrgico delgado se puede insertar de tres maneras: a través de la pared abdominal, a través del canal cervical y mediante una punción en la bóveda vaginal. Elegir un método específico es tarea de especialistas que saben exactamente cómo y dónde se encuentra exactamente la placenta en una mujer en particular.
Todo el procedimiento se lleva a cabo bajo la supervisión de un ecógrafo calificado y experimentado, todo lo que sucede en tiempo real es monitoreado por un ecógrafo.
El peligro de tales estudios radica en la posibilidad de una ruptura temprana del agua y la interrupción del embarazo. Un bebé en el útero puede resultar herido con un instrumento delgado y afilado y puede comenzar el desprendimiento de placenta y la inflamación de las membranas. La madre también puede resultar lesionada; está en riesgo la integridad de sus intestinos y de su vejiga.
Sabiendo esto, toda mujer tiene derecho a decidir por sí misma si acepta o no un diagnóstico invasivo. Nadie puede obligarla a someterse al procedimiento.
Desde 2012, se lleva a cabo en Rusia un nuevo método de investigación: Prueba de ADN prenatal no invasiva. A diferencia de los métodos invasivos descritos anteriormente, se puede realizar a partir de las 9 semanas de embarazo.
La esencia del método es aislar las moléculas de ADN del bebé de la sangre de la madre, ya que a partir de la octava semana de embarazo el bebé tiene su propio suministro de sangre y algunos de sus glóbulos rojos ingresan al torrente sanguíneo de la madre.
La tarea del asistente de laboratorio es encontrar estos glóbulos rojos, extraerles ADN y determinar si el niño tiene patologías congénitas. Al mismo tiempo, la técnica permite determinar no sólo la presencia de anomalías cromosómicas graves, sino también otras mutaciones genéticas que no pueden descubrirse por ningún otro medio. Además, a la madre se le informará el sexo del bebé con un 99,9% de precisión ya a las 9 semanas de embarazo.
Lamentablemente, estas pruebas aún no están incluidas en el paquete del seguro médico y, por lo tanto, se pagan. Su coste medio es de 40 a 55 mil rublos. Lo ofrecen muchas clínicas médicas genéticas privadas.
La desventaja es que aún tendrás que someterte a una prueba invasiva con una punción del saco amniótico si una prueba de ADN no invasiva muestra que hay anomalías.
Los resultados de una prueba tan innovadora aún no son aceptados por los hospitales ginecológicos y las maternidades como base para interrumpir un embarazo prolongado por motivos médicos.
Preparándose para las proyecciones
El resultado del examen en una clínica prenatal puede resultar falso, positivo o negativo, si una mujer no tiene en cuenta el impacto negativo de ciertos factores en su cuerpo, como la ingesta de medicamentos o el estrés severo. Por lo tanto, los médicos recomiendan prepararse cuidadosamente para una prueba sencilla.
Tres días antes de la proyección No se recomienda ingerir alimentos grasos, fritos y picantes. Esto puede distorsionar los resultados de un análisis de sangre bioquímico.
La dieta también implica renunciar al chocolate, los pasteles, las naranjas, los limones y otros cítricos, así como a los alimentos ahumados.
La sangre debe donarse con el estómago vacío. Pero puedes llevar galletas saladas o una pequeña barra de chocolate a la consulta para que después de donar sangre puedas comerla antes de someterte al procedimiento de ecografía.
El niño, bajo la influencia del chocolate comido por su madre, se moverá más activamente y podrá "aparecer" al diagnosticador en todo su esplendor. Tener el estómago vacío no significa que una mujer deba morir de hambre y a su bebé durante tres días. Para donar sangre con éxito para la bioquímica, es suficiente no comer durante al menos 6 horas antes de la extracción de sangre.
Durante la semana se deben eliminar todos los factores de estrés; la noche anterior al examen, la mujer debe tomar un medicamento que reduzca la formación de gases en los intestinos, para que el intestino "hinchado" no cause compresión de los órganos abdominales y no afecta los resultados del examen de ultrasonido. Un medicamento seguro para las mujeres embarazadas. "Espumizan".
No es necesario llenar la vejiga, en este período (10-13 semanas) el feto es claramente visible incluso sin llenar la vejiga.
Precisión del estudio.
La precisión del cribado del segundo trimestre es menor que la del primer cribado, aunque sus resultados plantean muchas preguntas. Entonces, a veces resulta que una mujer que estuvo en alto riesgo da a luz a un bebé completamente sano, y una niña a la que le dijeron que todo era "normal" se convierte en madre de un bebé con patologías genéticas graves y anomalías del desarrollo.
Se considera una investigación precisa. Sólo métodos de diagnóstico invasivos. Los especialistas estiman que la precisión de la detección del síndrome de Down mediante análisis de sangre y ecografía es de aproximadamente el 85%. El cribado detecta la trisomía 18 con una precisión del 77%. Sin embargo, estas son estadísticas oficiales, en la práctica todo es mucho más interesante.
El número de exámenes de detección falsos positivos y falsos negativos ha aumentado recientemente. Esto no se debe al hecho de que los médicos empezaron a trabajar peor. Lo que pasa es que muchas mujeres, con la esperanza de contar con la competencia de especialistas remunerados, intentan realizar estudios por su cuenta en un centro remunerado, y allí la ecografía no siempre la realizan especialistas que tengan autorización internacional para realizar este tipo de investigación.
También aumenta el número de análisis incorrectos, ya que incluso con equipos modernos, en los laboratorios trabajan personas vivas.
Siempre existe la posibilidad de que el médico no haya notado algo durante la ecografía o haya visto algo completamente diferente de lo que hay allí, y que los técnicos del laboratorio hayan cometido un error técnico básico. Por lo tanto, a veces los datos de un laboratorio deben verificarse dos veces en otro.
Lo mejor es someterse a una prueba de detección en una consulta en su lugar de residencia; los médicos allí tienen la garantía de tener no solo acceso a este tipo de diagnóstico, sino también una amplia experiencia en su realización.
Es importante mantener la calma y confiar en que todo irá bien con el niño, sin renunciar a la oportunidad de conocer todo lo posible sobre el estado del bebé. La detección ofrece precisamente esa oportunidad.
Por favor, dígame cómo afrontar una relación extremadamente difícil con mi madre. Tengo 43 años, tengo dos hijos de 7 y 8 años, soy buena madre, persona amable y tranquila. Mi madre vive separada, pero cree que ella decide todos los asuntos principales de la familia. Hace dos años, en la situación de mi divorcio de mi marido, mi madre convenció a mi marido de que no se divorciara así, sino que tratara de echarme con la ayuda de presión psicológica y física, conociendo mi carácter amable, así que que no tendría que cambiar el apartamento que compartíamos con mi marido. Le prometió a mi marido, si tenía éxito, transferirle su herencia. Bajo su liderazgo activo, comienza una persecución abierta hacia mí, falsa, pero al mismo tiempo muy vívida para la percepción, se difunde información entre todos mis conocidos de que es como si me hubiera vuelto loco, tomara algún tipo de droga, me uniera a algún tipo de secta, etc El marido es intimidante, me quita el pasaporte, el dinero, el teléfono, me amenaza con encerrarme en el apartamento, instaló vigilancia en el teléfono, pirateó todas las cuentas, etc. El objetivo era que yo simplemente Con Se escapó sin divorciarse. A raíz de ello me puse en contacto con el centro para mujeres en crisis. Al mismo tiempo, mi madre, al darse cuenta de que el mayor golpe para mí sería todo lo relacionado con los niños, me dice que si no me dejo, hará todo lo posible para privarme de la patria potestad, “declararme la guerra, “Destruyeme y aunque me sienta muy mal, ella acabará conmigo hasta el final”. Y decide montar un espectáculo de que supuestamente soy una mala madre, y mi marido, por el contrario, es un buen padre, e intentar quitarme a los niños durante el divorcio. Mi esposo nunca se hizo cargo de los niños, yo me ocupaba de todo lo relacionado con ellos, por eso él comienza a llevarlos al jardín de infantes en ese momento, para ser recordado allí. Todos los documentos principales del apartamento fueron llevados a mi madre para evitar que yo solicitara el divorcio. Con la ayuda del centro anticrisis, restablecí los documentos y solicité el divorcio. Mi marido intentó intimidarme con sus conocidos de la policía y redactó una denuncia en mi contra, a raíz de lo cual me citaron para interrogarme ante la policía, con la esperanza de intimidarme allí. Vine con un abogado y crearon la apariencia de que era testigo de algún caso oscuro. Al mismo tiempo, seguimos viviendo con él en el mismo apartamento, esperando el juicio y el intercambio del apartamento. Mi marido acudió a los tribunales con una demanda escrita por mi madre y su amiga abogada. La demanda decía que supuestamente no cuido a los niños, no les cocino, los dejo solos en casa y, en general, los abandono y no vivo allí. La juez casi de inmediato, con sus primeras preguntas a mi marido, descubrió que no todo era cierto. Según los documentos adjuntos, se reveló que él y mi madre, a escondidas mía, llevaron a los niños a una comisión psicológica, la cual “concluyó” que como la madre no se presentaba, los niños debían ser entregados a su padre para que los criara. Creo que fue un resultado pagado, ya que mi madre financió todo el proceso y tiene dinero. En el juicio no se reconocieron los resultados de esta comisión y se nombró otra comisión, donde yo debía estar presente. Esta comisión reconoció que soy una madre absolutamente normal y que en caso de divorcio deberían dejarme a mí los hijos. Al darse cuenta de que nada le sale bien y haber perdido el interés en esta campaña, mi marido deja de intimidarme y de pretender ser un buen padre también. En ese momento ya tenía novia, abandonó el apartamento durante varios meses hasta el juicio final, tras el cual nos divorciamos casi tranquilamente. Casi, desde que mi madre llega al último juzgado con un representante de la tutela y un documento de que la tutela cree que los niños deben quedar en manos del padre. El marido ya no quiere esto, el juez se ríe abiertamente de la tutela obviamente sobornada y se divorcia tranquilamente dejándonos a los niños.
Mi exmarido y yo intercambiamos apartamento y nos mudamos. Todo esto duró un año y medio. En ese momento, los niños iban periódicamente los fines de semana con mi madre, mientras ella les contaba todo tipo de cosas desagradables inventadas sobre mí y mi nuevo hombre. De nuevo, es absurdo que yo sea una bruja, él es un pervertido, los echará de casa, los ahogará, etc. Intenté razonar con ella, pero fue inútil. Como resultado, cuando su hijo llegó después del fin de semana con un tic nervioso, dejé de visitarla. Empezó a pillarnos en la calle y a decirles que “tu madre es mala, no te deja venir a verme”.
Unos meses después, intentó negociar con mi exmarido para que los llevara a su dacha durante dos meses, y ella le daría medio millón de rublos por ello vendiendo otra dacha (la de los niños). Incluso existía la sospecha de que en realidad quería robarlos y llevárselos a alguna parte, para luego probablemente chantajearme. A pesar de que no pudo estar con los niños por más de 5 días, estaba “cansada” y no estaba claro dónde, en su opinión, debería haber estado en estos dos meses.
A continuación, organiza un ataque contra mi hombre. Envía a una persona que le da un ultimátum para que deje de comunicarse conmigo, amenazándola con violencia, y al final de la conversación recurre a la agresión y desaparece. Al mismo tiempo, fingió diligentemente que venía en nombre de su exmarido, mientras decía tesis que apuntaban claramente a mi madre. Es decir, ella ya quería “incriminar” a su excompañero, quien no estuvo a la altura de su confianza.
El 1 de septiembre los niños fueron a la escuela, ella comenzó a venir a la escuela y a decir que quería llevarlos el fin de semana, mientras se aseguraba de llevar todas las conversaciones frente a ellos, repitiéndoles constantemente que soy malo, que no dejes que la vean y les susurra que deben luchar si quieren ir con ella.
Para sus amigos, ha construido una leyenda absurda pero clara de que supuestamente maltrato a los niños y perjudico su salud, lo cual ya está como si Me mima el hecho de que están pasando por un terrible trauma del que yo tengo la culpa, también porque soy un enfermo mental, los niños están “vestidos como niños de la calle” y mi nuevo hombre es supuestamente un pervertido sexual peligroso para los niños. también enfermo mental. Y planeó divorciarse y vivir conmigo para de alguna manera obtener todos sus bienes y ahora estamos esperando su muerte. Ella es, por tanto, la salvadora de los niños. Todo esto es una leyenda para quienes la rodean. Ella también fue al jardín de infantes y a la escuela tratando de contar todas estas fábulas a los maestros para desacreditarme. Pero como yo tenía buena reputación allí y estaba en el comité de padres, ya no le creyeron y simplemente dejaron de dejarla entrar. Al principio, interfirió en todos los eventos y reuniones de padres y maestros, atrayendo deliberadamente la atención sobre sí misma, creando la apariencia de la persona principal en la crianza y educación de los niños. Al mismo tiempo, cuando le exijo justificación, pruebas, así como de todas las formas posibles en una conversación con ella le revelo la falta de lógica en sus acusaciones, ella sigue repitiendo lo mismo. Pero cuando publico en su red social fotos de mi vida con mis hijos que contradicen sus palabras, inmediatamente las borra. Existe el deseo de ocultar la situación real a los ojos de sus amigos.
Y ahora ella, con el mismo descaro, exige que le entreguen a los niños para el fin de semana, los acecha por el colegio, poniéndolos de los nervios con sus conversaciones. Considerando toda la situación de los últimos dos años, ciertamente no quiero dárselos ni por un solo día. Al mismo tiempo, no se han tomado medidas contra su asistencia a la escuela.
En muchos países es costumbre tener hijos después de los 30 años. Esto se debe al deseo de los padres de lograr una situación financiera estable y lograr el éxito en el campo profesional. Sin embargo, la opinión de los médicos sobre este tipo de embarazo y parto es ambigua.
Una mujer puede quedar embarazada desde la aparición de su primera menstruación hasta el inicio de la menopausia. Pero sería un error decir que cualquier edad es adecuada para tener un hijo.
La mayoría de los ginecólogos coinciden en que concebir entre los 15 y los 18 años es peligroso tanto para la joven madre como para el feto. La última etapa del embarazo también está plagada de diversas complicaciones.
Según los médicos, la edad óptima para tener el primer hijo es entre los 22 y los 30 años. En cuanto a los hijos posteriores, es bastante aceptable darlos a luz más tarde.
Sin embargo, debes tener en cuenta que cada año el embarazo puede volverse cada vez más difícil. Esto a menudo crea nuevos riesgos y peligros. Pero a pesar de esto, en los últimos años cada vez más mujeres quedan embarazadas entre los 39 y los 40 años y, a veces, más tarde.
Embarazo tardío
Es imposible decir inequívocamente sobre el embarazo a los 39 años que llega tarde. Y a los 40 años, una mujer puede tener un hijo fácilmente. Sin embargo, después de los 45 es mejor no planear tener hijos.
A esta edad, el sistema reproductivo de muchas mujeres comienza a funcionar mal. A menudo surgen problemas de fertilidad. A menudo, las parejas casadas informan de intentos fallidos de concebir, aunque continúan llevando una vida sexual activa.
¿Qué peligros y dificultades le pueden esperar a una mujer que decide ser madre entre los 39 y los 40 años? Pueden ser problemas de naturaleza médica, psicológica o social.
Aspecto médico
Aunque muchas mujeres se sienten bien y lucen geniales incluso después de los cuarenta, esto no las exime de problemas de salud.
El embarazo a los 39 años, según los médicos, puede provocar las siguientes complicaciones:
- Anemia.
- Patologías del sistema musculoesquelético.
- Divergencia de los músculos rectos del abdomen.
- Hemorroides.
- Deficiencia de calcio.
- Patología cromosómica en el feto.
Anemia
El riesgo de anemia en las mujeres suele aumentar con la edad. El desarrollo de esta enfermedad está directamente relacionado con la duración y el volumen de la pérdida de sangre.
Si una paciente ha tenido menstruaciones abundantes desde su juventud, es muy probable que esté perdiendo más hierro del que puede conseguir en un mes. Por tanto, el nivel de este oligoelemento disminuye constantemente a lo largo de la vida.
Esto suele ocurrir con bastante lentitud y hacia la edad de 25 a 30 años es posible que no haya anemia evidente. Sin embargo, entre los 40 y los 45 años, los médicos suelen hacer ese diagnóstico.
Durante la gestación, el hierro se consume en mayores cantidades, ya que la mayor parte se envía para satisfacer las necesidades del feto en crecimiento. La presencia de una deficiencia de hierro incluso leve, que a menudo ocurre después de los 35 años, sin corrección, casi siempre causa anemia durante el embarazo.
Esta enfermedad puede manifestarse con los siguientes síntomas:
- Fatiga.
- Resfriados frecuentes.
- Baja presión.
- Mareos, a veces desmayos.
- Un aumento de la temperatura a 37,7-37,5°.
- A veces grietas en las comisuras de los labios, estomatitis.
- Cambios en las preferencias gustativas (una mujer puede tener ganas de comer tiza, arcilla y otras cosas poco apetecibles).
Cuando la madre tiene una anemia grave, el niño también sufre. Al mismo tiempo, desarrolla falta de oxígeno: hipoxia crónica. La consecuencia puede ser un retraso en el crecimiento intrauterino.
Patología del sistema musculoesquelético.
Entre los 39 y los 40 años, la mayoría de las mujeres presentan cambios degenerativos en la columna de diversa gravedad. Esta enfermedad se llama osteocondrosis. También pueden producirse daños en las articulaciones, especialmente en las grandes: artrosis.
Los cambios en el peso corporal y el desplazamiento del centro de gravedad pueden agravar el daño al sistema musculoesquelético y empeorar el curso de la enfermedad. A menudo, una mujer embarazada se queja de dolor en la espalda y las piernas, sensación de entumecimiento en las extremidades, ardor y parestesia.
Al tener un bebé, el cuerpo produce activamente la hormona relaxina. Aumenta la extensibilidad del aparato ligamentoso de las articulaciones y mejora su movilidad. Esto también puede afectar negativamente al sistema musculoesquelético.
A veces ocurre una complicación específica del embarazo: sinfisiopatía, hipermovilidad de la sínfisis del pubis. La consecuencia de esto es dolor en la zona púbica, dificultad para realizar ciertos movimientos, subir escaleras y caminar.
A medida que la madre envejece, aumenta la probabilidad de sufrir este tipo de complicaciones.
Separación de los músculos rectos del abdomen.
La discrepancia de los músculos rectos del abdomen a menudo no se asocia con la edad de la mujer, sino con el número de embarazos y partos anteriores. Aunque el estado de los músculos abdominales también juega un papel importante. Por lo general, cuanto más joven es la futura madre, con menos frecuencia tiene problemas con los músculos de la pared abdominal anterior.
Esta característica tiene poco efecto sobre el curso del embarazo, aunque el abdomen puede adquirir una forma que no es redonda, sino algo puntiaguda a lo largo de la línea media.
Después de dar a luz, la mujer se queja de vientre abultado, que no se puede normalizar con ejercicio físico. Si intenta levantarse desde una posición supina, se verá claramente una protuberancia a lo largo de la línea media. Al palpar esta zona, los dedos no sienten tensión ni resistencia muscular y se hunden libremente en su interior.
La discrepancia de los músculos rectos (diástasis) del abdomen puede transformarse en una hernia: umbilical o línea alba.
Hemorroides
Las hemorroides suelen aparecer hacia el final del embarazo. Puede empeorar por primera vez después del parto. Se consideran los principales mecanismos patológicos de su aparición:
- Estancamiento de sangre en la zona del plexo hemorroidal.
- Sobrepeso.
- Estilo de vida sedentario.
- Constipación.
- Comportamiento incorrecto en la etapa de empuje.
Como regla general, con la edad aumenta la probabilidad de desarrollar esta desagradable enfermedad. También influye el número de nacimientos anteriores.
Las hemorroides también aparecen a una edad temprana, pero con mucha menos frecuencia, ya que la principal huella en la salud de esta zona la deja el estilo de vida.
deficiencia de calcio
A una edad temprana, la deficiencia de calcio es una patología rara. La mayoría de las veces es causada por una dieta desequilibrada y enfermedades endocrinas. Cuanto mayor es una mujer, más probabilidades hay de tener deficiencia de calcio, especialmente si anteriormente ha tenido y dado a luz hijos.
Como regla general, antes de que aparezcan síntomas específicos, pocas personas controlan el nivel de este oligoelemento y no compensan su deficiencia.
Durante los nueve meses de embarazo el calcio se consume al doble, porque sin él el pleno desarrollo del feto es imposible. Si falta un microelemento, el sistema musculoesquelético del niño será el primero en sufrir. Sin embargo, otros (cardiovasculares, endocrinos, nerviosos) también participan en el proceso patológico.
Síntomas de una deficiencia de este microelemento:
- Mal estado de cabello y uñas.
- Caries múltiples, caries.
- Dolor de huesos.
- Fracturas.
Patología cromosómica del feto.
Las anomalías cromosómicas son una complicación del embarazo que está directamente relacionada con la edad de la madre. Esto es especialmente cierto para algunas trisomías: síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards.
Hasta los 35 años, el riesgo de no disyunción cromosómica en 21 pares (síndrome de Down) es una probabilidad de 1:700 y luego aumenta cada año. A los 39 años, el riesgo se acerca a 1:214, y a los 45 años se vuelve extremadamente alto: 1:19.
Este aumento del daño cromosómico está asociado con la persistencia de óvulos en el cuerpo de la mujer. A lo largo de su vida no se renuevan ni se dividen.
Todos los factores desfavorables que actúan sobre el sistema reproductivo pueden afectar la composición cromosómica de una célula y estos cambios persisten de por vida.
Diagnóstico
En la obstetricia moderna, es costumbre examinar a las mujeres embarazadas para detectar este tipo de patología. Para ello, a las mujeres embarazadas se les ofrecen exámenes bioquímicos y ecográficos en el primer y segundo trimestre.
Sin embargo, si una mujer tiene más de 35 años, es mejor que se someta a un procedimiento invasivo: la amniocentesis. En este caso, es posible determinar el cariotipo del feto y las anomalías cromosómicas se excluyen o confirman con una garantía del 99%.
Si el resultado de la prueba es decepcionante, la mujer tiene derecho a interrumpir el embarazo por motivos médicos. Por eso no debes retrasar la investigación.
Pero las pruebas invasivas conllevan un mayor riesgo de aborto espontáneo y otras complicaciones (como infección).
En los últimos años, otro método de diagnóstico ha despertado un interés práctico entre los médicos: determinar el cariotipo del feto mediante un análisis de sangre de la madre. Para ello, la sangre se centrifuga para aislar el cultivo de células fetales.
La técnica aún no se ha utilizado ampliamente debido a su alto costo y riesgo de error, pero se están desarrollando activamente en esta dirección.
Características psicológicas
Al planificar un embarazo tardío, no hay que olvidarse de las características psicológicas. Por un lado, las mujeres de entre 39 y 40 años son más conscientes y equilibradas acerca de sus deseos. Planifican la concepción con anticipación, se someten a un examen completo y cuidan cuidadosamente su salud.
A menudo, el nacimiento de un bebé después de los 40 años da fuerza a la madre y la rejuvenece. Muchas mujeres, dicen, están viviendo una segunda juventud.
Por otro lado, puede darse la situación contraria. A esta edad el embarazo no siempre es planificado y deseado. Dada la edad de la mujer, la concepción suele ser el resultado de un fallo anticonceptivo. En este caso, la futura madre puede experimentar un sentimiento de confusión y depresión e incertidumbre sobre el futuro.
Si el embarazo tardío es el primero, lo más probable es que el niño sea muy esperado y deseado desde hace mucho tiempo. Al mismo tiempo, la madre puede experimentar hiperansiedad y sobreprotección, falta de crítica hacia ella y el bebé, lo que en última instancia perjudica su relación.
Pero en la mayoría de los casos, las mujeres maduras resultan ser madres más responsables y afectuosas que las niñas.
Estatus social
Sin embargo, nuestra sociedad no siempre es tolerante con el embarazo tardío. Algunas personas pueden expresar abiertamente su desconcierto ante el nacimiento de un bebé a una edad tan madura, lo que puede estropear el estado de ánimo incluso de la mujer más imperturbable.
Entre los 39 y los 40 años, muchas personas experimentan la cima de su carrera, alcanzan ciertas alturas en el ámbito profesional. Como regla general, la situación financiera de estos padres es bastante estable. Incluso si se queda sin el apoyo de su marido, una mujer puede alimentarse a sí misma y a su hijo.
Por supuesto, la baja por maternidad puede tener un impacto negativo en la carrera, pero el empleador suele esperar a empleados valiosos el tiempo necesario.
Si la futura madre no ha tenido éxito en una determinada profesión antes de este momento, puede resultarle difícil encontrar trabajo después de cuarenta años.
El embarazo entre los 39 y los 40 años abre nuevas oportunidades para la mujer. No debes renunciar a ello por temores infundados y consejos de extraños. Sin embargo, debes tener mucho cuidado con tu salud y no ignorar las recomendaciones de tu médico.
Casi todas las mujeres embarazadas han oído algo sobre el cribado en el primer trimestre del embarazo (cribado prenatal). Pero a menudo incluso aquellos que ya lo han completado no saben exactamente para qué se prescribe.
Y para las futuras madres que aún no lo han hecho, esta frase a veces parece aterradora. Y asusta sólo porque la mujer no sabe cómo se hace, cómo interpretar los resultados obtenidos posteriormente y por qué el médico lo necesita. Encontrará respuestas a estas y muchas otras preguntas relacionadas con este tema en este artículo.
Entonces, más de una vez tuve que lidiar con el hecho de que una mujer, al escuchar la incomprensible y desconocida palabra "screening", comenzó a dibujar en su cabeza imágenes terribles que la asustaban y le hacían querer negarse a someterse a este procedimiento. Por eso, lo primero que te diremos es qué significa la palabra “screening”.
El cribado (en inglés screening - sorting) son diversos métodos de investigación que, por su sencillez, seguridad y accesibilidad, pueden utilizarse en masa en grandes grupos de personas para identificar una serie de signos. Prenatal significa prenatal. Así, podemos dar la siguiente definición al concepto de “cribado prenatal”.
El cribado en el primer trimestre del embarazo es un conjunto de pruebas de diagnóstico que se utilizan en mujeres embarazadas en una determinada etapa del embarazo para identificar malformaciones graves del feto, así como la presencia o ausencia de signos indirectos de patologías del desarrollo fetal o anomalías genéticas.
El período aceptable para la detección en el primer trimestre es de 11 semanas, 13 semanas y 6 días (ver). El cribado no se realiza ni antes ni después, ya que en este caso los resultados obtenidos no serán informativos ni fiables. Se considera que el período más óptimo es de 11 a 13 semanas de embarazo obstétrico.
¿A quién se remite para la evaluación del primer trimestre?
Según la Orden Nº 457 del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia de 2000, se recomienda el examen prenatal a todas las mujeres. Una mujer puede rechazarlo, nadie la obligará a hacer esta investigación, pero hacerlo es extremadamente imprudente y sólo habla del analfabetismo y la actitud negligente de la mujer hacia ella misma y, sobre todo, hacia su hijo.
Grupos de riesgo para quienes el cribado prenatal debería ser obligatorio:
- Mujeres cuya edad sea de 35 años o más.
- La presencia de una amenaza de interrupción del embarazo en las primeras etapas.
- Historia de abortos espontáneos.
- Historial de embarazos perdidos o en regresión.
- Presencia de riesgos laborales.
- Anomalías cromosómicas y (o) malformaciones en el feto previamente diagnosticadas en función de los resultados de pruebas de detección en embarazos anteriores, o la presencia de niños nacidos con tales anomalías.
- Mujeres que han tenido una enfermedad infecciosa al principio del embarazo.
- Mujeres que tomaron medicamentos prohibidos para mujeres embarazadas en las primeras etapas del embarazo.
- Presencia de alcoholismo, drogadicción.
- Enfermedades hereditarias en la familia de la mujer o en la familia del padre del niño.
- Tengo una relación cercana entre la madre y el padre de un niño.
El cribado prenatal entre las semanas 11 y 13 de embarazo consta de dos métodos de investigación: el cribado por ultrasonido del primer trimestre y el cribado bioquímico.
Examen de ultrasonido como parte del cribado.
Preparándose para el estudio: Si la ecografía se realiza por vía transvaginal (el sensor se inserta en la vagina), no se requiere ninguna preparación especial. Si la ecografía se realiza por vía transabdominal (el sensor está en contacto con la pared abdominal anterior), el estudio se realiza con la vejiga llena. Para ello, se recomienda no orinar 3-4 horas antes de la prueba, o beber 500-600 ml de agua sin gas una hora y media antes de la prueba.
Condiciones necesarias para obtener datos ecográficos fiables.. De acuerdo con las normas, se realiza un cribado del primer trimestre en forma de ecografía:
- No antes de las 11 semanas obstétricas ni después de las 13 semanas y 6 días.
- El CTP (tamaño coccígeo-parietal) del feto no es inferior a 45 mm.
- La posición del niño debe permitir que el médico tome adecuadamente todas las medidas, en caso contrario es necesario toser, moverse, caminar un rato para que el feto cambie de posición.
Como resultado de la ecografía. Se estudian los siguientes indicadores:
- CTP (tamaño coccígeo-parietal): medido desde el hueso parietal hasta el cóccix
- Circunferencia de la cabeza
- BDP (tamaño biparietal): la distancia entre las tuberosidades parietales
- Distancia del hueso frontal al hueso occipital
- Simetría de los hemisferios cerebrales y su estructura.
- TVP (grosor del cuello)
- Frecuencia cardíaca fetal (frecuencia cardíaca)
- Longitud del húmero, fémur, antebrazo y espinilla.
- Ubicación del corazón y el estómago en el feto.
- Tamaños del corazón y grandes vasos.
- Ubicación y espesor de la placenta.
- Cantidad de agua
- Número de vasos en el cordón umbilical.
- Estado del orificio interno del cuello uterino.
- Presencia o ausencia de hipertonicidad uterina.
Decodificación de los datos recibidos:
¿Qué patologías se pueden detectar mediante ecografía?
Con base en los resultados del cribado ecográfico en el 1er trimestre, podemos hablar de la ausencia o presencia de las siguientes anomalías:
- – trisomía 21, la enfermedad genética más común. La prevalencia de detección es de 1:700 casos. Gracias al control prenatal, la tasa de natalidad de niños con síndrome de Down se ha reducido a 1:1100 casos.
- Patologías del desarrollo del tubo neural.(meningocele, meningomielocele, encefalocele y otros).
- El onfalocele es una patología en la que parte de los órganos internos se ubica debajo de la piel de la pared abdominal anterior en el saco herniario.
- El síndrome de Patau es una trisomía en el cromosoma 13. La incidencia es en promedio de 1:10.000 casos. El 95% de los niños que nacen con este síndrome mueren a los pocos meses debido a daños graves en los órganos internos. La ecografía muestra aumento de la frecuencia cardíaca fetal, deterioro del desarrollo cerebral, onfalocele y retraso en el desarrollo de los huesos tubulares.
- – trisomía en el cromosoma 18. La tasa de incidencia es de 1:7000 casos. Es más común en niños cuyas madres tienen más de 35 años. Una ecografía muestra una disminución de los latidos del corazón fetal, un onfalocele, los huesos nasales no son visibles y una arteria umbilical en lugar de dos.
- La triploidía es una anomalía genética en la que hay un conjunto triple de cromosomas en lugar de un conjunto doble. Acompañado de múltiples defectos de desarrollo en el feto.
- Síndrome de Cornelia de Lange– una anomalía genética en la que el feto experimenta diversos defectos de desarrollo y, en el futuro, retraso mental. La tasa de incidencia es de 1:10.000 casos.
- Síndrome de Smith-Opitz– una enfermedad genética autosómica recesiva que se manifiesta por trastornos metabólicos. Como resultado, el niño experimenta múltiples patologías, retraso mental, autismo y otros síntomas. La incidencia media es de 1:30.000 casos.
Obtenga más información sobre el diagnóstico del síndrome de Down
Principalmente, se realiza una ecografía entre las semanas 11 y 13 de embarazo para identificar el síndrome de Down. El principal indicador para el diagnóstico se convierte en:
- Grosor del espacio del cuello (TNT). TVP es la distancia entre los tejidos blandos del cuello y la piel. Un aumento en el grosor de la translucidez nucal puede indicar no solo un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, sino también la posibilidad de otras patologías genéticas en el feto.
- En los niños con síndrome de Down, la mayoría de las veces el hueso nasal no se visualiza entre las 11 y 14 semanas. Los contornos del rostro se suavizan.
Antes de las 11 semanas de embarazo, el espesor de la translucidez nucal es tan pequeño que es imposible evaluarlo de forma adecuada y fiable. Después de la semana 14, el feto desarrolla un sistema linfático y este espacio normalmente puede llenarse con linfa, por lo que la medición tampoco es fiable. La incidencia de anomalías cromosómicas en el feto depende del grosor de la translucidez nucal.
Al descifrar los datos de detección del primer trimestre, debe recordarse que el grosor de la translucidez nucal por sí solo no es una guía para la acción y no indica una probabilidad del 100% de la presencia de la enfermedad en el niño.
Por lo tanto, se lleva a cabo la siguiente etapa de detección del primer trimestre: extracción de sangre para determinar el nivel de β-hCG y PAPP-A. A partir de los indicadores obtenidos se calcula el riesgo de padecer una patología cromosómica. Si el riesgo según los resultados de estos estudios es alto, entonces se sugiere la amniocentesis. Se trata de tomar líquido amniótico para un diagnóstico más preciso.
En casos particularmente difíciles, puede ser necesaria una cordocentesis: extracción de sangre del cordón umbilical para su análisis. También se puede utilizar una muestra de vellosidades coriónicas. Todos estos métodos son invasivos y conllevan riesgos para la madre y el feto. Por tanto, la decisión de realizarlos la deciden conjuntamente la mujer y su médico, teniendo en cuenta todos los riesgos de realizar y rechazar el procedimiento.
Cribado bioquímico del primer trimestre del embarazo.
Esta etapa del estudio debe realizarse después de una ecografía. Esta es una condición importante, porque todos los indicadores bioquímicos dependen de la duración del embarazo, hasta el día. Todos los días cambian las normas de los indicadores. Y la ecografía permite determinar la edad gestacional con la precisión necesaria para realizar un correcto estudio. Al momento de donar sangre ya se debe contar con los resultados de la ecografía con la edad gestacional indicada en base al CTE. Además, una ecografía puede revelar un embarazo congelado o un embarazo en regresión, en cuyo caso no tiene sentido realizar más exámenes.
Preparándose para el estudio
¡La sangre se extrae con el estómago vacío! No es recomendable ni siquiera beber agua en la mañana de este día. Si la prueba se realiza demasiado tarde, se le permitirá beber un poco de agua. Es mejor llevar comida y tomar un refrigerio inmediatamente después de la extracción de sangre, en lugar de violar esta condición.
2 días antes del día programado del estudio, debe excluir de su dieta todos los alimentos que sean alérgenos fuertes, incluso si nunca ha sido alérgico a ellos: chocolate, nueces, mariscos, así como alimentos muy grasos y ahumados. .
De lo contrario, el riesgo de obtener resultados poco fiables aumenta significativamente.
Consideremos qué pueden indicar las desviaciones de los niveles normales de β-hCG y PAPP-A.
β-hCG – gonadotropina coriónica humana
Esta hormona es producida por el corion (“cáscara” del feto), gracias a esta hormona es posible determinar la presencia de embarazo en etapas tempranas. El nivel de β-hCG aumenta gradualmente en los primeros meses de embarazo, su nivel máximo se observa entre las 11 y 12 semanas de embarazo. Luego, el nivel de β-hCG disminuye gradualmente y permanece sin cambios durante la segunda mitad del embarazo.
| Niveles normales de gonadotropina coriónica humana, según la etapa del embarazo: | Se observa un aumento de los niveles de β-hCG en los siguientes casos: | Se observa una disminución de los niveles de β-hCG en los siguientes casos: | |
| semanas | β-hCG, ng/ml |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A: proteína A asociada al embarazo
Se trata de una proteína producida por la placenta en el cuerpo de una mujer embarazada, responsable de la respuesta inmune durante el embarazo, y también es responsable del desarrollo y funcionamiento normal de la placenta.
coeficiente mensual
Después de recibir los resultados, el médico los evalúa calculando el coeficiente MoM. Este coeficiente muestra la desviación del nivel de indicadores en una mujer determinada del valor normal promedio. Normalmente, el coeficiente MoM es de 0,5 a 2,5 (en embarazos múltiples, hasta 3,5).
Estos coeficientes e indicadores pueden diferir en diferentes laboratorios, el nivel de hormonas y proteínas se puede calcular en otras unidades de medida. No debe utilizar los datos del artículo como normas específicas para su investigación. ¡Es necesario interpretar los resultados junto con su médico!
A continuación, utilizando el programa informático PRISCA, teniendo en cuenta todos los indicadores obtenidos, la edad de la mujer, sus malos hábitos (tabaquismo), la presencia de diabetes y otras enfermedades, el peso de la mujer, el número de fetos o la presencia de FIV, la Se calcula el riesgo de tener un hijo con anomalías genéticas. El riesgo alto es un riesgo inferior a 1:380.
Ejemplo: Si la conclusión indica un riesgo alto de 1:280, esto significa que de 280 mujeres embarazadas con los mismos indicadores, una dará a luz a un niño con una patología genética.
Situaciones especiales en las que los indicadores pueden ser diferentes.
- FIV: los valores de β-hCG serán más altos y los valores de PAPP-A serán más bajos que el promedio.
- Cuando una mujer es obesa, sus niveles hormonales pueden aumentar.
- En embarazos múltiples, la β-hCG es mayor y las normas para tales casos aún no se han establecido con precisión.
- La diabetes en la madre puede provocar un aumento de los niveles hormonales.
