Τεστ εγκυμοσύνης που δείχνει δύο γραμμές; Συγχαρητήρια, πολύ σύντομα θα μπορείτε να ζήσετε πλήρως όλες τις απολαύσεις της μητρότητας. Ωστόσο, μην ξεχνάτε ότι με την έναρξη της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα φέρει μεγάλη ευθύνη για την υγεία του αγέννητου παιδιού της. Γι' αυτό, εκτός από υγιεινή διατροφή, συναισθηματική ηρεμία και καλή ανάπαυση, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης της εγκυμοσύνης κατά εβδομάδες, η μέλλουσα μητέρα επισκέπτεται πολλούς γιατρούς, εγγράφεται στην προγεννητική κλινική, υποβάλλεται σε μεγάλο αριθμό εξετάσεων, μία από τις οποίες είναι μια ανάλυση για το κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Γιατί οι γιατροί συνιστούν ανεπιφύλακτα αυτήν την εξέταση; Σε ποιες περιπτώσεις είναι αυξημένη η πιθανότητα αυτής της παθολογίας; Τι απειλεί να αρνηθεί κανείς να υποβληθεί σε δοκιμασία κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε αυτά και σε άλλα ερωτήματα που απασχολούν πολλές μητέρες.

Σύνδρομο Down. Τι είναι αυτό?

Το σύνδρομο Down (χρωμοσώματα τρισωμίας 21) είναι μια γενετικά καθορισμένη παθολογία, η αιτία της οποίας είναι η παρουσία ενός επιπλέον 47ου χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος, αντί για τα προβλεπόμενα 46, επειδή κανονικά, ένα παιδί λαμβάνει 23 χρωμοσώματα από καθένα από τα γονείς. Αυτό συμβαίνει όταν ένα μωρό παίρνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 από τη μητέρα ή τον πατέρα του. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, για κάθε 700 υγιή παιδιά υπάρχει ένα νεογέννητο με σύνδρομο Down, το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί με μια ανάλυση για down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο επιπολασμός αυτής της χρωμοσωμικής παθολογίας δεν εξαρτάται από τη γεωγραφική θέση, τη φυλή, το φύλο ή άλλους λόγους. Μέχρι σήμερα, έχουν καθοριστεί ορισμένοι παράγοντες, η παρουσία των οποίων αυξάνει τον κίνδυνο παθολογίας:

• Η ηλικία της μητέρας.Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down σε μητέρα κάτω των 25 ετών είναι 1 στις 1400 γεννήσεις, στα 35 χρόνια - 1 στις 350 γεννήσεις, στα 40 η πιθανότητα αυξάνεται σε 1 στις 60 γεννήσεις και μετά από 50 - έως 1 στις 12 γεννήσεις. Επομένως, σε όλες τις γυναίκες άνω των 35 ετών εμφανίζεται μια ανάλυση NaDown κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Η ηλικία του πατέρα.Έχει διαπιστωθεί ότι οι παλαιότεροι μελλοντικός πατέρας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα γέννησης μωρού με σύνδρομο Down.
• συγγενείς γάμοι.
• Η ηλικία της γιαγιάς κατά την εγκυμοσύνη της.Όσο αργότερα η γιαγιά γεννούσε την κόρη της, τόσο μεγαλύτερη ήταν η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down στα εγγόνια. Η ωοτοκία γίνεται στη μήτρα, επομένως μπορούν να επηρεαστούν από διάφορους παράγοντες. Πιθανώς, όσο είναι ακόμα στη μήτρα, κάποια από τα ωάρια της γυναίκας έχουν υποστεί βλάβη και αποκτούν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα. Όσο μεγαλύτερη είναι η γιαγιά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος η κόρη της να έχει άρρωστα παιδιά και κάθε χρόνο αυξάνεται, ανεξάρτητα από το ποια ήταν τα αποτελέσματα της ανάλυσης για το κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down, στον ένα ή τον άλλο βαθμό, υστερούν σε πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Η παθολογία πολύ συχνά συνοδεύεται από διάφορες δυσπλασίες που μειώνουν σημαντικά το μέσο προσδόκιμο ζωής. Επιπλέον, τα παιδιά αυτά έχουν εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, με αποτέλεσμα να αρρωσταίνουν πολύ συχνά. κρυολογήματαμέχρι την ανάπτυξη πνευμονίας.

Ένα θετικό αποτέλεσμα του τεστ για κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι πρόταση. Με την έγκαιρη βοήθεια και την κατάλληλη φροντίδα, ένα άτομο με σύνδρομο Down θα είναι σε θέση να ζήσει μια πλήρη ζωή, να πάει στο σχολείο και να εργαστεί και να δημιουργήσει τη δική του οικογένεια. Σε αυτή την περίπτωση, όλα εξαρτώνται από την προθυμία των γονέων να αφιερώσουν όλο τον ελεύθερο χρόνο τους σε ένα τόσο ασυνήθιστο, αλλά ακόμα αγαπητό μωρό.

Τύποι τεστ για κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της ιατρικής, υπάρχουν διάφοροι τύποι εξετάσεων που σας επιτρέπουν να υπολογίσετε την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down σε ένα αγέννητο παιδί. Η επιλογή της μεθόδου εξαρτάται κυρίως από την ηλικία κύησης. Το αποτέλεσμα μιας δοκιμασίας κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθορίζει ειδικό πρόγραμμαλαμβάνοντας υπόψη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την ηλικία της γυναίκας.

Κατά τη διάρκεια της κύησης, όλες οι γυναίκες που θέλουν να προσδιορίσουν τον βαθμό κινδύνου εμφάνισης γενετικών ασθενειών στο έμβρυο υποβάλλονται σε μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο δύο φορές. Αυτή η εξέταση δεν παρέχει πλήρη εγγύηση για την παρουσία ή την απουσία μιας συγκεκριμένης χρωμοσωμικής παθολογίας, αλλά προσδιορίζει μόνο την πιθανότητα εμφάνισής της. Είναι δυνατή η ακριβής διάγνωση του "Συνδρόμου Down" μόνο μετά τη γέννηση ενός παιδιού, με βάση εξωτερικά σημάδια.

Έτσι, ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται στο I και II τρίμηνο.

Για την έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Down, με ηλικία κύησης 11-13 εβδομάδων, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες διαγνωστικές μέθοδοι:

• υπερηχογραφική εξέταση της μήτρας.
• βιοχημική εξέταση αίματος.

Κατά την εκτέλεση ενός υπερήχου, δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στο μέγεθος της ζώνης του γιακά, καθώς σε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down, υγρό συσσωρεύεται υποδορίως στο πίσω μέρος του λαιμού. Επιπλέον, η παθολογία χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη, ή πλήρης απουσίαρινικό οστό στο έμβρυο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, σχεδόν στο 70% των περιπτώσεων ανίχνευσης της νόσου, δεν δόθηκε η δέουσα προσοχή στο ρινικό οστό κατά τη διάρκεια του υπερήχου.

Μια βιοχημική ανάλυση για τα κάτω στην εγκυμοσύνη προσδιορίζει το επίπεδο της β-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και της PAPP-A (πρωτεΐνη Α του πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη). Μια τέτοια μελέτη σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παθολογία στο 80% των προσβεβλημένων εμβρύων.

Στο ΙΙ τρίμηνο, περίπου στις 16-18 εβδομάδες, γίνεται ένα τριπλό τεστ - μια ανάλυση για πτώση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία καθορίζει το επίπεδο AFP (άλφα-φετοπρωτεΐνη), ελεύθερης οιστριόλης και β-hCG.

Η άλφα-φετοπρωτεΐνη είναι μια ειδική πρωτεΐνη που παράγεται από το εμβρυϊκό ήπαρ. Μετά την είσοδο στο αμνιακό υγρό, το AFP εισέρχεται στις φλέβες της γυναίκας. Με την πορεία της εγκυμοσύνης, η ποσότητα της αυξάνεται συνεχώς, φτάνοντας στη μέγιστη τιμή μέχρι την 30η εβδομάδα κύησης. Ένα χαμηλό επίπεδο AFP, σύμφωνα με την ηλικία κύησης, μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία συνδρόμου Down και η αυξημένη ποσότητα μπορεί να υποδηλώνει παθολογία του νευρικού σωλήνα.

Όλες οι μελέτες μπορούν να δείξουν τόσο ψευδώς αρνητικά όσο και ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Η ακρίβεια των μεθόδων κυμαίνεται από 70-90%.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εάν, ως αποτέλεσμα δοκιμών για διακοπή λειτουργίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διαπιστώθηκε υψηλός κίνδυνος αυτής της παθολογίας στο έμβρυο, προσφέρεται στη γυναίκα να υποβληθεί σε μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδο - αμνιοπαρακέντηση.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαδικασία λήψης αμνιακού υγρού για πιο ενδελεχή εξέταση. Μια τέτοια ανάλυση για το σύνδρομο down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται όχι νωρίτερα από την 18η εβδομάδα ανάπτυξης της εγκυμοσύνης και παρουσία αμνιακού υγρού σε επαρκείς ποσότητες. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης με τη βοήθεια της αμνιοπαρακέντησης, η γυναίκα πρέπει να πάρει τη δική της απόφαση: να γεννήσει το άρρωστο παιδί της ή να διακόψει την εγκυμοσύνη.

Οι μελλοντικοί γονείς, ιδιαίτερα εκείνοι άνω των 35 ετών, ανησυχούν για το θέμα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Εάν υπάρχουν υποψίες για την ανάπτυξη συνδρόμου Down, τα σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα είναι αισθητά από την 10η-14η εβδομάδα. Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, θα απαιτηθούν λεπτομερή διαγνωστικά και ειδικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου, επομένως δεν πρέπει να ανησυχείτε εκ των προτέρων.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο

Τι είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια παθολογία που προκαλείται από παραβίαση του συνόλου χρωμοσωμάτων που λαμβάνει το παιδί από τους γονείς. Τα άτομα με αυτή την παθολογία έχουν ένα επιπλέον 47ο χρωμόσωμα και κανονικά θα έπρεπε να είναι 46. Σύμφωνα με στατιστικές μελέτες, μια τέτοια απόκλιση εμφανίζεται σε ένα στα 700 νεογνά. Παράγοντες που επηρεάζουν την παραβίαση του συνόλου των χρωμοσωμάτων στο έμβρυο είναι:

• την ηλικία των γονέων του παιδιού·
• την ηλικία της γιαγιάς στην οποία γέννησε μια κόρη (η μητέρα του νεογέννητου)·
• σχέση μεταξύ των συζύγων.

Το σύνδρομο Down είναι πανταχού παρόν, δεν έχει εθνικούς και έμφυλους διαχωρισμούς. Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί σε άτομα και των δύο φύλων οποιασδήποτε εθνικότητας. Εάν υπάρχουν υποψίες για την πιθανή ανάπτυξη παθολογίας σε ένα παιδί, αξίζει να το περάσετε στο στάδιο του σχεδιασμού.

Με την ηλικία, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται σημαντικά:

• σε ηλικία 20 ετών, η πιθανότητα είναι 0,07% (1 παιδί στα 1.500 παιδιά).
• σε ηλικία 40 ετών, η πιθανότητα φτάνει το 1% (1 παιδί στα 100).

Εάν μια γυναίκα γεννήσει μια κόρη άνω των 35 ετών, τα μελλοντικά εγγόνια από αυτό το κορίτσι μπορεί να γεννηθούν με σύνδρομο Down. Δεν μπορεί να προληφθεί ή να θεραπευτεί, επομένως δεν θεωρείται ασθένεια, αλλά παθολογία.

Η κατάσταση του περιβάλλοντος, ο τρόπος ζωής των γονέων, η λήψη φαρμάκων δεν μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη παθολογίας στο έμβρυο.

Πώς η σύνθεση της οικογένειας μπορεί να επηρεάσει τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Πώς καθορίζονται οι αποκλίσεις

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι που σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε με ποικίλη ακρίβεια την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Επιπλέον, όσο πιο δύσκολη είναι η διάγνωση, τόσο πιο αξιόπιστα αποτελέσματα μπορούν να αναμένονται. Ταυτόχρονα, υπάρχει ένας ορισμένος κίνδυνος εμφάνισης επιπλοκών λόγω ιατρικής παρέμβασης.

Αμνιοπαρακέντηση: εξέταση αμνιακού υγρού

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, για τη διάγνωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα έμβρυο, χρησιμοποιήθηκε. Η διαδικασία περιλαμβάνει το τρύπημα της κοιλιάς της γυναίκας με μια λεπτή βελόνα μέσω της οποίας αντλείται το αμνιακό υγρό. Με βάση τη μελέτη της σύνθεσής του, εξάγονται συμπεράσματα για την παρουσία κληρονομικής νόσου.

Το εμβρυϊκό ήπαρ παράγει μια ειδική πρωτεΐνη (AFP, άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη), η οποία εισέρχεται στο αμνιακό υγρό. Εάν το επίπεδο πρωτεΐνης είναι κάτω από το φυσιολογικό, αυτό υποδηλώνει ανωμαλίες (το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα). Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μόνο εάν η μέλλουσα μητέρα κινδυνεύει (ώριμη ηλικία της γυναίκας που γεννά).

Η βιοψία χοριακής λάχνης είναι το πιο ακριβές αποτέλεσμα

Αυτή η ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε αξιόπιστα εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο ενός μηχανήματος υπερήχων. Ένας ειδικός καθετήρας με καθρέφτη εισάγεται μέσω του κόλπου στη γυναίκα, με τη βοήθεια του οποίου αφαιρείται ένα λεπτό μαστίγιο των χοριακών λαχνών. Τα κύτταρα του πλακούντα περιέχουν ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τη δομή των χρωμοσωμάτων, τον αριθμό τους, γεγονός που καθιστά επίσης δυνατό τον προσδιορισμό του φύλου του παιδιού.

Βοηθητικές προσυμπτωματικές εξετάσεις για την ανίχνευση κληρονομικής παθολογίας

Υπάρχουν επίσης πρόσθετες μελέτες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα έμβρυο. Η πρωτεΐνη AFP εισέρχεται στο αμνιακό υγρό και στη συνέχεια στο αίμα της εγκύου. Ως εκ τούτου, η ανάλυση του φλεβικού αίματος της μέλλουσας μητέρας χρησιμοποιείται επίσης με επιτυχία. Η διάγνωση του αίματος για χρόνια ανθρώπινη γοναδοτροπίνη (hCG) και η μελέτη της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης πραγματοποιούνται, αντίστοιχα, στις 10-13 και 16-18 εβδομάδες. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες δεν είναι ακριβείς, δεν εγγυώνται 100% αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Τι μπορεί να δει κανείς στον υπέρηχο

Λίγο πολύ με ακρίβεια, είναι δυνατό να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τα σημεία του συνδρόμου Down σε υπερηχογράφημα, που πραγματοποιείται για περίοδο 14 εβδομάδων. Τα κύρια συμπτώματα των αποκλίσεων είναι:

• μικρότερο μέγεθος του εμβρύου σε σύγκριση με τα υπάρχοντα πρότυπα.
• η παρουσία καρδιακής νόσου ·
• παραβίαση του σχηματισμού του σκελετού.
• επέκταση του χώρου του γιακά (αν υπερβαίνει τα 5 mm από τον κανόνα).
• ηχογένεια του εντέρου.
• μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο αντί για δύο.
• γρήγορος καρδιακός ρυθμός του εμβρύου.
• επέκταση της νεφρικής πυέλου.
• η παρουσία κύστης του χοριοειδούς πλέγματος του εγκεφάλου.
• πτυχές του λαιμού (υποδηλώνουν τη συσσώρευση υποδόριου υγρού).
• απουσία του ρινικού οστού ή βράχυνσή του.

Ωστόσο, θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι σε πρώιμο στάδιο είναι αδύνατο να μιλήσουμε αξιόπιστα για την παρουσία παθολογίας μόνο με βάση τα δεδομένα υπερήχων. Σημειώνεται περίπου το 20% των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Η πιο πλήρης εικόνα μπορεί να ληφθεί με μια ολοκληρωμένη εξέταση μιας γυναίκας: υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος για hCG, AFP, ελεύθερη οιστριόλη, πρωτεΐνη πλάσματος Α. Αυτή η προσέγγιση παρέχει μόνο το 1% των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.

Μέχρι το τέλος του 5ου μήνα της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει τελική διάγνωση. Ένα παιδί με παθολογία Down έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση, ορισμένα σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα εμφανιστούν από ένα μηχάνημα υπερήχων, άλλα θα γίνουν αισθητά μετά τη γέννηση:

• σχιστά μάτια;
• φαρδιά χείλη?
• μείωση του μεγέθους της άνω γνάθου.
• επίπεδη πλατιά γλώσσα με διαμήκη αυλάκωση.
• στρογγυλό κεφάλι, κεκλιμένο μέτωπο.
• μύτη σέλας?
• επίπεδο πρόσωπο;
• μικρό πηγούνι και στόμα?
• χαμηλά ωτιαία, προσκολλημένος λοβός αυτιού.
• φαρδύ κοντό λαιμό?
• αραιή γραμμή μαλλιών με ίσια απαλά μαλλιά.
• σχήμα χωνιού (ή καρίνας) του στήθους.
• κοντό στραβό μικρό δάχτυλο?
• φαρδιά πόδια και χέρια (ένα μόνο εγκάρσιο αυλάκι με τέσσερα δάκτυλα σημειώνεται στις παλάμες).
• συντομευμένα άκρα?
• σημαντικές αλλαγές στα εσωτερικά όργανα.
• μη φυσιολογική ανάπτυξη των δοντιών.

Τι να κάνετε εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down;

Για τους γονείς, τέτοιες ειδήσεις γίνονται απλώς ένα μπουλόνι από το μπλε. Τους είναι δύσκολο να αποδεχτούν, να συνειδητοποιήσουν ότι το παιδί τους δεν θα είναι σαν όλους τους άλλους. Τους βασανίζουν χίλιες ερωτήσεις, χαμένοι σε αμφιβολίες και ανησυχίες. Δυστυχώς, δεν είναι καθόλου ασυνήθιστο οι πατεράδες να εγκαταλείπουν τις γυναίκες τους που αποφασίζουν να κρατήσουν το Sunny Child. Για κάποιες γυναίκες το μόνο πιθανή επιλογήη αντιμετώπιση προβλημάτων γίνεται . Όσοι δεν φοβούνται τις δυσκολίες θα πρέπει να είναι πολύ δυνατοί, γιατί η κουλτούρα συμπεριφοράς μεταξύ των συμπολιτών μας, η στάση τους απέναντι ιδιαίτεροι άνθρωποιακόμα πολύ μακριά από την ανοχή. Και όμως θα ήθελα να σημειώσω ότι τα παιδιά Sunny έχουν μεγάλες δυνατότητες ανάπτυξης, είναι χαρούμενα και στοργικά. Είναι πολύ σημαντικό να βρουν το κλειδί της καρδιάς τους και να κατανοήσουν τις περιπλοκές της ψυχολογίας.

Με τη βοήθεια θεραπευτικών ασκήσεων, μασάζ, διαδικασιών φυσιοθεραπείας, ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να μάθει να φροντίζει τον εαυτό του. Η ειλικρινής φροντίδα και αγάπη θα βοηθήσουν το μωρό να αναπτυχθεί πλήρως και να βρει τη θέση του στη ζωή. Υπάρχουν περιπτώσεις επιτυχημένης καριέρας ατόμων με χρωμοσωμικές διαταραχές: πολίτες έγιναν δημόσια πρόσωπα, αθλητές, ηθοποιοί. Το σύνδρομο Down δεν είναι πρόταση, αλλά χαρακτηριστικό ανάπτυξης.

Έχοντας μάθει για την έναρξη μιας πολυαναμενόμενης εγκυμοσύνης, μια γυναίκα δεν συνειδητοποιεί αμέσως πόσο δύσκολο μονοπάτι θα πρέπει να περάσει. Πρέπει να είναι εγγεγραμμένη με γυναικεία διαβούλευση, περάστε πολλές διαφορετικές εξετάσεις για να ελέγξετε την υγεία σας, επισκεφθείτε τα ιατρεία διαφορετικών γιατρών. Όμως, εκτός από όλα αυτά, θα χρειαστεί να υποβληθεί σε ιατρική γενετική εξέταση για να εντοπίσει ή να αντικρούσει συγγενείς παθολογίες σε ένα παιδί στη μήτρα. Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει τεστ Down εγκυμοσύνης. Σε αυτό το άρθρο, θα σας πούμε τι είναι αυτό το τεστ, γιατί πρέπει να το κάνετε και τι να κάνετε εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική παθολογία από την οποία κανείς δεν μπορεί να είναι 100% ασφαλισμένος. Ένα παιδί μπορεί να συλληφθεί απλά επειδή κατά τη γονιμοποίηση του ωαρίου δεν θα συνδεθούν 46 χρωμοσώματα, αλλά 47. Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω του γεγονότος ότι όχι 23 χρωμοσώματα, αλλά 24 θα συμμετέχουν στη διαδικασία γονιμοποίησης από ένα από τα γονείς στη διαδικασία της γονιμοποίησης.

Πιστεύεται ότι ένα στα 700 νεογνά σήμερα γεννιέται με σύνδρομο Down. Διαφέρει από τα υπόλοιπα παιδιά σε τέτοιους δείκτες:

• το μωρό έχει επίπεδο πρόσωπο και το ίδιο πίσω μέρος του κεφαλιού
• κοντό κρανίο
• πολύ μεγάλη πτυχή του λαιμού
• πολύ κινητές αρθρώσεις
• κοντά χέρια και πόδια
• κοντή μύτη και επίπεδη μύτη
• υστερεί σε πνευματική και σωματική ανάπτυξη
• έχει πολλές δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων

Οι γιατροί έχουν διαπιστώσει ότι τα παιδιά με αυτή την παθολογία γεννιούνται συχνότερα από γονείς που:

• άνω των 35 ετών - και αυτό ισχύει όχι μόνο για τις γυναίκες, αλλά και για τους άνδρες.
• έχουν συνάψει έναν στενά συνδεδεμένο γάμο (εάν είναι, για παράδειγμα, αδελφός και αδελφή, ανιψιά και θείος)·
• αν η γιαγιά μιας εγκύου γεννούσε και τη μητέρα της όψιμη ηλικία, τότε μπορεί να έχει παιδιά με σύνδρομο Down.

Ακόμα κι αν μια γυναίκα δεν περιλαμβάνεται στην ομάδα κινδύνου, ο γυναικολόγος την στέλνει να εξεταστεί για την παρουσία γενετικών ασθενειών στο παιδί. Στη συνέχεια, θα σας πούμε λεπτομερώς ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνετε και για πόσο χρόνο για το Down.

Δοκιμές για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: τύποι

Μια έγκυος γυναίκα δύο φορές κατά τη διάρκεια ολόκληρης της περιόδου γέννησης ενός παιδιού πρέπει να περάσει αρκετές εξετάσεις για Down:

• Στο πρώτο τρίμηνο - από 10 έως 12 εβδομάδες
• Στο ΙΙ τρίμηνο - από 18 έως 20 εβδομάδες

Η ανάλυση Down ονομάζεται γενετικός έλεγχος, επειδή περιλαμβάνει αρκετές υποχρεωτικές μελέτες (η τιμή της ανάλυσης Down σε όλα τα γενετικά κέντρα είναι διαφορετική, κατά κανόνα κυμαίνεται γύρω στα 1500-2000 ρούβλια):

1. Υπερηχογράφημα - σε αυτό ο γιατρός εξετάζει:

• ο χώρος του γιακά του παιδιού (μετράει το πάχος της πτυχής του λαιμού, εάν είναι περισσότερο από το κανονικό, σημαίνει ότι συσσωρεύεται υγρό σε αυτό, το οποίο είναι χαρακτηριστικό για παιδιά με σύνδρομο Down - αυτό είναι το πρώτο σημάδι ότι το μωρό είναι ιδιαίτερο).
• ο γιατρός ελέγχει εάν το ρινικό οστό του μωρού είναι ορατό (αν δεν είναι εκεί, τότε πιθανότατα το μωρό είναι άρρωστο).

1. Μια εξέταση αίματος για Down, η οποία καθορίζει:

• το επίπεδο της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας
• το επίπεδο της πρωτεΐνης Α του πλάσματος στο αίμα της μέλλουσας μητέρας
• επιβεβαιώνει ή διαψεύδει τη διάγνωση που έκανε ο ουζιστής κατά την υπερηχογραφική εξέταση

Στο ΙΙ τρίμηνο, μια γυναίκα υποβάλλεται στις ίδιες εξετάσεις όπως στο Ι, ωστόσο, αυτή τη στιγμή, κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος μιας εγκύου, αποκαλύπτουν:

• το επίπεδο της πρωτεΐνης άλφα στο αίμα - μια ειδική πρωτεΐνη που παράγεται από το συκώτι ενός παιδιού στη μήτρα, η οποία εισέρχεται στο αίμα της μητέρας αφού εισέλθει στο αμνιακό υγρό (αν είναι πάρα πολύ, τότε το παιδί έχει νευρικό σωλήνα παθολογία, αν είναι πολύ λίγο, τότε πιθανότατα, μωρό κάτω)?
• ελεύθερη οιστριόλη και β-hCG (οι ίδιοι δείκτες που ανιχνεύονται στον προσυμπτωματικό έλεγχο στο πρώτο τρίμηνο).

Ακολουθεί ένας πίνακας με δείκτες του κανόνα ανάλυσης για το Down:

1. Εάν στο πρακτικό της ανάλυσης για το Down, μια γυναίκα έχει μεγάλη πιθανότητα να είναι άρρωστο το παιδί, τότε στέλνεται για διαβούλευση με γενετιστή ώστε να την ορίσει να υποβληθεί σε πρόσθετη ανάλυση, σύμφωνα με την οποία θα είναι ήδη γνωστό τι ακριβώς συμβαίνει με το παιδί. Αυτή η εξέταση ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση (εκτελείται όχι νωρίτερα από 18 εβδομάδες) - μια διαδικασία κατά την οποία ο αμνιακός σάκος μιας γυναίκας τρυπιέται για να ληφθεί αμνιακό υγρό για εξέταση. Αυτή η ανάλυση δίνει 100% αποτέλεσμα. Αν αποδειχθεί θετικό, τότε η έγκυος πρέπει επειγόντως να αποφασίσει αν θα γεννήσει παιδί, ή αν θα συμφωνήσει σε έκτρωση, που αποτελεί ιατρική ένδειξη για μια τέτοια διάγνωση.

Σπουδαίος! Μια γυναίκα που συμφωνεί με αμνιοπαρακέντηση θα πρέπει να γνωρίζει τους κινδύνους αυτής της διαδικασίας. Μετά από αυτό, μπορεί να συμβεί αποβολή (αυτό είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο εάν το παιδί είναι πραγματικά υγιές). Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το μωρό μπορεί να μολυνθεί και να πεθάνει στη μήτρα και οι αμνιακές μεμβράνες της κύστης στην οποία ζει το μωρό σας μπορεί να σπάσουν πρόωρα.

Θέλαμε να επισημάνουμε ότι η συμφωνία για την απόκτηση μωρού με σύνδρομο Down είναι μια πραγματική δοκιμασία γονεϊκότητας. Η μελλοντική μαμά και ο μπαμπάς πρέπει να καταλάβουν ότι θα χρειαστεί να αφιερώσουν όλο τον χρόνο και την προσοχή τους στη ζωή στο ιδιαίτερο μωρό τους. Εάν αντιμετωπίζετε σωστά ένα παιδί μετά τη γέννηση, κάνετε ό,τι είναι δυνατό για την ανάπτυξή του, τότε θα είναι σε θέση να ζήσει πλήρως, να σπουδάσει και να εργαστεί. Ο μόνος θλιβερός παράγοντας είναι ότι τέτοια παιδιά δεν ζουν πολύ.

1. Εάν η ανάλυση για το σύνδρομο Down έδειξε χαμηλή πιθανότητα ότι το παιδί είναι άρρωστο, τότε η γυναίκα δεν συνταγογραφείται πρόσθετες εξετάσεις.

Η ανάλυση Down γίνεται εντός 14 ημερών. Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα της ανάλυσης για το σύνδρομο Down εξακολουθούν να μην παρέχουν 100% εγγύηση ότι το παιδί είναι απολύτως υγιές. Τα αποτελέσματα των δοκιμών Down δείχνουν μόνο τον βαθμό πιθανότητας να γεννηθεί ένα παιδί με γενετική διαταραχή.

Πρέπει να κάνω εξετάσεις για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, εάν ένα παιδί έχει γενετική διαταραχή, τότε πιο συχνά μια έγκυος γυναίκα πρώιμες ημερομηνίεςεγκυμοσύνη (στις 6-8 εβδομάδες) συμβαίνει αυτόματη αποβολή. Έτσι λειτουργεί η φυσική επιλογή. Λιγότερο συχνά, οι νεαρές μητέρες μαθαίνουν για την παθολογία μετά από μια γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Down. Αξίζει λοιπόν τον κόπο να κάνουμε μια τέτοια έρευνα για εγκύους;

• Από τη μια πλευρά, η εγκυμοσύνη είναι ένα δώρο από τον Θεό, το οποίο πρέπει να γίνει αποδεκτό με ευγνωμοσύνη, παρά το γεγονός ότι ένα παιδί μπορεί να συλληφθεί με αναπηρία. Μια μητέρα πρέπει να αγαπά το παιδί της όσο είναι ακόμα στη μήτρα, να το φροντίζει και να το προστατεύει, ανεξάρτητα από το αν είναι υγιές ή άρρωστο.
• Από την άλλη πλευρά, κάθε γυναίκα κατανοεί ότι ένα ανάπηρο παιδί που γεννιέται στον κόσμο δεν θα μπορεί να ζήσει κανονικά και να έρθει σε επαφή με άλλους ανθρώπους. Δεν θα έχει κανονική οικογένεια, μπορεί να κάνει οικογένεια μόνο με τον ίδιο άρρωστο. Και, πιθανότατα, αυτή η οικογένεια θα είναι καταδικασμένη σε άτεκνο, γιατί οι κάτω δεν μπορούν να συλλάβουν και να γεννήσουν παιδί λόγω του πλήθους γενετικές ανωμαλίεςεσωτερικά όργανα.

Για μια μέλλουσα μητέρα, ένα πραγματικό δίλημμα είναι πώς να προχωρήσει καλύτερα - να κάνει μια ανάλυση και να μάθει ακριβώς τι συμβαίνει με το παιδί για να αποφασίσει αν είναι ενοικιαστής ή όχι. Ή εμπιστευτείτε το θέλημα του Θεού, μην κάνετε καμία επιπλέον εξέταση και γεννήστε ένα μωρό όπως είναι.

Οι περισσότερες έγκυες γυναίκες, ιδιαίτερα οι νεαρές, αποφασίζουν να κάνουν έκτρωση για να απαλλαγούν από το «ηλιόλουστο μωρό» (έτσι λέγονται τα κάτω μωρά). Δεν θέλουν να αναλάβουν μια τόσο τεράστια ευθύνη για την ανάπτυξη ενός ιδιαίτερου μωρού. Επιπλέον, φοβούνται ότι ο άντρας τους θα τους αφήσει, και όλο το βάρος θα πέσει στους ώμους τους.

Υπάρχουν όμως και γενναίες κυρίες που αξίζουν παγκόσμιο σεβασμό και αναγνώριση - αυτές είναι γυναίκες που δεν φοβούνται να γεννήσουν ένα ιδιαίτερο μωρό και καταβάλλουν κάθε δυνατή προσπάθεια για να το κάνουν να μεγαλώσει δραστήριο, χαρούμενο, χαρούμενο, περιτριγυρισμένο από προσοχή και φροντίδα. Αυτές οι γυναίκες του σήμερα περιλαμβάνουν:

1. Η Lolita Milyavskaya είναι Ρωσίδα τραγουδίστρια, η κόρη της Eva μεγαλώνει με σύνδρομο Down.
2. Η Εβελίνα Μπλέντανς είναι ηθοποιός της κωμωδίας «Mask Show», η οποία σε ηλικία 43 ετών γέννησε ένα «ηλιόλουστο αγόρι» Semyon.
3. Η Irina Khakamada είναι μια ταλαντούχα Ρωσίδα σχεδιάστρια που μεγαλώνει μια κόρη με ειδικές ανάγκες.

Το σύνδρομο Down δεν είναι θανατική ποινή. Μπορείτε να ζήσετε μαζί του και να μεγαλώσετε καλά ευγενικά παιδιά. Εάν μάθετε να τα αντιλαμβάνεστε ως ξεχωριστά, και όχι κατώτερα, τότε η ανατροφή τους δεν θα φαίνεται σε κανέναν ως κάτι υπερφυσικό και δύσκολο. Ευχόμαστε σε όλους τους αναγνώστες μας τίποτα να μην επισκιάζει την εγκυμοσύνη σας. Να είστε υγιείς για εσάς και τα παιδιά σας.

Βίντεο: "Σύνδρομο Down"

Κάθε μητέρα θέλει το παιδί της να είναι υγιές και πλήρως αναπτυγμένο. Η πιο ταραχώδης περίοδος για τους γονείς είναι η εγκυμοσύνη, γιατί περιμένοντας τη γέννα, γεννιούνται πολλά ερωτήματα - πώς θα είναι το παιδί, τι φύλο, σε ποιον θα μοιάζει. Ο πολύ καχύποπτος μπαμπάς και η μαμά μπορεί να έχουν την εμμονή να μάθουν τα πάντα για την υγεία του παιδιού. Ιδιαίτερα συχνά υπάρχει η επιθυμία να ελεγχθεί το μωρό για την παρουσία γενετικών ασθενειών, μπορεί να προκύψει το ερώτημα - πώς να προσδιορίσετε το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι όμως εφικτό και είναι αβλαβείς τέτοιες απόπειρες; Πράγματι, σε περίπτωση αρνητικής διάγνωσης, ακόμη και αν είναι λανθασμένη, «ψευδώς θετική», όπως λένε οι γιατροί, δυσάρεστες σκέψεις θα αρχίσουν να επισκέπτονται το άτομο πριν από τη γέννηση του παιδιού και μετά τη γέννηση το παιδί θα γίνει αντικείμενο προσεκτικής και κουραστικής ιατρικής έρευνας.

γενικές πληροφορίες

Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος το 1886 δημοσίευσε τα αποτελέσματα της έρευνάς του για την ασθένεια. Η νόσος ονομαζόταν εδώ και καιρό Μογγολοειδές σύνδρομο λόγω της χαρακτηριστικής τομής των ματιών, η οποία ονομάζεται αντι-Μογγολοειδής. Ωστόσο, για να μην συσχετιστεί το όνομα της νόσου με κανένα λαό, αυτό το γενετικό ελάττωμα πήρε το όνομά του από τον γιατρό που το περιέγραψε πρώτος επιστημονικά.

Αυτή η παθολογία είναι σπάνια, με μέσο όρο ένα παιδί ανά 700 γεννήσεις. Είναι δύσκολο να κρίνουμε πόσα μωρά με τέτοιο ελάττωμα υπάρχουν στην πραγματικότητα, αφού πολλά από αυτά γίνονται θύματα άμβλωσης. Επιπλέον, συχνά τα παιδιά σκοτώνονται στη μήτρα υπό την επίδραση διαγνώσεων που κάνουν οι γιατροί, βγάζοντας συμπεράσματα με βάση τον προγεννητικό έλεγχο. Τέτοιες διαγνώσεις έχουν γίνει οι λόγοι για την αλλαγή στα στατιστικά στοιχεία - ένα παιδί ανά 1000 νεογέννητα θα γεννηθεί άρρωστο, τα υπόλοιπα, δυστυχώς, δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση λόγω υπαιτιότητας των γιατρών.

Ο λόγος για έναν τόσο μεγάλο αριθμό αμβλώσεων είναι η υπερβολική εξάρτηση από την προγεννητική διάγνωση, η οποία όχι μόνο είναι συχνά λανθασμένη, αλλά και επικίνδυνη για την υγεία της μητέρας και του παιδιού λόγω της επεμβατικής λήψης τεστ για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (π. Για παράδειγμα, η διάτρηση του πλακούντα με βελόνα μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή). Επίσης, γιατροί και συγγενείς ασκούν συχνά πίεση στη μητέρα, η οποία βρίσκεται σε δύσκολη ψυχολογική κατάσταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπερβάλλοντας ως προς το αγέννητο παιδί με πιθανές αναπτυξιακές δυσκολίες. Αλλά πρώτον, ένα παιδί με σύνδρομο Down δεν είναι ελαττωματικό και δεύτερον, πολλά παιδιά σκοτώνονται αρκετά υγιή, ανίκανα να αντισταθούν στη βιομηχανία των αμβλώσεων, η οποία σε ορισμένες χώρες, για παράδειγμα, στην Ουκρανία και τη Ρωσία, τίθεται στη γραμμή συναρμολόγησης.

Το σύνδρομο Down κληρονομείται μόνο εάν οι γονείς έχουν ένα επιπλέον γονίδιο, στις περισσότερες περιπτώσεις το γενετικό ελάττωμα είναι τυχαίο. Οι γυναίκες άνω των 35 είναι πιο πιθανό να κάνουν παιδί με το σύνδρομο, αν και τα περισσότερα παιδιά με χρωμοσωμικό ελάττωμα γεννιούνται από νεαρές μητέρες, καθώς το ποσοστό γεννήσεων κάτω των 30 ετών είναι υψηλότερο από ό,τι σε μεταγενέστερη ηλικία.

Αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου είναι η εμφάνιση ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21, και μπορεί να αντιγραφεί πλήρως, μετά εμφανίζεται τρισωμία ή μπορούν να αντιγραφούν ξεχωριστές ενότητεςχρωμοσώματα, τότε εμφανίζεται μια παραλλαγή μετατόπισης της νόσου. Ο γενετικός κανόνας είναι 46 χρωμοσώματα, το σύνδρομο εμφανίζεται όταν υπάρχουν 47 χρωμοσώματα.

Η τρισωμία 21 εξηγήθηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο παιδίατρο Jerome Lejeune, ο οποίος όρισε τη νόσο ως γενετικό ελάττωμα. Μελέτησε το σύνδρομο Down - πώς να καθορίσει πώς να θεραπεύσει ασθενείς με αυτή την ασθένεια. Επίσης, καταδίκασε τη χρήση της εφεύρεσής του για προγεννητική έρευνα, η οποία έγινε με στόχο την έκτρωση. Η στάση του με στόχο την προστασία της ζωής από τη στιγμή της σύλληψης κόστισε στον επιστήμονα ένα βραβείο Νόμπελ (αυτό είναι ανεπίσημο, αλλά η υποκειμενικότητα είναι επίσης παρούσα στην Επιτροπή Νόμπελ). Ο Πάπας Ιωάννης Παύλος Β' διόρισε τον επιστήμονα, ο οποίος ήταν σε θέση να αναγνωρίσει τα πρότυπα ανάπτυξης της νόσου, τον πρώτο πρόεδρο της Ποντιφικής Ακαδημίας της Ζωής.

Η υπόθεση αγιοποίησης του Jérôme Lejeune βρίσκεται τώρα σε εξέλιξη στη Ρώμη και τα λόγια του για την υπεράσπιση της ζωής αξίζουν ιδιαίτερης προσοχής σήμερα: «Η ανθρώπινη γενετική μπορεί να συνοψιστεί σε αυτή τη βασική πίστη: Στην αρχή υπάρχει ένα μήνυμα, και το μήνυμα είναι στη ζωή, και το μήνυμα είναι η ζωή. Και αν το μήνυμα είναι ανθρώπινο μήνυμα, τότε η ζωή είναι ανθρώπινη ζωή. Δεν έχει σημασία τι γενετική έχει ένας άνθρωπος. Το κύριο πράγμα είναι ότι αυτή είναι η ανθρώπινη ζωή, η οποία πρέπει να εκτιμάται εξίσου, είναι απαραίτητο να αποφευχθούν οι διακρίσεις εις βάρος των ανθρώπων για οποιαδήποτε σημάδια, συμπεριλαμβανομένων των λόγων υγείας.

Ο Lejeune είπε επίσης: «Οι εχθροί της ζωής γνωρίζουν ότι για να καταστρέψουν τον χριστιανικό πολιτισμό, πρέπει πρώτα να καταστρέψουν την οικογένεια στο πιο αδύναμο σημείο της - το παιδί. Και μεταξύ των πιο αδύναμων, πρέπει να διαλέξουν τους πιο ευάλωτους - ένα παιδί που κανείς δεν έχει δει ακόμη, ένα παιδί που δεν είναι ακόμη γνωστό και δεν αγαπιέται με τη συνηθισμένη έννοια της λέξης, που δεν έχει δει το φως της ημέρας, που δεν μπορεί ακόμα και να κλαίει από τη θλίψη. Είναι σημαντικό όχι μόνο να εντοπιστεί η ασθένεια, αλλά και να αποδεχτεί ένα άτομο στην κοινωνία, η μητέρα πρέπει να αποφύγει την άμβλωση παρά τις προσωπικές δυσκολίες, τις ιατρικές οδηγίες και την πίεση από τους συγγενείς.

Jerome Lejeune

Η ασθένεια είναι ανεξάρτητη από οποιαδήποτε εξωτερικοί παράγοντες, αλλά στατιστικά βρέθηκε η ακόλουθη εξάρτηση από την ηλικία της γυναίκας:

• μεταξύ 20 και 24 ετών, η στατιστική πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με γενετικό ελάττωμα είναι περίπου 1 στις 1500 ή 0,07 τοις εκατό, δηλαδή λιγότερο από το ένα δέκατο του τοις εκατό.
• αντίστοιχα, από 25 έως 35 έτη - 1 στα 1000 ή 0,1 τοις εκατό.
• 35 - 39 ετών - περίπου 0,5 τοις εκατό ή 1 στα 200.
• γυναίκες άνω των 45 ετών μπορεί κάλλιστα να γεννήσουν ένα υγιές παιδί, αλλά ο κίνδυνος του συνδρόμου σε αυτή την ηλικία είναι σημαντικός - περίπου το 5 τοις εκατό των μωρών είναι πιθανό να γεννηθούν με επιπλέον 21 χρωμόσωμα.

Είναι πιθανό ότι με την ηλικία, το γενετικό υλικό στους άνδρες γίνεται επίσης πιο αδύναμο, αλλά παρεμπιπτόντως, αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την υγεία και τον τρόπο ζωής. Η επιδείνωση της κληρονομικής γενετικής εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τρόπο ζωής και τις κακές συνήθειες, επομένως πρέπει να ακολουθήσετε έναν ηθικό και υγιεινό τρόπο ζωής και αυτό θα επηρεάσει θετικά όχι μόνο τους άμεσους απογόνους, αλλά και την υγεία των μελλοντικών γενεών.

Σε άτομα που έχουν ήδη σύνδρομο Down, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδιά με γενετικές ανωμαλίες είναι αρκετά υψηλή, έως και 50 τοις εκατό. Οι γυναίκες στην πλειονότητα μπορούν να κάνουν παιδιά, οι άνδρες στην πλειοψηφία είναι υπογόνιμοι, αλλά όχι όλοι, υπάρχει ακόμα ένα μικρό ποσοστό εκείνων που είναι γόνιμες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί μια τέτοια πιθανότητα. Ως εκ τούτου, οι άνθρωποι που έχουν ήδη γενετικό ελάττωμα δεν χρειάζεται να ξέρουν πώς να αποφύγουν την εγκυμοσύνη, απλά πρέπει να απέχουν από τη σεξουαλική επαφή κατ' αρχήν. Εάν έχει συμβεί εγκυμοσύνη, όλα μπορούν να συμβούν, δεν έχει σημασία αν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down ή όχι, η ζωή του μωρού πρέπει να σωθεί, να δοθεί η ευκαιρία να γεννηθεί και να βοηθήσει να ζήσει μια πλήρης ζωή. Η κοινωνία πρέπει να βοηθά τους γονείς να μεγαλώνουν τόσο άρρωστα όσο και υγιή παιδιά σε τέτοιες οικογένειες.

Χαρακτηριστικά της διάγνωσης

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το σύνδρομο Down είναι ασφαλές και ταυτόχρονα είναι αδύνατο να διαγνωστεί με μεγάλη πιθανότητα. Φυσικά, αυτό μπορεί να γίνει με μεγάλη πιθανότητα αν περάσετε πολλά τεστ, αλλά οι γυναίκες πρέπει να αποφασίσουν αν χρειάζονται πραγματικά το αποτέλεσμα.

Λόγοι για τη ματαιότητα της προγεννητικής διάγνωσης:

1. Προκαλεί σημαντική βλάβη στη σωματική υγεία - ορισμένες εξετάσεις για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λαμβάνονται χρησιμοποιώντας μια σύριγγα που εισάγεται μέσω του στομάχου της μητέρας, τέτοιοι χειρισμοί μπορούν να βλάψουν το μωρό (και επίσης να βλάψουν το μωρό) και ακόμη και να προκαλέσουν αποβολή.
2. Οι προσπάθειες εντοπισμού του συνδρόμου Down και των σημείων αυτής της ασθένειας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προκαλούν σημαντική ψυχολογική βλάβη στη μητέρα σε κάθε περίπτωση - εάν το παιδί είναι άρρωστο, η μητέρα μπορεί να πειστεί να κάνει έκτρωση, η αντίσταση στη βρεφοκτονία μπορεί να οδηγήσει σε καταστάσεις σύγκρουσης και Το να γνωρίζει ένα παιδί ότι είναι άρρωστο είναι ένα ψυχολογικό τραύμα για τη μητέρα, το οποίο δεν χρειάζεται καθόλου. Εάν το παιδί είναι υγιές και η διάγνωση είναι λανθασμένη, τότε οι ψυχολογικές εμπειρίες μπορούν να βλάψουν τόσο το ίδιο όσο και τη μητέρα του, και μετά τη γέννηση, ένα τέτοιο μωρό πέφτει σε περιττή υποψία, αντί να είναι απλώς μια ευπρόσδεκτη χαρά, μπορεί να δοκιμαστεί για μήνες για μια ανύπαρκτη ασθένεια.
3. Ανίχνευση συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - τεστ, προληπτικές εξετάσεις, εξετάσεις, υπερηχογράφημα δεν μπορούν να διαγνώσουν τη νόσο με 100% πιθανότητα, και συχνά είναι λανθασμένα, άρα και άχρηστα.

Επιβλαβείς επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι

Οι προγεννητικός έλεγχος για το σύνδρομο Down είναι περιττοί και μπορεί να είναι επιζήμιοι για τη σωματική και ψυχολογική υγεία της μητέρας και του μωρού. Επιπλέον, κοστίζουν πολλά χρήματα, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάπτυξη ενός νεογέννητου μωρού ή για την παροχή Καλύτερες συνθήκεςγια μια έγκυο μητέρα. Φυσικά, το χειρότερο είναι ότι τέτοιες μελέτες δεν γίνονται για να «απλώς γνωρίζουν» και να μην αντιμετωπίζουν το μωρό, όπως παρουσιάζεται συχνά, αλλά ακριβώς για να συνεχίσουν τέτοιες πληροφορίες με τη μορφή διακοπής της εγκυμοσύνης ή άμβλωση, αυτό για κάποιο λόγο προτιμούν να αποφεύγουν τη λέξη. Μιλώντας για έκτρωση, για να πείσουν τη μητέρα να σκοτώσει, οι γιατροί συχνά αναφέρονται στο παιδί με την άμορφη λέξη «έμβρυο». Έφτασε στο σημείο που στην καθομιλουμένη ο φόνος αποκαλείται «κάθαρση», μάλλον για να αποστασιοποιηθεί ψυχολογικά από το μεγάλο αυτό αμάρτημα.

Πρώτο τρίμηνο

Στο πρώτο τρίμηνο, οι μητέρες στις οποίες προσφέρθηκε να κάνουν έναν συνδυασμένο έλεγχο για σημεία του συνδρόμου Down στο έμβρυο κάνουν εξετάσεις αίματος - μετρήστε το επίπεδο της χρόνιας γονατροπίνης, πρωτεΐνης Α, χρησιμοποιήστε υπερηχογράφημα για να μετρήσετε το πάχος μιας ειδικής παραμέτρου - το κολάρο του παιδιού. Σε περίπτωση αμφιβολίας (συχνά υπάρχουν λάθη στις εξετάσεις), ο γενετιστής προτείνει να γίνουν διάφορες δοκιμές που περιλαμβάνουν μεγάλη μηχανική επέμβαση στο σώμα της γυναίκας και αυτό είναι επικίνδυνο για την υγεία της μητέρας και του μωρού.

Μέτρηση του επιπέδου της hCG

Λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα, στην οποία προσδιορίζεται το επίπεδο της βήτα υπομονάδας της ορμόνης εγκυμοσύνης της χρόνιας ανθρώπινης γοναδοτροπίνης (hCG). Θεωρείται ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ένα παιδί είναι πιθανές με αυξημένο επίπεδο χρόνιας γοναδοτροπίνης. Αλλά το σύνδρομο Down συνδέεται πολύ έντονα με αυτόν τον δείκτη, αν και άλλοι λόγοι για την αυξημένη περιεκτικότητα αυτής της ορμόνης είναι πιθανοί:

• η ηλικία κύησης ορίζεται λανθασμένα, αντίστοιχα λανθασμένα και υπολογίζεται η φυσιολογική συγκέντρωση της ορμόνης.
• επιπλοκές της εγκυμοσύνης με τη μορφή κύησης, δηλαδή όψιμης τοξίκωσης (κάθε γυναίκα μπορεί να έχει μια τέτοια επιπλοκή και δεν είναι γεγονός ότι θα βλάψει).
• η παρουσία διαβήτη στη μητέρα.
• διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, μεταξύ των οποίων μπορεί να είναι το σύνδρομο Down (ή μπορεί να μην είναι, προσέξτε).
• παθολογία σε ένα παιδί (αυτό είναι ένα από τα πιθανά σημάδια, αν και το παιδί μπορεί να είναι πραγματικά υγιές).
• λαμβάνοντας διάφορα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των γεσταγόνων συνθετικής προέλευσης, καθώς και παρασκευασμάτων hCG, χρησιμοποιούνται για τη διατήρηση της εγκυμοσύνης σε περίπτωση απειλών αποβολής.
• υπερβολική ένδυση (στο πρώτο τρίμηνο αυτό δεν είναι σχεδόν σχετικό).

Αυτή η ανάλυση λαμβάνεται πολλές φορές, καθώς είναι πιθανά σφάλματα ανάλυσης, ακόμη και κατά τη διάρκεια της αιμοληψίας. Παρά τα αποτελέσματα, δεν είναι απαραίτητο να συνδεθεί άμεσα το αυξημένο επίπεδο της hCG με το σύνδρομο Down, αυτή η μέθοδος δεν διαγιγνώσκει με ακρίβεια την ασθένεια, αλλά μιλά για τα πιθανά χαρακτηριστικά της ανάπτυξης του παιδιού και την πορεία της εγκυμοσύνης.

Επίπεδο πρωτεΐνης Α

Στο αίμα προσδιορίζεται το επίπεδο της PAPP-A (πρωτεΐνης πλάσματος Α), με χαμηλή περιεκτικότητα σε αυτή την πρωτεΐνη, οι γιατροί κάνουν λόγο για πιθανό σύνδρομο Down. Αλλά το επίπεδο αυτής της ουσίας μπορεί να είναι χαμηλό για πολλούς λόγους, συμπεριλαμβανομένης της πιθανότητας σφάλματος στην ανάλυση. Αλλά οι μητέρες που έχουν διαγνωστεί με χαμηλή πρωτεΐνη πλάσματος Α αρχίζουν να πηγαίνουν στους γιατρούς κατά τη διάρκεια της ημέρας, το βράδυ μπορεί να κλαίνε, ανησυχώντας για το παιδί, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρό άγχος και αρνητικές συνέπειες για δύο άτομα που συνδέονται με τον ομφάλιο λώρο .

Η μαμά στέλνεται για υπερηχογράφημα, σε γενετιστή και άλλους ειδικούς που μπορούν να προσφέρουν στη μητέρα αμνιοπαρακέντηση - δειγματοληψία αμνιακού υγρού για γενετική ανάλυση χρησιμοποιώντας μια μακριά βελόνα που εισάγεται στην κοιλιά. Αυτή η διαδικασία είναι πολύ επικίνδυνη, μπορεί να βλάψει το μωρό και να προκαλέσει αποβολή. Το βασικό πρόβλημα είναι αυτό χαμηλό επίπεδοΤο PAPP-A βρίσκεται σε πολλές μητέρες των οποίων το μωρό γεννιέται αρκετά υγιές. Παρεμπιπτόντως, μια τέτοια ανάλυση μπορεί να μην είναι ανεξάρτητη, αλλά να προετοιμάζει μόνο τη μητέρα για τη δεύτερη εξέταση, η οποία πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο - η μητέρα μπορεί να μην είχε κάνει τη δεύτερη εξέταση εάν δεν υπήρχαν αρνητικά αποτελέσματα της πρώτης διαλογή. Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα του τεστ μπορεί να μην είναι απαραίτητα αξιόπιστο, αλλά οι γιατροί το θεωρούν τη βάση για περαιτέρω έρευνα - και αυτό είναι πρόσθετες ανησυχίες, οικονομικό κόστος και κίνδυνος για την υγεία της μητέρας και του παιδιού.

Αυτή είναι η προγεννητική βιομηχανία - ένας γιατρός δίνει αρνητικό τεστ, μετά πολλοί άλλοι ειδικοί πιάνουν δουλειά, αν και όλα αυτά θα μπορούσαν να είχαν αποφευχθεί αν δεν γίνονταν καθόλου προληπτικοί έλεγχοι. Επιπλέον, ακόμη και μετά από αιμοληψία, συχνά προτείνουν να τρυπήσουν το στομάχι με βελόνα για περαιτέρω έρευνα και αυτό θέτει ήδη σε κίνδυνο την υγεία και τη ζωή της μητέρας και του παιδιού. Είναι πιθανό ότι η τρισωμία 21 είναι πράγματι χαμηλή σε πρωτεΐνη Α του πλάσματος, αλλά αυτή η γενετική ασθένεια είναι γενικά σπάνια, και κακές εξετάσεις μπορεί να προκύψουν υπό διάφορες συνθήκες που δεν σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες. Αλλά τέτοιες αναλύσεις οδηγούν σε μια υστερική κατάσταση μιας γυναίκας, στην οποία χειραγωγείται εύκολα, οι γονείς είναι έτοιμοι σε αυτό το στάδιο να αποχωριστούν ένα σημαντικό ποσό για να συνεχίσουν την έρευνα, αν και αυτές οι μελέτες είναι γενικά άχρηστες.

Πάχος χώρου γιακά

Στο πρώτο τρίμηνο, προσδιορίζεται το πάχος του χώρου του γιακά σε ένα παιδί. Οι μετρήσεις αναφέρονται στην απόσταση μεταξύ της εσωτερικής επιφάνειας του δέρματος του παιδιού και των μαλακών ιστών που καλύπτουν τη σπονδυλική στήλη στην αυχενική περιοχή. Αποκλίσεις αυτής της παραμέτρου από τον κανόνα συμβαίνουν όταν ένα παιδί έχει σύνδρομο Down, ωστόσο, βάσει μετρήσεων, μιλούν για μια πιθανή «ομάδα κινδύνου» και όχι για ακριβή διάγνωση. Περισσότερο πιθανούς λόγουςαποκλίσεις στις διαστάσεις του χώρου του γιακά:

• Σύνδρομα Turner, Edwards, Pattau
• καρδιακά ελαττώματα, προβλήματα με την κυκλοφορία της λέμφου, συνδετικούς ιστούς, οστικές δομές με φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων
• οι επιπλοκές που αντιμετωπίζει το σώμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - αναιμία, ονομάζονται επίσης ταξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός, παρβοϊός, αν και οι τελευταίοι ιοί είναι απίθανο να επηρεάσουν τίποτα, η παρουσία τους στις αναλύσεις, κατ 'αρχήν, δεν λέει τίποτα
• ένα απολύτως φυσιολογικό παιδί μπορεί επίσης να έχει ανωμαλίες, οι οποίες πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη κατά τη μέτρηση του πάχους του χώρου του γιακά.

Το σφάλμα μέτρησης είναι πολύ πιθανό, καθώς ο κανόνας κυμαίνεται από 0,7 έως 3 χιλιοστά και ο υπέρηχος έχει πολύ ισχυρό θόρυβο, ακόμη και σύγχρονες και ακριβές συσκευές, επομένως είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστεί ακριβώς αυτή η παράμετρος, καθώς όλα είναι δύσκολο να δει κανείς κατά τη διάρκεια του υπερήχου, όπως Επίσης, το παιδί μπορεί να πάρει μια θέση στην οποία ο χώρος του γιακά δεν μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια - το κεφάλι μπορεί να πιεστεί στο στήθος ή να γυρίσει στο πλάι.

Μια γυναίκα της οποίας το παιδί έχει κάποια λανθασμένη παράμετρο στον υπέρηχο εμπίπτει στο πεδίο εφαρμογής των γιατρών - πρέπει να επαναλαμβάνετε τη διάγνωση κάθε μήνα. Επίσης, η γυναίκα παραπέμπεται σε γενετιστή, ο οποίος αρχίζει να πείθει τη μητέρα σε εντελώς επιβλαβείς διαδικασίες που μπορούν να βλάψουν το μωρό ή να προκαλέσουν πρόωρο τοκετό - μεταξύ τέτοιων επιβλαβών διαδικασιών είναι η αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία λαμβάνεται νερό από το έμβρυο, η βιοψία χορίου και ο πλακούντας βιοψία, στην οποία λαμβάνονται κύτταρα πλακούντα για ανάλυση, κορδοπαρακέντηση - ανάλυση αίματος από τον ομφάλιο λώρο και τις λάχνες ανθρώπινου εμβρύου. Εάν τέτοιες μελέτες οδηγούν στατιστικά σε αποβολή σε μία περίπτωση στις τριακόσιες, τότε η βλάβη στο παιδί με επακόλουθες επιπλοκές της εγκυμοσύνης είναι ακόμη πιο συχνή.

Ιδιαίτερα επικίνδυνη είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών, οι οποίες λαμβάνονται μέσω του τραχήλου της μήτρας. Με μια τέτοια «έρευνα» το παιδί μπορεί να πεθάνει. Με την διατραχηλική αμνιοσκόπηση, την οποία προσφέρουν και οι γενετιστές, είναι πιθανές επιπλοκές τόσο για το παιδί όσο και για τη μητέρα - ρήξη των εμβρυϊκών μεμβρανών με πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού, αιμορραγία με μηχανική βλάβη στον αυχενικό σωλήνα.

Ακόμη και αν ληφθούν υπόψη τρεις παράμετροι - το επίπεδο της hCG, η πρωτεΐνη Α, ο χώρος του κολάρου, τότε η πιθανότητα προσδιορισμού του συνδρόμου Down είναι πολύ χαμηλή, ακόμη και σύμφωνα με επίσημα δεδομένα. Αλλά στην πραγματικότητα, η πιθανότητα προσδιορισμού της τρισωμίας 21 με αυτούς τους τρόπους είναι πολύ μικρότερη, επειδή κανείς δεν εξετάζει τα παιδιά που έχουν αποβληθεί για την παρουσία συνδρόμου Down. Και μια γυναίκα που βρίσκεται σε μια δύσκολη κατάσταση ζωής μπορεί εύκολα να ωθηθεί σε βιαστικές ενέργειες, ακόμα και σε τόσο δύσκολες όπως η δολοφονία ενός παιδιού. Όμως ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο δεν είναι το παν, οι γιατροί προτείνουν να γίνουν πολλές εξετάσεις στο δεύτερο τρίμηνο. Πολλές μελλοντικές μητέρες πρέπει να περάσουν από όλη την αρνητικότητα της ιατρικής έρευνας, και αυτό είναι για τον προσδιορισμό μιας ανίατης ασθένειας (δεν έχει νόημα να γνωρίζουμε για μια ανίατη ασθένεια in utero), η πιθανότητα της οποίας είναι 1 στις 1000, και αυτό μπορεί να είναι αποφεύγεται με επαρκείς πληροφορίες. Είναι απαραίτητο να φροντίζουμε για την υγεία, την ευημερία και τη μελλοντική ανατροφή του παιδιού και να μην υποκύπτουμε στις επίμονες προτάσεις των οικονομικά ενδιαφερόμενων.

Δεύτερο τρίμηνο

Ο δεύτερος έλεγχος γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο, στις 16-18 εβδομάδες, περιλαμβάνει επίσης διάφορες διαδικασίες - προσδιορισμό του επιπέδου της hCG, της α-εμβρυοπρωτεΐνης, της ελεύθερης οιστριόλης, της αναστολής Α, του υπερήχου, καθώς και γενετικές μελέτες - διακοιλιακή αναρρόφηση και κορδοπαρακέντηση. Όλες αυτές οι διαδικασίες είναι επιβλαβείς τόσο για το μωρό όσο και για την έγκυο γυναίκα.

Επίπεδο HCG

Δώστε επανειλημμένα αίμα στο επίπεδο της hCG - χρόνιας γοναδοτροπίνης. Τα αποτελέσματα, όπως και στο πρώτο τρίμηνο, εξαρτώνται όχι μόνο από χρωμοσωμικά ελαττώματα, αλλά και από πολλούς άλλους λόγους. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ορισμένες ανωμαλίες στο επίπεδο μιας ουσίας στο αίμα για να παραπέμψουν μια έγκυο γυναίκα για περαιτέρω έρευνα.

Επίπεδο Α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης

Το επίπεδο της α-εμβρυοπρωτεΐνης (AFP) προσδιορίζεται στο αίμα. Αυτή είναι μια ένωση πρωτεΐνης που σχηματίζεται στο στομάχι και το συκώτι ενός παιδιού. Αυτή η ουσία επηρεάζει την ανοσία μιας γυναίκας και βοηθά στην προστασία του παιδιού από την απόρριψη από το σώμα της μητέρας. Το επίπεδο αυτής της ουσίας αυξάνεται στο αίμα σε όλη την περίοδο της εγκυμοσύνης, φτάνοντας στο μέγιστο πριν από τον τοκετό. Εάν η α-εμβρυοπρωτεΐνη είναι κάτω από το φυσιολογικό, σε μεμονωμένες περιπτώσεις αυτό μπορεί να υποδηλώνει κίνδυνο γενετικής αποτυχίας, αλλά είναι επίσης πιθανοί άλλοι λόγοι:

• παθολογία της ανάπτυξης του εμβρύου, η λεγόμενη κυστική ολίσθηση.
• ο εμβρυϊκός θάνατος είναι πιθανός.
• πιθανή αποβολή?
• ψευδής εγκυμοσύνη ή λανθασμένη ηλικία κύησης.
• άλλοι λόγοι - δεν πρέπει να ανησυχείτε πολύ για τις δοκιμές, αυτή είναι μόνο μία από τις διαγνωστικές μεθόδους, ακόμη και οι κακές δοκιμές σε χαρτί μπορεί να είναι περιστασιακές και να μην μιλούν για κανένα πρόβλημα και δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα σφάλματος.

Σε πολλές περιπτώσεις, ένα χαμηλό επίπεδο αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να υποδηλώνει λανθασμένη ηλικία κύησης.

Το αυξημένο AFP μπορεί να υποδεικνύει διάφορους λόγους:

• ένα σφάλμα ανάλυσης δεν μπορεί να αποκλειστεί, η αιμοληψία πραγματοποιείται σύμφωνα με ειδικούς κανόνες που είναι εύκολο να παραβιαστούν.
• μια ιογενής λοίμωξη σε ένα παιδί που μπορεί να βλάψει το συκώτι του.
• με μια μάλλον σπάνια ασθένεια - δισχιδή ράχη, οι αποκλίσεις από τον κανόνα στις αναλύσεις μπορούν επίσης να υποδεικνύουν προβλήματα στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα του παιδιού, η οποία είναι επίσης σπάνια.
• εάν δύο ή περισσότερα παιδιά αναπτύσσονται στην κοιλιά της μητέρας.
• εάν αναπτυχθεί μια πυώδης-σηπτική επιπλοκή, η οποία συμβαίνει εάν το πρόσθιο τοίχωμα της κοιλιακής κοιλότητας δεν μεγαλώσει.
• προβλήματα με το ουροποιητικό σύστημα του παιδιού.

Ένα χαρακτηριστικό αυτής της ανάλυσης είναι ότι το επίπεδο της α-πρωτεΐνης μπορεί να είναι υψηλότερο ή χαμηλότερο από το κανονικό ακόμη και σε υγιή μωρά και ελλείψει προβλημάτων στη μητέρα.

Δωρεάν οιστριόλη

Γίνεται επίσης ανάλυση για ελεύθερη οιστριόλη για να προσδιοριστεί η πιθανότητα συνδρόμου Down. Αλλά, όπως συμβαίνει με άλλες δοκιμές, η έλλειψη αυτής της γυναικείας ορμόνης φύλου μπορεί να υποδεικνύει διάφορες διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα της μητέρας και μπορεί επίσης να υποδεικνύει απλώς τις ιδιαιτερότητες της πορείας της εγκυμοσύνης.

Πιθανά προβλήματα με χαμηλά επίπεδα ελεύθερης οιστριόλης στον ορό του αίματος:

• η απειλή της πρόωρης γέννησης, ίσως με τέτοιες αναλύσεις είναι απαραίτητο να παραμείνουμε σε νοσοκομειακό περιβάλλον.
• Η υπερβολική ένδυση, στην περίπτωσή μας στο δεύτερο τρίμηνο, αυτός ο λόγος είναι άσχετος, αλλά εάν οι προθεσμίες καθυστερούν και η υπερβολική ένδυση γίνεται πραγματικά, πρέπει να σκεφτείτε να προκαλέσετε τοκετό εάν μια γυναίκα βασανίζεται από συνεχείς συσπάσεις.
• μια μολυσματική διαδικασία που μπορεί να λάβει χώρα στη μήτρα της μητέρας.
• εγκεφαλία σε ένα παιδί (πλήρης ή μερική απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων).
• εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια (ένα σύνολο συμπτωμάτων που μπορεί να είναι αποτέλεσμα διαταραχών του πλακούντα και μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα διαφόρων μαιευτικών χαρακτηριστικών).
• υποπλασία επινεφριδίων σε ένα παιδί.

Δεν πρέπει να ανησυχείτε ξανά για τις εξετάσεις - η οιστριόλη μπορεί να μειωθεί όταν παίρνετε αντιβιοτικά, γλυκοκορτικοειδή, με προβλήματα στο συκώτι, ακόμα και όταν το μωρό είναι μεγάλο στην κοιλιά ή υπάρχουν δίδυμα, τρίδυμα. Η ανάλυση πρέπει να γίνεται κάτω από ορισμένες διατροφικές συνθήκες, και ακόμη και αν πληρούνται όλες οι απαιτήσεις, δεν είναι γεγονός ότι η ανάλυση θα είναι ακριβής.

Αναστολή Α

Στο δεύτερο τρίμηνο, ο προσυμπτωματικός έλεγχος περιλαμβάνει τη μέτρηση του επιπέδου της αναστολίνης Α. Πρόκειται για μια ορμόνη πρωτεϊνικής φύσης, η οποία πρακτικά απουσιάζει στο ανδρικό σώμα· στις γυναίκες, η σύνθεσή της συμβαίνει στα ωοθυλάκια, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και στους ιστούς. του παιδιού και στον πλακούντα. Η συγκέντρωση της ορμόνης γίνεται μέγιστη την εβδομάδα 10, στη συνέχεια το επίπεδό της μειώνεται, φθάνοντας στο ελάχιστο μέχρι την εβδομάδα 17, στη συνέχεια η ποσότητα της αυξάνεται ελαφρώς.

Η ανάλυση λαμβάνεται από μια φλέβα υπό ειδικές συνθήκες - δεν μπορείτε να φάτε βαρύ φαγητό, καθώς και σωματική υπερένταση. Ένα μειωμένο επίπεδο της ορμόνης μπορεί να δείξει τον κίνδυνο αποβολής, εάν γίνει το πρώτο τρίμηνο, όταν η συγκέντρωση της ορμόνης είναι αρκετά υψηλή, καθώς και πιθανή κυστική μύλη (ασθένειες του εμβρύου, όταν οι χοριακές λάχνες ξαναγεννιούνται σε κυστίδια με υγρό, ενώ το επιθήλιο των λαχνών μεγαλώνει, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται περίπου μία περίπτωση ανά 1000 γεννήσεις). Επίσης, η ανάλυση μπορεί να δείξει προδιάθεση για προεκλαμψία - αυτή είναι η όψιμη τοξίκωση, η οποία εμφανίζεται στο τέλος του δεύτερου τριμήνου - στην αρχή του τρίτου τριμήνου, αυτή η τοξίκωση συνοδεύεται από υψηλή αρτηριακή πίεση και οίδημα.

Με το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, καθώς και άλλες γενετικές ασθένειες, το επίπεδο της αναστολίνης Α στο αίμα είναι υψηλότερο από το φυσιολογικό. Αλλά και πάλι, με κακές αναλύσεις, δεν πρέπει να ανησυχείτε, καθώς επηρεάζεται από διάφορους παράγοντες που δεν σχετίζονται με γενετικές ασθένειες. Οι γιατροί μπορούν να ανατρέξουν σε διάφορες επεμβατικές μελέτες στις οποίες γίνεται παρέμβαση στο σώμα της μητέρας ή του παιδιού, είναι καλύτερο να αγνοήσετε αυτές τις συστάσεις, καθώς μπορούν να προκαλέσουν ανεπανόρθωτη βλάβη στην υγεία της μητέρας και του παιδιού. Και τα αποτελέσματα της δοκιμής, ακόμα κι αν είναι αρνητικά, θα πρέπει να είναι η βάση για τη βελτίωση της ζωής της μητέρας - καλύτερη διατροφή, περισσότερη άνεση, συχνότεροι περίπατοι, ίσως χρειαστεί να πάτε στο νοσοκομείο εάν υπάρχει απειλή αποβολής . Οι κακές εξετάσεις είναι ένα μήνυμα προς τα αγαπημένα πρόσωπα να φροντίζουν περισσότερο την έγκυο μητέρα και να μην σκέφτονται τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

υπέρηχος

Στο δεύτερο τρίμηνο, ο υπέρηχος γίνεται όπως έχει προγραμματιστεί. Το παιδί είναι αρκετά μικρό και ο υπερηχογραφικός διαγνωστικός εξοπλισμός, ακόμα και νέος, δεν δίνει πλήρη εικόνα για το πώς φαίνεται το παιδί με λεπτομέρεια. Και δεν είναι μόνο ο «θόρυβος» που μειώνει στο μισό την ευκρίνεια της εικόνας. Το γεγονός είναι ότι κάθε άτομο έχει πολλά ατομικά χαρακτηριστικά, επομένως, για τη διάγνωση του συνδρόμου Down εμφάνισηένα παιδί, και ακόμη και να είναι στη μήτρα, αυτό είναι βασικά λάθος. Αυτή η μέθοδος προσδιορισμού ενός γενετικού ελαττώματος ή επιβεβαίωσης με υπερηχογράφημα των αποτελεσμάτων άλλων εξετάσεων που πραγματοποιούνται ως μέρος του προσυμπτωματικού ελέγχου για το σύνδρομο Down έχει μικρό βαθμό βεβαιότητας, επομένως δεν πρέπει να εμποτίζεται κανείς με υπερηχογραφικά διαγνωστικά.

Το υπερηχογράφημα πρέπει να θεωρείται πρώτα από όλα ως μια ευκαιρία να γνωρίσουμε καλύτερα το παιδί περιμένοντας ανυπόμονα τη γέννησή του. Μερικοί άνθρωποι αναρωτιούνται εάν είναι δυνατό να ανιχνευθεί το σύνδρομο Down με υπερηχογράφημα και για πόσο χρόνο μπορεί να γίνει. Ποια επιχειρήματα δίνουν ορισμένοι γιατροί για να προσδιορίσουν την τρισωμία χρησιμοποιώντας υπερήχους:

1. Το παιδί είναι μικρότερο από το κανονικό. Είναι πιθανό ένα σφάλμα στον προσδιορισμό του όρου, καθώς και το βάρος, το μήκος σώματος - ένα πολύ ατομικό χαρακτηριστικό που εξαρτάται από τη διατροφή του παιδιού, την κληρονομικότητα. Ο προσδιορισμός της υγείας ενός παιδιού από το ενδομήτριο μέγεθός του δεν είναι τουλάχιστον σοβαρός. Το μωρό μπορεί να είναι μικρότερο από τον κανόνα, περισσότερο από τον κανόνα και επίσης να αντιστοιχεί στον κανόνα. Δεν πρόκειται για το μέγεθος, αλλά για τον καθιερωμένο κανόνα, δείχνει μέσες τιμές, χωρίς προσαρμογές για μεμονωμένα χαρακτηριστικά. Η αναγνώριση με αυτόν τον τρόπο οποιασδήποτε ασθένειας, όχι μόνο της τρισωμίας, είναι πολύ δύσκολη.
2. Το ρινικό οστό είναι συντομευμένο ή απουσιάζει - αυτή είναι μια δυσδιάκριτη λεπτομέρεια στον υπέρηχο. Τα οστά του παιδιού είναι αδύναμα, ειδικά στο κεφάλι. Αυτή είναι η προετοιμασία του σώματος για τον τοκετό. Η οστεοποίηση εξαφανίζεται ενεργά μετά τη γέννηση. Ένα τέτοιο χαρακτηριστικό της δομής των οστών της κεφαλής σίγουρα δεν μπορεί να τεθεί ως σημαντικό στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down.
3. Η άνω γνάθο είναι μικρότερη από τον κανόνα - ένα τέτοιο χαρακτηριστικό μπορεί να καθοριστεί γενετικά σε ένα εντελώς συνηθισμένο παιδί, για να μην αναφέρουμε το γεγονός ότι είναι λάθος να προσδιορίσουμε το μέγεθος του σώματος σε σχέση με τον κανόνα στο δεύτερο τρίμηνο, επειδή στο 16 εβδομάδες, η αρχή του δεύτερου τριμήνου, το παιδί έχει περίπου 15 εκατοστά, το βάρος - περίπου 130 γραμμάρια.
4. Βραχυμένα οστά των ώμων και των γοφών - το μωρό βρίσκεται στη θέση του εμβρύου, στην οποία είναι δύσκολο να μετρηθεί το μέγεθος των οστών των άνω και κάτω άκρων, αλλά αυτά τα χαρακτηριστικά είναι ατομικά για όλους τους ανθρώπους.
5. Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Down, μπορούν να μετρήσουν το μέγεθος της κύστης, το οποίο είναι πολύ μικρό, να μετρήσουν τις αρτηρίες κοντά στον ομφάλιο λώρο, αυτές οι αρτηρίες είναι δύσκολο να διακριθούν.
6. Χαμηλό νερό ή καθόλου νερό στην κοιλιά της μητέρας. Η Olivia συνοδεύει το 3 τοις εκατό των κυήσεων και έχει πολλές αιτίες, και το σύνδρομο Down - περίπου 0,1 τοις εκατό. Λίγο νερό - μπορεί να αποτελέσει απειλή για την υγεία του παιδιού και δεν αποτελεί ένδειξη γενετικής ασθένειας.
7. Οι παλμοί της καρδιάς ενός μωρού μπορεί να έχουν διάφορες αιτίες και τις περισσότερες φορές δεν σχετίζονται με την τρισωμία, όπως υποστηρίζουν οι υποστηρικτές του προγεννητικού ελέγχου.

Οι γενετιστές, στους οποίους οι γιατροί αναφέρονται σε όλες τις αμφίβολες περιπτώσεις, μπορεί να προτείνουν βιοψία χορίου (διατραχηλική χοριοβιοψία, ανάλυση χοριακής) ή διακοιλιακή αναρρόφηση των λαχνών του πλακούντα. Αυτή είναι μια εξαιρετικά επιβλαβής διαδικασία που έχει τις ακόλουθες επιπλοκές:

1. Αιματηρή έκκριση εμφανίζεται στο ένα τρίτο των γυναικών που έχουν υποβληθεί σε αυτήν την επώδυνη διαδικασία, η οποία είναι άχρηστη, αλλά και ταπεινωτική. Η αιμορραγία σε κάθε εικοστή γυναίκα μπορεί να μετατραπεί σε αιμάτωμα, το οποίο μπορεί σύντομα να υποχωρήσει. Είναι επίσης πιθανό να αιμορραγήσει άφθονη, επικίνδυνη για την υγεία.
2. Είναι πιθανό να εμφανιστεί μια λοίμωξη στην οποία εμφανίζεται χοριοαμνιονίτιδα, φλεγμονή των αμνιακών μεμβρανών και του αμνιακού υγρού. Το σώμα των γυναικών και το μωρό στην κοιλιά προστατεύονται αρκετά καλά από τα βακτήρια. Αλλά η παράλογη επέμβαση στην κοιλιά μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη των μεμβρανών και απώλεια του παιδιού, ακόμα κι αν γίνει καισαρική τομή(ο όρος είναι πολύ σύντομος, είναι δύσκολο να επιβιώσει ένα τόσο μικρό παιδί).
3. Η ανάπτυξη χοριοαμνιονίτιδας στην αρχή της εγκυμοσύνης συχνά οδηγεί σε ρήξη των υμένων και πρόωρο τοκετό. Μετά τον τοκετό (τόσο με καισαρική όσο και φυσική), η χοριοαμνιονίτιδα μπορεί να μετατραπεί σε ενδομητρίτιδα, δηλαδή φλεγμονή του εσωτερικού βλεννογόνου της μήτρας. Ακόμα κι αν το παιδί ήταν υγιές και όλα ήταν εντάξει, τότε τα προβλήματα μπορούν να ξεκινήσουν με τέτοιες εξετάσεις και αυτή η βλάβη θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί με την άρνηση της διεξαγωγής βιοψίας.
4. Παραβίαση της ακεραιότητας των μεμβρανών.
5. Αύξηση του επιπέδου της αφετρωτεΐνης στο αίμα.
6. Η ανάπτυξη αλλοάνοσης κυτταροπενίας σε ένα παιδί (καταστροφή αιμοσφαιρίων) απαιτεί ιατρική παρέμβαση μετά από χοριοβιοψία.
7. Κάθε τριακοστή γυναίκα έχει μια αποβολή μετά από βιοψία χορίου - αυτό είναι πολύ, ξεχνούν να μιλήσουν για αυτό (συχνά δεν θέλουν να μιλήσουν για τα επικίνδυνα στατιστικά στοιχεία των παιδικών θανάτων μετά από αυτή την επικίνδυνη διαδικασία), υποδηλώνοντας μια επικίνδυνη επεμβατική παρέμβαση στο το σώμα μιας εγκύου μητέρας.

Ακόμη και αν σε κάθε μία από τις περιπτώσεις η πιθανότητα επιπλοκών είναι αμελητέα (και συχνά οι επιπλοκές είναι πολύ επικίνδυνες), το άθροισμα του κινδύνου είναι πολύ ισχυρό, συχνά θανατηφόρο. Επίσης, μια γυναίκα περιμένει μεγάλο αριθμό παρενεργειών. Κίνδυνος περιμένει μια γυναίκα που συμφωνεί να κάνει μια άλλη διαδικασία ως μέρος του προληπτικού ελέγχου - διακοιλιακή κορδοπαρακέντηση με παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου, αυτή η διαδικασία μπορεί επίσης να βλάψει σοβαρά. Όσοι είναι επιφυλακτικοί σχετικά με τέτοιες μελέτες, αποκαλώντας τις "Ανάλυση Down στην εγκυμοσύνη", "Ανάλυση Down στην εγκυμοσύνη" μπορεί να μην λαμβάνουν υπόψη όλους τους κινδύνους και να κάνουν λανθασμένες ενέργειες που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα. Απλά πρέπει να λάβετε υπόψη ότι μπορείτε να προσδιορίσετε το σύνδρομο Down με απόλυτη βεβαιότητα μόνο μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Η ευτυχία μιας γυναίκας στη μητρότητα. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερα και μη παιδιά, όλα τα παιδιά είναι διαφορετικά, διαφορετικά από τα άλλα και είναι τα πιο ακριβά για τη μαμά. Το παιδί πρέπει να γίνει αποδεκτό όπως είναι - πολύ ταλαντούχο ή με γενετικές διαφορές (τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να είναι και πολύ ταλαντούχα). Το παιδί είναι μέρος της μαμάς και του μπαμπά, το να καταστρέφεις τη ζωή σημαίνει να καταστρέφεις τον εαυτό σου και την κοινωνία. Εξάλλου, το παιδί είναι το πιο αδύναμο πλάσμα που δεν μπορεί να προστατευτεί. Πώς μπορείτε να τιμωρήσετε αυστηρά τους εγκληματίες που διαπράττουν θηριωδίες εναντίον ανθρώπων που μπορούν να υπερασπιστούν τον εαυτό τους και ταυτόχρονα σιωπούν για τη δολοφονία παιδιών στις μήτρες μητέρων που είναι τόσο ανυπεράσπιστες που δεν μπορούν καν να κλάψουν. Δώστε ζωή και αγάπη σε ένα παιδί και μην αμφιβάλλετε για την αιώνια αγάπη του για εσάς. Δεν χρειάζεται να γίνουν εξετάσεις, προβολές, αναλύσεις, σκοπός των οποίων είναι η άμβλωση, τέτοιες μελέτες είναι από μόνες τους επικίνδυνες και μπορεί να έχουν αρνητικές συνέπειες για πολλά χρόνια. Επιπλέον, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι πολύ μικρός.

Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον διάσημο Βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος ξεκίνησε το σύνδρομο ερευνητικό έργοτο 1882 και το 1886 δημοσιοποίησε τα αποτελέσματά του.

Αυτή είναι μια από εκείνες τις παθολογίες για τις οποίες κάθε άτομο έχει μια ιδέα. Η ασθένεια αυτή απασχολεί ιδιαίτερα τις μέλλουσες μητέρες, που περιμένουν με αγωνία τον πρώτο έλεγχο. Σύμφωνα με τις τελευταίες δεκαετίες, αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε κάθε 700 γεννημένα μωρά.

Τα στατιστικά στοιχεία των τελευταίων ετών δείχνουν διαφορετικό αριθμό - 1 παιδί που γεννιέται με παθολογία ανά 1100 νεογνά, κάτι που κατέστη δυνατό λόγω της υψηλής ακρίβειας προγεννητικής διάγνωσης και της πρόωρης διακοπής μιας τέτοιας εγκυμοσύνης.

Περίπου το 80% των παιδιών με αυτή την παθολογία γεννιούνται από γυναίκες μικρότερες των 35 ετών - παρά τον σχετικά χαμηλό κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της χρωμοσωμικής παθολογίας στο έμβρυο, παρατηρείται κορύφωση στη γονιμότητα σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα. Περίπου 5.000 νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Down προστίθενται κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο.

Το σύνδρομο Down επηρεάζει εξίσου τα κορίτσια και τα αγόρια, η ασθένεια δεν έχει εθνική κατανομή και απαντάται παντού.

Το 2006, η 21η Μαρτίου ήταν η Παγκόσμια Ημέρα Ατόμων με Σύνδρομο Down. Η ημέρα αυτή πραγματοποιείται με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτήν την κοινή παθολογία και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ο αριθμός 21 επιλέχθηκε λόγω της αιτίας της νόσου - τρισωμία στο χρωμόσωμα 21, και ο μήνας Μάρτιος αντιπροσωπεύει την τρισωμία, αφού είναι ο τρίτος μήνας του χρόνου.

Αιτίες ανάπτυξης του συνδρόμου Down

Τα αίτια του συνδρόμου Down έγκεινται στον ενδομήτριο σχηματισμό της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας, που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πρόσθετων αντιγράφων του γενετικού υλικού του 21ου χρωμοσώματος ή ολόκληρου του χρωμοσώματος (τρισωμία) ή τμημάτων του χρωμοσώματος (για παράδειγμα, λόγω μετατόπιση). Φυσιολογικός καρυότυπος υγιές άτομοαποτελείται από 46 χρωμοσώματα και στο σύνδρομο Down, ο καρυότυπος σχηματίζεται από 47 χρωμοσώματα.

Τα αίτια του συνδρόμου Down σε καμία περίπτωση δεν σχετίζονται με τις περιβαλλοντικές συνθήκες, τη γονική συμπεριφορά, τη λήψη οποιωνδήποτε φαρμάκων και άλλα αρνητικά φαινόμενα. Αυτά είναι τυχαία χρωμοσωμικά συμβάντα που, δυστυχώς, δεν μπορούν να προληφθούν ή να αλλάξουν στο μέλλον.

Παράγοντες Κινδύνου για Σύνδρομο Down

Η ηλικία της μέλλουσας μητέρας επηρεάζει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down σε ένα παιδί:

• στην ηλικία από 20 έως 24 ετών, η πιθανότητα σχηματισμού αυτής της παθολογίας είναι 1 στο 1562.
• Στην ηλικία των 25-35 ετών, αυτός ο κίνδυνος είναι ήδη 1 στους 1000.
• στην ηλικία 35-39 ετών, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 1 στα 214.
• άνω των 45 ετών, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 1 στους 19.

Όσον αφορά την ηλικία του μελλοντικού μπαμπά, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιών με αυτό το σύνδρομο σε άνδρες άνω των 42 ετών έχει αποδειχθεί επιστημονικά.

Υπάρχει ένα πρόγραμμα υπολογιστή «PRISCA», το οποίο λαμβάνει υπόψη τα δεδομένα των υπερήχων, τις φυσικές γυναικολογικές εξετάσεις και άλλους παράγοντες και υπολογίζει τον κίνδυνο συγγενούς παθολογίας του εμβρύου. Για τον υπολογισμό του κινδύνου του συνδρόμου Down, του κινδύνου δυσπλασιών κεντρικό νευρικό σύστημα(ελάττωμα νευρικού σωλήνα) λαμβάνεται υπόψη:

• Η ηλικία της μητέρας
• Κάπνισμα
• Ηλικία κύησης
• Εθνότητα
• Σωματικό βάρος
• Αριθμός φρούτων
• Η ασθένεια του διαβήτη
• Διαθεσιμότητα εξωσωματικής γονιμοποίησης

Είναι δυνατόν να κληρονομηθεί το σύνδρομο Down;

Η τρισωμία στο χρωμόσωμα 21 (και αυτό είναι περίπου το 90% των περιπτώσεων της νόσου) δεν κληρονομείται και δεν μεταδίδεται κληρονομικά. το ίδιο ισχύει και για τη μωσαϊκή μορφή της παθολογίας. Η μορφή μετατόπισης της νόσου μπορεί να είναι κληρονομική εάν κάποιος από τους γονείς είχε μια ισορροπημένη χρωμοσωμική αναδιάταξη (αυτό σημαίνει ότι μέρος του χρωμοσώματος αλλάζει θέση με μέρος κάποιου άλλου χρωμοσώματος χωρίς να οδηγεί σε παθολογικές διεργασίες). Όταν ένα τέτοιο χρωμόσωμα μεταβιβάζεται στην επόμενη γενιά, εμφανίζεται μια περίσσεια γονιδίων στο χρωμόσωμα 21, που οδηγεί σε ασθένεια.

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες που πάσχουν από σύνδρομο Down γεννιούνται με το ίδιο σύνδρομο στο 30-50% των περιπτώσεων.

Πώς να μάθετε για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Δεδομένου ότι τα αίτια του συνδρόμου Down στο έμβρυο είναι γενετικά καθορισμένα, αυτή η παθολογία του παιδιού μπορεί να αναγνωριστεί ακόμη και στη μήτρα. Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down, τα σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθορίζονται ήδη από το πρώτο τρίμηνο.

Η διάγνωση του συνδρόμου Down καθορίζει τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της παθολογίας στο έμβρυο. Η μελέτη πραγματοποιείται αυστηρά στην περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες και 6 ημέρες εγκυμοσύνης.

• Προσδιορισμός του επιπέδου της β-υπομονάδας της χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG ορμόνη εγκυμοσύνης) στο φλεβικό αίμα της μητέρας. Με αυτή τη χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου, ένα αυξημένο επίπεδο της β-υπομονάδας της hCG θα προσδιοριστεί κατά περισσότερο από 2 MoM.
• Προσδιορισμός του επιπέδου της PAPP-A - πρωτεΐνης-A στο πλάσμα του αίματος μιας εγκύου γυναίκας που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη. Ο υψηλός κίνδυνος του συνδρόμου σχετίζεται με δείκτη PAPP-A μικρότερο από 0,5 MoM.
• Προσδιορισμός του πάχους του χώρου του γιακά με χρήση υπερήχων του εμβρύου. Με το σύνδρομο Down, το ποσοστό αυτό υπερβαίνει τα 3 mm.

Με συνδυασμό των τριών δεικτών που περιγράφονται, η πιθανότητα του συνδρόμου Dine στο έμβρυο είναι 86%, δηλ. τα διαγνωστικά είναι αρκετά ακριβή και αποδεικτικά. Για να ληφθεί απόφαση για τη συνέχιση της εγκυμοσύνης ή τη διακοπή της, μια γυναίκα που έχει σημάδια συνδρόμου Down στο έμβρυο καλείται να πραγματοποιήσει διατραχηλική αμνιοσκόπηση.

Σε αυτή τη μελέτη λαμβάνονται χοριακές λάχνες μέσω του τραχήλου της μήτρας, οι οποίες αποστέλλονται για γενετικό έλεγχο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των οποίων, με εκατό τοις εκατό βεβαιότητα, αυτή η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί ή να διαψευσθεί. Η μελέτη δεν ανήκει στην υποχρεωτική ομάδα, η απόφαση διεξαγωγής της λαμβάνεται από τους γονείς. Δεδομένου ότι σχετίζεται με έναν συγκεκριμένο κίνδυνο για την περαιτέρω πορεία της εγκυμοσύνης, πολλοί αρνούνται μια τέτοια διάγνωση.

Η διάγνωση του συνδρόμου Down στο δεύτερο τρίμηνο είναι επίσης ένας συνδυασμένος έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται μεταξύ 16 και 18 εβδομάδων.

• Προσδιορισμός του επιπέδου της hCG στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας - με σύνδρομο Down, ο δείκτης είναι πάνω από 2 MoM.
• Προσδιορισμός του επιπέδου της α-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας (AFP) - με σύνδρομο Down, ο δείκτης είναι μικρότερος από 0,5 MoM.
• Προσδιορισμός της ελεύθερης οιστριόλης στο αίμα - ένας δείκτης μικρότερος από 0,5 MoM είναι χαρακτηριστικός του συνδρόμου Down.
• Προσδιορισμός της αναστολίνης Α στο αίμα μιας γυναίκας - ένας δείκτης άνω των 2 MoM είναι χαρακτηριστικός του συνδρόμου Down.
• Υπερηχογράφημα εμβρύου. Εάν έχετε σύνδρομο Down, τα σημάδια του υπερήχου θα είναι τα εξής:
  • μικρότερα μεγέθη εμβρύου σε σχέση με τον κανόνα για περίοδο 16-18 εβδομάδων.
  • βράχυνση ή απουσία του ρινικού οστού στο έμβρυο.
  • μείωση του μεγέθους της άνω γνάθου.
  • βράχυνση των οστών του ώμου και του μηριαίου οστού στο έμβρυο.
  • αύξηση του μεγέθους της ουροδόχου κύστης.
  • μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο αντί για δύο.
  • ολιγοϋδράμνιο ή έλλειψη αμνιακού υγρού.
  • εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός.

Με συνδυασμό όλων των σημείων, προσφέρεται σε μια γυναίκα μια επεμβατική διάγνωση για μια γενετική μελέτη:

• διακοιλιακή αναρρόφηση των λαχνών του πλακούντα.
• διακοιλιακή κορδοπαρακέντηση με παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου.

Το επιλεγμένο υλικό εξετάζεται σε γενετικό εργαστήριο και σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την παρουσία ή την απουσία αυτής της παθολογίας στο έμβρυο.

Το 2012, Βρετανοί επιστήμονες ανέπτυξαν ένα νέο τεστ υψηλής ακρίβειας για την παρουσία του συνδρόμου Down στο έμβρυο, το αποτέλεσμα του οποίου υπολογίζεται στο 99%. Συνίσταται στη μελέτη του αίματος εγκύων γυναικών και είναι κατάλληλο για όλες τις γυναίκες. Ωστόσο, δεν έχει ακόμη εισαχθεί στην παγκόσμια πρακτική.

Πώς επιλύεται το ζήτημα της διακοπής της εγκυμοσύνης κατά τον προσδιορισμό του υψηλού κινδύνου συνδρόμου Down στο έμβρυο;

Όταν τα παιδιά γεννιούνται με σύνδρομο Down, τα αίτια της γενετικής αποτυχίας που προκύπτει είναι πραγματικά αδύνατο να προσδιοριστούν. Πολλοί γονείς το αντιλαμβάνονται ως δοκιμασία και θεωρούν τους εαυτούς τους προικισμένους με μια ειδική λειτουργία ανατροφής και ανάπτυξης ενός τέτοιου παιδιού. Αλλά πριν από κάθε έγκυο γυναίκα με υψηλό κίνδυνο αυτής της παθολογίας, τίθεται το ερώτημα να αποφασίσει για την τύχη της εγκυμοσύνης της. Ο γιατρός δεν έχει το δικαίωμα να επιμείνει στη διακοπή, αλλά είναι υποχρεωμένος να διευκρινίσει αυτό το θέμα και να προειδοποιήσει για όλες τις πιθανές συνέπειες. Ακόμη και αν βρεθούν παθολογίες που δεν είναι συμβατές με τη ζωή, κανείς δεν έχει το δικαίωμα να πείσει μια γυναίκα να αποφασίσει να το κάνει), και πολύ περισσότερο να την αναγκάσει να το κάνει.

Έτσι, η μοίρα της εγκυμοσύνης με εμβρυϊκή παθολογία αποφασίζεται μόνο από τους γονείς. Οι γονείς έχουν το δικαίωμα να επαναλάβουν τη διάγνωση σε άλλο εργαστήριο και κλινική, να συμβουλευτούν αρκετούς γενετιστές και άλλους ειδικούς.

Σημάδια συνδρόμου Down σε νεογέννητο

Τα σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά καθορίζονται αμέσως μετά τη γέννηση:

Όταν τα παιδιά γεννιούνται με σύνδρομο Down, τα εξωτερικά σημάδια που αναφέρονται παραπάνω θα καθοριστούν σχεδόν από τα πάντα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά την παράδοση γενετικής ανάλυσης για τον καρυότυπο.

Μπορεί ένα παιδί με σύνδρομο Down να μεγαλώσει ώστε να είναι πνευματικά και σωματικά κατάλληλο;

Αυτό το ερώτημα αναγκαστικά ανακύπτει για εκείνους τους γονείς που ακόμη αποφασίζουν αν θα διακόψουν ή θα διατηρήσουν την εγκυμοσύνη και για εκείνους που ήδη κουβαλούν μια πολύτιμη τσάντα με ένα νεογέννητο μωρό στην αγκαλιά τους.

Οι συνέπειες του σχηματισμού ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος ποικίλλουν πολύ και εξαρτώνται από την ποσότητα του πλεονάζοντος γενετικού υλικού, από το γενετικό περιβάλλον και μερικές φορές από την καθαρή τύχη. Μεγάλη σημασία έχει το ατομικό πρόγραμμα για την ανάπτυξη ενός τέτοιου παιδιού και φυσικά οι συννοσηρότητες, από τις οποίες υπάρχουν πολλές σε τέτοια παιδιά.

Φυσικά, δεν πρόκειται για βαριά αναπηρία, αλλά για παιδιά που μπορούν να μάθουν, να αναπτυχθούν και να γίνουν προσαρμοσμένες προσωπικότητες στο σύγχρονο κοινωνικό περιβάλλον. Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι κάθε παιδί με σύνδρομο Down θα έχει διαφορετικό βαθμό υστέρησης στη νοητική, την ομιλία και τη σωματική ανάπτυξη. Το να τα βάζουμε στην ίδια γραμμή με υγιή παιδιά είναι λάθος και δεν είναι απαραίτητο, αλλά είναι επίσης αδύνατο να τα θεωρήσουμε «ανώμαλα άτομα».

Ένας ειδικός φαινότυπος κάνει αυτή την παθολογία αναγνωρίσιμη. Πράγματι, για να κρύψετε από τα αδιάκριτα μάτια ένα τέτοιο χαρακτηριστικό του παιδιού σας δεν θα λειτουργήσει. Αλλά είναι καλύτερα να αποδεχτείτε το μωρό σας όπως είναι από την πρώτη ανάσα, να είστε περήφανοι για αυτό και να μην κρύβεστε από τους ανθρώπους. Ναι, αυτά τα παιδιά είναι ιδιαίτερα, αλλά κάθε άλλο παρά απελπιστικά. Μητέρες παιδιών που υποφέρουν από πολύ πιο σοβαρές παθολογίες θα έδιναν τα πάντα για την ευκαιρία να αλλάξουν θέση με τις μαμάδες του πούπου, μόνο να ζήσει και να χαμογελάσει το παιδί.