Tes kehamilan menunjukkan dua garis? Selamat, segera Anda akan dapat sepenuhnya mengalami semua kesenangan menjadi ibu. Namun, jangan lupa bahwa dengan awal kehamilan, seorang wanita memikul tanggung jawab besar untuk kesehatan anaknya yang belum lahir. Itu sebabnya, selain makan sehat, ketenangan emosional dan istirahat yang tepat, selama perkembangan kehamilan selama berminggu-minggu, ibu hamil mengunjungi banyak dokter, terdaftar di klinik antenatal, menjalani sejumlah besar pemeriksaan, salah satunya adalah analisis turun selama kehamilan. Mengapa dokter sangat menganjurkan pemeriksaan ini? Dalam kasus apa kemungkinan patologi ini meningkat? Apa yang mengancam untuk menolak menjalani tes turun selama kehamilan? Kami akan mencoba menjawab pertanyaan ini dan pertanyaan lain yang menjadi perhatian banyak ibu.

Sindrom Down. Apa ini?

Sindrom Down (trisomi 21 kromosom) adalah patologi yang ditentukan secara genetik, penyebabnya adalah adanya tambahan kromosom ke-47 di setiap sel tubuh, bukan 46 yang ditentukan, karena biasanya, seorang anak menerima 23 kromosom dari masing-masing sel tubuh. orang tua. Ini terjadi ketika bayi mendapat kromosom 21 ekstra dari ibu atau ayahnya. Menurut statistik, untuk setiap 700 anak yang sehat ada satu bayi baru lahir dengan sindrom Down, yang dapat dideteksi dengan analisis down selama kehamilan.

Prevalensi patologi kromosom ini tidak tergantung pada lokasi geografis, ras, jenis kelamin, atau alasan lain. Sampai saat ini, beberapa faktor telah ditetapkan, yang keberadaannya meningkatkan risiko patologi:

• Usia ibu. Probabilitas memiliki anak dengan sindrom Down pada ibu di bawah usia 25 tahun adalah 1 dalam 1400 kelahiran, pada usia 35 tahun - 1 dalam 350 kelahiran, pada usia 40 tahun probabilitas meningkat menjadi 1 dalam 60 kelahiran, dan setelah 50 - sampai 1 dari 12 kelahiran. Oleh karena itu, semua wanita di atas 35 tahun diperlihatkan analisis NaDown selama kehamilan.
• Usia ayah. Telah ditemukan bahwa semakin tua ayah masa depan, semakin tinggi kemungkinan lahirnya bayi dengan down syndrome.
• perkawinan sedarah.
• Usia nenek selama kehamilannya. Semakin akhir nenek melahirkan putrinya, semakin tinggi kemungkinan mengembangkan sindrom Down pada cucu. Peletakan telur terjadi di dalam rahim, sehingga dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor. Mungkin, saat masih dalam kandungan, beberapa oosit wanita rusak dan memperoleh kromosom ke-21 tambahan. Semakin tua nenek, semakin tinggi risiko putrinya memiliki anak sakit, dan setiap tahun meningkat, terlepas dari apa hasil analisis turun selama kehamilan.

Anak-anak dengan sindrom Down, sampai taraf tertentu, tertinggal dalam perkembangan mental dan fisik. Patologi sangat sering disertai dengan berbagai malformasi yang secara signifikan mengurangi harapan hidup rata-rata. Selain itu, anak-anak ini memiliki sistem kekebalan yang lemah, akibatnya mereka sering sakit. masuk angin hingga berkembangnya pneumonia.

Hasil tes positif untuk turun selama kehamilan bukanlah hukuman. Dengan bantuan tepat waktu dan perawatan yang tepat, seseorang dengan sindrom Down akan dapat menjalani kehidupan yang penuh, pergi ke sekolah dan bekerja, dan menciptakan keluarga mereka sendiri. Dalam hal ini, semuanya tergantung pada kesediaan orang tua untuk mencurahkan seluruh waktu luang mereka untuk bayi yang tidak biasa, tetapi tetap sayang.

Jenis tes untuk turun selama kehamilan.

Pada tahap pengembangan kedokteran ini, ada beberapa jenis pemeriksaan yang memungkinkan Anda menghitung kemungkinan mengembangkan sindrom Down pada anak yang belum lahir. Pilihan metode terutama tergantung pada usia kehamilan. Hasil tes turun selama kehamilan menentukan program khusus dengan mempertimbangkan masa kehamilan dan usia wanita.

Selama kehamilan, semua wanita yang ingin menentukan tingkat risiko pengembangan penyakit genetik pada janin menjalani skrining prenatal non-invasif dua kali. Pemeriksaan ini tidak memberikan jaminan penuh tentang ada tidaknya patologi kromosom tertentu, tetapi hanya menentukan kemungkinan terjadinya. Dimungkinkan untuk mendiagnosis "sindrom Down" secara akurat hanya setelah kelahiran anak, berdasarkan tanda-tanda eksternal.

Jadi, skrining dilakukan pada trimester I dan II.

Untuk diagnosis dini sindrom Down, dengan usia kehamilan 11-13 minggu, metode diagnostik berikut digunakan:

• pemeriksaan ultrasonografi rahim;
• tes darah biokimia.

Saat melakukan USG, perhatian khusus diberikan pada ukuran zona kerah, karena pada janin dengan sindrom Down, cairan menumpuk secara subkutan di bagian belakang leher. Selain itu, patologi ditandai dengan keterbelakangan, atau absen total tulang hidung pada embrio. Menurut statistik, di hampir 70% kasus deteksi penyakit, perhatian tidak diberikan pada tulang hidung selama ultrasound.

Analisis biokimia untuk penurunan kehamilan menentukan tingkat -hCG (human chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (protein plasma A yang terkait dengan kehamilan). Studi semacam itu memungkinkan Anda untuk menentukan patologi pada 80% embrio yang terkena.

Pada trimester II, kira-kira pada 16-18 minggu, tes rangkap tiga dilakukan - analisis penurunan selama kehamilan, yang menentukan tingkat AFP (alfa-fetoprotein), estriol bebas, dan -hCG.

Alpha-fetoprotein adalah protein khusus yang diproduksi oleh hati janin. Setelah memasuki cairan ketuban, AFP memasuki pembuluh darah wanita tersebut. Dengan perjalanan kehamilan, jumlahnya terus meningkat, mencapai nilai maksimum pada minggu ke-30 kehamilan. Tingkat AFP yang rendah, sesuai dengan usia kehamilan, dapat mengindikasikan adanya sindrom Down, dan jumlah yang meningkat dapat mengindikasikan patologi tabung saraf.

Semua penelitian dapat menunjukkan hasil negatif palsu dan positif palsu. Keakuratan metode berkisar antara 70-90%.

Amniosentesis adalah tes turun invasif selama kehamilan.

Jika, sebagai hasil dari tes downtime selama kehamilan, risiko tinggi patologi ini pada janin ditetapkan, wanita tersebut ditawari untuk menjalani metode diagnostik invasif - amniosentesis.

Amniosentesis adalah prosedur pengambilan cairan ketuban untuk pemeriksaan yang lebih menyeluruh. Analisis untuk sindrom down selama kehamilan dilakukan tidak lebih awal dari minggu ke-18 perkembangan kehamilan dan dengan adanya cairan ketuban dalam jumlah yang cukup. Setelah mengkonfirmasi diagnosis dengan bantuan amniosentesis, wanita tersebut harus membuat keputusannya sendiri: melahirkan anaknya yang sakit atau mengakhiri kehamilan.

Calon orang tua, terutama yang berusia di atas 35 tahun, khawatir dengan masalah kelainan kromosom pada janin. Jika ada kecurigaan tentang perkembangan sindrom Down, tanda-tanda selama kehamilan akan terlihat dari minggu ke 10-14. Namun, untuk memastikan diagnosis, diagnostik terperinci dan tes skrining khusus akan diperlukan, jadi Anda tidak perlu khawatir sebelumnya.

Baca di artikel ini

Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah patologi yang disebabkan oleh pelanggaran set kromosom yang diterima anak dari orang tua. Orang dengan patologi ini memiliki kromosom ke-47 ekstra, dan biasanya ada 46. Menurut studi statistik, penyimpangan seperti itu terjadi pada satu dari 700 bayi baru lahir. Faktor-faktor yang mempengaruhi pelanggaran set kromosom pada janin adalah:

• usia orang tua anak;
• usia nenek saat dia melahirkan seorang putri (ibu dari bayi yang baru lahir);
• hubungan antara pasangan.

Down syndrome ada di mana-mana, tidak memiliki divisi etnis dan gender. Ini dapat diamati pada orang-orang dari kedua jenis kelamin dari kebangsaan apa pun. Jika ada kecurigaan tentang kemungkinan perkembangan patologi pada anak, ada baiknya melewatinya pada tahap perencanaan.

Dengan bertambahnya usia, risiko memiliki anak dengan kelainan kromosom meningkat secara signifikan:

• pada usia 20, probabilitasnya 0,07% (1 anak dari 1.500 anak);
• pada usia 40, kemungkinannya mencapai 1% (1 anak dari 100).

Jika seorang wanita melahirkan seorang anak perempuan di atas usia 35 tahun, cucu-cucu masa depan dari gadis ini mungkin lahir dengan sindrom Down. Itu tidak dapat dicegah atau disembuhkan, sehingga tidak dianggap sebagai penyakit, tetapi patologi.

Keadaan lingkungan, gaya hidup orang tua, minum obat tidak dapat memicu perkembangan patologi pada embrio.

Bagaimana komposisi keluarga dapat memengaruhi kelahiran anak dengan sindrom Down

Bagaimana penyimpangan ditentukan

Ada beberapa cara yang memungkinkan Anda untuk menentukan dengan akurasi yang berbeda-beda adanya kelainan kromosom pada janin. Selain itu, semakin sulit diagnosis, hasil yang lebih dapat diandalkan dapat diharapkan. Pada saat yang sama, ada risiko tertentu untuk mengembangkan komplikasi karena intervensi medis.

Amniosentesis: pemeriksaan cairan ketuban

Untuk waktu yang lama, untuk mendiagnosis kromosom ekstra pada janin, itu digunakan. Prosedur ini melibatkan menusuk perut wanita dengan jarum tipis melalui mana cairan ketuban diambil. Berdasarkan studi komposisinya, ditarik kesimpulan tentang adanya penyakit keturunan.

Hati janin menghasilkan protein khusus (AFP, alfa-fetoprotein), yang memasuki cairan ketuban. Jika kadar protein di bawah normal, ini menunjukkan kelainan (janin memiliki kromosom ekstra). Amniosentesis dilakukan hanya jika ibu hamil berisiko (usia dewasa wanita dalam persalinan).

Biopsi vili korionik adalah hasil yang paling akurat

Analisis ini memungkinkan Anda untuk secara andal menentukan apakah janin memiliki kelainan kromosom atau tidak. Prosedur ini dilakukan di bawah kendali mesin ultrasound. Sebuah probe khusus dengan cermin dimasukkan melalui vagina ke dalam wanita, dengan bantuan flagel tipis vili korionik dihilangkan. Sel-sel plasenta mengandung informasi yang akurat tentang struktur kromosom, jumlahnya, yang juga memungkinkan untuk menentukan jenis kelamin anak.

Tes skrining tambahan untuk mendeteksi patologi herediter

Ada juga studi tambahan yang digunakan untuk mendiagnosis kromosom ekstra pada janin. Protein AFP memasuki cairan ketuban, dan kemudian ke dalam darah wanita hamil. Oleh karena itu, analisis darah vena ibu hamil juga berhasil digunakan. Diagnosis darah untuk gonadotropin manusia kronis (hCG) dan studi alfa-fetoprotein dilakukan, masing-masing, pada 10-13 dan 16-18 minggu. Namun, studi ini tidak akurat, mereka tidak menjamin keandalan 100% dari hasil.

Apa yang bisa dilihat pada USG

Kurang lebih akurat, adalah mungkin untuk mendiagnosis selama kehamilan tanda-tanda sindrom Down pada pemindaian ultrasound, yang dilakukan untuk jangka waktu 14 minggu. Gejala utama penyimpangan adalah:

• ukuran janin lebih kecil dibandingkan standar yang ada;
• adanya penyakit jantung;
• pelanggaran pembentukan kerangka;
• perluasan ruang kerah (jika melebihi 5 mm dari norma);
• ekogenisitas usus;
• satu arteri di tali pusat, bukan dua;
• detak jantung janin yang cepat;
• perluasan panggul ginjal;
• adanya kista pleksus koroid otak;
• lipatan leher (menunjukkan akumulasi cairan subkutan);
• tidak adanya tulang hidung atau pemendekannya.

Namun, harus dipahami bahwa pada tahap awal tidak mungkin untuk berbicara secara andal tentang keberadaan patologi hanya berdasarkan data ultrasound. Sekitar 20% dari hasil positif palsu dicatat. Gambaran paling lengkap dapat diperoleh dengan pemeriksaan komprehensif seorang wanita: USG, tes darah untuk hCG, AFP, estriol bebas, protein plasma A. Pendekatan ini hanya memberikan 1% hasil positif palsu.

Pada akhir bulan ke-5 kehamilan, diagnosis akhir dapat dibuat. Seorang anak dengan patologi Down memiliki penampilan yang khas, beberapa tanda selama kehamilan akan ditunjukkan oleh mesin ultrasound, yang lain akan terlihat setelah lahir:

• mata sipit;
• bibir lebar;
• pengurangan ukuran rahang atas;
• lidah lebar rata dengan alur memanjang;
• kepala bulat, dahi miring;
• hidung pelana;
• muka datar;
• dagu dan mulut kecil;
• daun telinga rendah, daun telinga yang melekat;
• leher pendek lebar;
• garis rambut jarang dengan rambut lembut lurus;
• bentuk dada berbentuk corong (atau lunas);
• jari kelingking pendek yang bengkok;
• kaki dan tangan lebar (satu alur melintang berjari empat terlihat di telapak tangan);
• anggota badan yang diperpendek;
• perubahan signifikan pada organ dalam;
• pertumbuhan gigi yang tidak normal.

Apa yang harus dilakukan jika janin mengalami sindrom Down?

Bagi orang tua, berita seperti itu hanya menjadi sambaran petir. Sulit bagi mereka untuk menerima, menyadari bahwa anak mereka tidak akan seperti orang lain. Mereka tersiksa oleh seribu pertanyaan, tersesat dalam keraguan dan kekhawatiran. Sayangnya, tidak jarang para ayah meninggalkan istri mereka yang memutuskan untuk menjaga Sunny Child. Untuk beberapa wanita satu-satunya opsi yang memungkinkan pemecahan masalah menjadi. Mereka yang tidak takut kesulitan harus sangat kuat, karena budaya perilaku di antara sesama warga kita, sikap mereka terhadap orang-orang spesial masih jauh dari kata toleran. Namun saya ingin mencatat bahwa anak-anak Sunny memiliki potensi besar untuk berkembang, mereka ceria dan penuh kasih sayang. Sangat penting untuk menemukan kunci hati mereka dan memahami seluk-beluk psikologi.

Dengan bantuan latihan terapi, pijat, prosedur fisioterapi, anak dengan sindrom Down dapat belajar merawat dirinya sendiri. Perawatan dan cinta yang tulus akan membantu bayi untuk berkembang sepenuhnya dan menemukan tempatnya dalam kehidupan. Ada kasus karier sukses orang dengan kelainan kromosom: warga menjadi tokoh masyarakat, atlet, aktor. Down syndrome bukanlah sebuah kalimat, tetapi sebuah ciri perkembangan.

Setelah mengetahui tentang permulaan kehamilan yang telah lama ditunggu-tunggu, seorang wanita tidak segera menyadari betapa sulitnya jalan yang harus dia lalui. Dia harus terdaftar dengan konsultasi wanita, lulus banyak tes yang berbeda untuk mengontrol kesehatan Anda, kunjungi kantor dokter yang berbeda. Tapi, selain semua ini, dia perlu menjalani pemeriksaan genetik medis untuk mengidentifikasi atau menyangkal patologi bawaan pada anak di dalam rahim. Pemeriksaan ini termasuk tes kehamilan Down. Pada artikel ini, kami akan memberi tahu Anda apa tes ini, mengapa Anda harus melakukannya, dan apa yang harus dilakukan jika hasilnya positif.

Down syndrome adalah patologi genetik dari mana tidak ada yang dapat diasuransikan 100%. Seorang anak dapat dikandung hanya karena selama pembuahan sel telur, bukan 46 kromosom, tetapi 47 akan terhubung.Ini mungkin terjadi karena bukan 23 kromosom, tetapi 24 akan mengambil bagian dalam proses pembuahan dari salah satu induk dalam proses pembuahan.

Diyakini bahwa satu dari 700 bayi baru lahir saat ini lahir dengan sindrom Down. Dia berbeda dari anak-anak lainnya dalam indikator seperti itu:

• bayi memiliki wajah datar dan bagian belakang kepala yang sama
• tengkorak pendek
• lipatan leher yang sangat besar
• sendi yang terlalu mobile
• lengan dan kaki pendek
• hidung pendek dan hidung pesek
• tertinggal dalam perkembangan mental dan fisik
• memiliki banyak malformasi organ dalam

Dokter telah menemukan bahwa anak-anak dengan patologi ini paling sering lahir dari orang tua yang:

• berusia di atas 35 tahun - dan ini tidak hanya berlaku untuk wanita, tetapi juga untuk pria;
• mengadakan pernikahan yang terkait erat (jika mereka, misalnya, saudara laki-laki dan perempuan, keponakan dan paman);
• jika nenek dari seorang wanita hamil melahirkan ibunya di juga usia lanjut, maka dia mungkin memiliki anak dengan sindrom Down.

Bahkan jika seorang wanita tidak termasuk dalam kelompok risiko, ginekolog tetap mengirimnya untuk diperiksa adanya penyakit genetik pada anak. Selanjutnya, kami akan memberi tahu Anda secara rinci tes mana yang perlu Anda ambil dan berapa lama untuk Down.

Tes untuk sindrom Down selama kehamilan: jenis

Seorang wanita hamil dua kali selama seluruh periode melahirkan anak harus lulus beberapa tes untuk Down:

• Pada trimester pertama - dari 10 hingga 12 minggu
• Pada trimester II - dari 18 hingga 20 minggu

Analisis Down disebut skrining genetik, karena mencakup beberapa studi wajib (harga analisis Down di semua pusat genetik berbeda, sebagai suatu peraturan, berfluktuasi sekitar 1500-2000 rubel):

1. Ultrasonografi - di atasnya dokter memeriksa:

• ruang kerah anak (mengukur ketebalan lipatan leher, jika lebih dari normal, itu berarti cairan menumpuk di dalamnya, yang khas untuk anak-anak dengan sindrom Down - ini adalah tanda pertama bahwa bayi itu istimewa);
• dokter memeriksa apakah tulang hidung bayi divisualisasikan (jika tidak ada, maka kemungkinan besar bayi sakit).

1. Tes darah untuk Down, yang menentukan:

• tingkat human chorionic gonadotropin dalam darah wanita hamil
• tingkat protein plasma A dalam darah ibu hamil
• mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis yang dibuat oleh uzist selama pemeriksaan ultrasound

Pada trimester II, seorang wanita menjalani pemeriksaan yang sama seperti pada trimester I, namun saat ini, selama tes darah seorang wanita hamil, mereka mengungkapkan:

• tingkat protein alfa dalam darah - protein khusus yang diproduksi oleh hati anak di dalam rahim, yang memasuki darah ibu setelah memasuki cairan ketuban (jika terlalu banyak, maka anak memiliki tabung saraf patologi, jika terlalu sedikit, maka kemungkinan besar , sayang);
• estriol bebas dan -hCG (indikator yang sama yang terdeteksi pada skrining pada trimester pertama).

Di bawah ini adalah tabel dengan indikator norma analisis untuk Down:

1. Jika dalam transkrip analisis untuk Down, seorang wanita memiliki tingkat kemungkinan yang tinggi bahwa anak itu sakit, maka dia dikirim untuk berkonsultasi dengan ahli genetika sehingga dia dapat menunjuknya untuk menjalani analisis tambahan, yang menurutnya akan diketahui secara pasti apa yang terjadi pada anak. Pemeriksaan ini disebut amniosentesis (dilakukan tidak lebih awal dari 18 minggu) - prosedur di mana kantung ketuban wanita ditusuk untuk mengambil cairan ketuban untuk pemeriksaan. Analisis ini memberikan hasil 100%. Jika ternyata positif, maka wanita hamil harus segera memutuskan apakah dia akan melahirkan anak, atau apakah dia akan menyetujui aborsi, yang merupakan indikasi medis untuk diagnosis semacam itu.

Penting! Seorang wanita yang menyetujui amniosentesis harus menyadari risiko prosedur ini. Setelah itu, keguguran dapat terjadi (ini sangat berbahaya jika anak benar-benar sehat). Selama prosedur, bayi dapat terinfeksi dan meninggal di dalam rahim, dan selaput ketuban kandung kemih tempat bayi Anda tinggal dapat pecah sebelum waktunya.

Kami ingin menunjukkan bahwa menyetujui untuk memiliki bayi dengan sindrom Down adalah ujian nyata menjadi orang tua. Ibu dan ayah masa depan perlu memahami bahwa mereka perlu mencurahkan seluruh waktu dan perhatian mereka dalam hidup untuk bayi istimewa mereka. Jika Anda memperlakukan anak dengan benar setelah lahir, melakukan segala yang mungkin untuk perkembangannya, maka ia akan dapat sepenuhnya hidup, belajar, dan bekerja. Satu-satunya faktor yang menyedihkan adalah bahwa anak-anak seperti itu tidak berumur panjang.

1. Jika analisis untuk sindrom Down menunjukkan kemungkinan rendah bahwa anak tersebut sakit, maka wanita tersebut tidak diresepkan pemeriksaan tambahan.

Down analysis dilakukan dalam waktu 14 hari. Namun, perlu dicatat bahwa hasil analisis untuk sindrom Down masih belum memberikan jaminan 100% bahwa anak tersebut benar-benar sehat. Hasil tes Down hanya menunjukkan tingkat kemungkinan bahwa seorang anak mungkin dilahirkan dengan kelainan genetik.

Haruskah saya diuji untuk sindrom Down selama kehamilan?

Menurut statistik medis, jika seorang anak memiliki kelainan genetik, maka yang paling sering adalah wanita hamil tanggal awal kehamilan (pada 6-8 minggu) terjadi aborsi spontan. Beginilah cara kerja seleksi alam. Lebih jarang, ibu muda belajar tentang patologi setelah analisis genetik untuk sindrom Down. Jadi apakah layak untuk melakukan survei seperti itu untuk wanita hamil?

• Di satu sisi, kehamilan adalah anugerah dari Tuhan, yang harus diterima dengan rasa syukur, terlepas dari kenyataan bahwa seorang anak mungkin dikandung dengan cacat. Seorang ibu harus mencintai anaknya saat masih dalam kandungan, merawatnya dan melindunginya, terlepas dari apakah dia sehat atau sakit.
• Di sisi lain, setiap wanita memahami bahwa anak cacat yang lahir ke dunia tidak akan bisa hidup normal dan berhubungan dengan orang lain. Dia tidak akan memiliki keluarga normal, dia hanya bisa memiliki keluarga dengan orang sakit yang sama. Dan, kemungkinan besar, keluarga itu akan ditakdirkan untuk tidak memiliki anak, karena keturunan tidak dapat mengandung dan melahirkan anak karena banyaknya. cacat lahir organ dalam.

Untuk calon ibu, dilema nyata adalah cara terbaik untuk melanjutkan - untuk mengambil analisis dan tahu persis apa yang terjadi dengan anak untuk memutuskan apakah dia penyewa atau tidak. Atau percaya pada kehendak Tuhan, tidak melakukan pemeriksaan tambahan dan melahirkan bayi apa adanya.

Sebagian besar wanita hamil, terutama yang masih muda, memutuskan untuk menggugurkan kandungan untuk menyingkirkan "bayi yang cerah" (begitulah disebut bayi turun). Mereka tidak ingin mengambil tanggung jawab yang begitu besar untuk perkembangan bayi yang istimewa. Selain itu, mereka takut suaminya akan meninggalkan mereka, dan seluruh beban akan jatuh di pundak mereka.

Tetapi ada juga wanita pemberani yang pantas mendapatkan rasa hormat dan pengakuan universal - ini adalah wanita yang tidak takut melahirkan bayi istimewa, dan melakukan segala upaya untuk membuatnya tumbuh aktif, ceria, bahagia, dikelilingi oleh perhatian dan perhatian. Wanita-wanita zaman sekarang ini antara lain:

1. Lolita Milyavskaya adalah penyanyi Rusia, putrinya Eva tumbuh dengan sindrom Down.
2. Evelina Bledans adalah seorang aktris komedi "Pertunjukan Topeng", yang pada usia 43 melahirkan Semyon "bocah cerah".
3. Irina Khakamada adalah seorang desainer Rusia berbakat yang membesarkan seorang putri berkebutuhan khusus.

Down syndrome bukanlah hukuman mati. Anda bisa tinggal bersamanya dan membesarkan anak-anak yang baik. Jika Anda belajar untuk menganggap mereka istimewa, dan tidak inferior, maka pengasuhan mereka tidak akan tampak bagi siapa pun sebagai sesuatu yang supernatural dan sulit. Kami berharap semua pembaca kami tidak ada yang menaungi kehamilan Anda. Tetap sehat untuk Anda dan anak-anak Anda.

Video: "Sindrom Down"

Setiap ibu ingin anaknya sehat dan berkembang sepenuhnya. Waktu yang paling sibuk bagi orang tua adalah kehamilan, karena sambil menunggu kelahiran, banyak pertanyaan muncul - seperti apa anak itu, apa jenis kelaminnya, seperti apa penampilannya. Ayah dan ibu yang terlalu curiga mungkin memiliki obsesi untuk mengetahui segala sesuatu tentang kesehatan anak. Terutama sering ada keinginan untuk memeriksa bayi untuk mengetahui adanya penyakit genetik, pertanyaan mungkin muncul - bagaimana menentukan sindrom Down selama kehamilan. Tetapi apakah mungkin dan apakah upaya seperti itu tidak berbahaya? Lagi pula, dalam kasus diagnosis negatif, bahkan jika itu salah, "positif palsu", seperti yang dikatakan dokter, pikiran yang tidak menyenangkan akan mulai mengunjungi orang tersebut sebelum kelahiran anak, dan setelah kelahiran anak itu akan menjadi objek penelitian medis yang cermat dan membosankan.

informasi Umum

Penyakit ini mendapatkan namanya dari dokter Inggris John Langdon Down, yang pada tahun 1886 mempublikasikan hasil penelitiannya tentang penyakit tersebut. Penyakit ini telah lama disebut sindrom Mongoloid karena karakteristik sayatan mata, yang disebut anti-Mongoloid. Namun, agar tidak mengaitkan nama penyakit dengan orang lain, cacat genetik ini dinamai menurut nama dokter yang pertama kali menjelaskannya secara ilmiah.

Patologi ini jarang terjadi, dengan rata-rata satu anak per 700 kelahiran. Sulit untuk menilai berapa banyak bayi dengan cacat seperti itu benar-benar ada, karena banyak dari mereka menjadi korban aborsi. Selain itu, seringkali anak-anak terbunuh di dalam rahim di bawah pengaruh diagnosis yang dibuat oleh dokter, membuat kesimpulan berdasarkan pemeriksaan pranatal. Diagnosis semacam itu telah menjadi alasan untuk perubahan statistik - satu anak per 1000 bayi baru lahir akan lahir sakit, sisanya, sayangnya, tidak bertahan hingga lahir karena kesalahan dokter.

Alasan banyaknya aborsi adalah ketergantungan yang berlebihan pada diagnosis prenatal, yang tidak hanya sering keliru, tetapi juga berbahaya bagi kesehatan ibu dan anak karena serbuan mengambil tes untuk sindrom Down selama kehamilan (untuk misalnya menusuk plasenta dengan jarum dapat menyebabkan keguguran) . Juga, dokter dan kerabat sering memberi tekanan pada ibu, yang berada dalam situasi psikologis yang sulit selama kehamilan, melebih-lebihkan tentang anak yang belum lahir dengan kemungkinan cacat perkembangan. Tetapi pertama, seorang anak dengan sindrom Down tidak cacat, dan kedua, banyak anak yang terbunuh cukup sehat, tidak mampu menolak industri aborsi, yang di beberapa negara, seperti Ukraina dan Rusia, ditempatkan di jalur perakitan.

Down syndrome diwariskan hanya jika orang tua memiliki gen tambahan, dalam banyak kasus cacat genetik bersifat acak. Wanita di atas 35 tahun lebih cenderung memiliki anak dengan sindrom ini, meskipun sebagian besar anak dengan cacat kromosom lahir dari ibu muda, karena tingkat kelahiran di bawah usia 30 tahun lebih tinggi daripada di usia yang lebih tua.

Penyebab

Penyebab sindrom adalah munculnya salinan ekstra kromosom 21, dan dapat disalin sepenuhnya, kemudian terjadi trisomi, atau dapat disalin bagian terpisah kromosom, maka varian translokasi penyakit terjadi. Norma genetik adalah 46 kromosom, sindrom terjadi ketika ada 47 kromosom.

Trisomi 21 pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Prancis Jerome Lejeune, yang mendefinisikan penyakit ini sebagai cacat genetik. Dia mempelajari sindrom Down - bagaimana menentukan cara menyembuhkan pasien dengan penyakit ini. Dia juga mengutuk penggunaan penemuannya untuk penelitian prenatal, yang dilakukan dengan tujuan melakukan aborsi. Sikapnya yang bertujuan melindungi kehidupan sejak saat pembuahan membuat ilmuwan kehilangan Hadiah Nobel (ini tidak resmi, tetapi subjektivitas juga ada di Komite Nobel). Paus Yohanes Paulus II menunjuk ilmuwan, yang mampu mengenali pola perkembangan penyakit, presiden pertama Akademi Kehidupan Kepausan.

Kasus kanonisasi Jérôme Lejeune sekarang sedang berlangsung di Roma, dan kata-katanya dalam membela kehidupan patut mendapat perhatian khusus hari ini: “Genetik manusia dapat diringkas dalam kredo dasar ini: Pada mulanya ada sebuah pesan, dan pesan itu ada dalam kehidupan, dan pesannya adalah kehidupan. Dan jika pesan itu adalah pesan manusia, maka hidup adalah kehidupan manusia. Tidak masalah apa genetika yang dimiliki seseorang. Hal utama adalah bahwa ini adalah kehidupan manusia, yang harus dihargai secara setara, perlu untuk mencegah diskriminasi terhadap orang untuk tanda apa pun, termasuk untuk alasan kesehatan.

Lejeune juga berkata: “Musuh-musuh kehidupan tahu bahwa untuk menghancurkan peradaban Kristen, pertama-tama mereka harus menghancurkan keluarga pada titik terlemahnya - anak. Dan di antara yang terlemah, mereka harus memilih yang paling rentan - seorang anak yang belum pernah dilihat siapa pun, seorang anak yang belum dikenal dan tidak dicintai dalam arti kata yang biasa, yang belum pernah melihat terang hari, yang tidak bisa bahkan menangis dengan sedih. Penting tidak hanya untuk mengidentifikasi penyakitnya, tetapi juga untuk menerima seseorang ke dalam masyarakat, ibu perlu menghindari aborsi meskipun ada kesulitan pribadi, instruksi medis dan tekanan dari kerabat.

Jerome Lejeune

Penyakit ini tidak bergantung pada apapun faktor eksternal, tetapi secara statistik menemukan ketergantungan berikut pada usia wanita:

• antara usia 20 dan 24 tahun, kemungkinan statistik memiliki anak dengan cacat genetik kira-kira 1 dalam 1500 atau 0,07 persen, yaitu kurang dari sepersepuluh persen;
• masing-masing, dari 25 hingga 35 tahun - 1 dalam 1000 atau 0,1 persen;
• 35 - 39 tahun - sekitar 0,5 persen atau 1 dari 200;
• wanita di atas usia 45 tahun mungkin melahirkan anak yang sehat, tetapi risiko sindrom pada usia ini signifikan - sekitar 5 persen bayi kemungkinan akan lahir dengan kromosom 21 tambahan.

Ada kemungkinan bahwa seiring bertambahnya usia, materi genetik pada pria juga menjadi lebih lemah, tetapi omong-omong, ini sangat tergantung pada kesehatan dan gaya hidup. Kemerosotan genetika turun temurun sangat tergantung pada cara hidup dan kebiasaan buruk, jadi Anda perlu menjalani cara hidup yang bermoral dan sehat, dan ini akan berdampak positif tidak hanya pada keturunan langsung, tetapi juga kesehatan generasi mendatang.

Pada orang yang sudah mengidap down syndrome, kemungkinan memiliki anak dengan kelainan genetik cukup tinggi, hingga 50 persen. Wanita mayoritas bisa memiliki anak, pria mayoritas tidak subur, tapi tidak semua, masih ada sebagian kecil yang subur, sulit untuk menentukan kemungkinan seperti itu. Oleh karena itu, orang yang sudah memiliki kelainan genetik tidak perlu mengetahui cara menghindari kehamilan, mereka hanya perlu berpantang dari hubungan seksual pada prinsipnya. Jika sudah terjadi kehamilan, apapun bisa terjadi, tidak peduli janinnya mengidap down syndrome atau tidak, nyawa bayi harus diselamatkan, diberi kesempatan untuk dilahirkan dan dibantu untuk menjalani kehidupan yang utuh. Masyarakat harus membantu orang tua dalam membesarkan anak-anak yang sakit dan sehat dalam keluarga seperti itu.

Fitur diagnostik

Selama kehamilan, sindrom Down aman dan pada saat yang sama tidak mungkin didiagnosis dengan probabilitas tinggi. Tentu saja, ini dapat dilakukan dengan tingkat probabilitas tinggi jika Anda lulus banyak tes, tetapi wanita perlu memutuskan apakah mereka benar-benar membutuhkan hasilnya.

Alasan kegagalan diagnosis prenatal:

1. Menyebabkan kerusakan signifikan pada kesehatan fisik - beberapa tes untuk sindrom Down selama kehamilan dilakukan menggunakan jarum suntik yang dimasukkan melalui perut ibu, manipulasi semacam itu dapat membahayakan bayi (dan juga membahayakan bayi), dan bahkan memicu keguguran.
2. Upaya untuk mengidentifikasi sindrom Down dan tanda-tanda penyakit ini selama kehamilan menyebabkan kerugian psikologis yang signifikan bagi ibu dalam hal apa pun - jika anak sakit, ibu dapat dibujuk untuk melakukan aborsi, perlawanan terhadap pembunuhan bayi dapat menyebabkan situasi konflik, dan membawa Anak yang mengetahui dirinya sakit merupakan trauma psikologis bagi ibu yang sama sekali tidak dibutuhkannya. Jika anak itu sehat, dan diagnosisnya salah, maka pengalaman psikologis dapat membahayakan dia dan ibunya, dan setelah lahir, bayi seperti itu berada di bawah kecurigaan yang tidak perlu, alih-alih hanya menjadi kegembiraan yang disambut baik, ia dapat diuji selama berbulan-bulan untuk penyakit yang tidak ada.
3. Identifikasi sindrom Down selama kehamilan - tes, skrining, tes, ultrasound tidak dapat mendiagnosis penyakit dengan probabilitas 100%, dan seringkali keliru, dan karenanya tidak berguna.

Metode diagnostik invasif yang berbahaya

Pemeriksaan prenatal untuk sindrom Down tidak diperlukan dan dapat merusak kesehatan fisik dan psikologis ibu dan bayi. Selain itu, mereka menghabiskan banyak uang, yang dapat digunakan untuk mengembangkan bayi yang baru lahir atau untuk memberikan Kondisi yang lebih baik untuk seorang ibu hamil. Tentu saja, yang paling buruk adalah bahwa penelitian semacam itu tidak dilakukan untuk "sekadar tahu" dan tidak untuk merawat bayi, seperti yang sering disajikan, tetapi justru untuk melanjutkan perolehan informasi tersebut dalam bentuk penghentian kehamilan, atau aborsi, ini untuk beberapa alasan mereka lebih memilih untuk menghindari kata. Dalam berbicara tentang aborsi, untuk membujuk ibu untuk membunuh, dokter sering menyebut anak dengan kata tak berbentuk "janin". Itu sampai pada titik bahwa dalam percakapan sehari-hari pembunuhan itu disebut "pembersihan", mungkin untuk secara psikologis menjauhkan dirinya dari dosa besar ini.

Trimester pertama

Pada trimester pertama, ibu yang ditawari untuk melakukan skrining gabungan untuk tanda-tanda sindrom Down pada janin melakukan tes darah - mengukur tingkat gonatropin kronis, protein A, menggunakan ultrasound untuk mengukur ketebalan parameter khusus - ruang kerah dari anak. Jika ragu (sering terjadi kesalahan dalam tes), ahli genetika menyarankan untuk melakukan berbagai tes yang melibatkan intervensi mekanis kasar pada tubuh wanita, dan ini berbahaya bagi kesehatan ibu dan bayi.

Pengukuran kadar hCG

Darah diambil dari vena, di mana tingkat subunit beta dari hormon kehamilan gonadotropin manusia kronis (hCG) ditentukan. Diasumsikan bahwa kelainan kromosom pada anak dimungkinkan dengan peningkatan kadar gonadotropin kronis. Tetapi sindrom Down sangat terkait dengan indikator ini, meskipun alasan lain untuk peningkatan kandungan hormon ini dimungkinkan:

• usia kehamilan diatur secara tidak benar, masing-masing salah dan konsentrasi normal hormon dihitung;
• komplikasi kehamilan dalam bentuk gestosis, yaitu toksikosis lanjut (setiap wanita dapat mengalami komplikasi seperti itu dan bukan fakta bahwa itu akan membahayakan);
• adanya diabetes pada ibu;
• berbagai anomali dalam perkembangan janin, di antaranya mungkin sindrom Down (atau mungkin tidak, ingatlah);
• patologi pada anak (ini adalah salah satu tanda yang mungkin, meskipun anak itu sebenarnya sehat);
• minum berbagai obat, termasuk gestagens yang berasal dari sintetis, serta preparat hCG, mereka digunakan untuk mempertahankan kehamilan jika ada ancaman keguguran;
• pakaian yang berlebihan (pada trimester pertama ini hampir tidak relevan).

Analisis ini dilakukan beberapa kali, karena kesalahan analisis mungkin terjadi, termasuk selama pengambilan sampel darah. Terlepas dari hasilnya, tidak perlu secara langsung mengaitkan peningkatan kadar hCG dengan sindrom Down, metode ini tidak mendiagnosis penyakit secara akurat, tetapi berbicara tentang kemungkinan fitur perkembangan anak dan perjalanan kehamilan.

tingkat protein A

Dalam darah, tingkat PAPP-A (protein plasma A) ditentukan, dengan kandungan protein yang rendah ini, dokter berbicara tentang kemungkinan sindrom Down. Tetapi kadar zat ini bisa rendah karena berbagai alasan, termasuk kemungkinan kesalahan analisis. Tetapi ibu yang telah didiagnosis dengan protein plasma rendah A mulai pergi ke dokter di siang hari, di malam hari mereka dapat menangis, mengkhawatirkan anak, ini dapat menyebabkan stres berat dan konsekuensi negatif bagi dua orang yang dihubungkan oleh tali pusat. .

Ibu dikirim untuk pemindaian ultrasound, ke ahli genetika dan spesialis lain yang dapat menawarkan ibu amniosentesis - pengambilan sampel cairan ketuban untuk analisis genetik menggunakan jarum panjang yang dimasukkan melalui perut. Prosedur ini sangat berbahaya, dapat membahayakan bayi dan memicu keguguran. Masalah utamanya adalah level rendah PAPP-A banyak ditemukan pada ibu yang bayinya lahir cukup sehat. Tapi omong-omong, analisis semacam itu mungkin tidak independen, tetapi hanya mempersiapkan ibu untuk skrining kedua, yang dilakukan pada trimester kedua - ibu mungkin tidak melakukan skrining kedua jika tidak ada hasil negatif dari yang pertama. penyaringan. Jadi hasil tes negatif mungkin belum tentu dapat diandalkan, tetapi dokter menganggapnya sebagai dasar untuk penelitian lebih lanjut - dan ini adalah kekhawatiran tambahan, biaya keuangan, dan bahaya bagi kesehatan ibu dan anak.

Begitulah industri antenatal - satu dokter memberikan tes negatif, kemudian banyak spesialis lain mendapatkan pekerjaan, meskipun semua ini dapat dihindari jika tidak ada pemeriksaan yang dilakukan sama sekali. Apalagi setelah pengambilan sampel darah, mereka sering menawarkan untuk menusuk perut dengan jarum untuk penelitian lebih lanjut, dan ini sudah membahayakan kesehatan dan kehidupan ibu dan anak. Ada kemungkinan bahwa trisomi 21 memang rendah protein plasma A, tetapi penyakit genetik ini umumnya jarang, dan tes yang buruk dapat terjadi dalam berbagai keadaan yang tidak terkait dengan penyakit keturunan. Tetapi analisis semacam itu mengarah pada keadaan histeris seorang wanita, di mana dia mudah dimanipulasi, orang tua siap pada tahap ini untuk berpisah dengan jumlah yang signifikan untuk melanjutkan penelitian, meskipun studi ini umumnya tidak berguna.

Ketebalan ruang kerah

Pada trimester pertama, ketebalan ruang kerah pada anak ditentukan. Pengukuran mengacu pada jarak antara permukaan bagian dalam kulit anak dan jaringan lunak yang menutupi tulang belakang di daerah serviks. Penyimpangan parameter ini dari norma terjadi ketika seorang anak menderita sindrom Down, namun, berdasarkan pengukuran, mereka berbicara tentang kemungkinan "kelompok risiko" dan bukan diagnosis yang tepat. Belum kemungkinan alasan penyimpangan dalam dimensi ruang kerah:

• Sindrom Turner, Edwards, Pattau
• cacat jantung, masalah dengan sirkulasi getah bening, jaringan ikat, struktur tulang dengan set kromosom normal
• komplikasi yang dialami tubuh ibu selama kehamilan - anemia, juga disebut taksoplasmosis, cytomegalovirus, parvovirus, meskipun virus yang terakhir tidak mungkin mempengaruhi apa pun, kehadiran mereka dalam analisis, pada prinsipnya, tidak mengatakan apa-apa
• anak yang benar-benar normal mungkin juga memiliki kelainan, yang juga harus diperhitungkan saat mengukur ketebalan ruang kerah.

Kesalahan pengukuran sangat mungkin, karena normanya berkisar antara 0,7 hingga 3 milimeter, dan ultrasound memiliki noise yang sangat kuat, bahkan perangkat modern dan mahal, sehingga sangat sulit untuk menentukan parameter ini secara akurat, karena semuanya sulit dilihat selama ultrasound, karena serta anak dapat mengambil posisi di mana ruang kerah tidak dapat ditentukan secara akurat - kepala dapat ditekan ke dada, atau diputar ke samping.

Seorang wanita yang anaknya memiliki beberapa parameter yang salah pada ultrasound berada di bawah cakupan dokter - Anda perlu mengulangi diagnosis setiap bulan. Juga, wanita tersebut dirujuk ke ahli genetika, yang mulai membujuk ibu untuk prosedur yang benar-benar berbahaya yang dapat merusak bayi atau menyebabkan kelahiran prematur - di antara prosedur berbahaya tersebut adalah amniocentosis, di mana air diambil dari janin, biopsi korion dan plasenta. biopsi, di mana sel-sel plasenta diambil untuk dianalisis, kordosentesis - analisis darah dari tali pusat dan vili embrio manusia. Jika studi semacam itu secara statistik menyebabkan keguguran dalam satu dari tiga ratus kasus, maka kerusakan pada anak dengan komplikasi kehamilan selanjutnya bahkan lebih umum.

Yang sangat berbahaya adalah pengambilan sampel vili korionik, yang diambil melalui serviks. Dengan "penelitian" seperti itu, anak itu bisa mati. Dengan amnioskopi transservikal, yang juga ditawarkan oleh ahli genetika, komplikasi mungkin terjadi pada anak dan ibu - pecahnya selaput ketuban dengan ketuban pecah dini, perdarahan dengan kerusakan mekanis pada saluran serviks.

Sekalipun tiga parameter diperhitungkan - tingkat hCG, protein A, ruang kerah, maka kemungkinan menentukan sindrom Down sangat rendah, bahkan menurut data resmi. Tetapi pada kenyataannya, kemungkinan untuk menentukan trisomi 21 dengan cara ini jauh lebih rendah, karena tidak ada yang memeriksa anak-anak yang diaborsi untuk mengetahui adanya sindrom Down. Dan seorang wanita yang menemukan dirinya dalam situasi kehidupan yang sulit dapat dengan mudah didorong untuk melakukan tindakan gegabah, bahkan yang sulit seperti membunuh seorang anak. Namun skrining pada trimester pertama bukanlah segalanya, dokter menyarankan untuk melakukan banyak tes pada trimester kedua. Banyak calon ibu harus melalui semua negativitas penelitian medis, dan ini untuk menentukan penyakit yang tidak dapat disembuhkan (tidak ada gunanya mengetahui tentang penyakit yang tidak dapat disembuhkan di dalam rahim), kemungkinannya adalah 1 dalam 1000, dan ini bisa menjadi dihindari dengan informasi yang memadai. Penting untuk menjaga kesehatan, kesejahteraan, dan pengasuhan anak di masa depan, dan tidak menyerah pada proposal terus-menerus dari orang-orang yang tertarik secara finansial.

Trimester kedua

Skrining kedua diberikan pada trimester kedua, pada minggu 16-18, juga terdiri dari beberapa prosedur - penentuan tingkat hCG, a-fetoprotein, estriol bebas, inhibin A, ultrasound, serta studi genetik - aspirasi transabdominal dan kordosentesis. Semua prosedur ini berbahaya bagi bayi dan wanita hamil.

tingkat HCG

Berulang kali menyumbangkan darah ke tingkat hCG - gonadotropin kronis. Hasilnya, seperti pada trimester pertama, tidak hanya bergantung pada cacat kromosom, tetapi juga pada banyak alasan lainnya. Dokter menggunakan beberapa kelainan pada tingkat zat dalam darah untuk merujuk wanita hamil untuk penelitian lebih lanjut.

Tingkat A-fetoprotein

Tingkat a-fetoprotein (AFP) ditentukan dalam darah. Ini adalah senyawa protein yang terbentuk di perut dan hati anak. Zat ini mempengaruhi kekebalan seorang wanita dan membantu melindungi anak dari penolakan oleh tubuh ibu. Tingkat zat ini meningkat dalam darah selama seluruh periode kehamilan, mencapai maksimum sebelum melahirkan. Jika a-fetoprotein di bawah normal, dalam kasus yang terisolasi ini mungkin menunjukkan risiko kegagalan genetik, tetapi alasan lain juga mungkin:

• patologi perkembangan embrio, yang disebut cystic skid;
• kematian janin adalah mungkin;
• kemungkinan keguguran;
• kehamilan palsu atau usia kehamilan yang salah;
• alasan lain - Anda tidak perlu terlalu khawatir tentang tes, ini hanya salah satu metode diagnostik, bahkan tes yang buruk di atas kertas dapat bersifat situasional dan tidak membicarakan masalah apa pun, dan kemungkinan kesalahan tidak dapat dikesampingkan.

Dalam banyak kasus, tingkat rendah protein ini dapat menunjukkan usia kehamilan yang salah.

Peningkatan AFP dapat menunjukkan berbagai alasan:

• kesalahan analisis tidak dapat dikesampingkan, pengambilan sampel darah dilakukan menurut aturan khusus yang mudah dilanggar;
• infeksi virus pada anak yang dapat merusak hatinya;
• dengan penyakit yang agak jarang - spina bifida, penyimpangan dari norma dalam analisis juga dapat menunjukkan masalah dalam perkembangan tabung saraf anak, yang juga jarang terjadi;
• jika dua atau lebih anak berkembang dalam perut ibu;
• jika komplikasi purulen-septik berkembang, yang terjadi jika dinding anterior rongga perut tidak tumbuh;
• masalah dengan saluran kemih anak.

Fitur dari analisis ini adalah bahwa tingkat protein-a bisa lebih tinggi atau lebih rendah dari normal bahkan pada bayi yang sehat dan tanpa adanya masalah pada ibu.

estriol gratis

Analisis estriol gratis juga dilakukan untuk menentukan kemungkinan sindrom Down. Tetapi, seperti halnya dengan tes lain, kekurangan hormon seks wanita ini dapat menunjukkan berbagai proses yang terjadi di tubuh ibu, dan mungkin juga hanya menunjukkan kekhasan perjalanan kehamilan.

Kemungkinan masalah dengan kadar estriol bebas yang rendah dalam serum darah:

• ancaman kelahiran prematur, mungkin dengan analisis seperti itu perlu tetap di rumah sakit;
• pakaian berlebihan, dalam kasus kami di trimester kedua, alasan ini tidak relevan, tetapi jika tenggat waktu terlambat dan pakaian berlebihan benar-benar terjadi, Anda perlu memikirkan menginduksi persalinan jika seorang wanita tersiksa oleh kontraksi konstan;
• proses infeksi yang dapat terjadi di dalam rahim ibu;
• aencephaly pada anak (tidak adanya belahan otak yang lengkap atau sebagian);
• insufisiensi fetoplasenta (serangkaian gejala yang mungkin merupakan akibat dari kelainan plasenta, dan mungkin juga akibat dari berbagai gambaran obstetrik);
• hipoplasia adrenal pada anak.

Anda tidak perlu lagi khawatir tentang tes - estriol dapat menurun saat minum antibiotik, glukokortikoid, dengan masalah hati, bahkan ketika bayi besar dalam perut, atau ada kembar, kembar tiga. Analisis harus dilakukan dalam kondisi nutrisi tertentu, dan bahkan jika semua persyaratan terpenuhi, bukanlah fakta bahwa analisis itu akurat.

Inhibin A

Pada trimester kedua, skrining melibatkan pengukuran tingkat inhibin A. Ini adalah hormon alami protein, yang praktis tidak ada dalam tubuh pria; pada wanita, sintesisnya terjadi di folikel, selama kehamilan, serta di jaringan anak dan di dalam plasenta. Konsentrasi hormon menjadi maksimum pada minggu ke 10, kemudian levelnya menurun, mencapai minimum pada minggu ke 17, kemudian jumlahnya sedikit meningkat.

Analisis diambil dari pembuluh darah dalam kondisi khusus - Anda tidak bisa makan makanan berat, serta kelelahan fisik. Penurunan kadar hormon dapat menunjukkan risiko keguguran jika dilakukan pada trimester pertama, ketika konsentrasi hormon cukup tinggi, serta kemungkinan kistik mol (penyakit embrio, ketika vili korionik dilahirkan kembali menjadi vesikel dengan cairan, sedangkan epitel vili tumbuh, penyakit ini terjadi kira-kira satu kasus per 1000 kelahiran). Juga, analisis dapat menunjukkan kecenderungan preeklamsia - ini adalah toksikosis lanjut, yang terjadi pada akhir trimester kedua - pada awal trimester ketiga, toksikosis ini disertai dengan tekanan darah tinggi dan edema.

Dengan sindrom Down, sindrom Edwards, serta penyakit genetik lainnya, tingkat inhibin A dalam darah lebih tinggi dari biasanya. Tapi tetap saja, dengan analisis yang buruk, Anda tidak perlu khawatir, karena dipengaruhi oleh berbagai faktor yang tidak terkait dengan penyakit genetik. Dokter dapat merujuk ke berbagai studi invasif di mana intervensi dilakukan pada tubuh ibu atau anak, lebih baik mengabaikan rekomendasi ini, karena dapat menyebabkan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada kesehatan ibu dan anak. Dan hasil tes, meskipun negatif, harus menjadi dasar untuk meningkatkan kehidupan ibu - nutrisi yang lebih baik, lebih nyaman, lebih sering berjalan, mungkin Anda perlu pergi ke rumah sakit jika ada ancaman keguguran . Tes yang buruk adalah sinyal bagi orang yang dicintai untuk lebih memperhatikan ibu hamil, dan tidak berpikir untuk mengakhiri kehamilan.

USG

Pada trimester kedua, USG dilakukan sesuai rencana. Anak itu cukup kecil, dan peralatan diagnostik ultrasound, bahkan yang baru, tidak memberikan gambaran lengkap tentang bagaimana anak itu terlihat secara detail. Dan bukan hanya "noise" yang mengurangi kejernihan gambar hingga setengahnya. Faktanya adalah bahwa setiap orang memiliki banyak karakteristik individu, oleh karena itu, untuk mendiagnosis sindrom Down dengan penampilan seorang anak, dan bahkan berada di dalam rahim, ini pada dasarnya salah. Metode penentuan cacat genetik atau konfirmasi dengan USG hasil pemeriksaan lain yang dilakukan sebagai bagian dari skrining untuk sindrom Down memiliki tingkat kepastian yang kecil, jadi seseorang tidak boleh terlalu dijiwai dengan diagnostik ultrasound.

Ultrasonografi harus dipertimbangkan pertama-tama sebagai kesempatan untuk mengenal anak lebih baik sambil menunggu kelahirannya dengan tidak sabar. Beberapa orang bertanya-tanya apakah mungkin untuk mendeteksi sindrom Down dengan ultrasound dan untuk berapa lama hal itu dapat dilakukan. Argumen apa yang diberikan beberapa dokter untuk menentukan trisomi menggunakan ultrasound:

1. Anaknya lebih kecil dari biasanya. Kesalahan dalam menentukan istilah adalah mungkin, serta berat badan, panjang tubuh - fitur yang sangat individual yang tergantung pada nutrisi anak, keturunan. Menentukan kesehatan seorang anak dengan ukuran intrauterinnya setidaknya tidak serius. Bayi bisa kurang dari norma, lebih dari norma, dan juga sesuai dengan norma. Ini bukan tentang ukuran, tetapi tentang norma yang ditetapkan, itu menunjukkan angka rata-rata, tanpa penyesuaian karakteristik individu. Untuk mengenali dengan cara ini penyakit apa pun, bukan hanya trisomi, sangat sulit.
2. Tulang hidung memendek atau tidak ada - ini adalah detail yang tidak mencolok pada ultrasound. Tulang anak lemah, terutama di bagian kepala. Ini adalah persiapan tubuh untuk melahirkan. Osifikasi secara aktif menghilang setelah lahir. Fitur struktur tulang kepala seperti itu jelas tidak dapat ditetapkan sebagai diagnosis prenatal sindrom Down.
3. Rahang atas lebih kecil dari biasanya - fitur seperti itu dapat diturunkan secara genetik pada anak yang benar-benar biasa, belum lagi fakta bahwa salah menentukan ukuran tubuh relatif terhadap norma pada trimester kedua, karena pada 16 minggu, awal trimester kedua, ukuran anak sekitar 15 sentimeter, berat - sekitar 130 gram.
4. Tulang bahu dan pinggul yang memendek - bayi berada dalam posisi janin, di mana sulit untuk mengukur ukuran tulang ekstremitas atas dan bawah, tetapi ciri-ciri ini bersifat individual untuk semua orang.
5. Saat mendiagnosis sindrom Down, mereka dapat mengukur ukuran kandung kemih, yang sangat kecil, menghitung arteri di dekat tali pusat, arteri ini sulit dilihat.
6. Air sedikit atau tidak ada air sama sekali di perut ibu. Olivia menyertai 3 persen kehamilan dan memiliki banyak penyebab, dan sindrom Down - sekitar 0,1 persen. Sedikit air - dapat menimbulkan ancaman bagi kesehatan anak, dan bukan merupakan tanda penyakit genetik.
7. Palpitasi jantung bayi dapat memiliki berbagai penyebab dan paling sering tidak terkait dengan trisomi, seperti yang diklaim oleh para pendukung skrining prenatal.

Ahli genetika, kepada siapa dokter merujuk dalam semua kasus yang meragukan, mungkin menyarankan biopsi korion (korionbiopsi transservikal, analisis korionik), atau aspirasi transabdominal dari vili plasenta. Ini adalah prosedur yang sangat berbahaya yang memiliki komplikasi berikut:

1. Pengeluaran darah terjadi pada sepertiga wanita yang telah menjalani prosedur menyakitkan ini, yang tidak berguna, namun memalukan. Pendarahan pada setiap wanita kedua puluh bisa berubah menjadi hematoma, yang bisa segera sembuh. Mungkin juga berdarah deras, berbahaya bagi kesehatan.
2. Dimungkinkan untuk mendapatkan infeksi di mana korioamnionitis terjadi, radang selaput ketuban dan cairan ketuban. Tubuh wanita dan bayi dalam perut cukup terlindungi dari bakteri. Tetapi intervensi yang tidak masuk akal di perut dapat menyebabkan pecahnya selaput ketuban dan kehilangan anak, bahkan jika dilakukan seksi-C(istilahnya sangat pendek, sulit bagi anak sekecil itu untuk bertahan hidup).
3. Perkembangan korioamnionitis pada awal kehamilan sering menyebabkan pecahnya ketuban dan kelahiran prematur. Setelah melahirkan (baik melalui operasi caesar maupun alami), korioamnionitis dapat berubah menjadi endometritis, yaitu peradangan pada lapisan dalam rahim. Bahkan jika anak itu sehat dan semuanya baik-baik saja, maka masalah dapat dimulai hanya dengan tes seperti itu, dan bahaya ini dapat dihindari dengan menolak melakukan biopsi.
4. Pelanggaran integritas membran.
5. Meningkatkan kadar afetprotein dalam darah.
6. Perkembangan sitopenia aloimun pada anak (penghancuran sel darah) memerlukan intervensi medis setelah korionbiopsi.
7. Setiap wanita ketiga puluh mengalami keguguran setelah biopsi korion - ini banyak, mereka lupa membicarakannya (seringkali mereka tidak ingin membicarakan statistik berbahaya kematian anak setelah prosedur berbahaya ini), menyarankan intervensi invasif yang berbahaya di tubuh ibu hamil.

Bahkan jika setiap kasus kemungkinan komplikasi dapat diabaikan (dan seringkali komplikasinya sangat berbahaya), jumlah risikonya sangat kuat, seringkali fatal. Juga, seorang wanita sedang menunggu sejumlah besar efek samping. Bahaya menunggu seorang wanita yang setuju untuk melakukan prosedur lain sebagai bagian dari skrining - kordosentesis transabdominal dengan tusukan pembuluh tali pusat, prosedur ini juga dapat membahayakan secara serius. Mereka yang sembrono tentang studi semacam itu, menyebutnya "Analisis turun dalam kehamilan", "Analisis turun dalam kehamilan" mungkin tidak memperhitungkan semua risiko, dan membuat tindakan keliru yang dapat menyebabkan masalah serius. Anda hanya perlu mempertimbangkan bahwa Anda dapat menentukan sindrom Down dengan kepastian mutlak hanya setelah kelahiran anak.

Kebahagiaan seorang wanita dalam keibuan. Tidak ada anak istimewa dan tidak istimewa, semua anak berbeda, berbeda dari yang lain dan paling mahal untuk ibu. Anak harus diterima apa adanya - sangat berbakat atau dengan perbedaan genetik (orang dengan sindrom Down juga bisa sangat berbakat). Anak adalah bagian dari ibu dan ayah, menghancurkan kehidupan berarti menghancurkan diri sendiri dan masyarakat. Bagaimanapun, seorang anak adalah makhluk terlemah yang tidak dapat melindungi dirinya sendiri. Bagaimana Anda bisa menghukum berat penjahat yang melakukan kekejaman terhadap orang-orang yang bisa membela diri mereka sendiri, dan pada saat yang sama tetap diam tentang pembunuhan anak-anak dalam kandungan ibu yang begitu tak berdaya sehingga mereka bahkan tidak bisa menangis. Berikan kehidupan dan cinta kepada seorang anak dan jangan ragukan cinta abadinya untuk Anda. Tidak perlu melakukan tes, penyaringan, analisis, yang tujuannya adalah aborsi, penelitian semacam itu berbahaya dan dapat memiliki konsekuensi negatif selama bertahun-tahun. Apalagi, risiko memiliki anak down syndrome sangat kecil.

Down syndrome pertama kali dijelaskan oleh dokter Inggris terkenal John Langdon Down, yang memulai penelitiannya pekerjaan penelitian pada tahun 1882, dan pada tahun 1886 mempublikasikan hasilnya ke publik.

Ini adalah salah satu patologi yang dimiliki setiap orang. Penyakit ini menjadi perhatian khusus bagi ibu hamil, yang dengan cemas menunggu pemeriksaan pertama. Menurut beberapa dekade terakhir, patologi ini terjadi pada setiap 700 bayi yang lahir.

Statistik beberapa tahun terakhir menunjukkan angka yang berbeda - 1 anak lahir dengan patologi per 1.100 bayi baru lahir, yang menjadi mungkin karena diagnosis prenatal presisi tinggi dan penghentian dini kehamilan semacam itu.

Sekitar 80% anak-anak dengan patologi ini dilahirkan oleh wanita yang lebih muda dari 35 tahun - meskipun risiko yang relatif rendah untuk mengembangkan patologi kromosom ini pada janin, puncak kesuburan diamati pada kelompok usia ini. Sekitar 5.000 bayi baru lahir dengan sindrom Down bertambah setiap tahun di seluruh dunia.

Sindrom Down mempengaruhi anak perempuan dan laki-laki secara setara, penyakit ini tidak memiliki distribusi etnis dan ditemukan di mana-mana.

Pada tahun 2006, 21 Maret adalah Hari Internasional Orang dengan Down Syndrome. Hari ini diadakan untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang patologi umum ini dan meningkatkan kualitas hidup orang sakit. Nomor 21 dipilih karena penyebab penyakit - trisomi pada kromosom 21, dan bulan Maret mewakili trisomi, karena ini adalah bulan ketiga tahun ini.

Penyebab perkembangan sindrom Down

Penyebab sindrom Down terletak pada pembentukan intrauterin patologi kromosom janin, ditandai dengan pembentukan salinan tambahan dari bahan genetik kromosom ke-21, atau seluruh kromosom (trisomi), atau bagian dari kromosom (misalnya, karena translokasi). Kariotipe normal Orang yang sehat terdiri dari 46 kromosom, dan pada sindrom Down, kariotipe dibentuk oleh 47 kromosom.

Penyebab sindrom Down sama sekali tidak terkait dengan kondisi lingkungan, perilaku orang tua, penggunaan obat-obatan, dan fenomena negatif lainnya. Ini adalah peristiwa kromosom acak yang, sayangnya, tidak dapat dicegah atau diubah di masa depan.

Faktor Risiko Down Syndrome

Usia ibu hamil mempengaruhi risiko mengembangkan sindrom Down pada anak:

• dalam rentang usia 20 hingga 24 tahun, kemungkinan pembentukan patologi ini adalah 1 dalam 1562;
• pada usia 25-35, risiko ini sudah 1 dari 1000;
• pada usia 35-39 tahun, risiko meningkat menjadi 1 dari 214;
• di atas usia 45, risiko meningkat menjadi 1 dari 19.

Adapun usia calon ayah, risiko memiliki anak dengan sindrom ini pada pria di atas 42 tahun telah terbukti secara ilmiah.

Ada program komputer "PRISCA", yang memperhitungkan data USG, pemeriksaan ginekologi fisik dan faktor lainnya dan menghitung risiko patologi bawaan janin. Untuk menghitung risiko sindrom Down, risiko malformasi sistem syaraf pusat(cacat tabung saraf) diperhitungkan:

• usia ibu
• Merokok
• Usia kehamilan
• etnis
• Berat badan
• Jumlah buah
• Penyakit kencing manis
• Ketersediaan IVF

Apakah mungkin untuk mewarisi sindrom Down?

Trisomi pada kromosom 21 (dan ini adalah sekitar 90% kasus penyakit) tidak diturunkan dan tidak diturunkan secara turun temurun; hal yang sama berlaku untuk bentuk mosaik patologi. Bentuk translokasi penyakit ini bisa turun temurun jika salah satu dari orang tua memiliki pengaturan ulang kromosom yang seimbang (ini berarti bahwa bagian dari kromosom berubah tempat dengan bagian dari beberapa kromosom lain tanpa mengarah ke proses patologis). Ketika kromosom tersebut diturunkan ke generasi berikutnya, kelebihan gen pada kromosom 21 terjadi, yang menyebabkan penyakit.

Perlu dicatat bahwa anak-anak yang lahir dari ibu yang menderita sindrom Down dilahirkan dengan sindrom yang sama pada 30-50% kasus.

Bagaimana cara mengetahui tentang sindrom Down selama kehamilan?

Karena penyebab sindrom Down pada janin ditentukan secara genetik, patologi anak ini dapat dikenali bahkan di dalam rahim. Jika sindrom Down dicurigai, tanda-tanda selama kehamilan sudah ditentukan pada trimester pertama.

Diagnosis sindrom Down menentukan risiko pengembangan patologi ini pada janin. Penelitian dilakukan secara ketat pada periode 11 hingga 13 minggu dan 6 hari kehamilan.

• Penentuan tingkat -subunit chorionic gonadotropin (hCG kehamilan hormon) dalam darah vena ibu. Dengan patologi kromosom janin ini, peningkatan tingkat subunit hCG akan ditentukan lebih dari 2 MoM;
• Penentuan tingkat PAPP-A - protein-A dalam plasma darah wanita hamil yang terkait dengan kehamilan. Risiko tinggi sindrom ini dikaitkan dengan indeks PAPP-A kurang dari 0,5 MoM;
• Penentuan ketebalan ruang kerah menggunakan ultrasound janin. Dengan sindrom Down, angka ini melebihi 3 mm.

Dengan kombinasi dari tiga indikator yang dijelaskan, kemungkinan sindrom Dine pada janin adalah 86%, yaitu. diagnostik cukup akurat dan demonstratif. Untuk membuat keputusan apakah akan melanjutkan kehamilan atau mengakhirinya, seorang wanita yang memiliki tanda-tanda sindrom Down pada janin diundang untuk melakukan amnioskopi transservikal.

Dalam penelitian ini, vili korionik diambil melalui serviks, yang dikirim untuk pengujian genetik, yang hasilnya, dengan kepastian seratus persen, diagnosis ini dapat dikonfirmasi atau disangkal. Studi bukan milik kelompok wajib, keputusan untuk melakukan itu dibuat oleh orang tua. Karena dikaitkan dengan risiko tertentu untuk kehamilan selanjutnya, banyak yang menolak diagnosis semacam itu.

Diagnosis sindrom Down pada trimester kedua juga merupakan skrining gabungan, yang dilakukan antara 16 dan 18 minggu.

• Penentuan tingkat hCG dalam darah wanita hamil - dengan sindrom Down, indikatornya di atas 2 MoM;
• Penentuan tingkat a-fetoprotein dalam darah wanita hamil (AFP) - dengan sindrom Down, indikatornya kurang dari 0,5 MoM;
• Penentuan estriol bebas dalam darah - indikator kurang dari 0,5 MoM adalah karakteristik sindrom Down;
• Penentuan inhibin A dalam darah seorang wanita - indikator lebih dari 2 MoM adalah karakteristik sindrom Down;
• USG janin. Jika Anda memiliki sindrom Down, tanda-tanda USG adalah sebagai berikut:
  • ukuran janin yang lebih kecil relatif terhadap norma untuk jangka waktu 16-18 minggu;
  • pemendekan atau tidak adanya tulang hidung pada janin;
  • pengurangan ukuran rahang atas;
  • pemendekan tulang bahu dan tulang paha pada janin;
  • peningkatan ukuran kandung kemih;
  • satu arteri di tali pusat, bukan dua;
  • oligohidramnion atau kekurangan cairan ketuban;
  • denyut jantung janin.

Dengan kombinasi semua tanda, seorang wanita ditawari diagnosis invasif untuk studi genetik:

• aspirasi transabdominal vili plasenta;
• kordosentesis transabdominal dengan tusukan pembuluh darah tali pusat.

Bahan yang dipilih diperiksa di laboratorium genetik dan memungkinkan Anda untuk secara akurat menentukan ada tidaknya patologi ini pada janin.

Pada 2012, ilmuwan Inggris mengembangkan tes presisi tinggi baru untuk keberadaan sindrom Down pada janin, yang hasilnya diperkirakan 99%. Ini terdiri dalam studi tentang darah wanita hamil dan cocok untuk semua wanita. Namun, itu belum diperkenalkan ke dalam praktik dunia.

Bagaimana masalah terminasi kehamilan diselesaikan saat menentukan risiko tinggi sindrom Down pada janin?

Ketika anak-anak dilahirkan dengan sindrom Down, penyebab kegagalan genetik yang dihasilkan benar-benar tidak mungkin untuk ditentukan. Banyak orang tua menganggap ini sebagai ujian, dan menganggap diri mereka diberkahi dengan fungsi khusus untuk membesarkan dan mengembangkan anak seperti itu. Tetapi sebelum setiap wanita hamil dengan risiko tinggi patologi ini, muncul pertanyaan untuk menentukan nasib kehamilannya. Dokter tidak memiliki hak untuk menuntut interupsi, tetapi ia berkewajiban untuk mengklarifikasi masalah ini dan memperingatkan tentang semua konsekuensi yang mungkin terjadi. Bahkan jika patologi yang tidak sesuai dengan kehidupan ditemukan, tidak ada yang berhak membujuk seorang wanita untuk memutuskan untuk melakukannya), dan terlebih lagi untuk memaksanya melakukannya.

Dengan demikian, nasib kehamilan dengan patologi janin hanya ditentukan oleh orang tua. Orang tua berhak mengulangi diagnosis di laboratorium dan klinik lain, berkonsultasi dengan beberapa ahli genetika dan spesialis lainnya.

Tanda-tanda sindrom Down pada bayi baru lahir

Tanda-tanda sindrom Down pada bayi baru lahir ditentukan segera setelah lahir:

Ketika anak-anak lahir dengan sindrom Down, tanda-tanda eksternal yang tercantum di atas akan ditentukan oleh hampir semua hal. Diagnosis dikonfirmasi setelah pengiriman analisis genetik untuk kariotipe.

Bisakah anak down syndrome tumbuh menjadi sehat secara mental dan fisik?

Pertanyaan ini tentu muncul bagi orang tua yang masih memutuskan apakah akan mengakhiri atau mempertahankan kehamilan, dan bagi mereka yang sudah membawa tas berharga dengan bayi yang baru lahir di gendongannya.

Konsekuensi dari pembentukan salinan tambahan dari suatu kromosom sangat bervariasi dan bergantung pada jumlah materi genetik yang berlebihan, pada lingkungan genetik, dan kadang-kadang pada kesempatan murni. Yang sangat penting adalah program individu untuk perkembangan anak seperti itu dan, tentu saja, penyakit penyerta, yang banyak terdapat pada anak-anak seperti itu.

Tentu saja, mereka tidak cacat berat, tetapi anak-anak yang mampu belajar, berkembang, dan menjadi kepribadian yang disesuaikan dalam lingkungan sosial modern. Pada saat yang sama, penting untuk dipahami bahwa setiap anak dengan sindrom Down akan memiliki tingkat ketertinggalan yang berbeda dalam perkembangan mental, bicara, dan fisik. Menempatkan mereka pada garis yang sama dengan anak-anak yang sehat tidak benar, dan itu tidak perlu, tetapi juga tidak mungkin untuk menganggap mereka "orang abnormal".

Fenotipe khusus membuat patologi ini dapat dikenali. Memang, untuk bersembunyi dari pengintaian, fitur anak Anda seperti itu tidak akan berfungsi. Tetapi lebih baik menerima bayi Anda apa adanya sejak nafas pertama, bangga padanya dan tidak bersembunyi dari orang lain. Ya, anak-anak ini istimewa, tetapi jauh dari harapan. Ibu dari anak-anak yang menderita patologi yang jauh lebih serius akan memberikan segalanya untuk kesempatan bertukar tempat dengan ibu berbulu halus, jika saja anak itu bisa hidup dan tersenyum.