Nėštumo testas rodo dvi eilutes? Sveikiname, labai greitai galėsite pilnai patirti visus motinystės malonumus. Tačiau nepamirškite, kad prasidėjus nėštumui moteriai tenka didelė atsakomybė už savo negimusio vaiko sveikatą. Štai kodėl, be sveika mityba, emocinė ramybė ir tinkamas poilsis, besivystant nėštumui savaitėmis, būsimoji mama lankosi pas daug gydytojų, yra užsiregistravusi nėščiųjų klinikoje, atlieka daugybę tyrimų, vienas iš kurių – pūkų nėštumo metu analizė. Kodėl gydytojai primygtinai rekomenduoja atlikti šį tyrimą? Kokiais atvejais padidėja šios patologijos tikimybė? Kas gali kelti grėsmę, kad nėštumo metu bus atsisakyta atlikti pūtimo testą? Pabandysime atsakyti į šiuos ir kitus daugeliui mamyčių rūpimus klausimus.

Dauno sindromas. Kas tai?

Dauno sindromas (trisomija 21 chromosoma) yra genetiškai nulemta patologija, kurios priežastis yra papildoma 47-oji chromosoma kiekvienoje kūno ląstelėje vietoj nustatytų 46, nes įprastai vaikas iš kiekvienos kūno ląsteles gauna po 23 chromosomas. tėvai. Tai atsitinka, kai kūdikis gauna papildomą 21 chromosomą iš savo motinos ar tėvo. Pagal statistiką, kiekvienam 700 sveikų vaikų tenka vienas naujagimis su Dauno sindromu, kurį galima nustatyti atliekant dauno analizę nėštumo metu.

Šios chromosomų patologijos paplitimas nepriklauso nuo geografinės padėties, rasės, lyties ar kitų priežasčių. Iki šiol buvo nustatyti kai kurie veiksniai, kurių buvimas padidina patologijos riziką:

• Mamos amžius. Tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu jaunesnėms nei 25 metų motinoms yra 1 iš 1400 gimdymų, sulaukus 35 metų - 1 iš 350 gimdymų, sulaukus 40 metų tikimybė padidėja iki 1 iš 60, o po 50 - iki 1 iš 12 gimimų. Todėl visoms vyresnėms nei 35 metų moterims nėštumo metu rodoma NaDown analizė.
• Tėvo amžius. Nustatyta, kad vyresni būsimas tėvas, tuo didesnė kūdikio su Dauno sindromu gimimo tikimybė.
• giminingos santuokos.
• Močiutės amžius nėštumo metu. Kuo vėliau močiutė pagimdė dukrą, tuo didesnė tikimybė anūkams susirgti Dauno sindromu. Kiaušinių dėjimas vyksta gimdoje, todėl jiems įtakos gali turėti įvairūs veiksniai. Tikriausiai, dar būnant įsčiose, kai kurie moters kiaušialąstės yra pažeistos ir įgyja papildomą 21-ąją chromosomą. Kuo vyresnė močiutė, tuo didesnė rizika, kad jos dukra susirgs vaikais, ir kiekvienais metais ji didėja, nepaisant to, kokie buvo pūkų nėštumo metu analizės rezultatai.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, vienu ar kitu laipsniu atsilieka protiniame ir fiziniame išsivystyme. Patologiją labai dažnai lydi įvairūs apsigimimai, kurie gerokai sumažina vidutinę gyvenimo trukmę. Be to, šiems vaikams nusilpusi imuninė sistema, dėl to jie labai dažnai serga. peršalimo iki pneumonijos išsivystymo.

Teigiamas pūkų testo rezultatas nėštumo metu nėra sakinys. Savalaikė pagalba ir tinkama priežiūra Dauno sindromą turintis žmogus galės gyventi visavertį gyvenimą, eiti į mokyklą ir dirbti, sukurti savo šeimą. Šiuo atveju viskas priklauso nuo tėvų noro visą savo laisvalaikį skirti tokiam neįprastam, bet vis tiek brangiam kūdikiui.

Pūkų testų tipai nėštumo metu.

Šiame medicinos vystymosi etape yra keletas tyrimų tipų, kurie leidžia apskaičiuoti Dauno sindromo išsivystymo tikimybę negimusiam vaikui. Metodo pasirinkimas daugiausia priklauso nuo nėštumo amžiaus. Nėštumo metu atlikto bandymo rezultatas nustato speciali programa atsižvelgiant į nėštumo trukmę ir moters amžių.

Nėštumo metu visoms moterims, norinčioms nustatyti vaisiaus genetinių ligų išsivystymo rizikos laipsnį, du kartus atliekama neinvazinė prenatalinė patikra. Šis tyrimas nesuteikia visiškos garantijos dėl konkrečios chromosomų patologijos buvimo ar nebuvimo, o tik nustato jos atsiradimo tikimybę. Tiksliai diagnozuoti „Dauno sindromą“ galima tik gimus vaikui, remiantis išoriniais požymiais.

Taigi atranka atliekama I ir II trimestrais.

Ankstyvai Dauno sindromo diagnozei, kai nėštumo amžius yra 11–13 savaičių, naudojami šie diagnostikos metodai:

• ultragarsinis gimdos tyrimas;
• biocheminis kraujo tyrimas.

Atliekant ultragarsą, ypatingas dėmesys skiriamas apykaklės zonos dydžiui, nes Dauno sindromą turinčiam vaisiui skysčiai kaupiasi po oda kaklo gale. Be to, patologijai būdingas nepakankamas išsivystymas arba visiškas nebuvimas nosies kaulas embrione. Remiantis statistika, beveik 70% ligos nustatymo atvejų ultragarso metu nebuvo kreipiamas deramas dėmesys į nosies kaulą.

Nėštumo pūkų biocheminė analizė nustato β-hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir PAPP-A (plazmos baltymo A, susijusio su nėštumu) lygį. Toks tyrimas leidžia nustatyti patologiją 80% paveiktų embrionų.

II trimestrą, maždaug 16-18 savaičių, atliekamas trigubas testas - nėštumo metu pūkų analizė, kuri nustato AFP (alfa-fetoproteino), laisvo estriolio ir β-hCG lygį.

Alfa-fetoproteinas yra specialus baltymas, kurį gamina vaisiaus kepenys. Patekęs į vaisiaus vandenis, AFP patenka į moters venas. Nėštumo eigoje jo kiekis nuolat didėja ir pasiekia didžiausią vertę iki 30-osios nėštumo savaitės. Žemas AFP lygis, atsižvelgiant į nėštumo amžių, gali rodyti Dauno sindromą, o padidėjęs jo kiekis – nervinio vamzdelio patologiją.

Visi tyrimai gali parodyti klaidingai neigiamus ir klaidingai teigiamus rezultatus. Metodų tikslumas svyruoja nuo 70-90%.

Amniocentezė yra invazinis pūkų testas nėštumo metu.

Jei atlikus tyrimus dėl prastovos nėštumo metu nustatoma didelė šios patologijos rizika vaisiui, moteriai siūloma atlikti invazinį diagnostikos metodą – amniocentezę.

Amniocentezė – tai vaisiaus vandenų paėmimo procedūra nuodugnesniam ištyrimui. Tokia Dauno sindromo analizė nėštumo metu atliekama ne anksčiau kaip 18 nėštumo savaitę ir esant pakankamai amniono skysčių. Patvirtinus diagnozę amniocentezės pagalba, moteris pati turi priimti sprendimą: gimdyti sergantį vaiką ar nutraukti nėštumą.

Būsimi tėvai, ypač vyresni nei 35 metų, yra susirūpinę dėl vaisiaus chromosomų anomalijų. Jei kyla įtarimų dėl Dauno sindromo išsivystymo, nėštumo požymiai bus pastebimi nuo 10-14 savaitės. Tačiau diagnozei patvirtinti prireiks detalios diagnostikos ir specialių patikros tyrimų, tad iš anksto jaudintis nereikėtų.

Skaitykite šiame straipsnyje

Kas yra Dauno sindromas

Dauno sindromas yra patologija, kurią sukelia chromosomų rinkinio pažeidimas, kurį vaikas gavo iš tėvų. Žmonės su šia patologija turi papildomą 47 chromosomą, o normaliai turėtų būti 46. Remiantis statistiniais tyrimais, toks nukrypimas pasitaiko vienam iš 700 naujagimių. Veiksniai, turintys įtakos vaisiaus chromosomų rinkinio pažeidimui, yra šie:

• vaiko tėvų amžius;
• močiutės amžius, kada ji pagimdė dukrą (naujagimio mama);
• santykiai tarp sutuoktinių.

Dauno sindromas yra visur, jis neturi etninio ir lyties skirstymo. Tai galima pastebėti bet kurios tautybės abiejų lyčių žmonėms. Jei kyla įtarimų dėl galimos patologijos vystymosi vaikui, verta tai perduoti planavimo etape.

Su amžiumi rizika susilaukti vaiko su chromosomų anomalijomis žymiai padidėja:

• sulaukus 20 metų tikimybė 0,07% (1 vaikas iš 1500 vaikų);
• sulaukus 40 metų, tikimybė siekia 1% (1 vaikas iš 100).

Jei moteris pagimdo dukterį virš 35 metų, būsimi anūkai iš šios mergaitės gali gimti su Dauno sindromu. Jo negalima išvengti ar išgydyti, todėl tai laikoma ne liga, o patologija.

Aplinkos būklė, tėvų gyvenimo būdas, vaistų vartojimas negali išprovokuoti patologijos vystymosi embrione.

Kaip šeimos sudėtis gali turėti įtakos Dauno sindromu sergančio vaiko gimimui

Kaip nustatomi nukrypimai

Yra keletas būdų, leidžiančių skirtingu tikslumu nustatyti chromosomų anomalijų buvimą vaisiui. Be to, kuo sunkesnė diagnozė, tuo patikimesnių rezultatų galima tikėtis. Tuo pačiu metu dėl medicininės intervencijos kyla tam tikra komplikacijų rizika.

Amniocentezė: amniono skysčio tyrimas

Ilgą laiką jis buvo naudojamas norint diagnozuoti papildomą chromosomą vaisiui. Procedūros metu plona adata perveria moters pilvą, per kurią ištraukiamas vaisiaus vandenys. Remiantis jo sudėties tyrimu, daromos išvados apie paveldimos ligos buvimą.

Vaisiaus kepenys gamina specialų baltymą (AFP, alfa-fetoproteiną), kuris patenka į vaisiaus vandenis. Jei baltymų kiekis yra žemesnis už normalų, tai rodo anomalijas (vaisiaus chromosoma yra papildoma). Amniocentezė atliekama tik esant rizikos grupei (brendęs gimdančios moters amžius).

Tiksliausias rezultatas yra choriono gaurelių biopsija

Ši analizė leidžia patikimai nustatyti, ar vaisius turi chromosomų anomalijų, ar ne. Procedūra atliekama kontroliuojant ultragarso aparatą. Per makštį moteriai įkišamas specialus zondas su veidrodžiu, kurio pagalba pašalinamas plonas choriono gaurelių žvynelis. Placentos ląstelėse yra tiksli informacija apie chromosomų struktūrą, jų skaičių, kuri taip pat leidžia nustatyti vaiko lytį.

Pagalbiniai patikros testai paveldimoms patologijoms nustatyti

Taip pat yra papildomų tyrimų, kurie naudojami diagnozuojant papildomą chromosomą vaisiui. AFP baltymas patenka į vaisiaus vandenis, o vėliau į nėščios moters kraują. Todėl sėkmingai naudojama ir būsimos motinos veninio kraujo analizė. Lėtinio žmogaus gonadotropino (žCG) kraujo diagnozė ir alfa-fetoproteino tyrimas atliekami atitinkamai 10–13 ir 16–18 savaites. Tačiau šie tyrimai nėra tikslūs, jie negarantuoja 100% rezultato patikimumo.

Ką galima pamatyti ultragarsu

Daugiau ar mažiau tiksliai nėštumo metu Dauno sindromo požymius galima diagnozuoti ultragarsu, kuris atliekamas 14 savaičių. Pagrindiniai nukrypimų simptomai yra šie:

• mažesnis vaisiaus dydis, palyginti su esamais standartais;
• širdies ligų buvimas;
• skeleto formavimosi pažeidimas;
• apykaklės erdvės išsiplėtimas (jei jis viršija 5 mm nuo normos);
• žarnyno echogeniškumas;
• viena arterija virkštelėje vietoj dviejų;
• greitas vaisiaus širdies susitraukimų dažnis;
• inkstų dubens išsiplėtimas;
• smegenų gyslainės rezginio cistos buvimas;
• kaklo raukšlės (nurodykite poodinio skysčio susikaupimą);
• nosies kaulo nebuvimas arba jo sutrumpėjimas.

Tačiau reikia suprasti, kad ankstyvoje stadijoje neįmanoma patikimai kalbėti apie patologijos buvimą tik remiantis ultragarso duomenimis. Pastebima apie 20% klaidingai teigiamų rezultatų. Išsamiausią vaizdą galima gauti atlikus išsamų moters tyrimą: ultragarsu, hCG, AFP, laisvo estriolio, plazmos baltymo A tyrimu. Šis metodas suteikia tik 1% klaidingų teigiamų rezultatų.

Iki 5-ojo nėštumo mėnesio pabaigos galima nustatyti galutinę diagnozę. Vaikas su Dauno patologija turi savitą išvaizdą, kai kuriuos nėštumo požymius parodys ultragarso aparatas, kiti išryškės po gimimo:

• pasvirusios akys;
• plačios lūpos;
• viršutinio žandikaulio dydžio sumažinimas;
• plokščias platus liežuvėlis su išilginiu grioveliu;
• apvali galva, pasvirusi kakta;
• balno nosis;
• plokščias veidas;
• mažas smakras ir burna;
• žemos ausies kaušeliai, prilipęs ausies spenelis;
• platus trumpas kaklas;
• reta plaukų linija su tiesiais švelniais plaukais;
• piltuvėlio formos (arba liežuvio formos) krūtinės ląsta;
• trumpas kreivas mažasis pirštas;
• plačios pėdos ir rankos (ant delnų pažymėta viena keturių pirštų skersinė vaga);
• sutrumpintos galūnės;
• reikšmingi vidaus organų pokyčiai;
• nenormalus dantų augimas.

Ką daryti, jei vaisius turi Dauno sindromą?

Tėvams tokios naujienos tampa tik žaibu iš giedro dangaus. Jiems sunku priimti, suvokti, kad jų vaikas nebus toks, kaip visi. Juos kankina tūkstantis klausimų, pasiklydo abejonėse ir rūpesčiuose. Deja, toli gražu nėra retas atvejis, kai tėvai palieka žmonas, nusprendusias pasilikti Saulėtą vaiką. Kai kurioms moterims vienintelis galimas variantas trikčių šalinimas tampa . Tie, kurie nebijo sunkumų, turės būti labai stiprūs, nes mūsų bendrapiliečių elgesio kultūra, požiūris į ypatingi žmonės dar labai toli nuo tolerantiškumo. Ir vis dėlto norėčiau pažymėti, kad saulėti vaikai turi didelį vystymosi potencialą, jie yra džiaugsmingi ir meilūs. Labai svarbu rasti raktą į jų širdį ir suprasti psichologijos subtilybes.

Gydomosios mankštos, masažo, kineziterapijos procedūrų pagalba Dauno sindromą turintis vaikas gali išmokti pasirūpinti savimi. Nuoširdus rūpestis ir meilė padės mažyliui visapusiškai vystytis ir rasti savo vietą gyvenime. Pasitaiko sėkmingos chromosomų sutrikimų turinčių žmonių karjeros atvejų: piliečiai tapo visuomenės veikėjais, sportininkais, aktoriais. Dauno sindromas – ne sakinys, o vystymosi ypatybė.

Sužinojusi apie ilgai laukto nėštumo pradžią, moteris ne iš karto suvokia, kokį sunkų kelią jai teks eiti. Ji turi būti registruota moterų konsultacija, praeiti daug įvairių testų, kad kontroliuotumėte savo sveikatą, lankytis skirtingų gydytojų kabinetuose. Tačiau, be viso to, jai reikės atlikti medicininį genetinį tyrimą, kad būtų galima nustatyti arba paneigti įgimtas vaiko gimdoje patologijas. Šis tyrimas apima nėštumo Dauno testą. Šiame straipsnyje mes jums pasakysime, kas yra šis testas, kodėl turėtumėte jį atlikti ir ką daryti, jei rezultatas yra teigiamas.

Dauno sindromas – genetinė patologija, nuo kurios niekas negali būti 100% apdraustas. Vaiką galima susilaukti vien dėl to, kad kiaušialąstės apvaisinimo metu susijungs ne 46 chromosomos, o 47. Taip gali nutikti dėl to, kad apvaisinimo procese iš vienos iš jų dalyvaus ne 23, o 24 chromosomos. tėvai apvaisinimo procese.

Manoma, kad vienas iš 700 naujagimių šiandien gimsta su Dauno sindromu. Jis skiriasi nuo kitų vaikų tokiais rodikliais:

• kūdikis turi plokščią veidą ir tokią pat pakaušį
• sutrumpinta kaukolė
• labai didelė kaklo raukšlė
• per mobilūs sąnariai
• trumpos rankos ir kojos
• trumpa nosis ir plokščia nosis
• atsilieka protiniame ir fiziniame išsivystyme
• turi daug vidinių organų apsigimimų

Gydytojai nustatė, kad vaikai, sergantys šia patologija, dažniausiai gimsta tėvams, kurie:

• vyresni nei 35 metų - ir tai taikoma ne tik moterims, bet ir vyrams;
• sudarė glaudžiai susijusią santuoką (jei jie yra, pavyzdžiui, brolis ir sesuo, dukterėčia ir dėdė);
• jei nėščios moters močiutė pagimdė ir savo mamą vėlyvas amžius, tada ji gali turėti vaikų su Dauno sindromu.

Net jei moteris nėra įtraukta į rizikos grupę, ginekologas vis tiek siunčia ją ištirti, ar vaikui nėra genetinių ligų. Toliau išsamiai papasakosime, kokius testus reikia atlikti ir kiek laiko reikia atlikti Down.

Dauno sindromo testai nėštumo metu: tipai

Nėščia moteris du kartus per visą gimdymo laikotarpį turi išlaikyti kelis Dauno testus:

• Pirmąjį trimestrą - nuo 10 iki 12 savaičių
• II trimestre - nuo 18 iki 20 savaičių

Dauno analizė vadinama genetine patikra, nes ji apima keletą privalomų tyrimų (Dauno analizės kaina visuose genetiniuose centruose skiriasi, paprastai ji svyruoja apie 1500–2000 rublių):

1. Ultragarsas - ant jo gydytojas tiria:

• vaiko apykaklės tarpas (matuojamas kaklo klostės storis, jei jis didesnis nei normalus, vadinasi, joje kaupiasi skystis, kas būdinga Dauno sindromą turintiems vaikams – tai pirmas požymis, kad kūdikis ypatingas);
• gydytojas patikrina, ar vizualizuotas kūdikio nosies kaulas (jei jo nėra, tada greičiausiai kūdikis serga).

1. Dauno kraujo tyrimas, kuris nustato:

• žmogaus chorioninio gonadotropino kiekis nėščios moters kraujyje
• plazmos baltymo A lygis būsimos motinos kraujyje
• patvirtina arba paneigia ultragarsinio tyrimo metu uzisto nustatyta diagnoze

II trimestre moteriai atliekami tie patys tyrimai kaip ir I, tačiau šiuo metu nėščios moters kraujo tyrimo metu jie atskleidžia:

• alfa baltymo lygis kraujyje - specialus baltymas, kurį gamina vaiko kepenys gimdoje, kuris patenka į motinos kraują po to, kai patenka į vaisiaus vandenis (jei jo yra per daug, tada vaikas turi nervinį vamzdelį patologija, jei jo yra per mažai, tada greičiausiai , kūdikis žemyn);
• laisvo estriolio ir β-hCG (tie patys rodikliai, kurie nustatomi tikrinant pirmąjį trimestrą).

Žemiau yra lentelė su Down analizės normos rodikliais:

1. Jei Dauno analizės stenogramoje moteris turi didelę tikimybę, kad vaikas serga, ji siunčiama konsultacijai pas genetiką, kad jis galėtų paskirti ją papildomai analizei, pagal kurią jau bus tiksliai žinoma, kas vyksta su vaiku. Šis tyrimas vadinamas amniocenteze (atliekamas ne anksčiau kaip 18 sav.) – tai procedūra, kai moters vaisiaus vandenys pramušami, kad būtų paimami vaisiaus vandenys ištirti. Ši analizė duoda 100% rezultatą. Jei paaiškėja, kad jis teigiamas, nėščia moteris turi skubiai apsispręsti, ar ji pagimdys vaiką, ar sutiks su abortu, o tai yra medicininė indikacija tokiai diagnozei.

Svarbu! Moteris, kuri sutinka atlikti amniocentezę, turėtų žinoti apie šios procedūros riziką. Po jos gali įvykti persileidimas (tai ypač pavojinga, jei vaikas iš tiesų sveikas). Procedūros metu kūdikis gali užsikrėsti ir mirti įsčiose, o šlapimo pūslės, kurioje gyvena jūsų kūdikis, vaisiaus vandenų membranos gali per anksti plyšti.

Norėjome atkreipti dėmesį, kad sutikimas susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra tikras tėvystės išbandymas. Būsimoji mama ir tėtis turi suprasti, kad visą savo laiką ir dėmesį gyvenime turės skirti savo ypatingam kūdikiui. Jei tinkamai elgsitės su vaiku po gimimo, darysite viską, kas įmanoma, kad jis vystytųsi, tada jis galės visavertiškai gyventi, mokytis ir dirbti. Liūdna tik tai, kad tokie vaikai ilgai negyvena.

1. Jei Dauno sindromo analizė parodė mažą tikimybę, kad vaikas serga, tada moteriai neskiriami jokie papildomi tyrimai.

Duomenų analizė atliekama per 14 dienų. Tačiau verta paminėti, kad Dauno sindromo analizės rezultatai vis dar nesuteikia 100% garantijos, kad vaikas yra visiškai sveikas. Dauno testų rezultatai tik parodo tikimybę, kad vaikas gali gimti su genetiniu sutrikimu.

Ar nėštumo metu turėčiau pasitikrinti dėl Dauno sindromo?

Remiantis medicinine statistika, jei vaikas turi genetinį sutrikimą, dažniausiai nėščia moteris ankstyvos datos nėštumas (6-8 savaites) įvyksta savaiminis persileidimas. Taip veikia natūrali atranka. Rečiau jaunos mamos apie patologiją sužino po genetinės Dauno sindromo analizės. Tad ar verta daryti tokią apklausą nėščiosioms?

• Viena vertus, nėštumas yra Dievo dovana, kurią reikia priimti su dėkingumu, nepaisant to, kad vaikas gali būti pradėtas su negalia. Mama turi mylėti savo vaiką dar būdama įsčiose, juo rūpintis ir saugoti, nesvarbu, ar jis sveikas, ar serga.
• Kita vertus, kiekviena moteris supranta, kad į pasaulį gimęs neįgalus vaikas negalės normaliai gyventi ir bendrauti su kitais žmonėmis. Normalios šeimos jis neturės, gali turėti šeimą tik su tuo pačiu sergančiu žmogumi. Ir, greičiausiai, ta šeima bus pasmerkta bevaikei, nes dėl gausybės nuosmukiai negali pastoti ir pagimdyti vaiko apsigimimų Vidaus organai.

Būsimai mamai tikra dilema yra, kaip geriausia elgtis – atlikti analizę ir tiksliai žinoti, kas vyksta su vaiku, kad būtų galima nuspręsti, ar jis nuomininkas, ar ne. Arba pasitikėti Dievo valia, nedaryti jokių papildomų tyrimų ir pagimdyti kūdikį tokį, koks jis yra.

Dauguma nėščiųjų, ypač jaunos, ryžtasi abortui, kad atsikratytų „saulėtojo kūdikio“ (taip vadinami pūkiniai kūdikiai). Jie nenori prisiimti tokios didžiulės atsakomybės už ypatingo kūdikio vystymąsi. Be to, jos bijo, kad vyras jas paliks, o visa našta kris ant jų pečių.

Tačiau yra ir drąsių damų, kurios nusipelno visuotinės pagarbos ir pripažinimo – tai moterys, kurios nebijo susilaukti ypatingo kūdikio, deda visas pastangas, kad jis augtų veiklus, linksmas, laimingas, apsuptas dėmesio ir rūpesčio. Tarp šių dienų moterų yra:

1. Lolita Milyavskaya yra Rusijos dainininkė, jos dukra Eva auga su Dauno sindromu.
2. Evelina Bledans – komedijos „Kaukių šou“ aktorė, būdama 43 metų pagimdžiusi „saulėtą berniuką“ Semjoną.
3. Irina Khakamada – talentinga rusų dizainerė, auginanti specialiųjų poreikių turinčią dukrą.

Dauno sindromas nėra mirties nuosprendis. Galite gyventi su juo ir auginti gerus, malonius vaikus. Jei išmoksite juos suvokti kaip ypatingus, o ne prastesnius, tada jų auklėjimas niekam neatrodys kaip kažkas antgamtiško ir sunkaus. Visoms savo skaitytojoms linkime, kad niekas neužgožtų jūsų nėštumo. Būkite sveiki jums ir savo vaikams.

Vaizdo įrašas: Dauno sindromas

Kiekviena mama nori, kad jos vaikas būtų sveikas ir pilnai išsivystęs. Įtempčiausias laikas tėvams – nėštumas, nes laukiant gimdymo kyla daug klausimų – koks bus vaikas, kokios lyties, į ką jis atrodys. Pernelyg įtarūs tėtis ir mama gali turėti maniją išsiaiškinti viską apie vaiko sveikatą. Ypač dažnai kyla noras patikrinti kūdikį, ar nėra genetinių ligų, gali kilti klausimas - kaip nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu. Bet ar tai įmanoma ir ar tokie bandymai nekenksmingi? Juk esant neigiamai diagnozei, net jei ji neteisinga, „klaidingai teigiama“, kaip sako medikai, nemalonios mintys pradės aplankyti žmogų dar negimus vaikui, o po gimdymo vaikas taps kruopštaus ir varginančio medicininio tyrimo objektas.

Bendra informacija

Liga gavo savo pavadinimą iš britų gydytojo Johno Lengdono Dauno, kuris 1886 metais paskelbė savo tyrimų apie ligą rezultatus. Liga nuo seno buvo vadinama mongoloidiniu sindromu dėl būdingo akių pjūvio, kuris vadinamas antimongoloidiniu. Tačiau, kad ligos pavadinimas nesusietų su jokiais žmonėmis, šis genetinis defektas buvo pavadintas gydytojo, kuris pirmą kartą moksliškai aprašė, vardu.

Ši patologija yra reta, vidutiniškai vienas vaikas iš 700 gimimų. Sunku spręsti, kiek kūdikių su tokiu defektu iš tikrųjų yra, nes daugelis jų tampa abortų aukomis. Be to, dažnai vaikai žūva įsčiose, veikiami gydytojų diagnozių, darančių išvadas remdamiesi prenataliniu patikrinimu. Tokios diagnozės tapo statistikos kaitos priežastimis – 1000 naujagimių vienas vaikas gims sergantis, likusieji, deja, neišgyvena iki gimimo dėl gydytojų kaltės.

Tokio didelio abortų skaičiaus priežastis – per didelis pasitikėjimas prenataline diagnoze, kuri ne tik dažnai būna klaidinga, bet ir pavojinga motinos bei vaiko sveikatai dėl Dauno sindromo tyrimų nėštumo metu invaziškumo (pvz. Pavyzdžiui, adata pradūrus placentą, gali įvykti persileidimas). Taip pat gydytojai ir artimieji dažnai daro spaudimą motinai, kuri nėštumo metu atsidūrė sunkioje psichologinėje situacijoje, perdedant apie būsimą vaiką, turintį galimų raidos sutrikimų. Tačiau, pirma, vaikas su Dauno sindromu nėra defektuotas, antra, daugelis vaikų žūva gana sveiki, neatsispirdami abortų pramonei, kuri kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Ukrainoje ir Rusijoje, yra išvedama ant konvejerio.

Dauno sindromas paveldimas tik tuo atveju, jei tėvai turi papildomą geną, dažniausiai genetinis defektas yra atsitiktinis. Moterys, vyresnės nei 35 metų, dažniau turi vaiką su sindromu, nors dauguma vaikų su chromosomų defektu gimsta jaunoms motinoms, nes jaunesniems nei 30 metų gimstamumas yra didesnis nei vėlesnio amžiaus.

Priežastys

Sindromo priežastis yra papildomos 21 chromosomos kopijos atsiradimas, kurią galima nukopijuoti visiškai, tada atsiranda trisomija arba jas galima nukopijuoti. atskiri skyriai chromosomos, tada atsiranda ligos translokacijos variantas. Genetinė norma – 46 chromosomos, sindromas atsiranda, kai yra 47 chromosomos.

Trisomiją 21 pirmasis paaiškino prancūzų pediatras Jerome'as Lejeune'as, kuris ligą apibūdino kaip genetinį defektą. Jis tyrinėjo Dauno sindromą – kaip nustatyti, kaip išgydyti sergančius šia liga. Jis taip pat pasmerkė savo išradimo panaudojimą prenataliniams tyrimams, kurie buvo atlikti siekiant aborto. Jo pozicija, skirta apsaugoti gyvybę nuo pastojimo momento, kainavo mokslininkui Nobelio premiją (tai neoficialu, bet subjektyvumas yra ir Nobelio komitete). Popiežius Jonas Paulius II mokslininką, sugebėjusį atpažinti ligos vystymosi dėsnius, paskyrė pirmuoju Popiežiškosios gyvybės akademijos prezidentu.

Jérôme'o Lejeune'o kanonizacijos byla šiuo metu nagrinėjama Romoje, o jo žodžiai, ginantys gyvybę, nusipelno ypatingo dėmesio šiandien: „Žmogaus genetiką galima apibendrinti tokiu pagrindiniu kredo: Pradžioje yra žinia, o žinia yra gyvenime ir žinia yra gyvenimas. Ir jei žinia yra žmogaus žinutė, tai gyvenimas yra žmogaus gyvenimas. Nesvarbu, kokią genetiką turi žmogus. Svarbiausia, kad tai žmogaus gyvybė, kuri turi būti vertinama vienodai, būtina užkirsti kelią žmonių diskriminacijai dėl bet kokių požymių, taip pat ir dėl sveikatos.

Lejeune taip pat sakė: „Gyvenimo priešai žino, kad norint sunaikinti krikščionišką civilizaciją, pirmiausia reikia sunaikinti šeimą silpniausioje jos vietoje – vaiką. O iš silpniausių turi išsirinkti patį pažeidžiamiausią – vaiką, kurio dar niekas nematė, vaiką, kuris dar nepažintas ir nemylimas įprasta to žodžio prasme, kuris nematė dienos šviesos, kuris negali. net verkti iš sielvarto. Svarbu ne tik atpažinti ligą, bet ir priimti žmogų į visuomenę, mamai reikia vengti aborto nepaisant asmeninių sunkumų, medikų nurodymų ir artimųjų spaudimo.

Jeronimas Lejeune'as

Liga nepriklauso nuo bet kokios išoriniai veiksniai, tačiau statistiškai nustatyta tokia priklausomybė nuo moters amžiaus:

• nuo 20 iki 24 metų statistinė tikimybė susilaukti vaiko su genetiniu defektu yra maždaug 1 iš 1500 arba 0,07 procento, tai yra mažesnė nei viena dešimtoji procento;
• atitinkamai nuo 25 iki 35 metų - 1 iš 1000 arba 0,1 proc.;
• 35 - 39 metai - maždaug 0,5 procento arba 1 iš 200;
• vyresnių nei 45 metų moterų gali pagimdyti sveiką vaiką, tačiau tokio amžiaus sindromo rizika yra didelė – apie 5 procentai kūdikių greičiausiai gims su papildoma 21 chromosoma.

Gali būti, kad su amžiumi vyrų genetinė medžiaga taip pat silpnėja, tačiau tai, beje, labai priklauso nuo sveikatos ir gyvenimo būdo. Paveldimos genetikos pablogėjimas labai priklauso nuo gyvenimo būdo ir žalingų įpročių, todėl reikia vadovautis doroviniu ir sveiku gyvenimo būdu, o tai teigiamai paveiks ne tik artimiausių palikuonių, bet ir būsimų kartų sveikatą.

Žmonėms, kurie jau turi Dauno sindromą, tikimybė susilaukti vaikų su genetinėmis anomalijomis yra gana didelė – iki 50 proc. Moterys daugumoje gali susilaukti vaikų, vyrai – nevaisingi, bet ne visi, vaisingų dar yra maža dalis, tokią galimybę nustatyti sunku. Todėl žmonėms, kurie jau turi genetinį defektą, nereikia žinoti, kaip išvengti nėštumo, tiesiog reikia iš principo susilaikyti nuo lytinių santykių. Jei pastojo, visko gali nutikti, nesvarbu, ar vaisius turi Dauno sindromą, ar ne, kūdikio gyvybė turi būti išgelbėta, suteikta galimybė gimti ir padėti gyventi visavertį gyvenimą. Visuomenė turėtų padėti tėvams tokiose šeimose auginti ir sergančius, ir sveikus vaikus.

Diagnostikos ypatybės

Nėštumo metu Dauno sindromas yra saugus ir tuo pačiu metu jo neįmanoma diagnozuoti su didele tikimybe. Žinoma, tai galima padaryti su didele tikimybe, jei išlaikysite daug testų, tačiau moterys turi nuspręsti, ar joms tikrai reikia rezultato.

Prenatalinės diagnostikos beprasmybės priežastys:

1. Daro didelę žalą fizinei sveikatai – kai kurie Dauno sindromo tyrimai nėštumo metu atliekami naudojant švirkštą, kuris įkišamas per mamos skrandį, tokios manipuliacijos gali pakenkti kūdikiui (ir pakenkti kūdikiui), netgi išprovokuoti persileidimą.
2. Bandymai atpažinti Dauno sindromą ir šios ligos požymius nėštumo metu daro didelę psichologinę žalą mamai bet kokiu atveju – susirgus vaikui, mamą galima įtikinti pasidaryti abortą, dėl pasipriešinimo vaikžudybei gali kilti konfliktinių situacijų, o nešioti. vaikas žinodamas, kad serga, mamai yra psichologinė trauma, kurios jai visiškai nereikia. Jei vaikas sveikas, o diagnozė neteisinga, psichologiniai išgyvenimai gali pakenkti ir jam, ir jo mamai, o po gimimo toks kūdikis patenka į bereikalingą įtarimą, užuot buvęs tik laukiamas džiaugsmas, gali būti tikrinamas mėnesius. neegzistuojanti liga.
3. Dauno sindromo nustatymas nėštumo metu – tyrimai, patikros, tyrimai, ultragarsas negali 100% tikimybe diagnozuoti ligos, o dažnai būna klaidingi, todėl nenaudingi.

Žalingi invaziniai diagnostikos metodai

Prenataliniai patikrinimai dėl Dauno sindromo yra nereikalingi ir gali pakenkti motinos ir kūdikio fizinei ir psichologinei sveikatai. Be to, jie kainuoja nemažus pinigus, kuriuos galima panaudoti naujagimiui vystyti ar aprūpinti Geresnės sąlygos nėščiai mamai. Žinoma, blogiausia tai, kad tokie tyrimai daromi ne tam, kad „tik žinoti“, o ne gydyti kūdikį, kaip dažnai pateikiama, o būtent tam, kad būtų tęsiamas toks informacinis uždarbis nėštumo nutraukimo forma, arba abortas, dėl kokių nors priežasčių jie nori vengti šio žodžio. Kalbėdami apie abortą, norėdami įtikinti motiną žudytis, gydytojai vaiką dažnai vadina beformiu žodžiu „vaisius“. Tai priėjo prie to, kad šnekamojoje kalboje žmogžudystė vadinama „valymu“, tikriausiai siekiant psichologiškai atsiriboti nuo šios didžiulės nuodėmės.

Pirmas trimestras

Pirmąjį trimestrą mamos, kurioms buvo pasiūlyta atlikti kombinuotą vaisiaus Dauno sindromo požymių patikrą, atlieka kraujo tyrimus – išmatuoja lėtinio gonatropino, baltymo A kiekį, ultragarsu matuoja specialaus parametro – apykaklės tarpo – storį. vaiko. Kilus abejonių (tyrimuose dažnai pasitaiko klaidų), genetikė siūlo atlikti įvairius tyrimus, kurių metu į moters organizmą yra grubi mechaninė įsikišimas, o tai pavojinga mamos ir kūdikio sveikatai.

HCG lygio matavimas

Kraujas imamas iš venos, kurioje nustatomas nėštumo hormono lėtinio žmogaus gonadotropino (žCG) beta subvieneto lygis. Daroma prielaida, kad vaiko chromosomų anomalijos galimos esant padidėjusiam lėtinio gonadotropino kiekiui. Tačiau Dauno sindromas yra labai stipriai susijęs su šiuo rodikliu, nors galimos ir kitos padidėjusio šio hormono kiekio priežastys:

• gestacinis amžius nustatytas neteisingai, atitinkamai neteisingai ir apskaičiuojama normali hormono koncentracija;
• nėštumo komplikacijos gestozės forma, tai yra vėlyvoji toksikozė (kiekviena moteris gali turėti tokią komplikaciją ir tai nėra faktas, kad tai pakenks);
• diabeto buvimas motinai;
• įvairios vaisiaus vystymosi anomalijos, tarp kurių gali būti Dauno sindromas (arba gali nebūti, atminkite);
• vaiko patologija (tai vienas iš galimų požymių, nors vaikas iš tikrųjų gali būti sveikas);
• vartojant įvairius vaistus, įskaitant sintetinės kilmės gestagenus, taip pat hCG preparatus, jie naudojami nėštumui palaikyti, jei gresia persileidimas;
• persirengimas (pirmąjį trimestrą tai vargu ar aktualu).

Ši analizė atliekama keletą kartų, nes galimos analizės klaidos, įskaitant kraujo mėginių ėmimą. Nepaisant rezultatų, nebūtina tiesiogiai sieti padidėjusio hCG lygio su Dauno sindromu, šis metodas tiksliai nediagnozuoja ligos, tačiau kalba apie galimas vaiko vystymosi ypatybes ir nėštumo eigą.

Baltymų A lygis

Kraujyje nustatomas PAPP-A (plazmos baltymo A) lygis, esant mažam šio baltymo kiekiui, gydytojai kalba apie galimą Dauno sindromą. Tačiau šios medžiagos kiekis gali būti žemas dėl daugelio priežasčių, įskaitant analizės klaidos galimybę. Tačiau mamos, kurioms diagnozuotas mažas plazmos baltymo A kiekis, pas gydytojus pradeda lankytis dieną, vakare gali verkti, nerimauti dėl vaiko, tai gali sukelti stiprų stresą ir neigiamas pasekmes dviems virkštelės sujungtiems žmonėms. .

Mama siunčiama echoskopijai, pas genetiką ir kitus specialistus, kurie gali pasiūlyti mamai atlikti amniocentezę – vaisiaus vandenų mėginių paėmimą genetinei analizei naudojant ilgą adatą, įdurtą per pilvą. Ši procedūra labai pavojinga, gali pakenkti kūdikiui ir išprovokuoti persileidimą. Pagrindinė problema yra ta žemas lygis PAPP-A randama daugeliui motinų, kurių kūdikis gimsta gana sveikas. Bet, beje, tokia analizė gali būti ir ne nepriklausoma, o tik paruošti mamą antrajam patikrinimui, kuris atliekamas antrajame trimestre – motina galėjo ir nedaryti antrojo patikrinimo, jei nebūtų buvę neigiamų pirmojo tyrimo rezultatų. atranka. Tad neigiamas tyrimo rezultatas nebūtinai gali būti patikimas, tačiau gydytojai tai laiko pagrindu tolesniems tyrimams – o tai papildomi rūpesčiai, finansinės išlaidos ir pavojus motinos bei vaiko sveikatai.

Tokia jau yra nėščiųjų industrija – vienas gydytojas duoda neigiamą testą, vėliau įsidarbina daug kitų specialistų, nors viso to būtų buvę galima išvengti, jei iš viso nebūtų atliekami patikrinimai. Negana to, net ir paėmus kraują dažnai pasiūlo tolimesniems tyrimams adata perdurti skrandį, o tai jau kelia pavojų mamos ir vaiko sveikatai bei gyvybei. Gali būti, kad 21 trisomijoje iš tiesų yra mažai plazmos baltymo A, tačiau ši genetinė liga paprastai yra reta, o prasti tyrimai gali atsirasti įvairiomis aplinkybėmis, nesusijusiomis su paveldimomis ligomis. Tačiau tokios analizės veda į moters isterišką būseną, kai ja lengva manipuliuoti, tėvai šiuo metu yra pasirengę skirti nemažą sumą, kad tęstų tyrimą, nors šie tyrimai paprastai yra nenaudingi.

Apykaklės erdvės storis

Pirmajame trimestre nustatomas vaiko apykaklės tarpo storis. Išmatavimai reiškia atstumą tarp vidinio vaiko odos paviršiaus ir minkštųjų audinių, dengiančių stuburą gimdos kaklelio srityje. Šio parametro nukrypimai nuo normos atsiranda, kai vaikas serga Dauno sindromu, tačiau, remiantis matavimais, kalbama apie galimą „rizikos grupę“, o ne apie tikslią diagnozę. Daugiau galimos priežastys apykaklės erdvės matmenų nuokrypiai:

• Turnerio, Edwardso, Pattau sindromai
• širdies ydos, limfos cirkuliacijos problemos, jungiamieji audiniai, kaulų struktūros su normaliu chromosomų rinkiniu
• komplikacijos, kurias patiria motinos organizmas nėštumo metu – anemija, dar vadinamos taksoplazmoze, citomegalovirusu, parvovirusu, nors pastarieji virusai vargu ar ką nors paveiks, jų buvimas analizėse iš esmės nieko nesako.
• visiškai normalus vaikas gali turėti ir nukrypimų, į kuriuos taip pat reikėtų atsižvelgti matuojant apykaklės tarpo storį.

Matavimo paklaida yra visiškai įmanoma, nes norma svyruoja nuo 0,7 iki 3 milimetrų, o ultragarsas turi labai stiprų triukšmą, net modernūs ir brangūs prietaisai, todėl labai sunku tiksliai nustatyti šį parametrą, nes ultragarsu viskas sunkiai matoma, nes taip pat vaikas gali užimti tokią padėtį, kurioje negalima tiksliai nustatyti apykaklės tarpo – galva gali būti prispausta prie krūtinės, arba pasukta į šoną.

Moteris, kurios vaikui echoskopijos parametras yra neteisingas, patenka į gydytojų akiratį – diagnozę reikia kartoti kas mėnesį. Taip pat moteris siunčiama pas genetiką, kuris pradeda įtikinėti mamą dėl visiškai žalingų procedūrų, kurios gali pakenkti kūdikiui ar sukelti priešlaikinį gimdymą – tarp tokių žalingų procedūrų yra amniocentozė, kurios metu paimamas vanduo iš vaisiaus, choriono biopsija ir placentos. biopsija, kurios metu analizei paimamos placentos ląstelės, kordocentezė – kraujo iš žmogaus embriono virkštelės ir gaurelių analizė. Jei tokie tyrimai statistiškai lemia persileidimą vienu atveju iš trijų šimtų, tai žala vaikui su vėlesnėmis nėštumo komplikacijomis yra dar dažnesnė.

Ypač pavojinga yra choriono gaurelių mėginių ėmimas, kurie paimami per gimdos kaklelį. Su tokiu „tyrimu“ vaikas gali mirti. Atliekant transcervikinę amnioskopiją, kurią siūlo atlikti ir genetikai, galimos komplikacijos ir vaikui, ir mamai – vaisiaus membranų plyšimas su priešlaikiniu vaisiaus vandenų plyšimu, kraujavimas su mechaniniu gimdos kaklelio kanalo pažeidimu.

Net jei atsižvelgiama į tris parametrus - hCG lygį, baltymą A, apykaklės tarpą, tikimybė nustatyti Dauno sindromą yra labai maža, net ir oficialiais duomenimis. Tačiau iš tikrųjų tikimybė šiais būdais nustatyti trisomiją 21 yra daug mažesnė, nes abortuotų vaikų niekas netiria dėl Dauno sindromo. O moteris, atsidūrusi sunkioje gyvenimo situacijoje, gali būti lengvai pastūmėta į neapgalvotus veiksmus, net ir tokius sunkius, kaip vaiko nužudymas. Tačiau atranka pirmąjį trimestrą – dar ne viskas, gydytojai siūlo daug tyrimų atlikti antrąjį trimestrą. Daugeliui būsimų mamų tenka patirti visą medicininių tyrimų negatyvumą, o tai yra norint nustatyti nepagydomą ligą (nėra prasmės žinoti apie nepagydomą ligą gimdoje), kurios tikimybė yra 1 iš 1000, ir tai gali būti vengiama turint pakankamai informacijos. Būtina rūpintis vaiko sveikata, gerove ir būsimu auklėjimu, o ne pasiduoti atkakliams finansiškai suinteresuotų žmonių siūlymams.

Antrasis trimestras

Antroji patikra atliekama antrąjį trimestrą, 16-18 savaičių, ji taip pat susideda iš kelių procedūrų - hCG, a-fetoproteino, laisvo estriolio, inhibino A lygio nustatymo, ultragarso, taip pat genetinių tyrimų - transabdominalinės aspiracijos ir kordocentezė. Visos šios procedūros yra kenksmingos tiek kūdikiui, tiek nėščiajai.

HCG lygis

Pakartotinai paaukokite kraują iki hCG lygio - lėtinio gonadotropino. Rezultatai, kaip ir pirmąjį trimestrą, priklauso ne tik nuo chromosomų defektų, bet ir nuo daugelio kitų priežasčių. Gydytojai naudoja tam tikrus medžiagos kiekio kraujyje pokyčius, kad nukreiptų nėščią moterį tolesniems tyrimams.

A-fetoproteino lygis

A-fetoproteino (AFP) kiekis nustatomas kraujyje. Tai baltymų junginys, kuris susidaro vaiko skrandyje ir kepenyse. Ši medžiaga veikia moters imunitetą ir padeda apsaugoti vaiką nuo motinos kūno atmetimo. Šios medžiagos kiekis kraujyje didėja per visą nėštumo laikotarpį, o iki gimdymo pasiekia maksimumą. Jei a-fetoproteino kiekis yra mažesnis už normą, pavieniais atvejais tai gali reikšti genetinės nesėkmės riziką, tačiau galimos ir kitos priežastys:

• embriono vystymosi patologija, vadinamasis cistinis slydimas;
• galima vaisiaus mirtis;
• galimas persileidimas;
• klaidingas nėštumas arba netinkamas nėštumo laikotarpis;
• kitos priežastys - nereikėtų per daug jaudintis dėl tyrimų, tai tik vienas iš diagnostikos metodų, net ir blogi tyrimai popieriuje gali būti situaciniai ir nekalbėti apie jokią problemą, taip pat neatmetama ir klaidos galimybė.

Daugeliu atvejų mažas šio baltymo kiekis gali reikšti neteisingą nėštumo amžių.

Padidėjęs AFP gali rodyti įvairias priežastis:

• negalima atmesti analizės klaidos, kraujo paėmimas atliekamas pagal specialias taisykles, kurias lengva sulaužyti;
• vaiko virusinė infekcija, galinti pažeisti jo kepenis;
• sergant gana reta liga - spina bifida, nukrypimai nuo normos analizėse taip pat gali rodyti vaiko nervinio vamzdelio vystymosi problemas, kurios taip pat yra retos;
• jeigu mamos pilvelyje išsivysto du ar daugiau vaikų;
• jei išsivysto pūlinga-septinė komplikacija, kuri atsitinka, jei neauga priekinė pilvo ertmės sienelė;
• vaiko šlapimo takų problemos.

Šios analizės bruožas yra tas, kad a-baltymo lygis gali būti didesnis arba mažesnis nei normalus net sveikiems kūdikiams ir nesant motinos problemų.

Nemokamas estriolis

Taip pat atliekama laisvo estriolio analizė, siekiant nustatyti Dauno sindromo tikimybę. Bet, kaip ir atliekant kitus tyrimus, šio moteriško lytinio hormono trūkumas gali rodyti įvairius mamos organizme vykstančius procesus, taip pat gali rodyti tiesiog nėštumo eigos ypatumus.

Galimos problemos dėl mažo laisvojo estriolio kiekio kraujo serume:

• priešlaikinio gimdymo grėsmė, galbūt atliekant tokias analizes būtina likti ligoninėje;
• pervargimas, mūsų atveju antrajame trimestre, ši priežastis nesvarbi, tačiau jei terminai vėluoja ir pervargimas tikrai vyksta, reikia pagalvoti apie gimdymo skatinimą, jei moterį kankina nuolatiniai sąrėmiai;
• infekcinis procesas, kuris gali vykti motinos įsčiose;
• aencefalija vaikui (visiškas arba dalinis smegenų pusrutulių nebuvimas);
• vaisiaus placentos nepakankamumas (simptomų rinkinys, kuris gali atsirasti dėl placentos sutrikimų, taip pat gali būti įvairių akušerinių ypatybių pasekmė);
• antinksčių hipoplazija vaikui.

Nereikėtų dar kartą jaudintis dėl tyrimų – estriolio gali sumažėti vartojant antibiotikus, gliukokortikoidus, turint problemų su kepenimis, net kai mažylis didelis pilvelyje, ar gimsta dvynukai, trynukai. Analizė turi būti atliekama esant tam tikroms mitybos sąlygoms ir net jei tenkinami visi reikalavimai, tai nėra faktas, kad analizė bus tiksli.

Inhibinas A

Antrąjį trimestrą atrankos metu matuojamas inhibino A lygis. Tai baltyminio pobūdžio hormonas, kurio vyrų organizme praktiškai nėra, moterims jo sintezė vyksta folikuluose, nėštumo metu, taip pat audiniuose. vaiko ir placentoje. Hormono koncentracija maksimaliai pasidaro 10 savaitę, vėliau jo lygis mažėja, iki minimumo pasiekia 17 savaitę, vėliau kiek padidėja.

Analizė imama iš venos ypatingomis sąlygomis – negalima valgyti sunkaus maisto, taip pat fiziškai pervargti. Sumažėjęs hormono kiekis gali rodyti persileidimo riziką, jei tai daroma pirmąjį trimestrą, kai hormono koncentracija yra gana didelė, taip pat galimi cistiniai apgamai (embriono ligos, kai choriono gaureliai atgimsta į pūsleles su skystas, augant gaurelių epiteliui, ši liga pasitaiko maždaug 1 atvejis 1000 gimimų). Be to, analizė gali parodyti polinkį į preeklampsiją - tai vėlyvoji toksikozė, kuri atsiranda antrojo trimestro pabaigoje - trečiojo trimestro pradžioje, šią toksikozę lydi aukštas kraujospūdis ir edema.

Sergant Dauno sindromu, Edvardso sindromu, taip pat kitomis genetinėmis ligomis, inhibino A kiekis kraujyje yra didesnis nei įprastai. Tačiau vis tiek, atlikus prastus tyrimus, nerimauti nereikėtų, nes tam įtakos turi įvairūs veiksniai, nesusiję su genetinėmis ligomis. Gydytojai gali remtis įvairiais invaziniais tyrimais, kurių metu įsikišama į motinos ar vaiko kūną, geriau šių rekomendacijų nepaisyti, nes jie gali padaryti nepataisomą žalą motinos ir vaiko sveikatai. O testo rezultatai, net jei ir neigiami, turėtų būti pagrindas gerinti mamos gyvenimą – geresnė mityba, daugiau komforto, dažnesni pasivaikščiojimai, galbūt reikia važiuoti į ligoninę, jei gresia persileidimas. . Blogi testai – signalas artimiesiems labiau rūpintis besilaukiančia mama, o ne galvoti apie nėštumo nutraukimą.

ultragarsu

Antrąjį trimestrą ultragarsas atliekamas pagal planą. Vaikas yra gana mažas, o ultragarso diagnostikos aparatūra, net ir nauja, neduoda išsamaus vaizdo, kaip vaikas atrodo detaliai. Ir ne tik „triukšmas“ sumažina vaizdo aiškumą per pusę. Faktas yra tas, kad kiekvienas žmogus turi daug individualių savybių, todėl Dauno sindromą reikia diagnozuoti pagal išvaizda vaikas, ir net būdamas įsčiose, tai iš esmės neteisinga. Šis genetinio defekto nustatymo arba kitų tyrimų, atliktų atliekant Dauno sindromo patikrą, rezultatų patvirtinimo ultragarsu metodas yra nedidelio tikrumo laipsnio, todėl nereikėtų per daug užsikrėsti ultragarsine diagnostika.

Ultragarsą pirmiausia reikėtų vertinti kaip galimybę geriau pažinti vaiką nekantriai laukiant jo gimimo. Kai kuriems žmonėms kyla klausimas, ar įmanoma nustatyti Dauno sindromą ultragarsu ir kiek laiko tai galima padaryti. Kokius argumentus pateikia kai kurie gydytojai, norėdami nustatyti trisomiją ultragarsu:

1. Vaikas mažesnis nei įprastai. Galima klaida nustatant terminą, taip pat svoris, kūno ilgis – labai individualus požymis, kuris priklauso nuo vaiko mitybos, paveldimumo. Nustatyti vaiko sveikatą pagal jo intrauterinį dydį nėra rimta. Kūdikis gali būti mažesnis už normą, daugiau nei norma, taip pat atitikti normą. Kalbama ne apie dydį, o apie nustatytą normą, rodomi vidutiniai skaičiai, be koregavimų pagal individualias savybes. Tokiu būdu atpažinti bet kokią ligą, ne tik trisomiją, labai sunku.
2. Nosies kaulas yra sutrumpintas arba jo nėra – tai nepastebima ultragarso detalė. Vaiko kaulai silpni, ypač galvos. Tai yra kūno paruošimas gimdymui. Kaulėjimas aktyviai išnyksta po gimimo. Toks galvos kaulų struktūros bruožas tikrai negali būti laikomas reikšmingu Dauno sindromo prenatalinėje diagnozėje.
3. Viršutinis žandikaulis yra mažesnis už normą – tokia ypatybė gali būti genetiškai nulemta visiškai paprastam vaikui, jau nekalbant apie tai, kad kūno dydį, palyginti su norma, yra neteisinga antrame trimestre, nes 16 savaičių, antrojo trimestro pradžia, vaiko ūgis apie 15 centimetrų, svoris – apie 130 gramų.
4. Sutrumpėję pečių ir klubų kaulai – kūdikis yra vaisiaus padėtyje, kurioje sunku išmatuoti viršutinių ir apatinių galūnių kaulų dydį, tačiau šie bruožai kiekvienam žmogui yra individualūs.
5. Diagnozuojant Dauno sindromą galima išmatuoti šlapimo pūslės dydį, kuri yra labai maža, suskaičiuoti arterijas ties virkštele, šios arterijos sunkiai įžiūrimos.
6. Mamos pilvelyje vandens mažai arba jo visai nėra. Olivija lydi 3 procentus nėštumų ir turi daug priežasčių, o Dauno sindromas – apie 0,1 procento. Mažai vandens – gali kelti grėsmę vaiko sveikatai ir nėra genetinės ligos požymis.
7. Kūdikio širdies plakimas gali turėti įvairių priežasčių ir dažniausiai nėra susijęs su trisomija, kaip teigia prenatalinės patikros šalininkai.

Genetikai, į kuriuos gydytojai kreipiasi visais abejotinais atvejais, gali pasiūlyti choriono biopsiją (transcervikinę choriono biopsiją, chorioninę analizę) arba transabdominalinę placentos gaurelių aspiraciją. Tai itin kenksminga procedūra, kuri sukelia šias komplikacijas:

1. Trečdaliui moterų, kurioms buvo atlikta ši skausminga procedūra, kuri yra nenaudinga, tačiau žeminanti, atsiranda kruvinų išskyrų. Kas dvidešimtos moters kraujavimas gali virsti hematoma, kuri greitai išnyks. Taip pat galima gausiai nukraujuoti, pavojinga sveikatai.
2. Galima užsikrėsti infekcija, kurios metu pasireiškia chorioamnionitas, vaisiaus vandenų ir vaisiaus vandenų uždegimas. Moterų kūnas ir kūdikis pilve yra gana gerai apsaugoti nuo bakterijų. Tačiau beprasmiškas įsikišimas į pilvą gali sukelti membranų plyšimą ir vaiko praradimą, net jei tai daroma. Cezario pjūvis(terminas labai trumpas, tokiam mažam vaikui sunku išgyventi).
3. Chorioamnionito išsivystymas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu dažnai sukelia membranų plyšimą ir priešlaikinį gimdymą. Po gimdymo (tiek cezario pjūvio būdu, tiek natūralaus) chorioamnionitas gali virsti endometritu, tai yra vidinės gimdos gleivinės uždegimu. Net jei vaikas buvo sveikas ir viskas buvo tvarkoje, problemos gali prasidėti tik nuo tokių tyrimų, o šios žalos būtų buvę galima išvengti atsisakius atlikti biopsiją.
4. Membranų vientisumo pažeidimas.
5. Padidinti afetproteino kiekį kraujyje.
6. Vaiko aloimuninės citopenijos išsivystymas (kraujo ląstelių sunaikinimas) reikalauja medicininės intervencijos po chorionbiopsijos.
7. Kas trisdešimta moteris po choriono biopsijos įvyksta persileidimą – tai yra daug, pamiršta apie tai kalbėti (dažnai nenori kalbėti apie pavojingą vaikų mirčių statistiką po šios pavojingos procedūros), siūlydama pavojingą invazinę intervenciją. nėščios motinos kūnas.

Net jei kiekvienu atveju komplikacijų tikimybė yra nereikšminga (o dažnai komplikacijos yra labai pavojingos), rizikos suma yra labai didelė, dažnai mirtina. Be to, moters laukia daugybė šalutinių poveikių. Moters, kuri sutinka per atranką atlikti kitą procedūrą – transabdominalinę kordocentezę su virkštelės kraujagyslių punkcija, laukia pavojus, ši procedūra taip pat gali rimtai pakenkti. Tie, kurie tokius tyrimus vertina atvirai, vadina juos „Nėštumo kritimo analize“, „Nėštumo kritimo analize“, gali neatsižvelgti į visas rizikas ir atlikti klaidingus veiksmus, kurie gali sukelti rimtų problemų. Tiesiog reikia atsižvelgti į tai, kad Dauno sindromą galite visiškai tiksliai nustatyti tik gimus vaikui.

Moters laimė motinystėje. Ypatingų ir neypatingų vaikų nėra, visi vaikai skirtingi, skiriasi nuo kitų ir mamai brangiausi. Vaikas turi būti priimtas tokį, koks jis yra – labai talentingas arba turintis genetinių skirtumų (dauno sindromą turintys žmonės taip pat gali būti labai gabūs). Vaikas yra mamos ir tėčio dalis, sugriauti gyvenimą reiškia sunaikinti ir save, ir visuomenę. Juk vaikas yra pati silpniausia būtybė, kuri negali apsisaugoti. Kaip galima griežtai bausti nusikaltėlius, kurie daro žiaurumus prieš žmones, kurie gali atsistoti už save, ir tuo pačiu tylėti apie vaikų nužudymą motinų įsčiose, kurios yra tokios neapsaugotos, kad negali net verkti. Duok gyvybę ir meilę vaikui ir neabejok jo amžina meile tau. Nereikia daryti jokių tyrimų, patikrų, analizių, kurių tikslas – abortas, tokie tyrimai savaime pavojingi ir gali turėti neigiamų pasekmių ilgus metus. Be to, rizika turėti vaiką su Dauno sindromu yra labai maža.

Dauno sindromą pirmasis aprašė garsus britų gydytojas Johnas Lengdonas Daunas, kuris pradėjo savo tiriamasis darbas 1882 m., o 1886 m. viešai paskelbė savo rezultatus.

Tai viena iš tų patologijų, apie kurią kiekvienas žmogus turi idėją. Ši liga ypač rūpi besilaukiančioms mamoms, kurios su nerimu laukia pirmosios patikros. Pastarųjų dešimtmečių duomenimis, ši patologija pasireiškia kas 700 gimusių kūdikių.

Pastarųjų kelerių metų statistika rodo kitokį skaičių – 1100 naujagimių tenka 1 vaikas su patologija, o tai tapo įmanoma dėl itin tikslios prenatalinės diagnostikos ir ankstyvo tokio nėštumo nutraukimo.

Maždaug 80% vaikų, sergančių šia patologija, gimdo jaunesnės nei 35 metų moterys – nepaisant santykinai mažos rizikos susirgti šia chromosomų patologija vaisiui, šioje amžiaus grupėje stebimas vaisingumo pikas. Kiekvienais metais visame pasaulyje atsiranda apie 5000 naujagimių, sergančių Dauno sindromu.

Dauno sindromu vienodai serga ir mergaitės, ir berniukai, liga neturi etninio pasiskirstymo ir aptinkama visur.

2006 m. kovo 21-oji buvo Tarptautinė žmonių su Dauno sindromu diena. Ši diena minima siekiant atkreipti visuomenės dėmesį į šią dažną patologiją ir pagerinti sergančių žmonių gyvenimo kokybę. Skaičius 21 pasirinktas dėl ligos priežasties – trisomijos 21 chromosomoje, o kovo mėnuo reiškia trisomiją, nes tai trečias metų mėnuo.

Dauno sindromo vystymosi priežastys

Dauno sindromo priežastys slypi intrauteriniame vaisiaus chromosomų patologijos formavime, kuriam būdingas papildomų 21-osios chromosomos genetinės medžiagos kopijų arba visos chromosomos (trisomijos) arba chromosomos dalių susidarymas (pavyzdžiui, dėl perkėlimas). Normalus kariotipas sveikas žmogus susideda iš 46 chromosomų, o sergant Dauno sindromu kariotipas sudaro 47 chromosomos.

Dauno sindromo priežastys niekaip nesusijusios su aplinkos sąlygomis, tėvų elgesiu, kokių nors vaistų vartojimu ir kitais neigiamais reiškiniais. Tai yra atsitiktiniai chromosomų įvykiai, kurių, deja, negalima išvengti ar pakeisti ateityje.

Dauno sindromo rizikos veiksniai

Būsimos motinos amžius turi įtakos Dauno sindromo rizikai vaikui:

• amžiaus intervale nuo 20 iki 24 metų šios patologijos susidarymo tikimybė yra 1 iš 1562;
• sulaukus 25-35 metų ši rizika jau yra 1 iš 1000;
• sulaukus 35-39 metų, rizika padidėja iki 1 iš 214;
• vyresnių nei 45 metų amžiaus, rizika padidėja iki 1 iš 19.

Kalbant apie būsimo tėčio amžių, rizika susilaukti vaikų su šiuo sindromu vyresniems nei 42 metų vyrams yra moksliškai įrodyta.

Yra kompiuterinė programa „PRISCA“, kuri atsižvelgia į echoskopijos, fizinių ginekologinių tyrimų duomenis ir kitus veiksnius bei apskaičiuoja įgimtos vaisiaus patologijos riziką. Apskaičiuoti Dauno sindromo riziką, apsigimimų riziką Centrinė nervų sistema(nervinio vamzdelio defektas) atsižvelgiama:

• Mamos amžius
• Rūkymas
• Gestacinis amžius
• Etniškumas
• Kūno svoris
• Vaisių skaičius
• Diabeto liga
• IVF prieinamumas

Ar įmanoma paveldėti Dauno sindromą?

Trisomija 21 chromosomoje (ir tai yra maždaug 90% ligos atvejų) nėra paveldima ir neperduodama; tas pats pasakytina ir apie mozaikinę patologijos formą. Ligos translokacijos forma gali būti paveldima, jei kuris nors iš tėvų turėjo subalansuotą chromosomų persitvarkymą (tai reiškia, kad dalis chromosomos keičia vietas su kita chromosoma, nesukeldama patologinių procesų). Kai tokia chromosoma perduodama kitai kartai, 21 chromosomoje atsiranda genų perteklius, dėl kurio atsiranda liga.

Verta paminėti, kad Dauno sindromu sergančių motinų vaikai gimsta su tokiu pačiu sindromu 30-50 proc.

Kaip sužinoti apie Dauno sindromą nėštumo metu?

Kadangi vaisiaus Dauno sindromo priežastys yra nulemtos genetiškai, šią vaiko patologiją galima atpažinti net įsčiose. Jei įtariamas Dauno sindromas, nėštumo požymiai nustatomi jau pirmąjį trimestrą.

Dauno sindromo diagnozė lemia šios patologijos išsivystymo riziką vaisiui. Tyrimas atliekamas griežtai nuo 11 iki 13 savaičių ir 6 nėštumo dienų.

• Chorioninio gonadotropino (hCG nėštumo hormono) β-subvieneto lygio nustatymas motinos veniniame kraujyje. Esant šiai vaisiaus chromosomų patologijai, padidėjęs hCG β-subvieneto lygis bus nustatytas daugiau nei 2 MoM;
• PAPP-A - baltymo-A lygio nustatymas nėščios moters kraujo plazmoje, susijusios su nėštumu. Didelė sindromo rizika siejama su mažesniu nei 0,5 MoM PAPP-A indeksu;
• Apykaklės tarpo storio nustatymas vaisiaus ultragarsu. Su Dauno sindromu šis skaičius viršija 3 mm.

Sujungus aprašytus tris rodiklius, Dine sindromo tikimybė vaisiui yra 86 proc., t.y. diagnostika yra gana tiksli ir parodomoji. Norint priimti sprendimą tęsti nėštumą ar jį nutraukti, moteris, kurios vaisiui turi Dauno sindromo požymių, kviečiama atlikti transcervikinę amnioskopiją.

Šio tyrimo metu per gimdos kaklelį paimami choriono gaureliai, kurie siunčiami genetiniam tyrimui, kurio rezultatais šimtaprocentiniu tikrumu ši diagnozė gali būti patvirtinta arba paneigta. Tyrimas nepriklauso privalomai grupei, sprendimą jį atlikti priima tėvai. Kadangi tai yra susijusi su tam tikra rizika tolesniam nėštumo eigai, daugelis atsisako tokios diagnozės.

Dauno sindromo diagnozė antrąjį trimestrą taip pat yra kombinuota patikra, kuri atliekama nuo 16 iki 18 savaičių.

• HCG lygio nustatymas nėščios moters kraujyje - su Dauno sindromu, rodiklis viršija 2 MoM;
• A-fetoproteino kiekio nustatymas nėščios moters kraujyje (AFP) - su Dauno sindromu, rodiklis yra mažesnis nei 0,5 MoM;
• Laisvo estriolio nustatymas kraujyje - mažesnis nei 0,5 MoM rodiklis būdingas Dauno sindromui;
• Inhibino A nustatymas moters kraujyje – Dauno sindromui būdingas didesnis nei 2 MoM rodiklis;
• Vaisiaus ultragarsas. Jei turite Dauno sindromą, ultragarso požymiai bus tokie:
  • mažesni vaisiaus dydžiai, palyginti su norma, 16-18 savaičių laikotarpiui;
  • vaisiaus nosies kaulo sutrumpėjimas arba nebuvimas;
  • viršutinio žandikaulio dydžio sumažinimas;
  • vaisiaus pečių ir šlaunikaulio kaulų sutrumpėjimas;
  • šlapimo pūslės dydžio padidėjimas;
  • viena arterija virkštelėje vietoj dviejų;
  • oligohidramnionas arba amniono skysčio trūkumas;
  • vaisiaus širdies ritmas.

Sujungus visus požymius, moteriai siūloma invazinė diagnozė genetiniam tyrimui:

• transabdominalinė placentos gaurelių aspiracija;
• transabdominalinė kordocentezė su virkštelės kraujagyslių punkcija.

Pasirinkta medžiaga tiriama genetinėje laboratorijoje ir leidžia tiksliai nustatyti šios patologijos buvimą ar nebuvimą vaisiui.

2012 metais britų mokslininkai sukūrė naują didelio tikslumo Dauno sindromo buvimo vaisiui testą, kurio rezultatas vertinamas 99 proc. Jis susideda iš nėščių moterų kraujo tyrimo ir tinka absoliučiai visoms moterims. Tačiau jis dar neįvestas į pasaulinę praktiką.

Kaip sprendžiamas nėštumo nutraukimo klausimas nustatant didelę Dauno sindromo riziką vaisiui?

Kai vaikai gimsta su Dauno sindromu, atsiradusio genetinio nepakankamumo priežasčių nustatyti tikrai neįmanoma. Daugelis tėvų tai suvokia kaip išbandymą ir mano, kad jiems suteikta ypatinga funkcija auginti ir ugdyti tokį vaiką. Tačiau prieš kiekvieną nėščią moterį, turinčią didelę šios patologijos riziką, kyla klausimas, kaip nuspręsti jos nėštumo likimą. Gydytojas neturi teisės reikalauti nutraukti, tačiau jis privalo išsiaiškinti šį klausimą ir įspėti apie visas galimas pasekmes. Net jei randamos su gyvenimu nesuderinamos patologijos, niekas neturi teisės įtikinti moters tam pasiryžti), o tuo labiau priversti tai daryti.

Taigi nėštumo su vaisiaus patologija likimą sprendžia tik tėvai. Tėvai turi teisę pakartoti diagnozę kitoje laboratorijoje ir poliklinikoje, konsultuotis su keliais genetikais ir kitais specialistais.

Dauno sindromo požymiai naujagimiui

Dauno sindromo požymiai naujagimiams nustatomi iškart po gimimo:

Gimus vaikams su Dauno sindromu, aukščiau išvardytus išorinius požymius lems beveik viskas. Diagnozė patvirtinama atlikus genetinę kariotipo analizę.

Ar vaikas su Dauno sindromu gali užaugti protiškai ir fiziškai tinkamas?

Šis klausimas būtinai kyla tiems tėvams, kurie dar tik sprendžia, nutraukti ar pasilikti nėštumą, ir tiems, kurie jau nešiojasi brangų krepšį su ką tik gimusiu kūdikiu ant rankų.

Papildomos chromosomos kopijos susidarymo pasekmės labai skiriasi ir priklauso nuo perteklinės genetinės medžiagos kiekio, nuo genetinės aplinkos, o kartais ir nuo gryno atsitiktinumo. Didelę reikšmę turi individuali tokio vaiko vystymosi programa ir, žinoma, gretutinės ligos, kurių tokiems vaikams yra daug.

Žinoma, tai ne sunkios negalios, o vaikai, gebantys mokytis, tobulėti ir tapti prisitaikančiomis asmenybėmis šiuolaikinėje socialinėje aplinkoje. Kartu svarbu suprasti, kad kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas turės skirtingą protinio, kalbos ir fizinio vystymosi atsilikimą. Susodinti juos į vieną eilę su sveikais vaikais yra neteisinga ir nebūtina, bet ir negalima jų laikyti „nenormaliais žmonėmis“.

Specialus fenotipas leidžia atpažinti šią patologiją. Iš tiesų, norint paslėpti nuo smalsių akių, tokia jūsų vaiko savybė neveiks. Tačiau geriau nuo pirmo atodūsio priimti savo mažylį tokį, koks jis yra, didžiuotis juo ir nesislėpti nuo žmonių. Taip, šie vaikai ypatingi, bet toli gražu ne beviltiški. Kur kas rimtesnėmis patologijomis sergančių vaikų mamos atiduotų viską už galimybę pasikeisti vietomis su pūkinių mamomis, jei tik vaikas galėtų gyventi ir šypsotis.