تست بارداری که دو خط را نشان می دهد؟ تبریک می گویم، به زودی می توانید تمام لذت های مادری را به طور کامل تجربه کنید. با این حال، فراموش نکنید که با شروع بارداری، یک زن مسئولیت بزرگی در قبال سلامت فرزند متولد نشده خود دارد. به همین دلیل است که جدا از تغذیه سالم، آرامش عاطفی و استراحت مناسب ، در طول بارداری هفته ها ، مادر باردار به بسیاری از پزشکان مراجعه می کند ، در کلینیک دوران بارداری ثبت نام می کند ، تحت تعداد زیادی معاینات قرار می گیرد که یکی از آنها تجزیه و تحلیل در دوران بارداری است. چرا پزشکان به شدت این معاینه را توصیه می کنند؟ در چه مواردی احتمال این آسیب شناسی افزایش می یابد؟ چه چیزی امتناع از انجام آزمایش پایین در دوران بارداری را تهدید می کند؟ ما سعی خواهیم کرد به این سؤالات و سؤالات دیگری که بسیاری از مادران را نگران می کند پاسخ دهیم.

سندرم داون این چیه؟

سندرم داون (کروموزوم تریزومی 21) یک آسیب شناسی ژنتیکی تعیین شده است که علت آن وجود یک کروموزوم اضافی 47 در هر سلول بدن به جای 46 مورد تجویز شده است، زیرا به طور معمول کودک از هر یک از سلول ها 23 کروموزوم دریافت می کند. والدین. این زمانی اتفاق می افتد که نوزاد یک کروموزوم 21 اضافی از مادر یا پدرش دریافت کند. طبق آمار، به ازای هر 700 کودک سالم، یک نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود دارد که با تجزیه و تحلیل داون در دوران بارداری قابل تشخیص است.

شیوع این آسیب شناسی کروموزومی به موقعیت جغرافیایی، نژاد، جنسیت یا دلایل دیگر بستگی ندارد. تا به امروز، برخی از عوامل ایجاد شده است که وجود آنها خطر آسیب شناسی را افزایش می دهد:

• سن مادر.احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در مادران زیر 25 سال 1 در 1400 تولد، در 35 سالگی - 1 در 350 تولد، در 40 سالگی این احتمال به 1 در 60 تولد افزایش می یابد و بعد از 50 - تا 1 در 12 تولد. بنابراین، تمام زنان بالای 35 سال در طول بارداری، آنالیز NaDown نشان داده می شود.
• سن پدرمشخص شده است که بزرگتر پدر آینده، احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون بیشتر است.
• ازدواج های فامیلی
• سن مادربزرگ در دوران بارداری.هر چه مادربزرگ دخترش را دیرتر به دنیا بیاورد، احتمال ابتلا به سندرم داون در نوه ها بیشتر می شود. تخمگذاری در داخل رحم اتفاق می افتد، بنابراین می توان آنها را تحت تأثیر عوامل مختلفی قرار داد. احتمالا، در حالی که هنوز در رحم مادر است، برخی از تخمک های زن آسیب دیده و یک کروموزوم 21 اضافی را به دست می آورند. هر چه مادربزرگ بزرگتر باشد، خطر ابتلای دخترش به بچه های بیمار بیشتر است و هر سال این خطر افزایش می یابد، صرف نظر از اینکه نتایج آنالیز برای پایین در دوران بارداری چه بوده است.

کودکان مبتلا به سندرم داون، تا حدی از رشد ذهنی و جسمی عقب مانده اند. آسیب شناسی اغلب با ناهنجاری های مختلفی همراه است که به طور قابل توجهی میانگین امید به زندگی را کاهش می دهد. علاوه بر این، این کودکان سیستم ایمنی ضعیفی دارند و در نتیجه اغلب بیمار می شوند. سرماخوردگیتا ایجاد پنومونی.

نتیجه آزمایش مثبت در دوران بارداری یک جمله نیست. با کمک به موقع و مراقبت مناسب، فرد مبتلا به سندرم داون می تواند زندگی کاملی داشته باشد، به مدرسه و کار برود و خانواده خود را ایجاد کند. در این مورد، همه چیز به تمایل والدین بستگی دارد که تمام وقت آزاد خود را به چنین نوزاد غیرمعمول، اما همچنان عزیز اختصاص دهند.

انواع آزمایش برای کاهش وزن در دوران بارداری

در این مرحله از توسعه پزشکی، انواع مختلفی از معاینات وجود دارد که به شما امکان می دهد احتمال ابتلا به سندرم داون را در یک کودک متولد نشده محاسبه کنید. انتخاب روش عمدتاً به سن حاملگی بستگی دارد. نتیجه آزمایش پایین در دوران بارداری مشخص می کند برنامه ویژهبا در نظر گرفتن مدت زمان بارداری و سن زن.

در دوران بارداری، تمام زنانی که می خواهند میزان خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی در جنین را تعیین کنند، دو بار تحت غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد قرار می گیرند. این معاینه تضمین کاملی از وجود یا عدم وجود یک آسیب شناسی کروموزومی خاص نمی دهد، بلکه تنها احتمال وقوع آن را تعیین می کند. تشخیص دقیق "سندرم داون" تنها پس از تولد کودک، بر اساس علائم خارجی امکان پذیر است.

بنابراین، غربالگری در سه ماهه اول و دوم انجام می شود.

برای تشخیص زودهنگام سندرم داون با سن حاملگی 13-11 هفته از روش های تشخیصی زیر استفاده می شود:

• معاینه سونوگرافی رحم؛
• آزمایش خون بیوشیمیایی

هنگام انجام سونوگرافی، توجه ویژه ای به اندازه ناحیه یقه می شود، زیرا در جنین مبتلا به سندرم داون، مایع به صورت زیر جلدی در پشت گردن جمع می شود. علاوه بر این، آسیب شناسی با توسعه نیافتگی مشخص می شود، یا غیبت کاملاستخوان بینی در جنین طبق آمار، تقریباً در 70٪ موارد تشخیص این بیماری، توجه کافی به استخوان بینی در طول سونوگرافی صورت نگرفت.

یک تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی برای کاهش در بارداری، سطح β-hCG (گنادوتروپین جفتی انسان) و PAPP-A (پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری) را تعیین می کند. چنین مطالعه ای به شما امکان می دهد آسیب شناسی را در 80٪ از جنین های آسیب دیده تعیین کنید.

در سه ماهه دوم، تقریباً در هفته 16-18، یک آزمایش سه گانه انجام می شود - تجزیه و تحلیل برای کاهش در دوران بارداری، که سطح AFP (آلفا-فتوپروتئین)، استریول آزاد و β-hCG را تعیین می کند.

آلفا فتوپروتئین پروتئین خاصی است که توسط کبد جنین تولید می شود. پس از ورود به مایع آمنیوتیک، AFP وارد سیاهرگ های زن می شود. با دوره بارداری، مقدار آن به طور مداوم افزایش می یابد و تا هفته 30 بارداری به حداکثر مقدار خود می رسد. سطح پایین AFP، مطابق با سن حاملگی، ممکن است نشان دهنده وجود سندرم داون باشد و میزان افزایش آن ممکن است نشان دهنده آسیب شناسی لوله عصبی باشد.

همه مطالعات می توانند نتایج منفی کاذب و مثبت کاذب را نشان دهند. دقت روش ها از 70 تا 90 درصد متغیر است.

آمنیوسنتز یک آزمایش پایین تهاجمی در دوران بارداری است.

اگر در نتیجه آزمایشات مربوط به زمان استراحت در دوران بارداری، خطر بالای این آسیب شناسی در جنین ایجاد شد، به زن پیشنهاد می شود که تحت یک روش تشخیصی تهاجمی - آمنیوسنتز قرار گیرد.

آمنیوسنتز روشی برای گرفتن مایع آمنیوتیک برای بررسی دقیق تر است. چنین تجزیه و تحلیلی برای سندرم داون در دوران بارداری نه زودتر از هفته 18 بارداری و در حضور مایع آمنیوتیک در مقادیر کافی انجام می شود. پس از تایید تشخیص با کمک آمنیوسنتز، زن باید تصمیم خود را بگیرد: فرزند بیمار خود را به دنیا بیاورد یا بارداری را خاتمه دهد.

والدین آینده، به ویژه آنهایی که بالای 35 سال سن دارند، نگران مسئله ناهنجاری های کروموزومی در جنین هستند. در صورت وجود سوء ظن در مورد ایجاد سندرم داون، علائم در دوران بارداری از هفته 10-14 قابل توجه خواهد بود. با این حال، برای تایید تشخیص، تشخیص دقیق و آزمایش های غربالگری ویژه مورد نیاز است، بنابراین نباید از قبل نگران باشید.

در این مقاله بخوانید

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک آسیب شناسی ناشی از نقض مجموعه کروموزوم دریافت شده توسط کودک از والدین است. افراد مبتلا به این آسیب شناسی دارای کروموزوم 47 اضافی هستند و به طور معمول باید 46 کروموزوم باشد. طبق بررسی های آماری، چنین انحرافی در یک نوزاد از 700 نوزاد رخ می دهد. عواملی که بر نقض مجموعه کروموزوم در جنین تأثیر می گذارد عبارتند از:

• سن والدین کودک؛
• سن مادربزرگ که در آن یک دختر به دنیا آورد (مادر نوزاد)؛
• رابطه بین همسران

سندرم داون در همه جا وجود دارد، تقسیمات قومیتی و جنسیتی ندارد. این را می توان در افراد هر دو جنس از هر ملیتی مشاهده کرد. اگر در مورد توسعه احتمالی آسیب شناسی در کودک مشکوک وجود داشته باشد، ارزش آن را دارد که در مرحله برنامه ریزی از آن عبور کنید.

با افزایش سن، خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی به طور قابل توجهی افزایش می یابد:

• در سن 20 سالگی، احتمال 0.07٪ (1 کودک از 1500 کودک) است.
• در سن 40 سالگی، این احتمال به 1٪ می رسد (1 کودک از 100).

اگر زنی دختری بالای 35 سال به دنیا بیاورد، نوه های آینده این دختر ممکن است با سندرم داون متولد شوند. قابل پیشگیری یا درمان نیست، بنابراین یک بیماری محسوب نمی شود، بلکه یک آسیب شناسی است.

وضعیت محیط، سبک زندگی والدین، مصرف داروها نمی تواند باعث ایجاد آسیب شناسی در جنین شود.

چگونه ترکیب خانواده می تواند بر تولد کودک مبتلا به سندرم داون تأثیر بگذارد

نحوه تعیین انحرافات

راه های مختلفی وجود دارد که به شما امکان می دهد با دقت متفاوتی وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین را تعیین کنید. علاوه بر این، هرچه تشخیص دشوارتر باشد، نتایج قابل اعتمادتری را می توان انتظار داشت. در عین حال، خطر بروز عوارض ناشی از مداخله پزشکی وجود دارد.

آمنیوسنتز: بررسی مایع آمنیوتیک

برای مدت طولانی برای تشخیص کروموزوم اضافی در جنین از آن استفاده می شد. این روش شامل سوراخ کردن شکم زن با یک سوزن نازک است که از طریق آن مایع آمنیوتیک کشیده می شود. بر اساس مطالعه ترکیب آن، نتیجه گیری در مورد وجود یک بیماری ارثی گرفته می شود.

کبد جنین پروتئین خاصی (AFP، آلفا فتوپروتئین) تولید می کند که وارد مایع آمنیوتیک می شود. اگر سطح پروتئین کمتر از حد طبیعی باشد، این نشان دهنده ناهنجاری است (جنین یک کروموزوم اضافی دارد). آمنیوسنتز تنها در صورتی انجام می شود که مادر باردار در معرض خطر باشد (سن بالغ زن در حال زایمان).

بیوپسی پرز کوریونی دقیق ترین نتیجه است

این تجزیه و تحلیل به شما امکان می دهد به طور قابل اعتماد تعیین کنید که آیا جنین دارای ناهنجاری کروموزومی است یا خیر. این روش تحت کنترل دستگاه اولتراسوند انجام می شود. یک پروب مخصوص با آینه از طریق واژن به زن وارد می شود که با کمک آن یک تاژک نازک از پرزهای کوریونی برداشته می شود. سلول های جفت حاوی اطلاعات دقیقی در مورد ساختار کروموزوم ها، تعداد آنها هستند که تعیین جنسیت کودک را نیز ممکن می سازد.

تست های غربالگری کمکی برای تشخیص پاتولوژی ارثی

همچنین مطالعات دیگری وجود دارد که برای تشخیص کروموزوم اضافی در جنین استفاده می شود. پروتئین AFP وارد مایع آمنیوتیک و سپس وارد خون زن باردار می شود. بنابراین، تجزیه و تحلیل خون وریدی مادر باردار نیز با موفقیت مورد استفاده قرار می گیرد. تشخیص خون برای گنادوتروپین مزمن انسانی (hCG) و مطالعه آلفا فتوپروتئین به ترتیب در هفته های 10-13 و 16-18 انجام می شود. با این حال، این مطالعات دقیق نیستند، آنها اطمینان 100٪ نتیجه را تضمین نمی کنند.

آنچه در سونوگرافی دیده می شود

با سونوگرافی که به مدت 14 هفته انجام می شود، با کم و بیش دقیق می توان علائم سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص داد. علائم اصلی انحراف عبارتند از:

• اندازه کوچکتر جنین در مقایسه با استانداردهای موجود؛
• وجود بیماری قلبی؛
• نقض شکل گیری اسکلت؛
• گسترش فضای یقه (اگر بیش از 5 میلی متر از حد معمول باشد).
• اکوژنیسیته روده؛
• یک شریان در بند ناف به جای دو.
• ضربان قلب سریع جنین؛
• گسترش لگن کلیه؛
• وجود کیست شبکه کوروئید مغز؛
• چین های گردن (نشان دهنده تجمع مایع زیر جلدی)؛
• عدم وجود استخوان بینی یا کوتاه شدن آن.

با این حال، باید درک کرد که در مراحل اولیه نمی توان به طور قابل اعتماد در مورد حضور آسیب شناسی تنها بر اساس داده های اولتراسوند صحبت کرد. حدود 20 درصد از نتایج مثبت کاذب ذکر شده است. کامل ترین تصویر را می توان با معاینه جامع یک زن به دست آورد: سونوگرافی، آزمایش خون برای hCG، AFP، استریول آزاد، پروتئین پلاسما. این رویکرد تنها 1٪ از نتایج مثبت کاذب را ارائه می دهد.

تا پایان ماه 5 بارداری می توان تشخیص نهایی را انجام داد. کودک مبتلا به پاتولوژی داون ظاهری متمایز دارد، برخی از علائم در دوران بارداری توسط دستگاه سونوگرافی نشان داده می شود، برخی دیگر پس از تولد قابل توجه می شوند:

• چشم های کج؛
• لب های پهن؛
• کاهش اندازه فک بالا؛
• زبان پهن صاف با یک شیار طولی؛
• سر گرد، پیشانی شیب دار؛
• بینی زینی;
• صورت صاف؛
• چانه و دهان کوچک؛
• گوش های کم تنظیم، لاله گوش چسبیده؛
• گردن کوتاه پهن؛
• خط موی کم پشت با موهای نرم صاف؛
• شکل قفسه سینه به شکل قیف (یا کیل دار)؛
• انگشت کوچک خمیده کوتاه؛
• پاها و دست های پهن (یک شیار عرضی چهار انگشتی روی کف دست ها مشاهده می شود).
• اندام کوتاه شده؛
• تغییرات قابل توجه در اندام های داخلی؛
• رشد غیر طبیعی دندان ها

اگر جنین مبتلا به سندرم داون باشد چه باید کرد؟

برای والدین، چنین اخباری فقط به یک پیچ از آبی تبدیل می شود. برای آنها سخت است که بپذیرند، درک کنند که فرزندشان مثل بقیه نخواهد بود. آنها از هزار سوال عذاب می کشند و در تردید و نگرانی گم شده اند. متأسفانه، ترک همسرانی که تصمیم به نگهداری از Sunny Child دارند، برای پدرانی که تصمیم به نگهداری دارند بسیار غیرمعمول است. برای برخی از زنان تنها گزینه ممکنعیب یابی می شود . کسانی که از مشکلات نمی ترسند باید بسیار قوی باشند، زیرا فرهنگ رفتار در بین همشهریان ما، نگرش آنها نسبت به افراد خاصهنوز خیلی دور از مدارا و با این حال، من می خواهم توجه داشته باشم که کودکان آفتابی پتانسیل زیادی برای رشد دارند، آنها شاد و مهربان هستند. یافتن کلید قلب آنها و درک پیچیدگی های روانشناسی بسیار مهم است.

با کمک تمرینات درمانی، ماساژ، روش های فیزیوتراپی، کودک مبتلا به سندرم داون می تواند یاد بگیرد که از خود مراقبت کند. مراقبت صمیمانه و عشق به کودک کمک می کند تا به طور کامل رشد کند و جایگاه خود را در زندگی پیدا کند. مواردی از مشاغل موفق افراد مبتلا به اختلالات کروموزومی وجود دارد: شهروندان به چهره های عمومی، ورزشکاران، بازیگران تبدیل شدند. سندرم داون یک جمله نیست، بلکه یک ویژگی رشد است.

با اطلاع از شروع یک بارداری طولانی مدت، یک زن بلافاصله متوجه نمی شود که چه مسیر دشواری را باید طی کند. او باید ثبت نام کند مشاوره زنان، آزمایش های مختلف زیادی را برای کنترل سلامت خود انجام دهید، به مطب پزشکان مختلف مراجعه کنید. اما، علاوه بر همه اینها، برای شناسایی یا رد پاتولوژی های مادرزادی در یک کودک در رحم، او باید تحت معاینه ژنتیک پزشکی قرار گیرد. این معاینه شامل تست داون بارداری است. در این مقاله به شما خواهیم گفت که این آزمایش چیست، چرا باید آن را انجام دهید و در صورت مثبت بودن نتیجه چه باید کرد.

سندرم داون یک آسیب شناسی ژنتیکی است که هیچ کس نمی تواند 100٪ از آن بیمه شود. بچه را می توان به این دلیل باردار کرد که در طول لقاح تخمک، نه 46 کروموزوم، بلکه 47 کروموزوم به هم متصل می شوند. این ممکن است به این دلیل اتفاق بیفتد که نه 23 کروموزوم، بلکه 24 کروموزوم در فرآیند لقاح از یکی از کروموزوم ها شرکت می کنند. والدین در فرآیند لقاح

اعتقاد بر این است که از هر 700 نوزاد امروزی یک نوزاد با سندرم داون متولد می شود. او در چنین شاخص هایی با بقیه بچه ها متفاوت است:

• نوزاد صورت صاف و پشت سرش یکسان است
• جمجمه کوتاه شده
• چین خوردگی گردن بسیار بزرگ
• مفاصل بیش از حد متحرک
• دست و پاهای کوتاه
• بینی کوتاه و بینی صاف
• از نظر رشد ذهنی و جسمی عقب است
• ناهنجاری های زیادی در اندام های داخلی دارد

پزشکان دریافته اند که کودکان مبتلا به این آسیب شناسی اغلب از والدینی متولد می شوند که:

• بالای 35 سال - و این نه تنها برای زنان، بلکه برای مردان نیز صدق می کند.
• وارد یک ازدواج نزدیک شده اند (اگر مثلاً برادر و خواهر، خواهرزاده و دایی باشند).
• اگر مادربزرگ زن باردار مادرش را هم به دنیا آورد اواخر سن، سپس ممکن است فرزندانی با سندرم داون داشته باشد.

حتی اگر زنی در گروه خطر قرار نگیرد، باز هم متخصص زنان او را برای بررسی وجود بیماری های ژنتیکی در کودک می فرستد. در مرحله بعد، با جزئیات به شما خواهیم گفت که چه آزمایش هایی را باید انجام دهید و چه مدت برای Down باید انجام دهید.

تست های سندرم داون در دوران بارداری: انواع

یک زن باردار دو بار در طول تمام مدت بچه دار شدن باید چندین آزمایش برای داون انجام دهد:

• در سه ماهه اول - از 10 تا 12 هفته
• در سه ماهه دوم - از 18 تا 20 هفته

تجزیه و تحلیل داون غربالگری ژنتیکی نامیده می شود، زیرا شامل چندین مطالعه اجباری است (قیمت آنالیز داون در همه مراکز ژنتیکی متفاوت است، به طور معمول، حدود 1500-2000 روبل در نوسان است):

1. سونوگرافی - روی آن پزشک معاینه می کند:

• فضای یقه کودک (ضخامت چین گردن را اندازه گیری می کند، اگر بیش از حد طبیعی باشد، به این معنی است که مایع در آن جمع می شود، که برای کودکان مبتلا به سندرم داون معمول است - این اولین علامت خاص بودن کودک است).
• پزشک بررسی می کند که آیا استخوان بینی کودک تجسم شده است (اگر وجود ندارد، به احتمال زیاد کودک بیمار است).

1. آزمایش خون برای داون، که تعیین می کند:

• سطح گنادوتروپین جفتی انسان در خون یک زن باردار
• سطح پروتئین A پلاسما در خون مادر باردار
• تشخیص داده شده توسط اوزیست در طول معاینه اولتراسوند را تایید یا رد می کند

در سه ماهه دوم، یک زن تحت معاینات مشابه در I قرار می گیرد، اما در این زمان، در طول آزمایش خون یک زن باردار، آنها نشان می دهند:

• سطح پروتئین آلفا در خون - پروتئین خاصی که توسط کبد کودک در رحم تولید می شود و پس از ورود به مایع آمنیوتیک وارد خون مادر می شود (اگر مقدار زیادی از آن وجود داشته باشد، کودک دارای لوله عصبی است. آسیب شناسی، اگر خیلی کم باشد، به احتمال زیاد، کودک پایین است).
• استریول آزاد و β-hCG (همان شاخص هایی که در غربالگری در سه ماهه اول تشخیص داده می شوند).

در زیر جدولی با شاخص های هنجار تجزیه و تحلیل برای Down آورده شده است:

1. اگر در رونوشت تجزیه و تحلیل برای داون، یک زن به احتمال زیاد کودک بیمار است، برای مشاوره با یک متخصص ژنتیک فرستاده می شود تا او بتواند او را برای انجام یک تجزیه و تحلیل اضافی منصوب کند که بر اساس آن از قبل مشخص خواهد شد که دقیقاً چه اتفاقی برای کودک می افتد. این معاینه آمنیوسنتز نامیده می شود (این آزمایش زودتر از 18 هفته انجام نمی شود) - روشی که در آن کیسه آمنیوتیک زن سوراخ می شود تا مایع آمنیوتیک برای معاینه گرفته شود. این تجزیه و تحلیل 100٪ نتیجه می دهد. اگر مثبت باشد، زن باردار باید فوراً تصمیم بگیرد که آیا فرزندی به دنیا خواهد آورد یا اینکه آیا با سقط جنین موافقت خواهد کرد، که یک نشانه پزشکی برای چنین تشخیصی است.

مهم! خانمی که با آمنیوسنتز موافقت می کند باید از خطرات این روش آگاه باشد. پس از آن، ممکن است سقط جنین رخ دهد (این امر به ویژه در صورتی خطرناک است که کودک واقعاً سالم باشد). در طی این عمل، نوزاد ممکن است در رحم مبتلا شود و بمیرد و غشاهای آمنیوتیک مثانه ای که کودک شما در آن زندگی می کند ممکن است زودتر از موعد پاره شود.

می خواستیم به این نکته اشاره کنیم که موافقت با داشتن فرزندی با سندرم داون یک آزمون واقعی برای والدین است. مادر و پدر آینده باید درک کنند که باید تمام وقت و توجه خود را در زندگی به کودک خاص خود اختصاص دهند. اگر پس از تولد به درستی با یک کودک رفتار کنید، هر کاری که ممکن است برای رشد او انجام دهید، در این صورت او می تواند به طور کامل زندگی، مطالعه و کار کند. تنها عامل غم انگیز این است که چنین کودکانی عمر طولانی ندارند.

1. اگر تجزیه و تحلیل سندرم داون احتمال کم بیمار بودن کودک را نشان داد، در این صورت هیچ معاینه اضافی برای زن تجویز نمی شود.

آنالیز داون ظرف 14 روز انجام می شود. با این حال، شایان ذکر است که نتایج تجزیه و تحلیل برای سندرم داون هنوز 100٪ تضمین نمی کند که کودک کاملاً سالم است. نتایج آزمایشات داون تنها میزان احتمال اینکه کودکی با یک اختلال ژنتیکی متولد شود را نشان می دهد.

آیا باید در دوران بارداری آزمایش سندروم داون بدهم؟

طبق آمار پزشکی، اگر کودکی دارای اختلال ژنتیکی باشد، اغلب یک زن باردار است تاریخ های اولیهحاملگی (در هفته 6-8) سقط خود به خود رخ می دهد. انتخاب طبیعی اینگونه عمل می کند. کمتر اوقات، مادران جوان پس از تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای سندرم داون، در مورد آسیب شناسی یاد می گیرند. بنابراین آیا ارزش انجام چنین نظرسنجی برای زنان باردار را دارد؟

• بارداری از یک سو موهبتی از جانب خداوند است که علیرغم اینکه ممکن است فرزندی با معلولیت باردار شود، باید با شکرگزاری پذیرفت. مادر باید فرزند خود را در حالی که هنوز در رحم است دوست داشته باشد، از او مراقبت کند و از او محافظت کند، فارغ از اینکه او سالم است یا بیمار.
• از سوی دیگر، هر زن می‌داند که کودک معلولی که در دنیا به دنیا می‌آید نمی‌تواند به طور عادی زندگی کند و با افراد دیگر ارتباط برقرار کند. او خانواده معمولی نخواهد داشت، فقط می تواند با همان فرد بیمار خانواده داشته باشد. و به احتمال زیاد، آن خانواده محکوم به بی فرزندی خواهد بود، زیرا فرودستان به دلیل کثرت قادر به باردار شدن و به دنیا آوردن فرزند نیستند. نقائص هنگام تولداعضای داخلی.

برای یک مادر آینده، یک معضل واقعی این است که چگونه بهترین کار را انجام دهد - تجزیه و تحلیل کند و دقیقا بداند که با کودک چه اتفاقی می افتد تا تصمیم بگیرد که آیا او مستاجر است یا نه. یا به خواست خدا اعتماد کنید، هیچ معاینه اضافی انجام ندهید و نوزاد را همانطور که هست به دنیا بیاورید.

بیشتر زنان باردار، به خصوص جوان‌ها، تصمیم به سقط جنین می‌گیرند تا از شر "کودک آفتابی" خلاص شوند. آنها نمی خواهند چنین مسئولیت بزرگی را برای رشد یک نوزاد خاص به عهده بگیرند. علاوه بر این می ترسند شوهرشان آنها را رها کند و تمام بار بر دوش آنها بیفتد.

اما خانم های شجاعی نیز وجود دارند که سزاوار احترام و شناخت جهانی هستند - اینها زنانی هستند که از به دنیا آوردن یک نوزاد خاص نمی ترسند و تمام تلاش خود را می کنند تا او را فعال ، شاد ، شاد و در محاصره توجه و مراقبت بزرگ کنند. این زنان امروزی عبارتند از:

1. لولیتا میلیاوسکایا خواننده روسی است، دخترش اوا در حال رشد با سندرم داون است.
2. Evelina Bledans بازیگر کمدی "Mask Show" است که در سن 43 سالگی یک "پسر آفتابی" سمیون به دنیا آورد.
3. ایرینا خاکامادا یک طراح با استعداد روسی است که دختری با نیازهای ویژه بزرگ می کند.

سندرم داون حکم اعدام نیست. می توانید با او زندگی کنید و فرزندان مهربانی تربیت کنید. اگر یاد بگیرید که آنها را خاص، و نه پست تر درک کنید، تربیت آنها به نظر هیچ کس چیزی فراطبیعی و دشوار نخواهد بود. برای همه خوانندگانمان آرزو می کنیم که هیچ چیز بر بارداری شما سایه نزند. برای شما و فرزندانتان سلامت باشید.

ویدئو: "سندرم داون"

هر مادری دوست دارد فرزندش سالم و رشد یافته باشد. پرمشغله ترین زمان برای والدین بارداری است، زیرا در هنگام انتظار برای تولد، سوالات زیادی مطرح می شود - کودک چگونه خواهد بود، چه جنسیتی، چه کسی به نظر می رسد. پدر و مادر خیلی مشکوک ممکن است وسواس داشته باشند که همه چیز را در مورد سلامت کودک بدانند. به خصوص اغلب تمایل به بررسی کودک برای وجود بیماری های ژنتیکی وجود دارد، ممکن است این سوال پیش بیاید - چگونه می توان سندرم داون را در دوران بارداری تعیین کرد. اما آیا این امکان وجود دارد و آیا چنین تلاش هایی بی ضرر هستند؟ از این گذشته ، در صورت تشخیص منفی ، حتی اگر نادرست باشد ، همانطور که پزشکان می گویند "مثبت کاذب" ، افکار ناخوشایند قبل از تولد کودک شروع به ملاقات با فرد می کند و پس از تولد کودک تبدیل به فرد می شود. موضوع تحقیقات پزشکی دقیق و خسته کننده است.

اطلاعات کلی

این بیماری نام خود را از دکتر بریتانیایی جان لنگدون داون گرفته است که در سال 1886 نتایج تحقیقات خود را در مورد این بیماری منتشر کرد. این بیماری از دیرباز به دلیل برش مشخصه چشم، سندرم منگولوئید نامیده می شود که به آن ضد منگولوئید می گویند. با این حال، برای اینکه نام این بیماری با هیچ فردی مرتبط نباشد، این نقص ژنتیکی به نام پزشکی که اولین بار آن را به صورت علمی توصیف کرده است، نامگذاری شد.

این آسیب شناسی نادر است و به طور متوسط ​​در هر 700 تولد یک فرزند وجود دارد. قضاوت در مورد اینکه واقعا چند نوزاد با چنین نقصی هستند دشوار است، زیرا بسیاری از آنها قربانی سقط جنین می شوند. علاوه بر این، اغلب کودکان در رحم تحت تأثیر تشخیص های پزشکان کشته می شوند و بر اساس غربالگری قبل از تولد نتیجه گیری می کنند. چنین تشخیص هایی به دلایلی برای تغییر آمار تبدیل شده است - از هر 1000 نوزاد یک کودک بیمار به دنیا می آید، متأسفانه بقیه به دلیل تقصیر پزشکان تا زمان تولد زنده نمی مانند.

دلیل این تعداد زیاد سقط، اتکای بیش از حد به تشخیص قبل از تولد است که نه تنها اغلب اشتباه است، بلکه به دلیل تهاجمی بودن انجام آزمایشات نشانگان داون در دوران بارداری، برای سلامت مادر و کودک نیز خطرناک است. به عنوان مثال، سوراخ کردن جفت با سوزن می تواند منجر به سقط جنین شود. همچنین پزشکان و اقوام مادر را که در دوران بارداری در شرایط روانی سختی قرار دارد تحت فشار قرار می دهند و در مورد فرزند متولد نشده با ناتوانی های رشدی احتمالی اغراق می کنند. اما اولاً کودک مبتلا به سندرم داون نقصی ندارد و ثانیاً بسیاری از کودکان کاملاً سالم کشته می شوند و قادر به مقاومت در برابر صنعت سقط جنین نیستند که در برخی کشورها مثلاً در اوکراین و روسیه در خط مونتاژ قرار می گیرد.

سندرم داون تنها در صورتی به ارث می رسد که والدین یک ژن اضافی داشته باشند، در بیشتر موارد نقص ژنتیکی تصادفی است. زنان بالای 35 سال بیشتر احتمال دارد فرزند مبتلا به این سندرم داشته باشند، اگرچه بیشتر کودکان دارای نقص کروموزومی از مادران جوان متولد می شوند، زیرا میزان تولد در سن زیر 30 سال بیشتر از سنین بالاتر است.

علل

علت این سندرم ظاهر شدن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است و می توان آن را به طور کامل کپی کرد، سپس تریزومی رخ می دهد یا می توان آنها را کپی کرد. بخش های جداگانهکروموزوم ها، سپس یک نوع انتقال بیماری رخ می دهد. هنجار ژنتیکی 46 کروموزوم است، این سندرم زمانی رخ می دهد که 47 کروموزوم وجود داشته باشد.

تریزومی 21 اولین بار توسط جروم لژون متخصص اطفال فرانسوی توضیح داده شد که این بیماری را به عنوان یک نقص ژنتیکی تعریف کرد. او سندرم داون را مورد مطالعه قرار داد - چگونگی تعیین چگونگی درمان بیماران مبتلا به این بیماری. او همچنین استفاده از اختراع خود را برای تحقیقات پیش از تولد که با هدف سقط جنین انجام شده بود، محکوم کرد. موضع او با هدف محافظت از زندگی از لحظه لقاح، برای دانشمند یک جایزه نوبل تمام شد (این غیر رسمی است، اما ذهنیت در کمیته نوبل نیز وجود دارد). پاپ ژان پل دوم، دانشمندی را که قادر به تشخیص الگوهای توسعه بیماری بود، به عنوان اولین رئیس آکادمی زندگی پاپی منصوب کرد.

پرونده تقدیس ژروم لژون اکنون در رم در جریان است و سخنان او در دفاع از زندگی امروز شایسته توجه ویژه است: «ژنتیک انسان را می توان در این باور اساسی خلاصه کرد: در آغاز یک پیام وجود دارد و پیام در زندگی است، و پیام زندگی است و اگر پیام یک پیام انسانی است، پس زندگی یک زندگی انسانی است. مهم نیست که یک فرد چه ژنتیکی دارد. نکته اصلی این است که این زندگی انسان است که باید به طور مساوی به آن ارزش داده شود، لازم است از تبعیض علیه افراد برای هر گونه علائم، از جمله به دلایل بهداشتی، جلوگیری شود.

لژون همچنین گفت: «دشمنان زندگی می‌دانند که برای از بین بردن تمدن مسیحی، ابتدا باید خانواده را در ضعیف‌ترین نقطه آن یعنی کودک نابود کنند. و در میان ضعیف‌ترین‌ها، آنها باید آسیب‌پذیرترین را انتخاب کنند - کودکی که هنوز کسی او را ندیده است، کودکی که هنوز شناخته نشده است و به معنای معمول کلمه دوستش ندارد، که نور روز را ندیده است، که نمی‌تواند حتی از غم گریه کن نه تنها شناسایی بیماری، بلکه برای پذیرش یک فرد در جامعه نیز مهم است، مادر باید با وجود مشکلات شخصی، دستورالعمل های پزشکی و فشار بستگان از سقط جنین خودداری کند.

ژروم لژون

این بیماری مستقل از هر کدام است عوامل خارجی، اما از نظر آماری وابستگی زیر را به سن زن نشان داد:

• بین 20 تا 24 سالگی، احتمال آماری داشتن فرزندی با نقص ژنتیکی تقریباً 1 در 1500 یا 0.07 درصد است، یعنی کمتر از یک دهم درصد.
• به ترتیب، از 25 تا 35 سال - 1 در 1000 یا 0.1 درصد؛
• 35 - 39 سال - تقریباً 0.5 درصد یا 1 در 200؛
• زنان بالای 45 سال ممکن است فرزند سالمی به دنیا بیاورند، اما خطر ابتلا به این سندرم در این سن قابل توجه است - حدود 5 درصد از نوزادان احتمالاً با 21 کروموزوم اضافی متولد می شوند.

این امکان وجود دارد که با افزایش سن، ماده ژنتیکی در مردان نیز ضعیف شود، اما اتفاقاً این امر بسیار به سلامت و سبک زندگی بستگی دارد. زوال ژنتیک ارثی به شدت به شیوه زندگی و عادات بد بستگی دارد، بنابراین شما باید یک شیوه زندگی اخلاقی و سالم داشته باشید و این نه تنها بر فرزندان فوری، بلکه بر سلامت نسل های آینده نیز تأثیر مثبت خواهد گذاشت.

در افرادی که قبلاً به سندرم داون مبتلا هستند، احتمال بچه دار شدن با ناهنجاری های ژنتیکی بسیار زیاد است و تا 50 درصد می رسد. زنان در اکثریت می توانند بچه دار شوند، مردان در اکثریت نابارور هستند، اما نه همه، هنوز درصد کمی از آنهایی که بارور هستند وجود دارد، تعیین این احتمال دشوار است. بنابراین، افرادی که قبلاً دارای نقص ژنتیکی هستند، نیازی به دانستن نحوه جلوگیری از بارداری ندارند، فقط باید اصولاً از رابطه جنسی خودداری کنند. اگر حاملگی اتفاق افتاده باشد، هر اتفاقی ممکن است بیفتد، فرقی نمی‌کند که جنین سندرم داون داشته باشد یا نه، باید زندگی کودک را نجات داد، به این فرصت برای تولد و کمک به زندگی کامل. جامعه باید در تربیت فرزندان بیمار و سالم در چنین خانواده هایی به والدین کمک کند.

ویژگی های تشخیص

در دوران بارداری، سندرم داون بی خطر است و در عین حال تشخیص آن با احتمال زیاد غیرممکن است. البته، اگر آزمایش های زیادی را پشت سر بگذارید، با احتمال بالایی می توان این کار را انجام داد، اما زنان باید تصمیم بگیرند که آیا واقعاً به نتیجه نیاز دارند یا خیر.

دلایل بیهودگی تشخیص قبل از تولد:

1. آسیب قابل توجهی به سلامت جسمی وارد می کند - برخی از آزمایشات برای سندرم داون در دوران بارداری با استفاده از سرنگی که از طریق معده مادر وارد می شود انجام می شود، چنین دستکاری هایی می تواند به کودک آسیب برساند (و همچنین به کودک آسیب برساند) و حتی باعث سقط جنین شود.
2. تلاش برای شناسایی سندرم داون و علائم این بیماری در دوران بارداری در هر صورت آسیب روانی قابل توجهی به مادر وارد می کند - اگر کودک بیمار باشد، می توان مادر را به سقط جنین متقاعد کرد، مقاومت در برابر کودک کشی می تواند منجر به موقعیت های درگیری شود و حمل اینکه کودک بداند بیمار است یک آسیب روانی برای مادر است که او اصلا به آن نیاز ندارد. اگر کودک سالم باشد و تشخیص نادرست باشد، تجربیات روانشناختی می تواند هم به او و هم به مادرش آسیب برساند و پس از تولد، چنین نوزادی به جای اینکه فقط یک شادی خوشایند باشد، ماه ها مورد آزمایش قرار می گیرد. یک بیماری غیر موجود
3. تشخیص سندرم داون در دوران بارداری - آزمایش ها، غربالگری ها، آزمایش ها، سونوگرافی نمی تواند بیماری را با احتمال 100% تشخیص دهد و اغلب اشتباه و در نتیجه بی فایده است.

روش های تشخیصی تهاجمی مضر

غربالگری های قبل از تولد برای سندرم داون غیر ضروری است و می تواند برای سلامت جسمی و روانی مادر و نوزاد مضر باشد. علاوه بر این، آنها هزینه زیادی دارند که می توان از آن برای رشد یک نوزاد تازه متولد شده یا تهیه آن استفاده کرد شرایط بهتربرای یک مادر باردار البته بدترین چیز این است که چنین مطالعاتی برای "فقط دانستن" و عدم درمان کودک، همانطور که اغلب ارائه می شود، انجام نمی شود، بلکه دقیقاً به منظور ادامه چنین درآمدهای اطلاعاتی در قالب ختم بارداری یا سقط جنین، این به دلایلی آنها ترجیح می دهند از کلمه اجتناب کنند. در صحبت درباره سقط جنین، پزشکان برای ترغیب مادر به قتل، اغلب از کودک با کلمه بی شکل «جنین» یاد می کنند. کار به جایی رسید که در گفتار عامیانه به قتل «پاکسازی» گفته می شود، احتمالاً برای اینکه از نظر روانی از این گناه بزرگ فاصله بگیرد.

سه ماهه اول

در سه ماهه اول، مادرانی که به آنها پیشنهاد شد غربالگری ترکیبی برای علائم سندرم داون در جنین انجام دهند، آزمایش خون می گیرند - سطح گناتروپین مزمن، پروتئین A را اندازه گیری کنند، از سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت یک پارامتر خاص - فضای یقه استفاده کنند. از کودک در صورت شک (اغلب در آزمایشات خطا وجود دارد)، متخصص ژنتیک پیشنهاد می کند آزمایش های مختلفی انجام شود که شامل مداخله مکانیکی شدید در بدن زن است و این برای سلامت مادر و نوزاد خطرناک است.

اندازه گیری سطح hCG

خون از ورید گرفته می شود که در آن سطح زیرواحد بتا هورمون حاملگی گنادوتروپین مزمن انسانی (hCG) تعیین می شود. فرض بر این است که ناهنجاری های کروموزومی در یک کودک با افزایش سطح گنادوتروپین مزمن امکان پذیر است. اما سندرم داون به شدت با این شاخص مرتبط است، اگرچه دلایل دیگری برای افزایش محتوای این هورمون ممکن است:

• سن حاملگی به ترتیب نادرست تنظیم شده است و غلظت طبیعی هورمون محاسبه می شود.
• عوارض بارداری به شکل ژستوز، یعنی سمیت دیررس (هر زنی می تواند چنین عارضه ای داشته باشد و این واقعیت ندارد که به آن آسیب برساند).
• وجود دیابت در مادر؛
• ناهنجاری های مختلف در رشد جنین، از جمله ممکن است سندرم داون باشد (یا ممکن است نباشد، توجه داشته باشید).
• آسیب شناسی در کودک (این یکی از علائم احتمالی است، اگرچه ممکن است کودک در واقع سالم باشد).
• با مصرف داروهای مختلف، از جمله ژستاژن های با منشاء مصنوعی، و همچنین آماده سازی hCG، از آنها برای حفظ بارداری در صورت تهدید سقط جنین استفاده می شود.
• پوشیدن بیش از حد (در سه ماهه اول این امر به سختی مرتبط است).

این تجزیه و تحلیل چندین بار انجام می شود، زیرا خطاهای آنالیز ممکن است، از جمله در هنگام نمونه گیری خون. علیرغم نتایج، نیازی به ارتباط مستقیم افزایش سطح hCG با سندرم داون نیست، این روش به طور دقیق بیماری را تشخیص نمی دهد، اما در مورد ویژگی های احتمالی رشد کودک و دوره بارداری صحبت می کند.

سطح پروتئین A

در خون، سطح PAPP-A (پروتئین A پلاسما) تعیین می شود، با محتوای کم این پروتئین، پزشکان در مورد سندرم داون احتمالی صحبت می کنند. اما سطح این ماده به دلایل زیادی از جمله احتمال خطای آنالیز می تواند پایین باشد. اما مادرانی که پروتئین پلاسما پایین آنها تشخیص داده شده است در طول روز شروع به مراجعه به پزشکان می کنند، در شب می توانند گریه کنند و نگران کودک باشند، این می تواند منجر به استرس شدید و عواقب منفی برای دو نفری شود که با بند ناف متصل هستند. .

مادر برای اسکن اولتراسوند، نزد یک متخصص ژنتیک و سایر متخصصان فرستاده می‌شود که می‌توانند با استفاده از یک سوزن بلند که از طریق شکم وارد می‌شود، آمنیوسنتز - نمونه‌گیری مایع آمنیوتیک را برای آنالیز ژنتیکی به مادر پیشنهاد دهند. این روش بسیار خطرناک است، می تواند به کودک آسیب برساند و باعث سقط جنین شود. مشکل اصلی این است که سطح پایین PAPP-A در بسیاری از مادرانی که نوزادشان کاملا سالم به دنیا آمده است یافت می شود. اما به هر حال، چنین تحلیلی ممکن است مستقل نباشد، بلکه فقط مادر را برای غربالگری دوم که در سه ماهه دوم انجام می شود آماده می کند - اگر نتایج منفی اولی وجود نداشت، ممکن بود مادر غربالگری دوم را انجام نمی داد. غربالگری. بنابراین ممکن است نتیجه آزمایش منفی لزوما قابل اعتماد نباشد، اما پزشکان آن را مبنایی برای تحقیقات بیشتر می دانند - و این نگرانی اضافی، هزینه های مالی و خطری برای سلامت مادر و کودک است.

صنعت پیش از زایمان چنین است - یک پزشک آزمایش منفی می دهد، سپس بسیاری از متخصصان دیگر شغل پیدا می کنند، اگرچه اگر اصلاً غربالگری انجام نمی شد، می شد از همه اینها جلوگیری کرد. علاوه بر این، حتی پس از نمونه گیری خون، اغلب پیشنهاد می کنند که معده را با سوزن برای تحقیقات بیشتر سوراخ کنند و این موضوع سلامت و زندگی مادر و کودک را به خطر می اندازد. این احتمال وجود دارد که تریزومی 21 واقعاً پروتئین A پلاسما کم باشد، اما این بیماری ژنتیکی به طور کلی نادر است و آزمایشات ضعیف می تواند تحت شرایط مختلف و غیر مرتبط با بیماری های ارثی رخ دهد. اما چنین تحلیل هایی منجر به حالت هیستریک یک زن می شود، که در آن به راحتی می توان او را دستکاری کرد، والدین در این مرحله آماده هستند تا مقدار قابل توجهی را برای ادامه تحقیقات جدا کنند، اگرچه این مطالعات به طور کلی بی فایده است.

ضخامت فضای یقه

در سه ماهه اول، ضخامت فضای یقه در کودک مشخص می شود. اندازه‌گیری‌ها به فاصله بین سطح داخلی پوست کودک و بافت‌های نرمی که ستون فقرات را در ناحیه گردن رحم می‌پوشاند، اشاره دارد. انحرافات این پارامتر از هنجار زمانی رخ می دهد که کودک مبتلا به سندرم داون باشد، با این حال، بر اساس اندازه گیری ها، آنها از یک "گروه خطر" احتمالی صحبت می کنند و نه یک تشخیص دقیق. بیشتر دلایل ممکنانحراف در ابعاد فضای یقه:

• سندرم های ترنر، ادواردز، پاتائو
• نقایص قلبی، مشکلات گردش لنفاوی، بافت همبند، ساختارهای استخوانی با مجموعه کروموزوم طبیعی
• عوارضی که بدن مادر در دوران بارداری تجربه می کند - کم خونی، تاکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، پاروویروس نیز نامیده می شود، اگرچه ویروس های دوم بعید است بر چیزی تأثیر بگذارند، حضور آنها در تجزیه و تحلیل ها، در اصل، چیزی نمی گوید.
• یک کودک کاملاً طبیعی نیز ممکن است دارای ناهنجاری هایی باشد که در اندازه گیری ضخامت فضای یقه نیز باید به آن توجه کرد.

خطای اندازه گیری کاملاً ممکن است، زیرا هنجار بین 0.7 تا 3 میلی متر است، و سونوگرافی دارای نویز بسیار قوی، حتی دستگاه های مدرن و گران قیمت است، بنابراین تعیین دقیق این پارامتر بسیار دشوار است، زیرا همه چیز در طول سونوگرافی به سختی قابل مشاهده است. همچنین ممکن است کودک موقعیتی بگیرد که در آن فضای یقه را نتوان به طور دقیق تعیین کرد - سر ممکن است به سینه فشار داده شود یا به پهلو بچرخد.

زنی که فرزندش برخی پارامترهای اشتباه در سونوگرافی دارد تحت نظر پزشکان قرار می گیرد - باید تشخیص را هر ماه تکرار کنید. همچنین، زن به یک متخصص ژنتیک ارجاع داده می شود و او شروع به ترغیب مادر به روش های کاملاً مضری می کند که می تواند به نوزاد آسیب برساند یا باعث زایمان زودرس شود - از جمله این روش های مضر آمنیوسنتوز است که در آن آب از جنین گرفته می شود، کوریون بیوپسی و بیوپسی جفت. ، که در آن سلول های جفت برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود، کوردوسنتز - تجزیه و تحلیل خون از بند ناف و پرزهای جنین انسان. اگر چنین مطالعاتی از نظر آماری منجر به سقط جنین در یک مورد از سیصد مورد شود، آسیب به کودک با عوارض بعدی بارداری حتی بیشتر است.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی که از دهانه رحم گرفته می شود بسیار خطرناک است. با چنین "تحقیقی" ممکن است کودک بمیرد. با آمنیوسکوپی ترانس سرویکال، که متخصصان ژنتیک نیز انجام آن را پیشنهاد می کنند، عوارضی هم برای کودک و هم برای مادر امکان پذیر است - پارگی غشای جنین با پارگی زودرس مایع آمنیوتیک، خونریزی همراه با آسیب مکانیکی به کانال دهانه رحم.

حتی اگر سه پارامتر در نظر گرفته شود - سطح hCG، پروتئین A، فضای یقه، احتمال تعیین سندرم داون حتی بر اساس داده های رسمی بسیار کم است. اما در واقع، احتمال تعیین تریزومی 21 به این روش ها بسیار کمتر است، زیرا هیچ کس کودکان سقط شده را از نظر وجود سندرم داون بررسی نمی کند. و زنی که خود را در شرایط دشوار زندگی می بیند، می تواند به راحتی به اقدامات عجولانه سوق دهد، حتی کارهای دشواری مانند کشتن یک کودک. اما غربالگری در سه ماهه اول همه چیز نیست، پزشکان انجام آزمایشات زیادی را در سه ماهه دوم پیشنهاد می کنند. بسیاری از مادران آینده باید تمام موارد منفی تحقیقات پزشکی را پشت سر بگذارند و این برای تعیین یک بیماری صعب العلاج است (دانستن از یک بیماری صعب العلاج در رحم فایده ای ندارد) که احتمال آن 1 در 1000 است و این می تواند باشد. با اطلاعات کافی اجتناب شود. باید مراقب سلامتی، رفاه و تربیت آینده کودک بود و تسلیم پیشنهادهای پیگیر افراد علاقه مند مالی نشد.

سه ماهه دوم

غربالگری دوم در سه ماهه دوم، در هفته 16-18 انجام می شود، همچنین شامل چندین روش است - تعیین سطح hCG، a-fetoprotein، استریول آزاد، اینهیبین A، سونوگرافی، و همچنین مطالعات ژنتیکی - آسپیراسیون ترانس شکمی و کوردوسنتز همه این اقدامات هم برای جنین و هم برای زن باردار مضر است.

سطح HCG

به طور مکرر خون را به سطح hCG - گنادوتروپین مزمن اهدا کنید. نتایج، مانند سه ماهه اول، نه تنها به نقص های کروموزومی، بلکه به بسیاری از دلایل دیگر نیز بستگی دارد. پزشکان از برخی ناهنجاری ها در سطح یک ماده در خون استفاده می کنند تا زن باردار را برای تحقیقات بیشتر معرفی کنند.

سطح فتوپروتئین A

سطح a-fetoprotein (AFP) در خون تعیین می شود. این یک ترکیب پروتئینی است که در معده و کبد کودک تشکیل می شود. این ماده بر ایمنی زن تأثیر می گذارد و به محافظت از کودک در برابر طرد شدن توسط بدن مادر کمک می کند. سطح این ماده در تمام دوران بارداری در خون افزایش می یابد و قبل از زایمان به حداکثر می رسد. اگر a-fetoprotein کمتر از حد طبیعی باشد، در موارد جداگانه ممکن است خطر نارسایی ژنتیکی را نشان دهد، اما دلایل دیگری نیز ممکن است:

• آسیب شناسی رشد جنین، به اصطلاح لغزش کیستیک؛
• مرگ جنین ممکن است؛
• سقط جنین احتمالی؛
• حاملگی کاذب یا سن حاملگی نادرست؛
• دلایل دیگر - نباید بیش از حد نگران آزمایشات باشید، این تنها یکی از روش های تشخیصی است، حتی آزمایش های بد روی کاغذ نیز می تواند موقعیتی باشد و در مورد هیچ مشکلی صحبت نکند و احتمال خطا را نمی توان رد کرد.

در بسیاری از موارد، سطح پایین این پروتئین ممکن است نشان دهنده سن حاملگی نادرست باشد.

افزایش AFP ممکن است دلایل مختلفی را نشان دهد:

• خطای تجزیه و تحلیل را نمی توان رد کرد، نمونه گیری خون طبق قوانین خاصی انجام می شود که به راحتی قابل شکستن است.
• عفونت ویروسی در کودک که می تواند به کبد او آسیب برساند.
• با یک بیماری نسبتاً نادر - اسپینا بیفیدا، انحراف از هنجار در تجزیه و تحلیل همچنین می تواند نشان دهنده مشکلات در رشد لوله عصبی کودک باشد، که همچنین نادر است.
• اگر دو یا چند کودک در شکم مادر رشد کنند.
• اگر یک عارضه چرکی-عفونی ایجاد شود، که اگر دیواره قدامی حفره شکمی رشد نکند اتفاق می افتد.
• مشکلات دستگاه ادراری کودک

یکی از ویژگی های این تجزیه و تحلیل این است که سطح پروتئین a می تواند حتی در نوزادان سالم و در صورت عدم وجود مشکل در مادر بیشتر یا کمتر از حد طبیعی باشد.

استریول رایگان

تجزیه و تحلیل استریول آزاد نیز برای تعیین احتمال سندرم داون انجام می شود. اما، مانند سایر آزمایشات، فقدان این هورمون جنسی زنانه می تواند نشان دهنده فرآیندهای مختلفی باشد که در بدن مادر اتفاق می افتد و همچنین ممکن است به سادگی ویژگی های دوره بارداری را نشان دهد.

مشکلات احتمالی با سطوح پایین استریول آزاد در سرم خون:

• تهدید تولد زودرس، شاید با چنین تحلیل هایی لازم است در یک محیط بیمارستان بمانید.
• پوشیدن بیش از حد، در مورد ما در سه ماهه دوم، این دلیل نامربوط است، اما اگر ضرب الاجل دیر باشد و واقعاً پوشیدن بیش از حد اتفاق بیفتد، اگر یک زن با انقباضات مداوم عذاب می دهد، باید به القای زایمان فکر کنید.
• یک فرآیند عفونی که می تواند در رحم مادر رخ دهد.
• آنسفالی در کودک (فقدان کامل یا جزئی نیمکره های مغزی)؛
• نارسایی جنین جفتی (مجموعه ای از علائم که ممکن است نتیجه اختلالات جفت باشد و همچنین ممکن است نتیجه ویژگی های مختلف مامایی باشد).
• هیپوپلازی آدرنال در کودک

شما نباید دوباره نگران آزمایشات باشید - استریول می تواند هنگام مصرف آنتی بیوتیک ها، گلوکوکورتیکوئیدها، با مشکلات کبدی کاهش یابد، حتی زمانی که کودک در شکم بزرگ است یا دوقلوها، سه قلوها وجود دارد. تجزیه و تحلیل باید تحت شرایط تغذیه ای خاص انجام شود، و حتی اگر تمام الزامات برآورده شود، این یک واقعیت نیست که تجزیه و تحلیل دقیق باشد.

اینهیبین A

در سه ماهه دوم، غربالگری شامل اندازه گیری سطح اینهیبین A است. این یک هورمون پروتئینی است که عملاً در بدن مرد وجود ندارد؛ در زنان، سنتز آن در فولیکول ها، در دوران بارداری و همچنین در بافت ها انجام می شود. کودک و در جفت. غلظت هورمون تا هفته 10 به حداکثر می رسد، سپس سطح آن کاهش می یابد، تا هفته 17 به حداقل می رسد، سپس مقدار آن کمی افزایش می یابد.

تجزیه و تحلیل از یک ورید تحت شرایط خاص گرفته شده است - شما نمی توانید غذای سنگین بخورید و همچنین فشار بیش از حد بدنی دارید. کاهش سطح هورمون می تواند خطر سقط جنین را در صورت انجام در سه ماهه اول، زمانی که غلظت هورمون کاملاً بالا است، نشان دهد، همچنین ممکن است خال کیستیک (بیماری های جنین، زمانی که پرزهای کوریونی دوباره به وزیکول هایی با وزیکول ها متولد می شوند. مایع، در حالی که اپیتلیوم پرزها رشد می کند، این بیماری تقریباً یک مورد در هر 1000 تولد رخ می دهد). همچنین، تجزیه و تحلیل می تواند تمایل به پره اکلامپسی را نشان دهد - این سموم دیررس است که در پایان سه ماهه دوم رخ می دهد - در ابتدای سه ماهه سوم، این سموم با فشار خون بالا و ادم همراه است.

با سندرم داون، سندرم ادواردز و همچنین سایر بیماری های ژنتیکی، سطح اینهیبین A در خون بالاتر از حد طبیعی است. اما با این حال، با تجزیه و تحلیل ضعیف، نباید نگران باشید، زیرا تحت تأثیر عوامل مختلفی است که به بیماری های ژنتیکی مرتبط نیستند. پزشکان می توانند به مطالعات تهاجمی مختلفی که در آن مداخله در بدن مادر یا کودک انجام می شود مراجعه کنند، بهتر است از این توصیه ها چشم پوشی کنند، زیرا می توانند آسیب های جبران ناپذیری به سلامت مادر و کودک وارد کنند. و نتایج آزمایش، حتی اگر منفی باشد، باید مبنایی برای بهبود زندگی مادر باشد - تغذیه بهتر، راحتی بیشتر، پیاده روی های مکرر، شاید در صورت وجود خطر سقط جنین نیاز به مراجعه به بیمارستان باشد. . آزمایشات بد سیگنالی است برای عزیزان که بیشتر مراقب مادر باردار باشند و به فکر ختم بارداری نباشند.

سونوگرافی

در سه ماهه دوم، سونوگرافی طبق برنامه انجام می شود. کودک بسیار کوچک است و تجهیزات تشخیص اولتراسوند، حتی جدید، تصویر کاملی از ظاهر کودک با جزئیات ارائه نمی دهد. و این فقط "نویز" نیست که وضوح تصویر را به نصف کاهش می دهد. واقعیت این است که هر فرد دارای بسیاری از ویژگی های فردی است، بنابراین، برای تشخیص سندرم داون ظاهریک کودک، و حتی در رحم، این اساسا اشتباه است. این روش برای تعیین نقص ژنتیکی یا تأیید نتایج سایر معاینات انجام شده به عنوان بخشی از غربالگری سندرم داون با سونوگرافی، از اطمینان کمی برخوردار است، بنابراین نباید بیش از حد با تشخیص اولتراسوند آغشته شد.

اولتراسوند را باید قبل از هر چیز به عنوان فرصتی برای شناخت بیشتر کودک در حالی که بی صبرانه منتظر تولدش هستیم در نظر گرفت. برخی از افراد تعجب می کنند که آیا می توان با سونوگرافی سندرم داون را تشخیص داد و برای چه مدت می توان آن را انجام داد. برخی از پزشکان برای تعیین تریزومی با استفاده از سونوگرافی چه استدلال هایی ارائه می دهند:

1. کودک کوچکتر از حد طبیعی است. خطا در تعیین مدت ممکن است، و همچنین وزن، طول بدن - یک ویژگی بسیار فردی است که به تغذیه، وراثت کودک بستگی دارد. تعیین سلامت کودک با اندازه داخل رحمی حداقل جدی نیست. کودک می تواند کمتر از هنجار، بیشتر از حد معمول باشد و همچنین مطابق با هنجار باشد. این در مورد اندازه نیست، بلکه در مورد هنجار تعیین شده، ارقام متوسط ​​را نشان می دهد، بدون تنظیمات برای ویژگی های فردی. تشخیص هر بیماری، نه فقط تریزومی، از این طریق بسیار دشوار است.
2. استخوان بینی کوتاه شده یا وجود ندارد - این یک جزئیات نامشخص در سونوگرافی است. استخوان های کودک به خصوص در ناحیه سر ضعیف است. این آمادگی بدن برای زایمان است. استخوان سازی به طور فعال پس از تولد ناپدید می شود. چنین ویژگی ساختار استخوان های سر قطعاً نمی تواند در تشخیص قبل از تولد سندرم داون قابل توجه باشد.
3. فک فوقانی کوچکتر از حد معمول است - چنین ویژگی را می توان از نظر ژنتیکی در یک کودک کاملاً معمولی تعیین کرد، ناگفته نماند که تعیین اندازه بدن نسبت به هنجار در سه ماهه دوم اشتباه است، زیرا در 16 هفته، شروع سه ماهه دوم، اندازه کودک حدود 15 سانتی متر، وزن - حدود 130 گرم است.
4. استخوان های کوتاه شده شانه ها و باسن - کودک در وضعیت جنینی قرار دارد که اندازه گیری اندازه استخوان های اندام فوقانی و تحتانی دشوار است، اما این ویژگی ها برای همه افراد فردی است.
5. هنگام تشخیص سندرم داون، می توانند اندازه مثانه را که بسیار کوچک است، اندازه گیری کنند، سرخرگ های نزدیک بند ناف را بشمارند، این شریان ها به سختی دیده می شوند.
6. آب کم یا اصلاً آب در شکم مادر نیست. اولیویا 3 درصد از بارداری ها را همراهی می کند و علل زیادی دارد و سندرم داون - حدود 0.1 درصد. آب کم - می تواند تهدیدی برای سلامت کودک باشد و نشانه بیماری ژنتیکی نیست.
7. همانطور که طرفداران غربالگری قبل از تولد ادعا می کنند، تپش قلب نوزاد می تواند دلایل مختلفی داشته باشد و اغلب به تریزومی مربوط نمی شود.

متخصصان ژنتیک، که پزشکان در همه موارد مشکوک به آنها مراجعه می‌کنند، ممکن است بیوپسی کوریون (کوریون بیوپسی ترانس سرویکال، آنالیز کوریونی)، یا آسپیراسیون پرزهای جفت از طریق شکم را پیشنهاد کنند. این یک روش بسیار مضر است که دارای عوارض زیر است:

1. ترشحات خونی در یک سوم زنانی که تحت این روش دردناک قرار گرفته اند، اتفاق می افتد که بی فایده و در عین حال تحقیرکننده است. خونریزی در هر بیستمین زن می تواند به هماتوم تبدیل شود که به زودی برطرف می شود. همچنین ممکن است خونریزی شدید، برای سلامتی خطرناک باشد.
2. ممکن است به عفونتی مبتلا شوید که در آن کوریوآمنیونیت رخ می دهد، التهاب غشای آمنیوتیک و مایع آمنیوتیک. بدن زنان و نوزاد در شکم به خوبی از باکتری محافظت می شود. اما مداخله بی‌معنا در ناحیه شکم می‌تواند منجر به پارگی پرده‌ها و از دست دادن کودک شود، حتی اگر انجام شود. سزارین(اصطلاح بسیار کوتاه است، زنده ماندن برای چنین کودک کوچکی دشوار است).
3. ایجاد کوریوآمنیونیت در اوایل بارداری اغلب منجر به پارگی پرده ها و زایمان زودرس می شود. پس از زایمان (چه با سزارین و چه طبیعی)، کوریوآمنیونیت می تواند به اندومتریت، یعنی التهاب پوشش داخلی رحم تبدیل شود. حتی اگر کودک سالم بود و همه چیز مرتب بود، مشکلات فقط با چنین آزمایشاتی شروع می شود و می شد با امتناع از انجام بیوپسی از این آسیب جلوگیری کرد.
4. نقض یکپارچگی غشاها.
5. افزایش سطح آفت پروتئین در خون.
6. ایجاد سیتوپنی آلی ایمنی در کودک (تخریب سلول های خونی) نیاز به مداخله پزشکی پس از کوریون بیوپسی دارد.
7. هر سی امین زن پس از بیوپسی کوریون سقط جنین می کند - این خیلی زیاد است، آنها فراموش می کنند در مورد آن صحبت کنند (اغلب نمی خواهند در مورد آمار خطرناک مرگ و میر کودکان بعد از این روش خطرناک صحبت کنند)، که نشان دهنده یک مداخله تهاجمی خطرناک است. بدن یک مادر باردار

حتی اگر هر یک از موارد احتمال بروز عوارض ناچیز باشد (و اغلب عوارض بسیار خطرناک هستند)، مجموع خطر بسیار قوی و اغلب کشنده است. همچنین، یک زن در انتظار تعداد زیادی از عوارض جانبی است. خطری در انتظار زنی است که موافقت می کند روش دیگری را به عنوان بخشی از غربالگری انجام دهد - کوردوسنتز ترانس شکمی با سوراخ کردن عروق بند ناف، این روش همچنین می تواند آسیب جدی وارد کند. کسانی که در مورد چنین مطالعاتی ناامید هستند و آنها را "تحلیل داون در بارداری"، "تحلیل داون در بارداری" می نامند، ممکن است همه خطرات را در نظر نگیرند و اقدامات اشتباهی انجام دهند که می تواند منجر به مشکلات جدی شود. فقط باید در نظر داشته باشید که می توانید سندرم داون را تنها پس از تولد کودک با اطمینان مطلق تعیین کنید.

خوشبختی یک زن در مادری. بچه های خاص و غیر خاص وجود ندارند، همه بچه ها متفاوت هستند، با بقیه متفاوت هستند و برای مادر گران ترین هستند. کودک را باید همانطور که هست پذیرفت - بسیار با استعداد یا با تفاوت های ژنتیکی (افراد مبتلا به سندرم داون نیز می توانند بسیار با استعداد باشند). بچه جزئی از مامان و بابا است، نابود کردن زندگی یعنی تخریب هم خودت و هم جامعه. به هر حال، کودک ضعیف ترین موجودی است که نمی تواند از خود محافظت کند. چگونه می توان جنایتکارانی را که مرتکب جنایات وحشیانه علیه افرادی می شوند که می توانند دفاع کنند و در عین حال در مورد کشتار کودکان در شکم مادرانی که آنقدر بی دفاع هستند که حتی نمی توانند گریه کنند، سکوت کنند، مجازات کنید. به کودک زندگی و عشق بدهید و به عشق همیشگی او نسبت به خود شک نکنید. نیازی به انجام هیچ گونه آزمایش، غربالگری، آنالیز که هدف آن سقط جنین است وجود ندارد، چنین مطالعاتی به خودی خود خطرناک هستند و می توانند برای سالیان متمادی عواقب منفی داشته باشند. علاوه بر این، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون بسیار کم است.

سندرم داون برای اولین بار توسط پزشک مشهور بریتانیایی جان لنگدون داون توصیف شد کار پژوهشیدر سال 1882، و در 1886 نتایج آن را به طور عمومی منتشر کرد.

این یکی از آن آسیب شناسی هایی است که هر فردی در مورد آن ایده ای دارد. این بیماری برای مادران باردار که مشتاقانه منتظر اولین غربالگری هستند نگران کننده است. طبق دهه های اخیر، این آسیب شناسی در هر 700 نوزاد متولد شده رخ می دهد.

آمار چند سال اخیر رقم متفاوتی را نشان می دهد - 1 کودک با آسیب شناسی در هر 1100 نوزاد متولد شده است که به دلیل تشخیص دقیق قبل از تولد و خاتمه زودهنگام چنین بارداری امکان پذیر شد.

حدود 80 درصد از کودکان مبتلا به این آسیب شناسی از زنان کمتر از 35 سال به دنیا می آیند - با وجود خطر نسبتاً کم ایجاد این آسیب شناسی کروموزومی در جنین، اوج باروری در این گروه سنی مشاهده می شود. سالانه حدود 5000 نوزاد مبتلا به سندرم داون در سراسر جهان به این نوزادان اضافه می شود.

سندرم داون دختران و پسران را به طور مساوی درگیر می کند، این بیماری توزیع قومیتی ندارد و در همه جا یافت می شود.

در سال 2006، 21 مارس روز جهانی افراد مبتلا به سندرم داون بود. این روز به منظور افزایش آگاهی عمومی نسبت به این آسیب شناسی رایج و بهبود کیفیت زندگی افراد بیمار برگزار می شود. شماره 21 به دلیل علت بیماری - تریزومی در کروموزوم 21 انتخاب شد و ماه مارس نشان دهنده تریزومی است، زیرا سومین ماه سال است.

علل ایجاد سندرم داون

علل سندرم داون در تشکیل داخل رحمی آسیب شناسی کروموزومی جنین است که با تشکیل نسخه های اضافی از ماده ژنتیکی کروموزوم 21 یا کل کروموزوم (تریزومی) یا بخش هایی از کروموزوم (به عنوان مثال به دلیل جابجایی). کاریوتایپ طبیعی فرد سالماز 46 کروموزوم تشکیل شده است و در سندرم داون، کاریوتایپ توسط 47 کروموزوم تشکیل می شود.

علل سندرم داون به هیچ وجه به شرایط محیطی، رفتار والدین، مصرف هر گونه دارو و سایر پدیده های منفی مربوط نمی شود. اینها رویدادهای کروموزومی تصادفی هستند که متأسفانه در آینده قابل پیشگیری یا تغییر نیستند.

عوامل خطر برای سندرم داون

سن مادر باردار بر خطر ابتلا به سندرم داون در کودک تأثیر می گذارد:

• در محدوده سنی 20 تا 24 سال، احتمال تشکیل این آسیب شناسی 1 در 1562 است.
• در سن 25-35 سالگی، این خطر در حال حاضر 1 در 1000 است.
• در سن 35-39 سال، خطر به 1 در 214 افزایش می یابد.
• در سن بالای 45 سال، این خطر به 1 در 19 افزایش می یابد.

در مورد سن پدر آینده، خطر بچه دار شدن با این سندرم در مردان بالای 42 سال از نظر علمی ثابت شده است.

یک برنامه کامپیوتری "PRISCA" وجود دارد که داده های سونوگرافی، معاینات فیزیکی زنان و سایر عوامل را در نظر می گیرد و خطر آسیب شناسی مادرزادی جنین را محاسبه می کند. برای محاسبه خطر ابتلا به سندرم داون، خطر ناهنجاری ها سیستم عصبی مرکزی(نقص لوله عصبی) در نظر گرفته می شود:

• سن مادر
• سیگار کشیدن
• سن بارداری
• قومیت
• وزن بدن
• تعداد میوه ها
• بیماری دیابت
• در دسترس بودن IVF

آیا امکان ارثی سندرم داون وجود دارد؟

تریزومی در کروموزوم 21 (و این تقریباً 90٪ موارد بیماری است) ارثی نیست و به طور ارثی منتقل نمی شود. همین امر در مورد شکل موزاییکی آسیب شناسی نیز صدق می کند. اگر هر یک از والدین دارای بازآرایی کروموزومی متعادلی باشند، شکل انتقال بیماری می تواند ارثی باشد (به این معنی که بخشی از کروموزوم با بخشی از کروموزوم دیگر بدون اینکه منجر به فرآیندهای پاتولوژیک شود، جای خود را تغییر می دهد). هنگامی که چنین کروموزوم به نسل بعدی منتقل می شود، ژن های اضافی در کروموزوم 21 رخ می دهد که منجر به بیماری می شود.

شایان ذکر است که کودکان متولد شده از مادران مبتلا به سندرم داون در 30 تا 50 درصد موارد با همین سندرم متولد می شوند.

چگونه از سندرم داون در دوران بارداری مطلع شویم؟

از آنجایی که علل سندرم داون در جنین به طور ژنتیکی تعیین می شود، این آسیب شناسی کودک را می توان حتی در رحم تشخیص داد. اگر مشکوک به سندرم داون باشد، علائم بارداری در سه ماهه اول مشخص می شود.

تشخیص سندرم داون خطر ایجاد این آسیب شناسی در جنین را تعیین می کند. این مطالعه به شدت در دوره 11 تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام می شود.

• تعیین سطح زیرواحد β گنادوتروپین کوریونی (هورمون بارداری hCG) در خون وریدی مادر. با این آسیب شناسی کروموزومی جنین، افزایش سطح زیرواحد β hCG با بیش از 2 MoM تعیین می شود.
• تعیین سطح PAPP-A - پروتئین-A در پلاسمای خون یک زن باردار مرتبط با بارداری. خطر بالای این سندرم با شاخص PAPP-A کمتر از 0.5 MoM همراه است.
• تعیین ضخامت فضای یقه با استفاده از سونوگرافی جنین. در سندرم داون، این رقم بیش از 3 میلی متر است.

با ترکیبی از سه شاخص توصیف شده، احتمال ابتلا به سندرم داین در جنین 86٪ است. تشخیص کاملا دقیق و گویا است. برای تصمیم گیری در مورد ادامه بارداری یا خاتمه آن، از خانمی که دارای علائم سندرم داون در جنین است دعوت می شود تا آمنیوسکوپی ترانس سرویکال انجام دهد.

در این مطالعه پرزهای کوریونی از طریق دهانه رحم برداشته می شود که برای آزمایش ژنتیکی ارسال می شود که با توجه به نتایج آن با اطمینان صد در صد می توان این تشخیص را تایید یا رد کرد. مطالعه به گروه اجباری تعلق ندارد، تصمیم گیری برای انجام آن توسط والدین انجام می شود. از آنجایی که با خطر خاصی برای دوره بعدی بارداری همراه است، بسیاری از چنین تشخیصی خودداری می کنند.

تشخیص سندرم داون در سه ماهه دوم نیز غربالگری ترکیبی است که بین 16 تا 18 هفته انجام می شود.

• تعیین سطح hCG در خون یک زن باردار - با سندرم داون، شاخص بالاتر از 2 MoM است.
• تعیین سطح a-fetoprotein در خون یک زن باردار (AFP) - با سندرم داون، شاخص کمتر از 0.5 MoM است.
• تعیین استریول آزاد در خون - نشانگر کمتر از 0.5 MoM مشخصه سندرم داون است.
• تعیین اینهیبین A در خون یک زن - نشانگر بیش از 2 موم مشخصه سندرم داون است.
• سونوگرافی جنین. اگر سندرم داون دارید، علائم اولتراسوند به شرح زیر است:
  • اندازه های کوچکتر جنین نسبت به هنجار برای یک دوره 16-18 هفته.
  • کوتاه شدن یا عدم وجود استخوان بینی در جنین؛
  • کاهش اندازه فک بالا؛
  • کوتاه شدن استخوان های شانه و استخوان ران در جنین؛
  • افزایش اندازه مثانه؛
  • یک شریان در بند ناف به جای دو.
  • الیگوهیدرآمنیوس یا کمبود مایع آمنیوتیک؛
  • ضربان قلب جنین

با ترکیبی از همه علائم، به یک زن یک تشخیص تهاجمی برای یک مطالعه ژنتیکی پیشنهاد می شود:

• آسپیراسیون پرزهای جفتی از طریق شکم؛
• کوردوسنتز ترانس شکمی با سوراخ شدن عروق بند ناف.

مواد انتخاب شده در یک آزمایشگاه ژنتیک بررسی می شود و به شما امکان می دهد وجود یا عدم وجود این آسیب شناسی را در جنین دقیقاً تعیین کنید.

در سال 2012، دانشمندان بریتانیایی آزمایش جدیدی با دقت بالا برای وجود سندرم داون در جنین ابداع کردند که نتیجه آن 99 درصد برآورد شده است. این شامل مطالعه خون زنان باردار است و برای همه زنان مناسب است. با این حال، هنوز در عمل جهانی معرفی نشده است.

با تعیین خطر بالای سندرم داون در جنین، موضوع ختم بارداری چگونه حل می شود؟

هنگامی که کودکان با سندرم داون متولد می شوند، دلایل نارسایی ژنتیکی ناشی از آن واقعا غیرممکن است. بسیاری از والدین این را به عنوان یک آزمون درک می کنند و خود را دارای عملکرد ویژه ای در تربیت و رشد چنین کودکی می دانند. اما قبل از هر زن باردار با خطر بالای این آسیب شناسی، این سوال مطرح می شود که درباره سرنوشت بارداری خود تصمیم گیری کند. پزشک حق اصرار بر وقفه را ندارد، اما موظف است این موضوع را روشن کند و در مورد تمام عواقب احتمالی هشدار دهد. حتی اگر آسیب شناسی های ناسازگار با زندگی پیدا شود، هیچ کس حق ندارد زن را متقاعد کند که تصمیم به انجام آن بگیرد، و حتی بیشتر از آن او را مجبور به انجام آن کند.

بنابراین، سرنوشت بارداری با آسیب شناسی جنین تنها توسط والدین تعیین می شود. والدین حق دارند تشخیص را در آزمایشگاه و کلینیک دیگر تکرار کنند، با چندین متخصص ژنتیک و سایر متخصصان مشورت کنند.

علائم سندرم داون در یک نوزاد تازه متولد شده

علائم سندرم داون در نوزادان بلافاصله پس از تولد مشخص می شود:

هنگامی که کودکان با سندرم داون متولد می شوند، علائم بیرونی ذکر شده در بالا تقریباً با همه چیز مشخص می شود. تشخیص پس از تحویل آنالیز ژنتیکی برای کاریوتیپ تایید می شود.

آیا کودک مبتلا به سندرم داون می تواند از نظر ذهنی و جسمی مناسب رشد کند؟

این سوال لزوماً برای آن دسته از والدینی که هنوز در حال تصمیم گیری در مورد خاتمه یا حفظ بارداری هستند و برای کسانی که از قبل یک کیف گرانبها با یک نوزاد تازه متولد شده در آغوش خود حمل می کنند مطرح می شود.

پیامدهای تشکیل یک کپی اضافی از کروموزوم بسیار متفاوت است و به مقدار مواد ژنتیکی اضافی، به محیط ژنتیکی و گاهی اوقات به شانس محض بستگی دارد. برنامه انفرادی برای رشد چنین کودکی و البته بیماریهای همراه که در چنین کودکانی بسیار زیاد است از اهمیت بالایی برخوردار است.

البته اینها معلولیت شدید نیستند، بلکه کودکانی هستند که قادر به یادگیری، رشد و تبدیل شدن به شخصیت های سازگار در محیط اجتماعی مدرن هستند. در عین حال، درک این نکته مهم است که هر کودک مبتلا به سندرم داون درجات متفاوتی از تاخیر در رشد ذهنی، گفتاری و جسمی خواهد داشت. قرار دادن آنها در یک خط با کودکان سالم نادرست است و ضروری نیست، اما نمی توان آنها را "افراد غیرعادی" در نظر گرفت.

یک فنوتیپ خاص این آسیب شناسی را قابل تشخیص می کند. در واقع، پنهان شدن از چشمان کنجکاو چنین ویژگی کودک شما کارساز نخواهد بود. اما بهتر است از همان دم کودک خود را همانطور که هست بپذیرید، به او افتخار کنید و از مردم پنهان نشوید. بله، این بچه ها خاص هستند، اما به دور از ناامیدی. مادران کودکانی که از آسیب شناسی های بسیار جدی تری رنج می برند همه چیز را برای این فرصت می دهند تا جای خود را با مادران داونی عوض کنند، اگر فقط کودک بتواند زندگی کند و لبخند بزند.