A terhességi teszt két sort mutatott? Gratulálunk, hamarosan teljes mértékben átélheti az anyaság minden örömét. Nem szabad azonban megfeledkezni arról, hogy a terhesség kezdetével egy nő nagy felelősséget visel születendő gyermeke egészségéért. Ezért is Az egészséges táplálkozás, érzelmi nyugalom és megfelelő pihenés, a várandósság kialakulása során a kismama hétről hétre sok orvost felkeres, a terhesgondozó szakrendelésen van nyilvántartva, nagyszámú vizsgálaton esik át, melyek közül az egyik a terhesség alatti Down teszt. Miért javasolják az orvosok kifejezetten ennek a vizsgálatnak a elvégzését? Milyen esetekben nő ennek a patológiának a valószínűsége? Milyen következményekkel jár, ha terhesség alatt megtagadja a Down-tesztet? Megpróbálunk válaszolni ezekre és más, sok anyát foglalkoztató kérdésekre.

Down-szindróma. Mi ez?

A Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma) egy genetikailag meghatározott kórkép, melynek oka a szükséges 46 helyett egy további 47. kromoszóma jelenléte a test minden sejtjében, mert normális esetben egy gyermek 23 kromoszómát kap minden szülőtől. Ez akkor történik, amikor a baba extra 21. kromoszómát kap az anyjától vagy az apjától. A statisztikák szerint 700 egészséges gyermekre jut egy Down-szindrómás újszülött, amely terhesség alatti Down-teszttel azonosítható.

Ennek a kromoszómális patológiának a prevalenciája nem függ földrajzi elhelyezkedéstől, rassztól, nemtől vagy egyéb okoktól. A mai napig azonosítottak néhány olyan tényezőt, amelyek jelenléte növeli a patológia kockázatát:

• Anya kora. A gyermekvállalás valószínűsége Down-szindróma, 25 év alatti anyák 1400 szülésből 1, 35 éves korban 350 szülésből 1, 40 éves korban a valószínűség 60 szülésből 1-re, 50 év után pedig 12 szülésből 1-re nő. Ezért minden 35 év feletti nőnek javasolt a nadawn teszt elvégzése a terhesség alatt.
• Apa kora. Megállapítást nyert, hogy az idősebb leendő apa, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás babát szül.
• Rokon házasságok.
• A nagymama kora a terhesség alatt. Minél később szülte meg a nagymama lányát, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy unokáiban Down-szindróma alakul ki. A peték lerakása a méhben történik, így azt különféle tényezők befolyásolhatják. Valószínűleg még az anyaméhben a nő petesejtek egy része megsérül, és egy további 21. kromoszómát szerez. Minél idősebb a nagymama, annál nagyobb a kockázata annak, hogy lánya beteg gyermeket szül, és ez évről évre növekszik, függetlenül attól, hogy a terhesség alatti Down-teszt milyen eredményeket hozott.

A Down-szindrómás gyermekek szellemi és fizikai fejlődésében különböző mértékben elmaradtak. A patológiát nagyon gyakran különféle fejlődési rendellenességek kísérik, amelyek jelentősen csökkentik az átlagos élettartamot. Ráadásul ezeknek a gyerekeknek legyengült az immunitása, aminek következtében nagyon gyakran megbetegednek. megfázás, egészen a tüdőgyulladás kialakulásáig.

A terhesség alatt végzett Down-teszt pozitív eredménye nem halálos ítélet. Időben történő segítségnyújtással és megfelelő karbantartás, a Down-szindrómás személy teljes életet élhet, iskolába és munkába járhat, és saját családot alapíthat. Ebben az esetben minden attól függ, hogy a szülők hajlandóak-e minden szabad idejüket egy ilyen szokatlan, de mégis kedves babának szentelni.

A Down-tesztek típusai a terhesség alatt.

Az orvosi fejlődés ezen szakaszában többféle vizsgálat létezik, amelyek lehetővé teszik a Down-szindróma kialakulásának valószínűségét a születendő gyermekben. A módszer megválasztása elsősorban a terhesség korától függ. A terhesség alatti Down-teszt eredménye határozza meg speciális program, figyelembe véve a terhesség időtartamát és a nő életkorát.

A terhesség alatt minden nő, aki meg akarja határozni a magzati genetikai betegségek kialakulásának kockázatát, kétszer non-invazív prenatális szűrésen esik át. Ez a vizsgálat nem ad teljes garanciát egy adott kromoszómapatológia jelenlétére vagy hiányára, hanem csak az előfordulásának valószínűségét határozza meg. A Down-szindróma pontos diagnózisát csak a gyermek születése után lehet felállítani, az alapján külső jelek.

Tehát a szűrést az első és a második trimeszterben végzik.

A Down-szindróma korai diagnosztizálására a 11-13 hetes terhesség alatt a következő diagnosztikai módszereket alkalmazzák:

• a méh ultrahang vizsgálata;
• biokémiai vérvizsgálat.

Az ultrahangos vizsgálat során különös figyelmet kell fordítani a gallérzóna méretére, mivel a Down-szindrómás magzatban a folyadék szubkután felhalmozódik a nyak hátsó részén. Ezenkívül a patológiát fejletlenség jellemzi, ill teljes hiánya orrcsont az embrióban. A statisztikák szerint a betegség észlelésének csaknem 70% -ában az ultrahang során nem fordítottak kellő figyelmet az orrcsontra.

A Down terhesség alatti biokémiai tesztje meghatározza a β-hCG (humán koriongonadotropin) és a PAPP-A (terhességhez kapcsolódó plazmafehérje A) szintjét. Egy ilyen vizsgálat lehetővé teszi a patológia meghatározását az érintett embriók 80% -ában.

A második trimeszterben, körülbelül 16-18 héten, hármas tesztet végeznek - terhesség alatti Down-tesztet, amely meghatározza az AFP (alfa-fetoprotein), a szabad ösztriol és a β-hCG szintjét.

Az alfafetoprotein egy speciális fehérje, amelyet a magzati máj termel. A magzatvízbe való belépés után az AFP behatol a nő vénás rendszerébe. A terhesség előrehaladtával mennyisége folyamatosan növekszik, maximális értékét a terhesség 30. hetére éri el. A terhességi kornak megfelelő alacsony AFP szint Down-szindróma jelenlétére, megnövekedett mennyisége pedig idegcső patológiára utalhat.

Minden vizsgálat álnegatív vagy hamis pozitív eredményt mutathat. A módszerek pontossága 70-90% között mozog.

Az amniocentézis egy invazív teszt a Downs terhesség alatt.

Ha a terhesség alatt végzett Down-tesztek eredményeként megállapították, hogy a magzatban ennek a patológiának a kockázata magas, a nőnek felajánlják az invazív diagnosztikai módszert - amniocentézist.

Az amniocentézis a magzatvíz összegyűjtésének eljárása alaposabb vizsgálat céljából. A terhesség alatti Downs ilyen elemzését legkorábban a terhesség 18. hetében kell elvégezni, elegendő mennyiségű magzatvíz jelenlétében. A diagnózis amniocentézissel történő megerősítése után a nőnek önállóan kell eldöntenie, hogy beteg gyermeket szül, vagy megszakítja a terhességet.

A leendő szülőket, különösen a 35 év felettieket aggasztják a magzat kromoszóma-rendellenességei. Ha a Down-szindróma kialakulásának gyanúja merül fel, a terhesség alatti jelek a 10-14. héttől észrevehetők. A diagnózis megerősítéséhez azonban részletes diagnosztikára és speciális szűrővizsgálatokra lesz szükség, így nem kell előre aggódni.

Olvassa el ebben a cikkben

Mi az a Down-szindróma

A Down-szindróma olyan patológia, amelyet a gyermek szüleitől kapott kromoszómakészlet megsértése okoz. Az ilyen patológiában szenvedőknek van egy extra 47. kromoszómája, de általában 46-nak kell lennie. Statisztikai vizsgálatok szerint ez az eltérés 700 újszülöttből egynél fordul elő. A magzat kromoszómazavarát befolyásoló tényezők a következők:

• a gyermek szüleinek életkora;
• a nagymama életkora, amikor megszülte lányát (az újszülött anyja);
• a házastársak közötti családi kötelékek jelenléte.

A Down-szindróma mindenhol megtalálható, és nincs etnikai vagy nemi megoszlása. Ez mindkét nemű és bármely nemzetiségű embernél előfordulhat. Ha gyanú merül fel egy gyermekben patológia lehetséges kialakulásával kapcsolatban, érdemes ezt a tervezési szakaszban figyelembe venni.

Az életkor előrehaladtával a kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermek születésének kockázata jelentősen megnő:

• 20 évesen ennek valószínűsége 0,07% (1500 gyermekből 1 gyermek);
• 40 éves korban ennek valószínűsége eléri az 1%-ot (100-ból 1 gyermek).

Ha egy nőnek 35 év feletti lánya születik, ennek a lánynak a leendő unokái Down-szindrómával születhetnek. Megelőzni, gyógyítani nem lehet, ezért nem betegségnek, hanem patológiának tekintik.

Állapot környezet, a szülők életmódja, a gyógyszerek szedése nem válthatja ki a patológia kialakulását az embrióban.

Hogyan befolyásolhatja a család összetétele a Down-szindrómás gyermek születését

Hogyan határozzák meg az eltéréseket

Számos módszer létezik, amelyek lehetővé teszik a magzat kromoszóma-rendellenességeinek különböző pontosságú meghatározását. Sőt, minél összetettebb a diagnózis, annál megbízhatóbb eredmények várhatók. Az orvosi beavatkozás miatt azonban fennáll bizonyos szövődmények kockázata.

Amniocentézis: magzatvíz vizsgálata

Hosszú ideig a magzat extra kromoszómájának diagnosztizálására használták. Az eljárás során a nő hasát vékony tűvel átszúrják, amelyen keresztül magzatvizet szívnak. Összetételének vizsgálata alapján következtetéseket vonnak le az örökletes betegség jelenlétéről.

A magzati máj speciális fehérjét (AFP, alfafetoprotein) termel, amely bejut a magzatvízbe. Ha a fehérjeszint a normál alatt van, ez rendellenességekre utal (a magzatnak extra kromoszómája van). Az amniocentézist csak akkor végezzük, ha a várandós anya veszélyeztetett (a vajúdó nő érett kora).

A chorionboholy biopszia a legpontosabb eredmény

Ez a teszt lehetővé teszi annak megbízható meghatározását, hogy a magzatnak van-e kromoszóma-rendellenessége vagy sem. Az eljárás ultrahangos gép vezérlése mellett történik. A nő hüvelyén keresztül speciális tükörszondát vezetnek be, amelynek segítségével eltávolítják a chorionbolyhok vékony flagellumát. A méhlepény sejtjei pontos információkat tartalmaznak a kromoszómák szerkezetéről és számukról, ami lehetővé teszi a gyermek nemének meghatározását is.

Kiegészítő szűrővizsgálatok az örökletes patológiák azonosítására

Vannak további tesztek is, amelyeket a magzat extra kromoszómájának diagnosztizálására használnak. Az AFP fehérje bejut a magzatvízbe, majd a terhes nő vérébe. Ezért a vénás vér elemzése várandós anya is sikeresen alkalmazzák. A krónikus humán gonadotropin (hCG) és az alfa-fetoprotein vérvizsgálatát 10–13., illetve 16–18. héten végzik. Ezek a vizsgálatok azonban nem pontosak, nem garantálják az eredmény 100%-os megbízhatóságát.

Mit lehet látni az ultrahangon

A terhesség alatt a Down-szindróma jelei többé-kevésbé pontosan diagnosztizálhatók ultrahanggal, amelyet a 14. héten végeznek. Az eltérések fő tünetei a következők:

• kisebb magzatméret a meglévő szabványokhoz képest;
• szívbetegség jelenléte;
• a csontváz kialakulásának megsértése;
• a gallér tér bővítése (ha meghaladja az 5 mm-t a normától);
• a bél echogenitása;
• egy artéria a köldökzsinórban kettő helyett;
• fokozott magzati szívverés;
• a vesemedence kitágulása;
• choroid plexus ciszta jelenléte az agyban;
• nyaki ráncok (a bőr alatti folyadék felhalmozódását jelzik);
• az orrcsont hiánya vagy megrövidülése.

Meg kell azonban érteni, hogy a korai szakaszban nem lehet megbízhatóan beszélni a patológia jelenlétéről csak az ultrahangos adatok alapján. A hamis pozitív eredmények körülbelül 20%-át észlelik. A legteljesebb kép egy nő átfogó vizsgálatával érhető el: ultrahang, hCG vérvizsgálat, AFP, szabad ösztriol, plazmafehérje A. Ez a megközelítés a hamis pozitív eredmények mindössze 1%-át adja.

A terhesség 5. hónapjának végére a végleges diagnózis felállítható. A Down-kórban szenvedő gyermek jellegzetes megjelenésű; a terhesség alatt egyes jeleket az ultrahang készülék mutatja, mások a születés után válnak észrevehetővé:

• ferde szemek;
• széles ajkak;
• a felső állkapocs méretének csökkenése;
• lapos, széles nyelv hosszanti horonnyal;
• kerek fej, ferde homlok;
• nyereg orr;
• lapos arc;
• kis áll és száj;
• alacsonyan ülő fülek, kapcsolódó lebeny;
• széles, rövid nyak;
• ritka haj egyenes, puha hajjal;
• a mellkas tölcsér alakú (vagy nyelves) alakja;
• rövid görbe kisujj;
• széles lábak és kezek (a tenyéren egyetlen négyujjas keresztirányú horony van);
• lerövidült végtagok;
• jelentős változások a belső szervekben;
• a fogak helytelen növekedése.

Mi a teendő, ha a magzat Down-szindrómás?

A szülők számára az ilyen hírek derült égből villámcsapásként jönnek. Nehéz megbékélniük azzal, hogy gyermekük nem lesz olyan, mint mindenki más. Ezer kérdés gyötri őket, kétségekbe és aggodalmakba merülnek. Sajnos nem ritka, hogy az apák elhagyják feleségüket, akik úgy döntenek, hogy elhagyják Sunny gyermekét. Néhány nő számára az egyetlen lehetséges opció probléma megoldásává válik. Aki nem fél a nehézségektől, annak nagyon erősnek kell lennie, mert polgártársaink viselkedéskultúrája, hozzáállása különleges emberek még mindig nagyon messze van a toleránstól. És mégis szeretném megjegyezni, hogy a Sunny gyerekek óriási fejlődési potenciállal rendelkeznek, vidámak és ragaszkodóak. Nagyon fontos megtalálni a kulcsot a szívükhöz, és megérteni a pszichológia fortélyait.

Gyógytornák, masszázs, fizioterápiás eljárások segítségével a Down-szindrómás gyermek megtanulhat önállóan gondoskodni önmagáról. Az őszinte törődés és szeretet segít a babának teljes körűen fejlődni és megtalálni a helyét az életben. Ismertek esetek a kromoszómabetegségben szenvedők sikeres karrierjére: állampolgárok lettek közéleti szereplők, sportolók, színészek. A Down-szindróma nem halálos ítélet, hanem fejlődési jellemző.

Miután megtudta a régóta várt terhesség kezdetét, egy nő nem azonnal veszi észre, milyen nehéz utat kell megtennie. Regisztrálnia kell terhességi klinika, végezzen sok különböző vizsgálatot egészségi állapota nyomon követésére, keresse fel a különböző orvosi rendelőket. De mindezek mellett orvosi genetikai vizsgálaton kell átesnie annak érdekében, hogy azonosítsa vagy megcáfolja a gyermek veleszületett patológiáit az anyaméhben. Ez a vizsgálat terhesség alatti Down-tesztet tartalmaz. Ebben a cikkben elmondjuk, mi ez a vizsgálat, miért érdemes elvégezni, és mit kell tenni, ha az eredmény pozitív.

A Down-szindróma olyan genetikai patológia, amely ellen senki sem lehet 100%-ban immunis. Down-szindrómás gyermek foganhat meg már csak azért is, mert a petesejt megtermékenyülése során nem 46 kromoszóma, hanem 47 kapcsolódik össze.Ez azért történhet meg, mert az egyik szülőtől nem 23, hanem 24 kromoszóma kerül el. részt vesz a megtermékenyítési folyamatban.

Becslések szerint ma minden 700 újszülöttből egy Down-szindrómával születik. A következő mutatókban különbözik a többi gyermektől:

• a babának lapos az arca és ugyanolyan a fej hátsó része
• megrövidült koponya
• nagyon nagy nyakredő
• az ízületek túl mozgékonyak
• rövid karok és lábak
• rövid orr és lapos híd
• lemaradt a szellemi és fizikai fejlődésben
• számos belső szervi rendellenességgel rendelkezik

Az orvosok azt találták, hogy az ilyen patológiában szenvedő gyermekek leggyakrabban olyan szülőktől születnek, akik:

• 35 év felett - és ez nem csak a nőkre, hanem a férfiakra is vonatkozik;
• rokonházasságot kötöttek (ha például testvérek, unokahúgok és nagybátyák);
• ha egy terhes nő nagymamája ben szülte meg az anyját is késői kor, akkor Down-szindrómás gyermekei lehetnek.

Még ha egy nő nincs is veszélyben, a nőgyógyász továbbra is vizsgálatra utasítja, hogy megállapítsa, van-e genetikai betegsége a gyermeknek. Ezután részletesen elmondjuk, hogy mely teszteket és mikor kell elvégeznie a Down-hoz.

Down-szindróma tesztek terhesség alatt: típusok

Egy terhes nőnek a szülés teljes ideje alatt kétszer több Down-teszten kell átesnie:

• Az első trimeszterben - 10-12 hét
• A második trimeszterben - 18-20 hétig

A Down-tesztet genetikai szűrésnek nevezik, mert számos kötelező vizsgálatot tartalmaz (a Down-teszt ára minden genetikai központban eltérő, általában 1500-2000 rubel körül ingadozik):

1. Ultrahang – az orvos megvizsgálja:

• a gyermek nyakörve (méri a nyakredő vastagságát; ha a normálnál nagyobb, az azt jelenti, hogy folyadék halmozódik fel benne, ami jellemző a Down-szindrómás gyermekekre - ez az első jele annak, hogy a baba különleges);
• az orvos ellenőrzi, hogy látható-e a baba orrcsontja (ha nem, akkor nagy valószínűséggel a baba beteg).

1. Down vérvizsgálat, amely meghatározza:

• a humán koriongonadotropin szintje egy terhes nő vérében
• plazmafehérje A szintje a várandós anya vérében
• megerősíti vagy cáfolja az ultrahangvizsgálat során a szemész által felállított diagnózist

A második trimeszterben egy nő ugyanazon a vizsgálatokon esik át, mint az elsőben, azonban ekkor egy terhes nő vérvizsgálata során a következők derülnek ki:

• az alfa fehérje szintje a vérben - egy speciális fehérje, amelyet a csecsemő mája termel az anyaméhben, amely a magzatvízbe jutás után kerül az anya vérébe (ha túl sok van belőle, akkor a gyermeknek idegcső patológiája van, ha túl kevés van belőle, akkor nagy valószínűséggel , baby down);
• szabad ösztriol és β-hCG (ugyanazok a mutatók, amelyeket a szűrés során észlelnek az első trimeszterben).

Az alábbiakban egy táblázat látható a Down-elemzési norma mutatóival:

1. Ha a Down-teszt átiratából kiderül, hogy egy nőnél nagy a valószínűsége annak, hogy a gyermek beteg, akkor genetikushoz küldik konzultációra, hogy további vizsgálatot írhasson elő, amely pontosan megmondja, hogy mi. baj van a gyerekkel. Ezt a vizsgálatot amniocentézisnek nevezik (legkorábban 18 hétnél végzik el) - egy olyan eljárás, amelynek során a nő magzatvizét átszúrják, hogy magzatvizet vegyenek ki vizsgálatra. Ez az elemzés 100%-os eredményt ad. Ha pozitívnak bizonyul, akkor a terhes nőnek sürgősen el kell döntenie, hogy gyermeket szül, vagy beleegyezik az abortuszba, ami egy ilyen diagnózis orvosi indikációja.

Fontos! Az a nő, aki beleegyezik az amniocentézisbe, tisztában kell lennie az eljárás kockázataival. Utána vetélés következhet be (ez különösen akkor veszélyes, ha a gyermek valóban egészséges). Az eljárás során a baba megfertőződhet és az anyaméhben meghalhat, valamint a hólyag membránja, amelyben a baba él, idő előtt megrepedhet.

Szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy a Down-szindrómás gyermek megszületésének beleegyezése a szülői lét igazi próbája. A várandós anyáknak és apáknak meg kell érteniük, hogy életük során minden idejüket és figyelmüket különleges babájuknak kell szentelniük. Ha megfelelően kezeli a gyermeket születése után, mindent megtesz a fejlődéséért, akkor képes lesz teljes mértékben élni, tanulni és dolgozni. Az egyetlen szomorú tényező az, hogy az ilyen gyerekek nem élnek sokáig.

1. Ha a Down-szindróma elemzése alacsony valószínűséggel mutatja, hogy a gyermek beteg, akkor a nőnek nem írnak elő további vizsgálatokat.

A Down-teszt 14 napon belül megtörténik. Érdemes azonban megjegyezni, hogy a Down-szindróma elemzésének eredményei még mindig nem adnak 100% -os garanciát arra, hogy a gyermek teljesen egészséges. A Down-tesztek eredményei csak azt jelzik, hogy mekkora valószínűséggel születik egy gyermek genetikai rendellenességgel.

Érdemes-e Down-szindróma-tesztet végezni terhesség alatt?

Amint azt az orvosi statisztikák mutatják, ha egy gyermeknek genetikai rendellenessége van, akkor leggyakrabban a terhes nő korai szakaszaiban A spontán vetélés a terhesség 6-8 hetében következik be. Így működik a természetes szelekció. Ritkábban a fiatal anyák a Down-szindróma genetikai elemzése után értesülnek a patológiáról. Szóval érdemes egyáltalán ilyen vizsgálatot végezni kismamáknak?

• Egyrészt a terhesség Isten ajándéka, amelyet hálával kell elfogadni, annak ellenére, hogy a gyermek fogantatása hibás. Egy anyának már az anyaméhben is szeretnie kell gyermekét, gondoskodnia kell róla és védenie kell, legyen az egészséges vagy beteg.
• Másrészt minden nő megérti, hogy a világra született fogyatékos gyermek nem tud normálisan élni és kapcsolatba lépni másokkal. Nem lesz normális családja, csak egy ugyanolyan beteg emberrel lehet családja. Valószínűleg az a család gyermektelenségre lesz ítélve, mert Downs a sokaság miatt nem képes megfoganni és gyermeket szülni. születési rendellenességek belső szervek.

A kismama számára az igazi dilemma az, hogy mi a legjobb, ha kivizsgálják, és pontosan tudják, mi a baja a gyermeknek, hogy eldönthesse, lakos-e vagy sem. Vagy bízz Isten akaratában, ne végezz semmilyen további vizsgálatot, és szüld úgy a babát, ahogy van.

A legtöbb terhes nő, különösen a fiatalok, abortusz mellett dönt, hogy megszabaduljon a „napos gyermektől” (így hívják a pehelycsecsemőket). Nem akarnak ekkora felelősséget vállalni egy különleges gyermek fejlődéséért. Ráadásul attól félnek, hogy férjük elhagyja őket, és az egész teher a vállukra hárul.

De vannak bátor hölgyek is, akik egyetemes tiszteletet és elismerést érdemelnek – ezek azok a nők, akik nem féltek különleges gyermeket szülni, és mindent megtesznek annak érdekében, hogy a fiú aktívan, vidáman, boldogan, figyelem és törődés veszi körül. Ezek a modern nők a következők:

1. Lolita Milyavskaya orosz énekesnő, egy lánya, Éva Down-szindrómás.
2. Evelina Bledans a „Mask Show” vígjáték színésznője, aki 43 évesen szülte a „napos fiút”, Szemjont.
3. Irina Khakamada egy tehetséges orosz tervező, aki különleges igényű lányát nevel.

A Down-szindróma nem halálos ítélet. Lehet vele élni és jó, kedves gyerekeket nevelni. Ha megtanulja, hogy különlegesnek és nem alacsonyabb rendűnek érzékelje őket, akkor nevelésük senki számára nem tűnik természetfelettinek és nehéznek. Minden olvasónknak kívánjuk, hogy semmi se árnyékolja be a terhességét. Legyen egészséges Ön és gyermekei egyaránt.

Videó: "Down-szindróma"

Minden anya azt akarja, hogy gyermeke egészséges és teljesen fejlett legyen. A szülők számára a legaggasztóbb időszak a terhesség, mert a születésre várva sok kérdés merül fel - milyen lesz a gyermek, milyen nemű, kire fog kinézni. A túlságosan gyanakvó apának és anyának rögeszméje lehet, hogy mindent megtudjon a gyermek egészségéről. Különösen gyakran felmerül a vágy, hogy ellenőrizze a babát genetikai betegségek jelenlétére; felmerülhet a kérdés - hogyan lehet meghatározni a Down-szindrómát a terhesség alatt. De lehetséges ez, és ártalmatlanok az ilyen próbálkozások? Valójában negatív diagnózis esetén, még ha hibás is, „hamis pozitív”, ahogy az orvosok mondják, az embernek már a gyermek születése előtt kellemetlen gondolatai lesznek, és a születés után a gyermek a gyermek születése tárgyává válik. gondos és fárasztó orvosi kutatás.

Általános információ

A betegség nevét John Langdon Down brit orvosról kapta, aki 1886-ban publikálta a betegséggel kapcsolatos kutatásainak eredményeit. A betegséget régóta mongoloid szindrómának hívják a szem jellegzetes alakja miatt, amit anti-mongoloidnak neveznek. Azonban, hogy a betegség nevét egyetlen nemzettel se hozzuk kapcsolatba, ezt a genetikai hibát arról az orvosról nevezték el, aki először tudományosan leírta.

Ez a patológia ritka, átlagosan 700 születésenként egy gyermek. Nehéz megbecsülni, hogy valójában hány csecsemőnél van ez a hiba, mivel sokuk abortusz áldozatává válik. Sőt, a gyermekeket gyakran az anyaméhben ölik meg az orvosok által felállított diagnózisok hatására, amelyek a prenatális szűrés alapján vonnak le következtetéseket. Az ilyen diagnózisok változást okoztak a statisztikákban - 1000 újszülöttből egy gyermek születik betegen, a többiek sajnos az orvosok hibájából nem élik meg a születést.

A terhességmegszakítások ilyen nagy számának oka a prenatális diagnózisra való túlzott ráhagyatkozás, amely nemcsak gyakran téves, hanem az anya és a gyermek egészségére is veszélyes a terhesség alatti Down-szindróma-tesztek invazivitása miatt (pl. , a méhlepény fecskendővel történő átszúrása vetéléshez vezethet) . Az orvosok és a hozzátartozók is gyakran nyomást gyakorolnak a terhesség alatt nehéz pszichés helyzetbe került anyára, eltúlozva a helyzetet az esetlegesen fejlődési fogyatékossággal élő születendő gyermekkel kapcsolatban. De egyrészt egy Down-szindrómás gyermek nem hibás, másrészt sok gyereket ölnek meg egészen egészségesen, képtelenek ellenállni az abortusziparnak, amelyet egyes országokban, például Ukrajnában és Oroszországban futószalagra állítanak.

A Down-szindróma csak akkor öröklődik, ha a szülőkben van egy extra gén, a legtöbb esetben a genetikai hiba véletlenszerű. A 35 év feletti nőknél nagy a valószínűsége a szindrómás gyermekvállalásnak, bár a legtöbb kromoszómahibás gyermek fiatal anyától születik, mivel 30 éves kor alatt magasabb a születési arány, mint későbbi életkorban.

Okoz

A szindróma oka a 21-es kromoszóma extra másolatának megjelenése, amely teljesen lemásolható, majd triszómia lép fel, vagy másolható külön területek kromoszómák, akkor a betegség transzlokációs változata következik be. A genetikai norma 46 kromoszóma, a szindróma akkor fordul elő, ha 47 kromoszóma van.

A 21-es triszómiát először Jerome Lejeune francia gyermekorvos magyarázta, genetikai hibaként határozva meg a betegséget. Tanulmányozta a Down-szindrómát - hogyan lehet meghatározni, hogyan kell gyógyítani a betegségben szenvedő betegeket. Elítélte továbbá találmányának prenatális kutatásra való felhasználását, amelyet abortusz céljából végeztek. Az élet megóvását célzó álláspontja a fogantatás pillanatától a tudós Nobel-díjába került (ez nem hivatalos, de a szubjektivitás a Nobel-bizottságban is jelen van). János Pál pápa a Pápai Életakadémia első elnökévé nevezte ki azt a tudóst, aki képes volt felismerni a betegség kialakulásának mintázatait.

Most Rómában Jerome Lejeune szentté avatásának ügyét fontolgatják, az életvédő szavai ma külön figyelmet érdemelnek: „Az emberi genetika ebben az alapvető hitvallásban foglalható össze: Kezdetben van üzenet, és van egy üzenet az életben, és az üzenet az élet. És ha az üzenet emberi üzenet, akkor az élet emberi élet.” Nem mindegy, hogy az embernek milyen genetikája van. A lényeg az, hogy ez az emberi élet, amelyet egyformán kell értékelni, meg kell akadályozni az emberek bármilyen okból történő megkülönböztetését, beleértve az egészségügyi okokat is.

Lejeune azt is mondta: „Az élet ellenségei tudják, hogy a keresztény civilizáció elpusztításához először a családot kell elpusztítaniuk annak leggyengébb pontján – a gyermeken. A leggyengébbek közül pedig ki kell választaniuk a legsebezhetőbbet - egy gyermeket, akit még senki nem látott, egy gyermeket, akit még nem ismernek és nem szeretnek a szó szokásos értelmében, aki nem látott napvilágot, aki nem még sírni is a bánattól.” Nemcsak a betegség azonosítása fontos, hanem az ember befogadása is a társadalomba, az anyának a személyes nehézségek, orvosi utasítások és hozzátartozói nyomás ellenére kerülnie kell a terhesség megszakítását.

Jerome Lejeune

A betegség nem függ egyiktől sem külső tényezők, de statisztikailag a következő függést találtak a nő életkorától:

• 20 és 24 év között a genetikai hibás gyermek születésének statisztikai valószínűsége hozzávetőlegesen 1:1500, azaz 0,07 százalék, azaz kevesebb, mint egytized százalék;
• rendre 25-35 év - 1-1000 vagy 0,1 százalék;
• 35-39 évesek - körülbelül 0,5 százalék vagy 200-ból 1;
• A 45 év feletti nők egészséges gyermeket szülhetnek, de a szindróma kockázata ebben az életkorban jelentős – a babák körülbelül 5 százaléka valószínűleg plusz 21. kromoszómával születik.

Lehetséges, hogy az életkorral a férfiak genetikai anyaga is gyengül, de ez nagyban függ az egészségtől és az életmódtól. Az örökletes genetika romlása erősen függ az életmódtól és a rossz szokásoktól, ezért erkölcsös és egészséges életmódot kell követnie, és ez nem csak a közvetlen utódokra, hanem a jövő egészségére is pozitív hatással lesz. generációk.

A már Down-szindrómás betegeknek nagy, akár 50 százalékos esélyük van a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekvállalásra. A legtöbb nőnek lehet gyereke, a férfiak többsége meddő, de nem mindenki, még mindig van egy kis százalék a termékeny ember, nehéz meghatározni ezt a lehetőséget. Ezért azoknak, akik már rendelkeznek a genetikai hibával, nem feltétlenül kell tudniuk, hogyan kerüljék el a terhességet, csak általában tartózkodniuk kell a nemi érintkezéstől. Ha terhesség következik be, bármi megtörténhet, nem számít, hogy a magzat Down-szindrómás-e vagy sem, a baba életét meg kell menteni, lehetőséget adni a megszületésre és segíteni abban, hogy teljes életet élhessen. A társadalomnak segítenie kell a szülőket abban, hogy beteg és egészséges gyermekeket neveljenek ilyen családokban.

Diagnosztikai jellemzők

A terhesség alatt a Down-szindróma nem diagnosztizálható biztonságosan és ugyanakkor nagy valószínűséggel. Természetesen ez nagy valószínűséggel megtehető, ha sok vizsgálaton esik át, de a nőknek el kell dönteniük, hogy elvileg szükségük van-e az eredményre.

A prenatális diagnosztika haszontalanságának okai:

1. Jelentős károkat okoz a fizikai egészségben - a terhesség alatt a Down-szindróma bizonyos tesztjeit az anya hasán keresztül behelyezett fecskendővel végzik el, az ilyen manipulációk károsíthatják a babát (és a babát is), és még vetélést is okozhatnak.
2. A Down-szindróma és a betegség jelei terhesség alatti azonosítására tett kísérletek mindenképpen jelentős pszichés károsodást okoznak az anyának – ha a gyermek beteg, az anyát rávehetik az abortuszra, a csecsemőgyilkossággal szembeni ellenállás konfliktushelyzetek, és a gyermek hordozása annak tudatában, hogy beteg, lelki trauma az anyának, amire egyáltalán nincs szüksége. Ha a gyermek egészséges, de a diagnózis hibás, akkor a pszichés élmények árthatnak neki és az anyának is, és születése után egy ilyen baba szükségtelen gyanakvásba kerül, ahelyett, hogy örömet okozna, hónapokig lehet vizsgálni nem létező betegség jelenléte.
3. A Down-szindróma terhesség alatti kimutatása - tesztek, szűrések, tesztek, ultrahanggal nem lehet száz százalékos valószínűséggel diagnosztizálni a betegséget, sokszor tévesek, ezért haszontalanok.

Káros invazív diagnosztikai módszerek

A Down-szindróma prenatális szűrése nem szükséges, és káros lehet az anya és a baba testi és lelki egészségére. Ráadásul sok pénzbe kerülnek, ami egy újszülött fejlesztésére vagy ellátására fordítható Jobb körülmények terhes anyának. Természetesen a legrosszabb az, hogy az ilyen tanulmányokat nem azért végezzük, hogy „csak tudjuk”, és nem a baba kezelésére, ahogy gyakran bemutatják, hanem pontosan azért, hogy az ilyen információs bevételeket a terhesség megszakítása formájában folytassák. , vagy abortusz, ez Valamiért inkább kerülik a szót. Amikor abortuszról beszélünk, hogy az anyát rávegyék a gyilkosságra, az orvosok gyakran alaktalan „magzat” szónak nevezik a gyermeket. Eljutott odáig, hogy a gyilkosságot a köznyelvben „megtisztításnak” hívják, valószínűleg azért, hogy pszichológiailag elhatárolódjanak ettől a nagy bűntől.

Első trimeszter

Az első trimeszterben azoknál az anyáknál, akiknél kombinált szűrést ajánlottak fel a magzat Down-szindróma tüneteire, vérvizsgálaton vesznek részt – mérik a krónikus gonatropin, protein A szintjét, és ultrahanggal mérik egy speciális paraméter vastagságát - a gyermek nyaki áttetszőség. Kétség esetén (gyakran előfordulnak hibák a tesztekben) a genetikus különféle vizsgálatok elvégzését javasolja, amelyek durva mechanikai beavatkozással járnak a nő szervezetében, és ez veszélyes az anya és a baba egészségére.

HCG szint mérés

A vért vénából veszik, amelyben meghatározzák a terhességi hormon humán krónikus gonadotropin (hCG) béta-alegységének szintjét. Feltételezhető, hogy a krónikus gonadotropin emelkedett szintjével a gyermekek kromoszóma-rendellenességei lehetségesek. De a Down-szindróma nagyon erősen kapcsolódik ehhez a mutatóhoz, bár a hormon megnövekedett tartalmának más okai is lehetségesek:

• a terhességi kor helytelenül van beállítva, és ennek megfelelően a hormon normál koncentrációja helytelenül van kiszámítva;
• terhességi szövődmények gestosis, azaz késői toxikózis formájában (minden nőnél előfordulhat ilyen szövődmény, és nem tény, hogy ártalmas lesz);
• az anya cukorbetegségben szenved;
• a méhen belüli fejlődés különböző anomáliái, amelyek között előfordulhat Down-szindróma (vagy nem lehet, ne feledje);
• patológia a gyermekben (ez az egyik lehetséges jel, bár a gyermek valójában egészséges lehet);
• különféle gyógyszerek szedése, beleértve a szintetikus eredetű gesztagéneket, valamint a hCG-gyógyszereket, a terhesség fenntartására szolgálnak, ha fennáll a vetélés veszélye;
• érés után (az első trimeszterben ez aligha releváns).

Ezt az elemzést többször elvégzik, mivel elemzési hibák lehetségesek, beleértve a vérmintavételt is. Az eredmények ellenére nincs szükség közvetlen összekapcsolásra megnövekedett szint HCG Down-szindrómával, ez a módszer nem pontosan diagnosztizálja a betegséget, de jelzi lehetséges jellemzői gyermek fejlődése és terhessége.

Protein A szint

A PAPP-A (plazmafehérje A) szintjét a vérben határozzák meg, ha ennek a fehérjének a tartalma alacsony, az orvosok lehetséges Down-szindrómáról beszélnek. Ennek az anyagnak a szintje azonban sok okból alacsony lehet, beleértve a lehetséges elemzési hibákat is. De azok az anyák, akiknél alacsony plazmaprotein-A-t diagnosztizáltak, napközben elkezdenek orvoshoz járni, este pedig sírhatnak, aggódva a gyermek miatt, ami súlyos stresszhez és negatív következményekhez vezethet két köldökzsinór által összekapcsolt ember számára.

Az anyát ultrahangra küldik, genetikushoz és más szakemberekhez, akik azt javasolhatják, hogy az anya magzatvíz vizsgálatot végezzen – a magzatvíz gyűjtését genetikai elemzés céljából egy hason át szúrt hosszú tű segítségével. Ez az eljárás nagyon veszélyes, károsíthatja a babát és vetélést okozhat. A fő probléma az alacsony szint A PAPP-A sok olyan anyában megtalálható, akiknek a babája teljesen egészségesen születik. De előfordulhat, hogy egy ilyen elemzés nem független, hanem csak felkészíti az anyát a második szűrésre, amelyet a második trimeszterben végeznek el - ha az első szűrés nem lett volna negatív eredménye, előfordulhat, hogy az anya nem végezte volna el a második szűrést. A negatív teszteredmény tehát nem feltétlenül megbízható, de az orvosok további kutatások alapjának tekintik – ez pedig további gondokat, anyagi költségeket, valamint az anya és a gyermek egészségének veszélyét jelenti.

Ez a prenatális gyógyszeripar – egy orvos negatív tesztet ad, aztán sok más szakembert alkalmaznak, bár mindez elkerülhető lett volna, ha egyáltalán nem végeznek szűrést. Sőt, még vérvétel után is gyakran javasolják a gyomor tűvel történő átszúrását további kutatás céljából, és ez már az anya és a gyermek egészségét és életét veszélyezteti. Lehetséges, hogy a plazmaprotein A szintje valóban alacsony a 21-es triszómiával, de ez a genetikai betegség általában ritka, és rossz tesztek fordulhatnak elő különféle körülmények között, amelyek nem kapcsolódnak örökletes betegséghez. Az ilyen elemzések azonban a nő hisztérikus állapotához vezetnek, amelyben könnyen manipulálható; a szülők ebben a szakaszban készek jelentős összegtől megválni a kutatás folytatásához, bár ezek a vizsgálatok általában haszontalanok.

Gallér vastagság

Az első trimeszterben meghatározzák a gyermek nyakörvének vastagságát. A mérések a gyermek bőrének belső felülete és a gerincet borító lágy szövetek közötti távolságra vonatkoznak. nyaki gerinc. Ennek a paraméternek a normától való eltérése Down-szindrómás gyermek esetén fordul elő, azonban a mérések alapján lehetséges „kockázati csoportról” beszélnek, nem pedig pontos diagnózisról. Több lehetséges okok eltérések a gallér tér méretében:

• Turner, Edwards, Pattau szindrómák
• szívhibák, nyirokkeringési problémák, kötőszövetek, normál kromoszómakészletű csontstruktúrák
• szövődmények, amelyeket az anya szervezete tapasztal a terhesség alatt - vérszegénység, más néven taxoplazmózis, citomegalovírus, parvovírus, bár ez utóbbi vírusok valószínűleg nem befolyásolnak semmit, a vizsgálatokban való jelenlétük elvileg nem jelent semmit
• egy teljesen normális gyereknél is lehetnek eltérések a normától, amit szintén figyelembe kell venni a gallérrés vastagságának mérésénél.

A mérési hiba teljesen lehetséges, mivel a norma 0,7 és 3 milliméter között van, és az ultrahangnak nagyon hangos zaja van, még a modern és drága eszközök is, ezért nagyon nehéz pontosan meghatározni ezt a paramétert, mivel ultrahang alatt mindent nehéz látni, beleértve a gyermek olyan testhelyzetet is felvehet, amelyben a nyakörv nem határozható meg pontosan - a fej a mellkashoz nyomható, vagy oldalra fordítható.

Az orvosok látókörébe kerül az a nő, akinek a gyermeke valamilyen rossz paramétert mutat az ultrahang alapján - havonta meg kell ismételnie a diagnózist. A nőt genetikushoz is beutalják, aki elkezdi rábeszélni az anyát, hogy végezzen teljesen káros beavatkozásokat, amelyek károsíthatják a babát, vagy koraszülést okozhatnak - ilyen káros eljárások közé tartozik a magzatvíz vétele, a magzatvíz eltávolítása, a chorion biopszia és a placenta. biopszia, amelyben placenta sejteket vesznek elemzésre, kordocentézis - az emberi embrió köldökzsinórjából és bolyhjából származó vér elemzése. Ha az ilyen vizsgálatok a statisztikák szerint háromszázból egy esetben vetéléshez vezetnek, akkor még gyakrabban fordul elő a gyermek károsodása a későbbi terhességi szövődményekkel.

Különösen veszélyes a chorionboholy-mintavétel, amely a méhnyakon keresztül történik. Egy ilyen „kutatással” a gyermek meghalhat. A méhen kívüli magzatvíztükrözéssel, amelyet a genetikusok is javasolnak, szövődmények léphetnek fel mind a gyermek, mind az anya számára - a hártyák repedése a magzatvíz idő előtti felszakadásával, a méhnyakcsatorna mechanikai károsodása miatti vérzés.

Még ha három paramétert is figyelembe veszünk - hCG szint, protein A, nyaki áttetszőség, a Down-szindróma azonosításának valószínűsége még hivatalos adatok szerint is nagyon alacsony. Valójában azonban sokkal kisebb a valószínűsége annak, hogy ezekkel a módszerekkel meghatározzák a 21-es triszómiát, mivel senki sem vizsgálja az abortált gyermekeket Down-szindróma jelenlétére. A nehéz élethelyzetbe kerülő nő pedig könnyen rá lehet kényszeríteni elhamarkodott cselekedetekre, még olyan súlyos tettekre is, mint egy gyerekgyilkosság. De az első trimeszterben végzett szűrés nem minden; az orvosok sok vizsgálat elvégzését javasolják a második trimeszterben. Sok kismamának át kell esnie minden negatív orvosi kutatáson, ez pedig egy gyógyíthatatlan betegség megállapítása (nincs értelme méhen belüli gyógyíthatatlan betegségről tudni), aminek a valószínűsége 1:1000, de ez megfelelő kezeléssel elkerülhető. információ. Gondoskodni kell a gyermek egészségéről, jó közérzetéről, jövőbeli neveléséről, és nem engedni az anyagilag érdeklődők kitartó javaslatainak.

Második trimeszter

A második szűrésre a második trimeszterben, 16-18 hetesen kerül sor, ez is több eljárásból áll - hCG, a-fetoprotein, szabad ösztriol, inhibin A szint meghatározása, ultrahang, valamint genetikai vizsgálatok - transzabdominális. aspiráció és kordocentézis. Mindezek az eljárások károsak mind a baba, mind a terhes nő számára.

HCG szint

Ismét vért adnak a hCG - krónikus gonadotropin - szintjének ellenőrzésére. Az eredmények, akárcsak az első trimeszterben, nemcsak a kromoszóma-rendellenességektől függnek, hanem sok más okból is. Az orvosok bizonyos eltéréseket alkalmaznak a vérben lévő anyag szintjében, hogy egy terhes nőt további kutatásra utaljanak.

α-fetoprotein szint

Az alfa-fetoprotein (AFP) szintjét a vérben határozzák meg. Ez egy fehérjevegyület, amely a gyermek gyomrában és májában képződik. Ez az anyag befolyásolja a nő immunitását, és segít megvédeni a gyermeket az anya testének kilökődésétől. Ennek az anyagnak a szintje a terhesség alatt növekszik a vérben, és a szülés előtt eléri a maximumot. Ha az a-fetoprotein szintje a normál alatt van, ez elszigetelt esetekben genetikai kudarc veszélyére utalhat, de egyéb okok is lehetségesek:

• az embriófejlődés patológiája, az úgynevezett hydatidiform anyajegy;
• lehetséges magzati halál;
• lehetséges vetélés;
• hamis terhesség vagy helytelen terhességi kor;
• egyéb okok - nem kell túl sokat foglalkozni a tesztekkel, ez csak az egyik diagnosztikai módszer, a papíron rossz tesztek is lehetnek helyzetfüggőek és nem jeleznek problémát, és nem zárható ki a hiba lehetősége sem.

Sok esetben ennek a fehérjének az alacsony szintje a terhesség helytelen időzítését jelezheti.

A megnövekedett AFP különböző okokat jelezhet:

• Az elemzési hiba nem zárható ki, a vérvétel speciális szabályok szerint történik, amelyeket könnyű megszegni;
• vírusos fertőzés egy gyermekben, amely károsíthatja a máját;
• egy meglehetősen ritka betegséggel - spina bifida - a tesztekben a normától való eltérések a gyermek idegcső fejlődési problémáit is jelezhetik, ami szintén ritka;
• ha két vagy több gyermek fejlődik az anya pocakjában;
• ha gennyes-szeptikus szövődmény alakul ki, ami akkor következik be, ha a hasüreg elülső fala nem gyógyul;
• problémák a gyermek húgyúti rendszerében.

Ennek az analízisnek az a sajátossága, hogy az a-protein szintje a normálisnál magasabb vagy alacsonyabb lehet még egészséges babákban és az anya problémáinak hiányában is.

Ingyenes ösztriol

Ingyenes ösztriol tesztet is végeznek a Down-szindróma valószínűségének meghatározására. De mint más teszteknél, ennek a női nemi hormonnak a hiánya jelezheti az anya szervezetében lezajló különféle folyamatokat, és egyszerűen a terhesség lefolyásának sajátosságait is jelezheti.

Lehetséges problémák a vérszérum szabad ösztriol alacsony szintjével:

• a koraszülés veszélye, az ilyen vizsgálatokat kórházi körülmények között kell elvégezni;
• érés utáni, esetünkben a második trimeszterben ez az ok lényegtelen, de ha késik az időzítés, és valóban az utóérés következik be, akkor gondolni kell a szülés előidézésére, ha a nőt állandó összehúzódások kínozzák;
• fertőző folyamat, amely az anyaméhben lejátszódhat;
• aencephalia gyermekben (az agyféltekék teljes vagy részleges hiánya);
• magzati placenta elégtelenség (olyan tünetegyüttes, amely a méhlepény rendellenességeinek következménye lehet, és különböző szülészeti jellemzők következménye is lehet);
• mellékvese hypoplasia gyermeknél.

Ismét nem kell aggódnia a tesztek miatt – az ösztriol szintje csökkenhet antibiotikum, glükokortikoid szedése vagy májproblémák esetén, még akkor is, ha a baba nagy a pocakban, vagy ikrek vagy hármasikrek születnek. Az elemzést bizonyos táplálkozási feltételek mellett kell elvégezni, és még ha minden követelmény teljesül is, nem tény, hogy az elemzés pontos lesz.

Inhibin A

A második trimeszterben a szűrés az inhibin A szintjének mérését foglalja magában. Ez egy fehérjehormon, amely gyakorlatilag hiányzik a férfi szervezetben, nőknél szintézise a terhesség alatt a tüszőkben, valamint a gyermek szöveteiben, ill. a méhlepényben. A hormon koncentrációja a 10. hétre éri el a maximumát, majd szintje csökken, a 17. hétre eléri a minimumot, majd mennyisége enyhén emelkedik.

Az analízist a vénából veszik speciális körülmények között - nem lehet nehéz ételeket enni, vagy fizikailag túlterhelni magát. A csökkent hormonszint vetélés veszélyére utalhat, ha az első trimeszterben történik, amikor a hormon koncentrációja meglehetősen magas, valamint egy lehetséges hydatidiform anyajegyet (az embrió betegsége, amikor a chorionbolyhok vezikulák folyadékkal, miközben a bolyhok hámja nő; ez a betegség 1000 születésenként körülbelül egyszer fordul elő). Az elemzés preeclampsiára való hajlamot is kimutathat - ez késői toxikózis, amely a második trimeszter végén jelentkezik - a harmadik trimeszter elején, ezt a toxikózist magas vérnyomás és ödéma kíséri.

Down-szindrómában, Edwards-szindrómában és más genetikai betegségekben az inhibin A szintje a vérben magasabb a normálisnál. Ennek ellenére, ha a tesztek rosszak, akkor sem kell aggódni, hiszen azt különböző tényezők befolyásolják, amelyek nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez. Az orvosok különféle invazív vizsgálatokat javasolhatnak, amelyek az anya vagy a gyermek testébe való beavatkozást foglalnak magukban; ezeket az ajánlásokat jobb figyelmen kívül hagyni, mivel helyrehozhatatlan károkat okozhatnak az anya és a gyermek egészségében. És a teszteredményeknek, még ha negatívak is, az anya életének javításának alapjául kell szolgálniuk - jobb táplálkozás, nagyobb kényelem, gyakoribb séták, esetleg kórházba kell menni, ha vetélés fenyeget. A rossz tesztek jelzést adnak szeretteinek, hogy mutassanak nagyobb aggodalmat a várandós anya iránt, és ne gondoljanak a terhesség megszakítására.

Ultrahang

A második trimeszterben az ultrahangot a tervek szerint végezzük. A gyermek meglehetősen kicsi, és az ultrahang-diagnosztikai technológia, még új, nem ad teljes képet arról, hogyan néz ki a gyermek részletesen. És nem csak a „zaj” csökkenti felére a kép tisztaságát. Az a tény, hogy minden embernek számos egyéni jellemzője van, ezért a Down-szindróma diagnosztizálása ezen alapul kinézet egy gyerek, és még egy anyaméhben is, ez alapvetően rossz. Ez a genetikai hiba megállapításának vagy a Down-szindróma szűrése során elvégzett egyéb vizsgálatok eredményeinek ultrahanggal történő megerősítésének módszere alacsony megbízhatóságú, ezért nem szabad túlságosan elragadtatni magát az ultrahangos diagnosztikával.

Az ultrahangra elsősorban úgy kell tekinteni, mint arra a lehetőségre, hogy jobban megismerjük babáját, miközben alig várjuk a születését. Vannak, akik kíváncsiak arra, hogy lehet-e kimutatni a Down-szindrómát ultrahangos módszerrel, és mikor lehet ezt megtenni. Milyen érveket adnak egyes orvosok a triszómia ultrahang segítségével történő meghatározására:

1. A gyerek kisebb a normálnál. Hiba lehet a kifejezés, valamint a súly és a testhossz meghatározásakor - ez egy nagyon egyéni jellemző, amely a gyermek táplálkozásától és öröklődésétől függ. A gyermek egészségi állapotának meghatározása méhen belüli mérete alapján legalábbis nem komoly. A baba lehet kisebb a normánál, nagyobb a normánál, és megfelel a normának is. Nem a méretről van szó, hanem a kialakult normáról; átlagos értékeket mutat, az egyéni jellemzők kiigazítása nélkül. Nagyon nehéz ilyen módon bármilyen betegséget felismerni, nem csak a triszómiát.
2. Az orrcsont lerövidült vagy hiányzik – ez az ultrahangon nem feltűnő részlet. A gyermek csontjai gyengék, különösen a fején. Ez a szervezet felkészítése a szülésre. A csontosodás a születés után aktívan megtörténik. A fejcsontok ezen szerkezeti sajátossága természetesen nem tekinthető jelentősnek a Down-szindróma prenatális diagnózisában.
3. A felső állkapocs a normálnál kisebb - ez a tulajdonság genetikailag meghatározható egy teljesen hétköznapi gyermeknél, nem beszélve arról, hogy a második trimeszterben helytelen a testméretet a normához viszonyítva meghatározni, mert a 16. héten a a második trimeszterben a gyermek körülbelül 15 centiméteres és súlya - körülbelül 130 gramm.
4. A váll és a csípő megrövidült csontjai - a baba magzati helyzetben van, amelyben megmérik a felső és a csípő csontjainak méretét. alsó végtagok Nehéz, de ezek a tulajdonságok minden ember számára egyéniek.
5. A Down-szindróma diagnosztizálása során a méret mérhető. Hólyag, ami nagyon kicsi, vegyük figyelembe a köldökzsinórnál lévő artériákat, ezek az artériák nehezen láthatók.
6. Kevés vagy nincs víz az anya pocakjában. Az oligohydramnion a terhességek 3 százalékában fordul elő, és számos oka van, a Down-szindróma körülbelül 0,1 százalékában fordul elő. Az elégtelen vízivás veszélyt jelenthet a gyermek egészségére, és nem genetikai betegség jele.
7. A gyermekek gyors szívverésének különböző okai lehetnek, és leggyakrabban nem társul triszómiával, ahogy azt a prenatális szűrés támogatói állítják.

A genetikusok, akikhez az orvosok minden kétes esetben fordulnak, javasolhatják a chorionboholy-biopszia (transzcervikális chorionbiopszia, chorionanalízis) vagy a méhlepénybolyhos szövet transzabdominális aspirációját. Ez egy rendkívül káros eljárás, amely a következő szövődményekkel jár:

1. Véres váladékozás a nők harmadánál fordul elő, akik átestek ezen a fájdalmas, haszontalan és egyben megalázó eljáráson. Minden huszadik nő vérzése hematómává alakulhat, amely hamarosan megszűnhet. Az egészségre veszélyes túlzott vérzés is lehetséges.
2. Lehetséges olyan fertőzést kapni, amely chorioamnionitist, magzathártya-gyulladást és magzatvíz. A nők teste és a pocakban lévő baba meglehetősen jól védett a baktériumokkal szemben. De az értelmetlen hasi beavatkozás a membránok megrepedéséhez és a gyermek elvesztéséhez vezethet, még akkor is, ha megtörténik. C-szekció(az időszak nagyon rövid, tehát kisgyerek nehéz túlélni).
3. A chorioamnionitis kialakulása a terhesség korai szakaszában gyakran a membránok felszakadásához és koraszüléshez vezet. Szülés után (császármetszéssel és természetes úton is) a chorioamnionitis endometritiszsé, azaz a méh belső nyálkahártyájának gyulladásává alakulhat. Még ha a gyermek egészséges és minden rendben is volt, a problémák már csak ilyen vizsgálatokkal kezdődhetnek, és ez a kár elkerülhető lett volna a biopszia elvégzésének elutasításával.
4. A membránok integritásának megsértése.
5. Megnövekedett afetprotein szint a vérben.
6. Gyermekben az alloimmun citopénia kialakulása (a vérsejtek elpusztulása) gyógyszeres beavatkozást igényel a chorionboholy biopszia után.
7. Minden harmincadik nőnek vetélése van chorionboholy biopszia után - ez nagyon sok, elfelejtenek beszélni róla (gyakran nem akarnak beszélni a gyermekek halálozásának veszélyes statisztikáiról e veszélyes beavatkozás után), veszélyes műtét elvégzését javasolják. invazív beavatkozás a várandós anya szervezetébe.

Még akkor is, ha a szövődmények előfordulásának valószínűsége minden esetben elenyésző (és gyakran a szövődmények nagyon veszélyesek), a teljes kockázat nagyon erős, gyakran végzetes. Ezenkívül egy nő számos mellékhatásra számíthat. Veszély vár arra a nőre is, aki beleegyezik, hogy a szűrés részeként egy másik eljáráson – a köldökzsinór-erek átszúrásával járó transzabdominális kordocentézisen – átessen, ez az eljárás is komoly károkat okozhat. Azok, akik félvállról veszik az ilyen vizsgálatokat, és „terhesség alatti Down-tesztnek”, „terhesség alatti Down-tesztnek” nevezik, előfordulhat, hogy nem veszik figyelembe az összes kockázatot, és hibás intézkedéseket hajtanak végre, amelyek súlyos problémákhoz vezethetnek. Csak azt kell szem előtt tartani, hogy a Down-szindróma csak a gyermek születése után állapítható meg 100%-os biztonsággal.

A nő boldogsága az anyaságban rejlik. Nincsenek különleges vagy nem különleges gyerekek, minden gyerek más, más, mint a többiek, és a legdrágábbak az anyja számára. A gyermeket olyannak kell elfogadni, amilyen – nagyon tehetséges vagy genetikai eltérésekkel (a Down-szindrómás emberek is lehetnek nagyon tehetségesek). A baba az anya és az apa darabja; egy élet tönkretétele annyit tesz, mint önmaga és a társadalom tönkretétele. Hiszen a gyerek a leggyengébb teremtmény, aki nem tudja megvédeni magát. Hogyan lehet kegyetlenül megbüntetni azokat a bűnözőket, akik atrocitásokat követnek el olyan emberek ellen, akik képesek kiállni magukért, és közben hallgatnak a gyermekek meggyilkolásáról olyan védtelen anyák méhében, akik még sírni sem tudnak. Adj életet és szeretetet gyermekednek, és ne kételkedj az irántad érzett örök szeretetében. Nincs szükség olyan vizsgálatokra, szűrésekre, elemzésekre, amelyek célja az abortusz, az ilyen vizsgálatok önmagukban veszélyesek, és hosszú évekig negatív következményekkel járhatnak. Ráadásul nagyon kicsi annak a kockázata, hogy Down-szindrómás gyermek születik.

A Down-szindrómát először a híres brit orvos, John Langdon Down írta le, ő kezdte kutatómunka 1882-ben, 1886-ban pedig nyilvánosan közzétette eredményeit.

Ez egyike azoknak a patológiáknak, amelyekről minden embernek van elképzelése. Ez a betegség különösen aggasztó a kismamák számára, akik türelmetlenül várják az első szűrést. Az elmúlt évtizedek szerint ez a patológia minden 700 megszületett csecsemőnél előfordul.

Az elmúlt évek statisztikái eltérő adatot mutatnak - 1 1100 újszülöttre 1 patológiával született gyermek, ami a rendkívül pontos prenatális diagnózisnak és az ilyen terhességek korai megszakításának köszönhetően vált lehetővé.

Az ilyen patológiás gyermekek körülbelül 80%-a 35 év alatti nőktől születik – annak ellenére, hogy a magzatban viszonylag alacsony a kockázata ennek a kromoszómális patológiának a kialakulásának, ebben a korcsoportban a születési arány csúcsértéke figyelhető meg. Évente körülbelül 5000 Down-szindrómás újszülöttet adnak hozzá világszerte.

A Down-szindróma a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti, a betegségnek nincs etnikai megoszlása, mindenhol megtalálható.

2006-ban március 21-én vezették be a Down-szindróma nemzetközi napját. Ezt a napot azért tartják, hogy felhívják a közvélemény figyelmét erre a gyakori patológiára és javítsák a betegek életminőségét. A 21-es számot a betegség oka - a 21-es triszómia - miatt választották, a március pedig a triszómiát jelenti, mivel ez az év harmadik hónapja.

A Down-szindróma kialakulásának okai

A Down-szindróma okai a magzat kromoszóma-patológiájának méhen belüli kialakulásában rejlenek, amelyet a 21. kromoszóma genetikailag beágyazott anyagának további másolatai, vagy a teljes kromoszóma (triszómia), vagy a kromoszóma egyes szakaszai (pl. például transzlokáció miatt). Normál kariotípus egészséges ember 46 kromoszómából áll, Down-szindrómában a kariotípust 47 kromoszóma alkotja.

A Down-szindróma okai semmiképpen nem kapcsolódnak a környezeti feltételekhez, a szülők viselkedéséhez, bármilyen gyógyszerszedéshez vagy más negatív jelenséghez. Ezek véletlenszerű kromoszómális események, amelyeket sajnos a jövőben nem lehet megakadályozni vagy megváltoztatni.

A Down-szindróma kialakulásának kockázati tényezői

A várandós anya életkora befolyásolja a Down-szindróma kialakulásának kockázatát a gyermekben:

• a 20 és 24 év közötti életkorban a patológia kialakulásának valószínűsége 1:1562;
• 25-35 éves korban ez a kockázat már 1:1000;
• 35-39 éves korban a kockázat 214-hez 1-re nő;
• 45 év felett a kockázat 1:19-re nő.

Ami a leendő apa életkorát illeti, tudományosan bizonyított, hogy a 42 év feletti férfiaknál fennáll az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születése.

Létezik egy „PRISCA” számítógépes program, amely figyelembe veszi az ultrahangos adatokat, a fizikális nőgyógyászati ​​vizsgálatokat és egyéb tényezőket, és kiszámítja a magzat veleszületett patológiájának kockázatát. A Down-szindróma kockázatának kiszámításához a hibák kialakulásának kockázatát központi idegrendszer(idegcső defektus) figyelembe veszik:

• Anya kora
• Dohányzó
• Terhességi kor
• Etnikai hovatartozás
• Testsúly
• Gyümölcsök száma
• Cukorbetegség betegség
• Az IVF elérhetősége

Lehetséges a Down-szindróma öröklése?

A 21-es kromoszómán lévő triszómia (amely a betegség eseteinek körülbelül 90%-a) nem öröklődik, és nem öröklődik; ugyanez vonatkozik a patológia mozaikformájára is. A betegség transzlokációs formája örökletes lehet, ha az egyik szülőben kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződés volt (ez azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része egy másik kromoszóma egy részével helyet cserél anélkül, hogy kóros folyamatokhoz vezetne). Amikor egy ilyen kromoszómát továbbadnak a következő generációnak, a 21-es kromoszómán túl sok gén fordul elő, ami a betegséghez vezet.

Érdemes megjegyezni, hogy a Down-szindrómában szenvedő anyák gyermekei az esetek 30-50%-ában ugyanazzal a szindrómával születnek.

Hogyan lehet megtudni a Down-szindrómát a terhesség alatt?

Mivel a magzatban a Down-szindróma okai genetikailag meghatározottak, a gyermek e patológiája már az anyaméhben felismerhető. Ha Down-szindróma gyanúja merül fel, a terhesség alatti tüneteket már az első trimeszterben észlelik.

A Down-szindróma diagnózisa meghatározza ennek a patológiának a kialakulásának kockázatát a magzatban. A vizsgálatot szigorúan a 11-13 hetes és 6 napos terhességi időszakban végezzük.

• A humán chorion gonadotropin (hormon) β-alegység szintjének meghatározása terhességi hCG) az anya vénás vérében. A magzat ezen kromoszómális patológiájával a hCG β-alegységének megnövekedett szintje lesz meghatározva, több mint 2 MoM;
• A PAPP-A - fehérje-A szintjének meghatározása terhes nő vérplazmájában, terhességgel összefüggésben. A szindróma magas kockázata 0,5 MoM-nál kisebb PAPP-A-értékkel jár;
• A nyaki áttetszőség vastagságának meghatározása magzati ultrahanggal. Down-szindrómában ez a szám meghaladja a 3 mm-t.

Ha a három leírt mutatót kombináljuk, a Dyne-szindróma valószínűsége a magzatban 86%, azaz. A diagnózis meglehetősen pontos és indikatív. A terhesség folytatásáról vagy megszakításáról szóló döntés meghozatalához egy olyan nőnek, akinek Down-szindróma tünetei vannak a magzatban, transzcervikális amnioszkópiát ajánlanak fel.

Ebben a vizsgálatban a méhnyakon keresztül gyűjtik a chorionbolyhokat, amelyeket genetikai kutatásra küldenek, amelyek eredményei 100% -os biztonsággal megerősíthetik vagy cáfolhatják ezt a diagnózist. A vizsgálat nem kötelező, a döntést a szülők hozzák meg. Mivel ez bizonyos kockázattal jár a terhesség további lefolyására nézve, sokan elutasítják az ilyen diagnózist.

A Down-szindróma diagnosztizálása a második trimeszterben szintén kombinált szűrés, amelyet 16-18 hét között végeznek.

• A hCG szintjének meghatározása terhes nő vérében - Down-szindrómás, a mutató 2 MoM felett van;
• Az a-fetoprotein szintjének meghatározása egy terhes nő vérében (AFP) - Down-szindróma esetén a mutató kevesebb, mint 0,5 MoM;
• A szabad ösztriol meghatározása a vérben - 0,5 MoM-nál kisebb érték a Down-szindrómára jellemző;
• Az inhibin A meghatározása egy nő vérében - a 2 MoM-ot meghaladó mutató a Down-szindrómára jellemző;
• A magzat ultrahangja. Ha Down-szindróma van jelen, az ultrahang jelei a következők:
  • kisebb magzatméret a normához képest 16-18 hétig;
  • az orrcsont rövidülése vagy hiánya a magzatban;
  • a felső állkapocs méretének csökkenése;
  • a vállak lerövidülése és combcsont a magzatban;
  • megnövekedett hólyagméret;
  • egy artéria a köldökzsinórban kettő helyett;
  • oligohidramnion vagy magzatvíz hiánya;
  • fokozott szívverés a magzatban.

Ha az összes jelet kombinálják, a nőnek invazív diagnosztikát ajánlanak fel genetikai vizsgálat elvégzésére:

• placentabolyhok transzabdominális aspirációja;
• transabdominalis cordocentesis a köldökzsinór ereinek punkciójával.

A kiválasztott anyagot genetikai laboratóriumban vizsgálják, és lehetővé teszi ennek a patológiának a magzati jelenlétének vagy hiányának pontos meghatározását.

2012-ben brit tudósok új, rendkívül pontos tesztet fejlesztettek ki a Down-szindróma magzati jelenlétére, amelynek eredményét 99%-ra becsülik. Ez magában foglalja a terhes nők vérének vizsgálatát, és abszolút minden nő számára alkalmas. A világgyakorlatba azonban még nem vezették be.

Hogyan dől el a terhesség megszakításának kérdése, ha a magzatban magas a Down-szindróma kockázata?

Amikor Down-szindrómás gyermekek születnek, a bekövetkezett genetikai kudarc okait valóban lehetetlen megállapítani. Sok szülő ezt próbatételnek tekinti, és úgy véli, hogy különleges funkcióval ruházta fel magát egy ilyen gyermek nevelésében és fejlesztésében. De minden terhes nő, akinek nagy a kockázata ennek a patológiának, szembesül azzal a kérdéssel, hogy eldöntse a terhesség sorsát. Az orvosnak nincs joga ragaszkodni a megszakításhoz, de köteles tisztázni ezt a kérdést, és figyelmeztetni minden lehetséges következményre. Még ha élettel összeegyeztethetetlen kórképeket fedeznek is fel, senkinek nincs joga rávenni egy nőt, hogy döntsön erre, még kevésbé kényszerítse rá.

Így a magzati patológiás terhesség sorsát csak a szülők döntik el. A szülőknek joguk van megismételni a diagnózist egy másik laboratóriumban és klinikán, konzultálni több genetikussal és más szakemberrel.

A Down-szindróma jelei újszülöttnél

A Down-szindróma jeleit újszülötteknél közvetlenül a születés után határozzák meg:

Amikor Down-szindrómás gyermekek születnek, szinte az összes fent felsorolt ​​külső jelet észlelik. A diagnózist genetikai kariotípus vizsgálat után erősítik meg.

Felnőhet-e egy Down-szindrómás gyermek mentálisan és fizikailag működőképes emberré?

Ez a kérdés szükségszerűen felmerül azoknál a szülőknél, akik még csak a terhesség megszakításáról vagy folytatásáról döntenek, illetve azoknál, akik már egy értékes kis táskát cipelnek, kezükben egy újszülött babával.

A kromoszóma többletmásolatának kialakulásának következményei nagymértékben eltérőek, és függenek a felesleges genetikai anyag mennyiségétől, a genetikai környezettől és néha a véletlentől is. Nagy jelentősége van egy ilyen gyermek egyéni fejlesztési programjának és természetesen a kísérő patológiáknak, amelyekből az ilyen gyermekeknél sok van.

Természetesen nem mélyen fogyatékos emberekről van szó, hanem olyan gyerekekről, akik képesek tanulni, fejlődni, alkalmazkodni a modern társadalmi környezetben. Ugyanakkor fontos megérteni, hogy minden Down-szindrómás gyermek különböző mértékű retardációval rendelkezik a mentális, beszéd- és fizikai fejlődésben. Helytelen és szükségtelen az egészséges gyerekekkel egy sorba helyezni őket, de nem is lehet „abnormális embernek” tekinteni.

Egy speciális fenotípus teszi felismerhetővé ezt a patológiát. Valójában lehetetlen elrejteni gyermeke ilyen tulajdonságát a kíváncsi szemek elől. De jobb, ha első lélegzetvételtől fogva elfogadod a babádat olyannak, amilyen, légy rá büszke, és ne rejtsd el az emberek elől. Igen, ezek a gyerekek különlegesek, de korántsem reménytelenek. A sokkal súlyosabb kórképekben szenvedő gyermekek anyukái bármit megadnának azért, hogy helyet cseréljenek Downyat anyukáival, csak azért, hogy a gyermek élhessen és mosolyogjon.